NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(3):180-186 / www.neurologiepropraxi.cz 186 HLAVNÍ TÉMA Autoimunitní onemocnění s dominujícím postižením bílé hmoty mozku Závěr Diagnostika autoimunitních leukoencefalopatií se opírá o syntézu klinických projevů, typických MR nálezů, známek zánětu v mozkomíšním moku či bioptickém vzorku a v některých případech o přítomnost specifických biomarkerů, typicky autoprotilátek. Byť klinický fenotyp může být u jednotlivých jednotek obdobný, rozšíření diagnostických metod (detailnější speciální rezonanční protokoly, nové biomarkery, jako například autoprotilátky) a lepší pochopení imunopatologických mechanismů může napomoci v lepší diagnostice a cílenější léčbě pacientů a určení prognostických variant. Příkladem je například NMOSD původně považovaná za podtyp roztroušené sklerózy, kdy ale popis AQP4 a další projevů prokázal, že patofyziologický mechanismus, a i vhodná léčba jsou odlišné. Objevení MOG u pacientů s fenotypem obdobným NMOSD bylo jedním z kroků v oddělení i těchto případů jako MOG asociovaných onemocnění s odlišnými algoritmy léčby a i prognózy. Tyto příklady demonstrují nutnost sledování klinických a MR odlišností u pacientů s postižením bílé hmoty často s nutností použití širokého spektra diagnostických metod a výzkumu mechanismů a příčin těchto odlišností. Seznam zkratek (řazeno abecedně) ADEM – akutní diseminovaná encefalomyelitida AECA – protilátky proti endoteliálním buňkám (antiendothelial cell antibodies) ANCA – protilátky proti cytoplazmě neutrofilů (anti‑neutrophil cytoplasmic antibody) APS – antifosfolipidový syndrom AQP4 – protilátky proti aquaporinu 4 CNS – centrální nervový systém CV2 – protilátky proti CV2/CRMP5 ENA – protilátky proti extrahovatelným nukleárním antigenům (Extractable Nuclear Antigen) GFAP – protilátky proti gliálnímu fibrilárnímu aci‑ dickému proteinu MOG – protilátky proti myelin‑oligodendrocytovému glykoproteinu MR – magnetická rezonance LA – lupus antikoagulans NMOSD – neuromyelitis optica spectrum disorder NMDAR – protilátky proti Na N‑metyl‑D-aspartátovému receptoru RF – revmatoidní faktor RS – roztroušená skleróza SLE – systémový lupus erythematodes LITERATURA 1. Ainiala H, Hietaharju A, Loukkola J, et al. Validity of the new American College of Rheumatology criteria for neuropsychiatric lupus syndromes: a population‐based evaluation. Arthritis & Rheumatism. 2001;45(5):419-23. 2. Aringer M, Johnson SROV. New lupus criteria: a critical view. Current opinion in rheumatology. 2021;33(2):205-210. 3. Auriel E, Charidimou A, Gurol ME, et al. Validation of Clinicoradiological Criteria for the Diagnosis of Cerebral Amyloid Angiopathy‑Related Inflammation. JAMA neurology. 2016;73(2):197-202. 4. Banwell B, Bennett JL, Marignier R, et al. Diagnosis of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody‑associated disease: International MOGAD Panel proposed criteria. Lancet neurology. 2023;23(3):268-282. DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00431-8. 5. Bonnan M, Berthelot E, Cabre P. Multiple sclerosis‑like NMOSD patients suffer severe worsening of status after fingolimod initiation. Multiple sclerosis and related disorders. 2021;52:102975. 6. Checa CM, Cohen D, Bollen ELE, et al. Demyelinating disease in SLE: Is it multiple sclerosis or lupus? Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2013;27(3):405-24. 7. Dalmau J, Graus F. Autoimmune Encephalitis and Related Autoimmune Disorders of the Central Nervous System. 2022; XXXXXXX. 8. Dörr J, Krautwald S, Wildemann B, et al. Characteristics of Susac syndrome: a review of all reported cases. Nature Reviews Neurology. 2013;9(6):307-16. 9. Egan RA. Diagnostic Criteria and Treatment Algorithm for Susac Syndrome. Journal of neuro‑ophthalmology: the official journal of the North American Neuro‑Ophthalmology Society. 2019;39(1):60-67. 10. Fritz D, van de Beek D, Brouwer MC. Clinical features, treatment and outcome in neurosarcoidosis: systematic review and meta‑analysis. BMC neurology.2016;16(1):220. 11. Gastaldi M, Scaranzin S, Jarius S, et al. Cell‑based assays for the detection of MOG antibodies: a comparative study. Journal of Neurology. 2020;267(12):3555–3564. 12. Gastaldi M, Foiadelli T, Greco G, et al. Prognostic relevance of quantitative and longitudinal MOG antibody testing in patients with MOGAD: a multicentre retrospective study. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2022;94(3):201-210. 13. Gravier‑Dumonceau A, Ameli R, Rogemond V, et al. Glial Fibrillary Acidic Protein Autoimmunity: A French Cohort Study. Neurology. 2022;98(6):e653–e668. 14. Gross CC, Meyer C, Bhatia U, et al. CD8 T cell‑mediated endotheliopathy is a targetable mechanism of neuro‑inflammation in Susac syndrome. Nature communications. 2019;10(1):5779. 15. Hanly JG, Walsh NM, Sangalang V. Brain pathology in systemic lupus erythematosus. The Journal of rheumatology. 1992;19(5):732-741. 16. Iorio R, Damato V, Evoli A, et al. Clinical and immunological characteristics of the spectrum of GFAP autoimmunity: a case series of 22 patients. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2018;89(2):138.146. 17. Jarius S, Kleffner I, Dörr JM, et al. Clinical, paraclinical and serological findings in Susac syndrome: an international multicenter study. Journal of neuroinflammation. 2014;11:46. 18. Javed A, Reder AT. Therapeutic role of beta‑interferons in multiple sclerosis. Pharmacology & Therapeutics. 2006; 110(1): 35-36. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2005. 08. 011. 19. Jennette JC, Charles Jennette J, Falk RJ, et al. Nomenclature of Vasculitides: 2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference. Systemic Vasculitides: Current Status and Perspectives. 2016;15-28. 20. Joseph FG, Lammie GA, Scolding NJ. CNS lupus: a study of 41 patients. Neurology. 2007;69(7):644-654. 21. Jurynczyk M, Geraldes R, Probert F, et al. Distinct brain imaging characteristics of autoantibody‑mediated CNS conditions and multiple sclerosis. Brain: a journal of neurology. 2017;140(3):617–627. 22. Kidd DP. Sarcoidosis of the central nervous system: clinical features, imaging, and CSF results. Journal of neurology. 2018;265(8):1906-1915. 23. Kleffner I, Dörr J, Ringelstein M, et al. Diagnostic criteria for Susac syndrome. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2016;87(12):1287-1295. 24. Luessi F, Engel S, Spreer A, et al. GFAPα IgG‑associated encephalitis upon daclizumab treatment of MS. Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation. 2018;5(5):e481. 25. Lu LX, Della‑Torre E, Stone JH, et al. IgG4-related hypertrophic pachymeningitis: clinical features, diagnostic criteria, and treatment. JAMA neurology. 2014;71(6):785-793. 26. Magana SM, Matiello M, Pittock SJ, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome in neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2009; 27. McKeon A, Pittock SJ, Lennon VA. CSF complements serum for evaluating paraneoplastic antibodies and NMO‑IgG. Neurology. 2011;XXXX 28. Miller DV, Salvarani C, Hunder GG, et al. Biopsy Findings in Primary Angiitis of the Central Nervous System. American Journal of Surgical Pathology. 2009;33(1):35-43. 29. Nakayama M, Naganawa S, Ouyang M, et al. A Review of Clinical and Imaging Findings in Tumefactive Demyelination. AJR. American journal of roentgenology. 2021;1–12. 30. Nikolopoulos D, Kitsos D, Papathanasiou M, et al. Demyelinating Syndromes in Systemic Lupus Erythematosus: Data From the ‘Attikon’ Lupus Cohort. Frontiers in Neurology. 2022;13. DOI: 10.3389/fneur.2022.889613. 31. Nomenclature AADHCONNL and ACR AD HOC COMMITTEE ON NEUROPSYCHIATRIC LUPUS NOMENCLATURE (1999) The American College of Rheumatology nomenclature and case definitions for neuropsychiatric lupus syndromes. Arthritis & Rheumatism. 32. Piga M, Chessa E, Peltz MT, et al. Demyelinating syndrome in SLE encompasses different subtypes: Do we need new classification criteria? Pooled results from systematic literature review and monocentric cohort analysis. Autoimmunity reviews. 2017;16(3):244-252. 33. Salvarani C, Brown RD, Calamia KT, et al. Primary CNS vasculitis with spinal cord involvement. Neurology. 2008;70(24):2394-400. 34. Salvarani C, Brown RD, Christianson T, et al. An Update of the Mayo Clinic Cohort of Patients With Adult Primary Central Nervous System Vasculitis. Medicine. 2015;94(21):e738. 35. Sanna G, et al. Neuropsychiatric manifestations in systemic lupus erythematosus: prevalence and association with antiphospholipid antibodies. The Journal of rheumatology. 2003;30:985-92. 36. Sarbu N, Alobeidi F, Toledano P, et al. Brain abnormalities in newly diagnosed neuropsychiatric lupus: Systematic MRI approach and correlation with clinical and laboratory data in a large multicenter cohort. Autoimmunity Reviews. 2015;14(2):153-9. 37. Theodoridou A, Settas L. Demyelination in rheumatic diseases. Postgraduate Medical Journal. 2008;84(989):127-32. 38. Titulaer MJ, Höftberger R, Iizuka T, et al. Overlapping demyelinating syndromes and anti–N‑methyl‑D-aspartate receptor encephalitis. Annals of neurology. 2014;75(3):411-428. 39. Weinshenker BG, Wingerchuk DM, Vukusic S, et al. Neuromyelitis optica IgG predicts relapse after longitudinally extensive transverse myelitis. Annals of Neurology. 2006;59(3):566-9. 40. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015;85(2):177-189. 41. Zardi EM, Giorgi C, Zardi DM. Diagnostic approach to neuropsychiatric lupus erythematosus: what should we do? Postgraduate medicine. 2018;130(6):536-547.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=