English version
Aktuálně z neurologie
Neurologie pro praxi 3/2012 - připravujeme
 |
|
Cena Arnolda Picka
Cena Arnolda Picka je udělována nejlepšímu sdělení z praxe/originální práci, které je zveřejněno v daném kalendářním roce v časopise Neurologie pro praxi a které tajným hlasováním zvolí členové redakční rady. Zpětně je Cena Arnolda Picka slavnostně předána a sdělení vítězem prezentováno na Sympoziu praktické neurologie, které se koná každoročně začátkem června v Brně. Zapojte se se svým příspěvkem v letošním roce také vy! Svá sdělení můžete zasílat na email bartakova@solen.cz.
Z posledního čísla
Genetické aspekty „idiopatických“ epilepsií
MUDr.Štefania Rusnáková, RNDr.Lenka Fajkusová, CSc., Mgr.Eva Jansová, Mgr.Pavla Šultesová, Mgr.Marie Chovančíková, Ph.D., doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D., doc.MUDr.Hana Ošlejšková, Ph.D.
Genetika se v současnosti stala jedním z nejdůležitějších proudů celosvětového epileptologického výzkumu. Epilepsie, u kterých předpokládáme genetickou příčinu, označujeme jako „idiopatické“. V jejich patogenezi poukazují genetické výzkumy posledních let na rozhodující roli iontových kanálů. Iontové kanály rozdělujeme na napěťově-řízené a ligandem-řízené. Mutace v napěťově řízených kanálech (natriových, kaliových, chloridových, kalciových) jsou často vázané s generalizovanými epilepsiemi a syndromy s infantilními spazmy. Mutace v ligandem řízených kanálech (nikotinové acetylcholinové receptory, GABA receptory) jsou asociované se specifickými syndromy fokálních (autozomálně dominantní epilepsie frontálního laloku) i některých generalizovaných epilepsií. Bylo popsáno i několik mutací genů ve vztahu k idiopatickým generalizovaným epilepsiím, které nekódují iontové kanály. U dětí a mladých dospělých jsou idiopatické epilepsie časté a identifikace geneticko-biologické etiopatogeneze perspektivně umožní individualizaci a cílení farmakologické léčby v klinické praxi. Článek podává přehled o nejnovějších poznatcích na poli genetického výzkumu epilepsií.
Akutní syndrom karpálního tunelu při zlomenině člunkové kosti
MUDr.Radek Kaiser, prof.MUDr.Pavel Haninec, CSc.
Syndrom karpálního tunelu je nejčastější úžinové postižení horních končetin. Vzácně může probíhat akutně, typicky po úrazu, raritně při krvácivých onemocněních. Předkládáme kazuistiku 27letého muže se zlomeninou člunkové kosti, u kterého se asi za osm hodin po úrazu vyvinul akutní syndrom karpálního tunelu s rozvojem anestezie v inervační zóně nervu a kruté bolesti v oblasti karpu. Po akutně provedené dekompresi nervu pacient ihned pocítil úlevu. Citlivost i hybnost se postupně upravila do normálu.
Neurologové se ptají …
MUDr. Jan Klener
Vybrané články
Škála pro hodnocení dystonie
prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.
Subkortikální „band“ heterotopie mozkové kůry s farmakorezistentní epilepsií
MUDr.Milan Labonek, MUDr.Marta Neklanová, MUDr.Jindřiška Burešová, doc.MUDr.Stanislav Buřval, Ph.D., doc.MUDr.Robert Kuba, Ph.D., prof.MUDr.Roman Herzig, Ph.D., prof.MUDr.Petr Kaňovský, CSc.
Subkortikální laminární heterotopie mozkové kůry neboli „band“ heterotopie (BH) či double cortex je vzácnější vývojová vada mozkové kůry spočívající v přítomnosti rozsáhlých úseků šedé hmoty mozkové pod povrchem kortexu. Tato malformace se vyskytuje většinou u žen a manifestuje se jako sporadické nebo familiární případy s epilepsií a různým stupněm mentální retardace. Nejčastější příčinou onemocnění je mutace genu pro doublecortin, způsobující u žen BH a u mužů většinou agyrii-pachygyrii a jen sporadicky BH. Dvě pacientky byly sledovány pro opožděný psychomotorický vývoj a farmakorezistentní epilepsii se záchvaty parciálního typu s občasnými sekundárními generalizacemi. Vyšetření mozku magnetickou rezonancí prokázalo typický obraz BH. V elektroencefalografickém (EEG) záznamu byla zachycena multiregionální epileptiformní aktivita, občas generalizovaný epileptiformní vzorec. Při video-EEG monitorování byl opakovaně zachycen iktální vzorec se sekundárně generalizovanou epileptiformní aktivitou. Během mnohaletého sledování pacientek byla vyzkoušena celá řada antiepileptik a jejich kombinací. Díky komplexnímu vyšetření, včetně video-EEG monitorování a rozboru farmakologické anamnézy, se podařilo optimalizovat terapii antiepileptiky a dokonce část léků zcela vysadit. U jedné z nich byla indikována léčba vagovou stimulací, což vedlo k významné redukci atonických a myoklonických záchvatů. BH představuje pro epileptologa po stránce farmakoterapie velmi problematickou oblast, s nutností kombinované léčby antiepileptiky s jejich možnými interakcemi a vedlejšími účinky, přičemž možnosti úspěšné epileptochirurgické léčby jsou zde značně limitované. Určitou nadějí na alespoň částečné zlepšení pro tyto nemocné tak zůstává léčba VNS či paliativní přední kallosotomie.
Zpráva z pořádání XXVI. českých a slovenských dnů mladých neurologů a XIII. obnovených moravskoslovenských dnů v Přerově
MUDr.David Doležil, Ph.D.
