NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252 / www.neurologiepropraxi.cz 248 HLAVNÍ TÉMA Paroxyzmálne dyskinézy https://doi.org/10.36290/neu.2023.007 Paroxyzmálne dyskinézy doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD. Neurologická klinika a Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia, Lekárska fakulta UPJŠ a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice Paroxyzmálne dyskinézy predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú väčšinou genetického pôvodu, avšak môžu byť aj sekundárne/symptomaticky alebo funkčne podmienené. Z hľadiska klinického fenotypu delíme paroxyzmálne dyskinézy na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok. Tento článok približuje základnú fenomenológiu, klasifikáciu, nomenklatúru týchto ochorení a kladie dôraz na diferenciálnu diagnostiku a prezentáciu najčastejších ochorení, ktoré sa manifestujú paroxyzmálnymi dyskinézami. Kľúčové slová: paroxyzmálne dyskinézy, kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové, sekundárne, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5. Paroxysmal dyskinesia Paroxysmal dyskinesia presents a heterogeneous group of disorders, mostly of genetic origin, but may be also of secondary/ symptomatic or functional etiology. In terms of clinical phenotype paroxysmal dyskinesia are classified as kinesigenic, non-kinesigenic, exercise-induced and sleep-related. This review will outline the clinical phenomenology, classification, nomenclature of these disorders and focus will be placed on the differential diagnosis and manifestation of most common disorders presenting with paroxysmal dyskinesia. Key words: paroxysmal dyskinesia, kinesigenic, non‑kinesigenic, exercise‑induced, secondary, SLC2A1, PRRT2, MR1, ADCY5. Paroxyzmálne dyskinézy (PxD) predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, ktoré sú charakterizované rekurentnými epizódami abnormálnych pohybov so zachovaným vedomím (Erro, 2019). Ide o neepileptické stavy, avšak ochorenia z tejto skupiny sa často manifestujú aj kombináciou rôznych iných epizodických neurologických prejavov vrátane epilepsie, migrény alebo ataxie. PxD sa môžu prejavovať dominantne choreatickými alebo dystonickými dyskinézami, prípadne ich kombináciou. U časti pacientov je neurologický nález medzi atakmi normálny (izolované PxD), zatiaľ čo u iných pacientov môže byť interiktálny nález sprevádzaný ďalšími neurologickými a systémovými prejavmi (komplikované PxD). Pri komplikovanejších formách sa môžu PxD vyskytovať v kombinácii s inými perzistentnými prejavmi vrátane psychomotorického zaostávania, mentálnej retardácie, spasticity, hypotónie, ataxie a mnohých iných príznakov. Etiologicky ide o pomerne heterogénnu skupinu ochorení podmienených geneticky, sekundárne/symptomaticky alebo v rámci funkčného neurologického ochorenia. Delenie, klasifikácia a nomenklatúra PxD Historicky sa PxD z hľadiska fenotypu a typu spúšťačov delili do 4 skupín na kinezigénne, nekinezigénne, ponámahové a viazané na spánok (Gardiner, 2015). Kinezigénne dyskinézy (PKD) sú charakteristické krátkym trvaním do 1 minúty (väčšinou len niekoľko sekúnd), spúšťa ich náhly alebo krátky pohyb, väčšinou celého tela, niekedy je potrebný trochu intenzívnejší, ale krátky pohyb, napríklad pár drepov alebo klikov, prebehnutie niekoľkých metrov a pod. Non‑kinezigénne dyskinézy (PNKD) sú PxD s najdlhším trvaním, štandardne v rozpätí od 10 minút po niekoľko hodín. Ich spúšťačom sú nekinezigénne faktory, ako napríklad kofeín, alkohol, silné emócie, únava, nedostatok spánku alebo stres. Paroxyzmálne ponámahové dyskinézy (PED) sú dyskinézy s intermediárnym trvaním, v typickom rozmedzí 5 – 30 minút, ktoré sú spúšťané dlhšou fyzickou aktivitou, napríklad 15 minút chôdze, behu, bicyklovania a pod. PED sa väčšinou prejavujú dominantne na časti tela, ktoré bolo zaťažené cvičením, ale nie je to pravidlo. doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD. Neurologická klinika a Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia Lekárska fakulta UPJŠ a Univerzitná nemocnica L. Pasteura, Košice mskorvanek@gmail.com Cit. zkr: Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252 Článek přijat redakcí: 4. 1. 2023 Článek přijat k publikaci: 7. 2. 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=