www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2023;24(1):65-69 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 65 SDĚLENÍ Z PRAXE Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění MUDr. Pavlína Hemerková1, MUDr. Hana Matulová1, MUDr. Pavel Kunc, Ph.D.1, MUDr. Lenka Pospíšlová1, MUDr. Jiří Jandura, Ph.D.2 1Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové 2Radiologická klinika LF UK a FN Hradec Králové Spinální muskulární atrofie (SMA) je degenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních, které je přibližně v 95 % případů způsobené mutací v SMN1 genu na chromozomu 5q13. Pokroky v genetickém testování, především sekvenování nové generace, vede k objevům dalších kauzálních genů podmiňujících vznik non-5q forem SMA. Ty jsou velmi vzácné a geneticky i feno‑ typově velmi heterogenní. Jeden z těchto subtypů je podmíněn mutací genu pro těžký řetězec cytoplazmatického dyneinu, genu DYNH1C1. Jedná se o formu SMA s dominantním postižením dolních končetin, autosomálně dominantně dědičnou, v literatuře tedy popisovanou pod zkratkou SMALED. Ačkoli se jedná o SMA, tento fenotyp choroby je jen velmi pomalu progredující a významně nenarušuje kvalitu života. Klíčová slova: spinální muskulární atrofie, non-5q spinální muskulární atrofie, dynein, axonální transport. Spinal muscular atrophy affecting the lower limbs, dominantly inherited (SMALED), an example of a non-5q form of the disease Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative disease of the motoneurons of the anterior horns of the spinal cord, which in ap‑ proximately 95% of cases is caused by a mutation in the SMN1 gene on chromosome 5q13. Progress in genetic testing, particularly next-generation sequencing, has led to the discovery of additional causative genes underlying non-5q forms of SMA. These are very rare and genetically and phenotypically very heterogeneous. One of these subtypes is caused by a mutation in the cytoplasmic heavy chain gene dynein, gene DYNH1C1. It is a form of SMA with dominant involvement of the lower autosomal dominantly inherited and thus described in the literature under the acronym SMALED. Although it is SMA, this phenotype of the disease is only very slowly progressive and does not significantly impair quality of life. Key words: spinal muscular atrophy, non-5q spinal muscular atrophy, dynein, axonal transport. Úvod Spinální muskulární atrofie (SMA) je sku‑ pinou dědičných neuromuskulárních chorob vedoucích k degeneraci motoneuronů v před‑ ních rozích míšních, a tedy působící progre‑ sivní svalovou slabost, která vede ke zvýšené morbiditě a u některých typů nemoci k před‑ časnému úmrtí nejčastěji vlivem respirační‑ ho selhání. Přibližně v 95 % případů se jedná o autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací v SMN1 genu na krátkém raménku 5. chromozomu. Zbytek případů je geneticky i klinicky velmi variabilní. Popisujeme případ SMA, která se primárně a dominantně projevuje na dolních končetinách a je autoso‑ málně dominantně dědičná (spinal muscular atrophy, lower extremity, dominant – SMALED). Nápadná a neobvyklá je svojí velmi pomalou progresí a tedy výrazně lepší prognózou ve srovnání s klasickou formou SMA. Je podmíně‑ ná mutací genu pro těžký řetězec cytoplazma‑ tického dyneinu, genu DYNH1C1. Kazuistika V létě 2021 byla na dětské oddělení naší kliniky přijata 3letá dívka bez prenatálních či perinatálních rizik k došetření poruchy MUDr. Pavlína Hemerková Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové pavlina.hemerkova@fnhk.cz Cit. zkr: Neurol. praxi. 2023;24(1):65-69 Článek přijat redakcí: 13. 6. 2022 Článek přijat k publikaci: 22. 8. 2022 https://doi.org/10.36290/neu.2022.051
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=