NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(3):187-192 / www.neurologiepropraxi.cz 188 HLAVNÍ TÉMA Onemocnění s dominujícím postižením mozkového kmene a mozečku pacientů mělo pontinní příznaky – diplopii, nystagmus a ataxii při chůzi. U 5 pacientů byl nalezen pontomezencefalický syndrom s diplopií. Iniciální vyšetření nukleární magnetickou rezonancí bylo v normě, u 2 pacientů byla přítomna lehká pleocytóza v likvoru (Saiz, 2009). Kmenová encefalitida s hluchotou je spojena s protilátkami proti KLHL11 (Kelch-like Protein 11) a testikulárním karcinomem nebo teratomem (Mandel‑Brehm, 2019). Neparaneoplastické autoimunitní kmenové encefalitidy se mohou objevit v rámci roztroušené sklerózy, neuromyelitis optica, MOG‑asociované encefalitidy, GFAP (glial fibrillary acidic protein) relabující meningoencefalitidy, akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM), Bickerstaffovy kmenové encefalitidy, syndromu CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids), neurologických komplikací systémových onemocnění pojiva a vaskulitidy (Zoghaib, 2021). Roztroušená skleróza je chronické demyelinizační onemocnění CNS s častým postižením mozkového kmene jako iniciálním příznakem, až ve 20 % případů. Ovšem vzhledem k rozsáhlému postižení jiných subsystémů CNS je nutné pomýšlet na RS spíše v rámci diferenciální diagnostiky postižení mozkového kmene. Mezi uvedené příznaky zahrnujeme diplopii, poruchy motoriky v oblasti obličeje, dále internukleární oftalmoplegii a oboustrannou trigeminální neuralgii se senzitivním deficitem. Může být přítomna i dysartrie jako projev léze medulla oblongata. I když uvedené příznaky se mohou objevit jako iniciální, často jsou projevem ataky v rámci již diagnostikovaného onemocnění na základě mezinárodních diagnostických kritérií a nálezu na MRI mozku a zánětlivých změn v mozkomíšním moku. Neuromyelitis optica a anti-MOG asociované onemocnění NMOSD (neuromyelitis optica spectrum disorder) je zánětlivé demyelinizační onemocnění CNS asociované s protilátkami proti aquaporinu-4 (AQP4). Léze jsou predominantně lokalizované ve zrakových nervech, míše, diencefalu, periventrikulárních strukturách a částech mozkového kmene. U 73–90 % pacientů s NMOSD jsou v séru přítomné AQP4 protilátky (AQP4+Ab NMOSD), zatímco 42 % séronegativních pacientů (AQP4-Ab NMOSD) má přítomné anti‑MOG protilátky. Anti‑MOG demyelinizační onemocnění postihuje zejména myelinové obaly a oligodendrocyty. Klinické příznaky zahrnují encefalomyelitidu, recidivující optickou neuritidu, myelitidu a kmenové syndromy. Autoimunitní (GFAP – gliální fibriální acidický protein) astrocytopatie Jedná se o nedávno popsanou autoimunitní astrocytopatii postihující CNS pod obrazem relabující meningoencefalomyelitidy s přítomností anti-GFAP‑IgG v séru nebo likvoru. Klinické příznaky zahrnují encefalopatii, křeče, meningismus a psychiatrické symptomy. GFAP astrocytopatie může být paraneoplastického původu a je nutné pátrání po tumoru. Kmenový syndrom není dominantní, ačkoliv kmenové léze na MRI jsou popisovány. Byly však popsány ojedinělé asociace s anti-MOG‑IgG, anti-AQ4 a anti-GFAP‑IgG protilátkami v séru a likvoru a kmenovým syndromem. Akutní diseminovaná encefalomyelitida/akutní hemorhagická encefalitida Akutní diseminovaná encefalitida (ADEM) je monofázické demyelinizační onemocnění CNS, často spouštěné infekcí nebo vakcinací. ADEM je často spojena s infratentoriálním postižením zejména u dětí s příznaky ataxie, okohybné poruchy a dysartrie. Anti‑MOG protilátky bývají přítomné u dětí ve 40 % případů. MRI léze jsou charakteristicky lokalizované v mozkovém kmeni s klinickým korelátem, i když izolovaná kmenová léze je výjimečná. Málo častou variantou ADEM je akutní hemorhagická leukoencefalitida, častější u dospělých, která se může prezentovat jako izolovaný kmenový syndrom se závažnou prognózou. Bickerstaffova kmenová encefalitida Bickerstaffova kmenová encefalitida je onemocnění charakterizované ataxií, poruchou vědomí/hypersomnolencí a symetrickou oftalmoplegií spojenou s tvorbou anti‑GQ1b protilátek. Případné další symptomy zahrnují zornicové abnormality, obličejové dysestezie a bulbární parézy až u 50 % pacientů. Onemocnění má monofázický průběh se subakutním začátkem. Onemocnění někdy předchází infekce a v MRI obraze se objevují T2 abnormality v mozkovém kmeni. V léčbě se používají intravenózní imunoglobuliny event. v kombinaci s kortikoidy. Prognóza onemocnění je obvykle příznivá. CLIPPERS CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) je málo časté chronické zánětlivé onemocnění CNS charakterizované kmenovým postižením s dobrou klinickou a radiologickou odpovědí na léčbu steroidy. Klinicky se manifestuje subakutním začátkem s mozečkovými a kmenovými příznaky, jako jsou ataxie, dysatrie, diplopie a postižení lícního a trojklanného nervu. Další nespecifické kmenové příznaky zahrnují poruchy chuti, okohybné abnormality, nystagmus, léze hlavových nervů, singultus a nauzeu. Při nepřítomnosti sérových a likvorových biomarkerů je diagnostika CLIPPERS založena na radiologickém nálezu a vyloučení dalších onemocnění. MRI prokazuje charakterický enhancující nález v kmeni, mozečku a míše. V likvoru nalézáme ojediněle lehkou pleocytózu, hyperproteinorachii a oligoklonální pásy. Charakteristickým rysem je dobrá odpovídavost na kortikoterapii s rychlým ústupem radiologické a klinické symptomatologie. Onemocnění pojivové tkáně a vaskulitidy Kmenový syndrom může být přítomný u mnoha systémových autoimunitních onemocnění. Behçetova choroba je charakterizována diagnostickou triádou: orálními ulceracemi, genitálními ulceracemi a uveitidou. Postižení CNS je charakteristicky lokalizované do oblasti mesencefalicko‑diencefalické junkce. Klinické příznaky zahrnují motorické a senzitivní příznaky a ataxii. V likvoru nacházíme lehkou pleocytózu a hyperproteinorachii. Další systémové vaskulitidy mohou postihovat CNS, např. eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou (Churg-Strauss syndrom), polyarteritis nodosa a granulomatóza s polyangiitidou (Wegenerova granulomató-
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=