reklama

Neurol. praxi 2016; 17(6): 373-376

Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty

RNDr.Anna Uhrová Mészárosová1, MUDr.Radim Mazanec, Ph.D.2, prof.MUDr.Pavel Seeman, Ph.D.1,3
1 DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
2 Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

3Centrum lékařské genetiky a fetální medicíny GENNET, Praha Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou onemocnění centrálního motoneuronu charakterizované bilaterální progredující spasticitou a slabostí dolních končetin. Klinické příznaky nemoci jsou způsobeny postupnou degenerací axonů kortikospinální dráhy a zadních provazců míšních. HSP se manifestuje poruchou chůze, kterou zaznamená buď sám pacient nebo si zhoršené chůze povšimne jeho okolí. Subjektivně může pacient pociťovat ztuhlost dolních končetin nebo také udává křeče svalů. Nástup onemocnění bývá pozvolný a nenápadný, symptomy se mohou začít projevovat v kterémkoli věku od předškolního dětství až do pozdních dekád života. Příčinou onemocnění je vrozená genová porucha/mutace některého z více než 50 genů popsaných u HSP. U největšího procenta pacientů jsou příčinou mutace genu SPAST (SPG4). V současnosti dostupná léčba je pouze symptomatická. Onemocnění je uváděno též pod názvem spastická paraplegie nebo onemocnění Strümpell-Lorrain.

Klíčová slova: hereditární spastická paraplegie, spastická paraparéza, hyperreflexie, spasticita, SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3)

Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of central motor neuron disorders characterized by bilateral progressive spasticity and weakness of the lower limbs. The clinical features are caused by progressive axonal degeneration of the corticospinal tract and dorsal columns. Typical clinical symptoms are progressive gait impairment and spasticity of the lower limbs. Clinical symptoms can manifest at any age (from preschool to the elderly), symptoms onset can be very slow. HSP is caused by a pathogenic genetic variant/ mutation in one of more than 50 genes described with HSP. For the majority of patients, the causal mutation is localised in the SPAST gene (SPG4). The available treatment is only symptomatological. The disease is also known as Strümpell-Lorrain disease.

Keywords: hereditary spastic paraplegia, spastic paraparesis, hyperreflexia, spasticity, SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3A)

Zveřejněno: 1. prosinec 2016






Neurologie pro praxi

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.