Neurol. praxi. 2021;22(2):93-99 | DOI: 10.36290/neu.2021.029

Zriedkavé choroby a Orphanet

MUDr. Gabriela Hrčková
Ambulancia lekárskej genetiky, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Prvé zmienky o zriedkavých chorobách (ZCH) siahajú až do stredoveku. V tom čase boli ZCH vnímané ako nezvyčajné fenotypy, spravidla somatické alebo neskôr biochemické. Až 19. storočie otvorilo otázky dedičnosti pri "zvláštnych" klinických obrazoch, ktoré boli pozorované opakovane. Dnes poznáme viac ako 6 000 rôznych ZCH, a hoci jednotlivo sa vyskytujú u malého počtu pacientov, spoločne postihujú 3,5-5,9 % celosvetovej populácie. Väčšina z nich je geneticky podmienená a rýchly vývoj metód molekulovej diagnostiky akceleroval identifikáciu patogénnych, s chorobou asociovaných variantov. Výskum sa pohol vpred aj smerom k personalizovanej liečbe ZCH. Komplexným zdrojom informácií na poli ZCH pre odborníkov i pacientov je voľne dostupný referenčný internetový portál Orphanet (www.orpha.net). Už 23 rokov prináša aktuálne vedomosti o ZCH. Navyše združuje vo forme databázy diagnostické a výskumné laboratóriá, medicínske expertné centrá, výskumné projekty, pacientske organizácie, registre, biobanky a lieky na ZCH.

Klíčová slova: zriedkavé choroby, genetika, Orphanet.

Rare diseases and the Orphanet

The history of rare diseases (RDs) dates back to the Middle Ages. At that time, RDs were rather described as "uncommon" phenotypes, somatic or biochemical. "Strange" clinical pictures that were observed repeatedly were thought to have a hereditary component firstly in the 19th century. To date, approximately 6 000 different RDs are known, and although they occur individually in a small number of patients, they affect together 3.5-5.9 % population worldwide. Most of them are genetically determined and the rapid development of molecular diagnostic methods has accelerated the identification of pathogenic, disease-causing variants. Research has also moved towards personalized treatment of RDs. Orphanet is the most comprehensive information portal on RDs for professionals and patients, as well (www.orpha.net). It offers its updated content about RDs for 23 years. Additionally, it is a database of diagnostic and research laboratories, medical expert centers, research projects, patient organizations, registries, biobanks and orphan drugs.

Keywords: rare diseases, genetics, Orphanet.

Zveřejněno: 30. duben 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hrčková G. Zriedkavé choroby a Orphanet. Neurol. praxi. 2021;22(2):93-99. doi: 10.36290/neu.2021.029.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. AbeBooks.com - online kníhkupectvo. Dodoens R. Medicinalium observationum exempla rara. Dostupné na: https://www.abebooks.com/Medicinalium-observationum-exempla-rara-Accessere-alia/21929234636/bd.
    2. Alves R, Piñol M, Vilaplana J, Teixidó I, Cruz J, Comas J, Vilaprinyo E, Sorribas A, Solsona F. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. PeerJ. 2016; 4: e2211. Published 2016 Jul 21. doi:10.7717/peerj.2211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Aymé S, Bellet B, Rath A. Rare diseases in ICD11: making rare diseases visible in health information system through appropriate coding. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 35-49. DOI: 10.1186/s13023-015-0251-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Bolli R. William Harvey and the Discovery of the Circulation of the Blood. Circ Res. 2019; 124(9): 1300-1302. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.119.314977. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. ČAVO - Česká asociace pro vzácná onemocnění. Dostupné na: http://www.vzacna-onemocneni.cz/.Dohovor o ľudských právach a boimedicíne. 40/2000 Z.z., Oznámenie Ministerstva zahraničných vecí Slovenskej republiky. Dostupné online: http://www.pravo-medicina.sk/___files/Dohovor%20o%20ludskych%20pravach%20a%20biomedicine.pdf.
    6. Dooms MM. Rare diseases and orphan drugs: 500 years ago. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 161. Published 2015 Dec 21. doi:10.1186/s13023-015-0353-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. EAN - European academy of neurology. Interview with Prof. Segolene Aymé, Founder of Orphanet. Published 2018 March 1. Dostupné na https://www.eanpages.org/2018/03/01/16324/.
    8. EJPRD - European Joint Programme Rare Diseases. Dostupné na: https://www.ejprarediseases.org/index.php/about/.
    9. ERN - European Reference Networks. Dostupné na: https://ec.europa.eu/health/ern_en.Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. 1902 [classical article]. Yale J Biol Med 2002; 75(4): 221-31.
    10. Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics 2016; 107(1): 1-8. DOI: 10.1016/j.ygeno.2015.11.003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Huyard C. How did uncommon disorders become 'rare diseases'? History of a boundary object. Sociol Health Illn. 2009; 31(4): 463-77. DOI: 10.1111/j.1467-9566.2008.01143.x. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development; Field MJ, Boat TF, editors. Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. Washington (DC): National Academies Press (US); 2010. 3, Regulatory Framework for Drugs for Rare Diseases. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56185/.
    13. Kennedy MA. Mendelian genetic disorders. eLS; e-pub, first published: 23 September 2005; DOI: 10.1038/npg.els.0003934. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Khoury MJ, Jones K, Grosse SD. Quantifying the health benefits of genetic tests: the importance of a population perspective. Genet Med 2006; 8(3): 191-5. DOI: 10.1097/01.gim.0000206278.37405.25. PMID: 16540755. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Klein C, Gahl WA. Patients with rare diseases: from therapeutic orphans to pioneers of personalized treatments. EMBO Mol Med. 2018; 10(1): 1-3. DOI: 10.15252/emmm.201708365. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Knox WE. Sir Archibald Garrod's inborn errors of metabolism. II. Alkaptonuria. Am J Hum Genet 1958; 10(2): 95-124.
    17. Koboldt DC, Steinberg KM, Larson DE, Wilson RK, Mardis ER. The next-generation sequencing revolution and its impact on genomics. Cell 2013; 155(1): 27-38. DOI: 10.1016/j.cell.2013.09.006. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lee CE, Singleton KS, Wallin M, Faundez V. Rare Genetic Diseases: Nature's Experiments on Human Development. iScience. 2020; 23(5): 101123. DOI: 10.1016/j.isci.2020.101123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Lwoff L. Council of Europe adopts protocol on genetic testing for health purposes. Eur J Hum Genet 2009; 17(11): 1374-1377. doi: 10.1038/ejhg.2009.84. Epub 2009 Jul 1. PMID: 19568268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Macek M. jr. Vzácná onemocnění a jejich domácí a mezinárodní kontext v roce 2019. Čas. Lék. čes. 2019; 158: 33-37.
    21. Maiella S, Rath A, Angin C, Mousson F, Kremp O. Orphanet et son réseau: où trouver une information validée sur les maladies rares [Orphanet and its consortium: where to find expert-validated information on rare diseases]. Rev Neurol (Paris). 2013; 169(Suppl. 1): S3-8. French. DOI: 10.1016/S0035-3787(13)70052-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. MZSR - Aktualizácia Akčného plánu na roky 2018-2019 k Národnému programu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami v Slovenskej republike na obdobie rokov 2016 - 2020 podľa 9 základných priorít. Dostupné na: https://www.health.gov.sk/Clanok?zriedkave-choroby-aktualizacia-ap-2018-2019.
    23. NAP - Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2018-2020. Dostupné na: https://www.dataplan.info/img_upload/7bdb1584e3b8a53d337518d988763f8d/3.-narodni_akcni_plan_pro_vzacna_onemocneni_2018-2020.pdf.
    24. Nariadenie Komisie (ES) č. 141/2000, Lieky na ojedinelé ochorenia. Dostupné na: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/SK/LSU/?uri=celex:32000R0141.
    25. Nariadenie Komisie (ES) č. 847/2000 z 27. apríla 2000, ktorým sa ustanovujú vykonávacie pravidlá ku kritériám na zaradenie lieku medzi lieky na ojedinelé ochorenia a definície pojmov podobný liek a klinická nadradenosť. Dostupné na: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/SK/ALL/?uri=CELEX:32000R0847.
    26. Národná stratégia rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012-2013. Dostupné na: https://www.health.gov.sk/?narodna-strategia.
    27. Národní strategie pro vzácná onemocnění 2010-2020. Dostupné na: https://www.databaze-strategie.cz/cz/mzd/strategie/narodni-strategie-pro-vzacna-onemocneni-na-leta-2010-2020.
    28. NKCVO - Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění - Dostupné na: http://nkcvo.cz/.
    29. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020; 28(2): 165-173. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Odporúčanie Rady 2009/C 151/02. Dostupné na: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:SK:PDF.
    31. Orphanet: online databáza zriedkavých chorôb a liekov na zriedkavé choroby. ©INSERM 1997. Dostupné na: http://www.orpha.net.
    32. Právny predpis č. 40/2000 Z. z. Dostupné na: https://www.slov-lex.sk/pravne-predpisy/SK/ZZ/2000/40/.
    33. Rath A, Olry A, Dhombres F, Brandt MM, Urbero B, Aymé S. Representation of rare diseases in health information systems: the Orphanet approach to serve a wide range of end users. Hum Mutat 2012; 33: 803-808. DOI: 10.1002/humu.22078. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Sanders SJ, Sahin M, Hostyk J, Thurm A, Jacquemont S, Avillach P, Douard E, Martin CL, Modi ME, Moreno-De-Luca A, Raznahan A, Anticevic A, Dolmetsch R, Feng G, Geschwind DH, Glahn DC, Goldstein DB, Ledbetter DH, Mulle JG, Pasca SP, Samaco R, Sebat J, Pariser A, Lehner T, Gur RE, Bearden CE. A framework for the investigation of rare genetic disorders in neuropsychiatry. Nat Med 2019; 25(10): 1477-1487. DOI: 10.1038/s41591-019-0581-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. SAZCH - Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, o.z. Dostupné na: http://sazch.sk/.
    36. Szabó AT, Poczai P. The emergence of genetics from Festetics' sheep through Mendel's peas to Bateson's chickens. J Genet 2019; 98(2): 63. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Valdez R, Ouyang L, Bolen J. Public Health and Rare Diseases: Oxymoron No More [published correction appears in Prev Chronic Dis. 2016; 13: E20]. Prev Chronic Dis. 2016; 13: E05. DOI: 10.5888/pcd13.150491. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. World Health Organization (WHO). Human Genomics in Global Health. Genetic testing. Dostupné na: https://www.who.int/genomics/elsi/gentesting/en/.Zákon č. 48/1997 Sb. Zákon o veřejném zdravotním pojištění a o změně a doplnění některých souvisejících zákonů. Dostupné na: https://www.zakonyprolidi.cz/cs/1997-48.
    39. Zákon č. 363/2011 Z. z. Zákon o rozsahu a podmienkach úhrady liekov, zdravotníckych pomôcok a dietetických potravín na základe verejného zdravotného poistenia a o zmene a doplnení niektorých zákonov. Dostupné na: https://www.zakonypreludi.sk/zz/2011-363.
    40. Zákon č. 373/2011 Sb. Zákon o specifických zdravotních službách. Dostupné na: https://www.zakonyprolidi.cz/cs/2011-373.

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.