NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(1):65-69 / www.neurologiepropraxi.cz 66 SDĚLENÍ Z PRAXE Spinální muskulární atrofie postihující dolní končetiny, dominantně dědičná (SMALED) jako příklad non-5q formy onemocnění Obr. 1. Magnetická rezonance svalů stehen dívenky *2018 v T1 vážené sekvenci; zobrazení magnetickou rezonancí v T1 vážené sekvenci ukazuje pokročilou a stranově symetrickou tukovou degeneraci v předních svalových skupinách obou stehen Obr. 2. Magnetická rezonance svalů stehen matky probandky *1983 v T1 vážené sekvenci; zobrazení magnetickou rezonancí v T1 vážené sekvenci ukazuje značně pokročilou tukovou degeneraci předních a části zadních svalových skupin obou stehen stereotypu chůze s rozvojem přibližně od 20 měsíců věku. Jednalo se o dívku ze třetí fy‑ ziologické gravidity narozenou ve 37. týdnu těhotenství císařským řezem (pro polohu kon‑ cem pánevním). Porod i bezprostřední popo‑ rodní adaptace byly nekomplikované. Porodní hmotnost a délka byly v normě. Vývoj dítěte v novorozeneckém a kojeneckém období se zprvu zdál zcela fyziologický, ale nástup sa‑ mostatné bipedální lokomoce až ve 20. měsíci věku již značil mírné opoždění ve vývoji hrubé motoriky. Navíc si rodiče všimli, že se děvče při chůzi zvláštně kolíbe a že v pohybových dovednostech zaostává za svými vrstevníky. Když byly dítěti tři roky, rodiče se rozhodli na‑ vštívit dětského neurologa, který dceru odeslal k diagnostické hospitalizaci na naši kliniku. Objektivní neurologický nález Objektivně byla holčička čilá, v pěkném sociálním kontaktu, bystrá, s bohatou slov‑ ní zásobou. Stoj byl stabilní s rekurvačním zámkem v kolenních kloubech. Nápadné bylo abdomen prominens s hyperlordózou distální hrudní a bederní páteře. Lopatky neodstávaly. Horní končetiny byly normální konfigurace, schopné hybnosti v plném rozsahu. Byl patrný abnormální chůzový stereotyp myopatického charakteru s nápadnou hypotrofií svalů ste‑ henních i lýtkových. Neběhala, byla schopna pouze popoběhnout, neskákala, dobře chodi‑ la po špičkách, chůzi po patách nepředvedla. Z podložky se zvedala za opory horních kon‑ četin myopatickým šplhem. Kontraktury ne‑ byly přítomny. Šlachookosticové reflexy byly na horních i dolních končetinách výbavné. Diagnostický proces Vstupní laboratorní odběry včetně hladiny kreatinkinázy a myoglobinu byly v normě. Při elektromyografickém (EMG) vyšetření byly kondukční studie senzitivních i motorických nervů na dolních končetinách v normě, jehlo‑ vá EMG byla nevýtěžná. MR mozku a míchy by‑ la se zcela normálním nálezem. MR svalů ste‑ hen a bérců prokázalo významnou chronickou atrofii (tukovou degeneraci) symetricky posti‑ hující ventrální skupiny svalů obou stehen, bez edematózních změn (Obr. 1). Genetickým vyšetřením byla vyloučena delece exonu 7 a 8 v genu SMN1 podmiňující klasickou 5q SMA. Důležitá role rodinné anamnézy Zásadní ale byla rodinná anamnéza hol‑ čičky. Obdobný chůzový stereotyp byl na první pohled patrný i u její maminky. Žena, narozená v roce 1983, byla na spádové neurologii sledovaná od dětství s diagnó‑ zou spinální muskulární atrofie III. typu v. s. Uváděla, že i ona se začala při chůzi kolébat záhy potom, co se naučila chodit, tedy kolem 18. měsíce věku. Nikdy se nenaučila pořádně běhat, skákat, postupně začala chodit po špičkách. V 18 letech podstoupila operaci zkrácených Achillových šlach a od té doby se nepostavila na paty. Ušla maximálně jeden kilometr bez zastavení. S horními končeti‑ nami žádné potíže nereferovala. Její matka (tedy babička námi vyšetřované dívenky) měla rovněž obdobné potíže s chůzí. Byla v minulosti vyšetřovaná pro myopatický syn‑ drom a pedes equinovares a její diagnóza zněla pravděpodobná hereditární spastická paraparéza. Objektivně byla u matky dívky přítomna chabá paraparéza dolních konče‑ tin s kořenovým maximem, hypotrofie svalů stehen a lýtek, šlachookosticová areflexie na horních i dolních končetinách, myopatický chůzový vzorec. Ze dřepu se zvedala s oporou horních končetin. Laboratorní odběry včet‑ ně hladiny kreatinkinázy a myoglobinu byly v normě. Byla doplněna EMG, kondukční stu‑ die motorických i senzitivní nervů na dolních končetinách vykazovaly normální nálezy. Při hodnocení souboru akčních potenciálů moto‑ rických jednotek (MUP), tedy v multi-MUP ana‑ lýze, byla amplituda MUP ve všech vyšetřova‑ ných svalech střední až vyšší, byly povšechně přítomny polyfázie a kontrakční křivky byly simplifikované, což by tedy svědčilo spíše pro neurogenní charakter léze. Předčasný nábor MUPs zachycen v žádném svalu nebyl. Trvání MUPs bylo při vyšetření musculus vastus late‑ ralis vpravo a musculus vastus medialis vlevo
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=