reklama

Neurol. praxi 2016; 17(6): 349-353

Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum

MUDr.Jana Haberlová, Ph.D.1, MUDr.Alžběta Slabá1, RNDr.Petra Hedvičáková2, MUDr.Tereza Doušová3
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, Praha
3 Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihujících alfa motoneurony předních rohů míšních. Klinicky se projevují progresivní zejména proximální svalovou slabostí. Jedná se o heterogenní skupinu, až 95 % však tvoří tzv. proximální autosomálně recesivní forma způsobená mutací SMN1 genu. Svou incidencí 1:6–10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dle literární prevalence by v České republice měly být stovky SMA pacientů. Péče o pacienty se SMA je prozatím doménou dětských neurologů. Vzhledem ke zlepšující se symptomatické péči se však stále více pacientů, a to i pacientů s nejtěžšími klinickými formami, dožívá dospělosti. Kauzální terapie SMA doposud není možná, nadějí do budoucna jsou desítky klinických studií experimentální léčby, zejména metody ovlivňující expresi genů či genová terapie.

Klíčová slova: klasifikace, proximální autosomálně recesivní formy SMA, patogeneze, možnosti léčby

Spinal muscular atrophy - diagnostics, therapy, research

Spinal muscular atrophy is a group of hereditary disorders caused by degeneration of alpha motor neurons in anterior horn cells. Clinically, they show as progressive, mostly as proximal muscle weakness. Although 95 % of cases are autosomal recessive forms caused by mutations in SMN1 gene, it is a heterogeneous group of disorders. Due to incidence 1: 6 000–10 000, they are rare diseases. As for prevalence, the number of SMA patients in the Czech Republic ranges in hundreds. At present, the care for SMA patients is predominantly covered by paediatric neurologists. Thanks to better symptomatic care, the survival of most SMA patients prolongs to adulthood, including the most severe SMA forms. Causal therapy has not been possible to date; the hopes for future are the ongoing clinical trials with experimental therapy, especially the methods modifying splicing or gene therapy.

Keywords: proximal autosomal recessive forms of SMA, classification, pathogenesis, therapy

Zveřejněno: 1. prosinec 2016






Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.