reklama

Neurol. praxi 2016; 17(6): 359-361

Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie)

MUDr.Petr Ridzoň
Neurologické oddělení, Thomayerova nemocnice, Praha

Bulbospinální svalová atrofie (BSMA) je vzácné degenerativní onemocnění dospělého věku s pomalou progresí, způsobené expanzí CAG tripletů na prvním exonu androgenového receptorového genu chromozomu Xq11–12. Dědičnost je recesivní X-vázaná, nemoc se projevuje u mužů, ženy jsou přenašečky. Hlavní neurologické projevy jsou slabost, atrofie a fascikulace bulbárních (jazyka, obličejových svalů) a končetinových svalů (výraznější proximálně). Dalšími symptomy jsou gynekomastie, tremor rukou, svalové bolesti a krampi, lehký senzitivní deficit. Diagnóza je obvykle stanovena mezi 40 a 50 lety, ale první příznaky (gynekomastie, slabost, křeče) se objevují od 30 let. Elektromyografické vyšetření nalézá regenerační potenciály, fascikulace. Genetické vyšetření prokáže expanzi CAG tripletů nad 40. V současnosti není známá účinná léčba, nebývá významně zkrácená průměrná délka života.

Klíčová slova: Kennedyho nemoc, bulbospinální svalová atrofie, BSMA, hereditární onemocnění motoneuronu

Kennedy's disease (bulbar and spinal muscular atrophy)

Bulbar and Spinal Muscular Atrophy (BSMA) is a rare degenerative disease with a slow progression and adult-onset and caused by the expansion of CAG triplets repeat on first exon of the androgen receptor gene of chromosome Xq11–12. Heredity is X-linked recessive and disease developed by male patients. Female are the carriers. The main neurological manifestations is a weakness and atrophy, fasciculation’s of muscles of bulbar (tongue, facial muscles) and limb muscles (more prominent proximally). Other disturbances: gynecomastia, tremor, cramps, slight sensory deficit. The diagnosis is usually established between 40 and 50 years, but the first signs (gynecomastia, weakness, cramps) occur from 30 years. Electromyography shows neurogenic potentials, fasciculation’s. Genetic investigation shows expansion of CAG triplets over 40 repeats. No causal therapy is available. The life expectance is only slightly reduced.

Keywords: Kennedy's disease, bulbar and spinal muscular atrophy, hereditary disease of motor neurone

Zveřejněno: 1. prosinec 2016






Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.