NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(4):248-252 / www.neurologiepropraxi.cz 252 HLAVNÍ TÉMA Paroxyzmálne dyskinézy Funkčné PxD Od organických PxD je nevyhnutné odlíšiť funkčné paroxyzmálne extrapyramídové prejavy, ktoré môžu tieto stavy imitovať. Vznikajú najmä v dospelosti, na rozdiel od organických PxD môžu byť spojené s variabilnými spúšťačmi u toho istého pacienta. Pozitívne diagnostické kritériá zahŕňajú najmä výraznú intraindividuálnu variabilitu atakov s výrazným zvýšením ich frekvencie a závažnosti počas klinického vyšetrenia, veľmi variabilné trvanie atakov, prítomnosť iných medicínsky nevysvetliteľných somatických alebo neurologických prejavov a atypickú odpoveď na lieky. Na základe prítomnosti týchto prejavov je možné stanoviť diagnózu funkčnej PxD u väčšiny pacientov bez nutnosti ďalších doplňujúcich vyšetrení (Ganos, 2014). Terapia PxD Terapeutický prístup k PxD je do momentu identifikácie kauzálnej príčiny vedený predovšetkým klinickým fenotypom PxD. Kľúčová je snaha o identifikáciu podmieňujúceho ochorenia, ktoré môže mať vo viacerých prípadoch kauzálnu liečbu, takisto je dôležitá identifikácia spúšťačov, ktorým je potrebné aktívne sa vyhýbať, ak to je možné. V prípade symptomatickej liečby PKD sa v úvode odporúča skúšať buď karbamazepín, alebo acetazolamid, pri dominujúcej PED a negatívnom náleze na MRI je potrebné realizovať lumbálnu punkciu, v prípade nízkeho pomeru glukózy v likvore/sére (< 5 %) testovať na prítomnosť PxMD‑SLC2A1 a skúšať ketogénnu diétu alebo pri normálnom pomere glukózy u pacienta realizovať skúšku s levodopou (v mladšom veku dopa‑responzívna dystónia, v staršom veku Parkinsonova choroba). U pacientov s PNKD je terapia vo všeobecnosti náročnejšia a skúšajú sa terapeutické modality, ktoré sme bližšie rozobrali v kapitole PxMD‑PNKD. Záver U mnohých pacientov sa v klinickej praxi ataky PxD zamieňajú za epilepsiu alebo iné paroxyzmálne stavy, napríklad tonické spazmy, tetániu, neuromyotóniu, periodické paralýzy alebo epizodické ataxie. Ich diferenciálne rozlíšenie klinicky s použitím ďalších vyšetrení, najmä elektrofyziologických metód, je cestou k úspechu pri tejto skupine ochorení. Súbor ochorení PxD je výrazne heterogénny, avšak viacero z týchto ochorení je možné terapeuticky ovplyvniť buď kauzálnou, alebo symptomatickou terapiou. Správna klasifikácia a dohľadanie kauzálnej príčiny, väčšinou genetickej, je preto kľúčom k úspechu v ich manažmente. Poďakovanie: MŠ bol podporený grantom Operačného programu integro‑ vanej infraštruktúry, financovaného ERDF [ITMS2014+:313011V455]. LITERATÚRA 1. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-73. 2. Bruno MK, Lee HY, Auburger GW, et al. Genotype‑phenotype correlation of paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia. Neurolo‑ gy. 2007;68(21):1782-9. 3. Carecchio M, Mencacci NE, Iodice A, et al. ADCY5-related movement disorders: Frequency, disease course and phenotypic variability in a cohort of paediatric patients. Parkinsonism Relat Disord. 2017;41:37-43. 4. Ebrahimi‑Fakhari D, Saffari A, Westenberger A, Klein C. The evolving spectrum of PRRT2-associated paroxysmal diseases. Brain. 2015;138(Pt 12):3476-95. 5. Erro R, Bhatia KP, Espay AJ, Striano P. The epileptic and nonepileptic spectrum of paroxysmal dyskinesias: Channelopathies, synaptopathies, and transportopathies. Mov Disord. 2017;32(3):310-318. 6. Erro R, Bhatia KP. Unravelling of the paroxysmal dyskinesias. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(2):227-234. 7. Erro R, Sheerin UM, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesias revisited: a review of 500 genetically proven cases and a new classification. Mov Disord. 2014a;29(9):1108-16. 8. Erro R, Stamelou M, Ganos C, Skorvanek M, Han V, Batla A, Bhatia KP. The Clinical Syndrome of Paroxysmal Exercise‑Induced Dystonia: Diagnostic Outcomes and an Algorithm. Mov Disord Clin Pract. 2014 b;1(1):57-61. 9. Ganos C, Aguirregomozcorta M, Batla A, et al. Psychogenic paroxysmal movement disorders – clinical features and diagnostic clues. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20(1):41-6. 10. Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, et al. The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias. Brain. 2015;138(Pt 12):3567-80. 11. Chen YL, Chen DF, Ke HZ, Zhao SY, Li HF, Wu ZY. Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical Features. Neurol Genet. 2022;8(2):e659. 12. Chen YZ, Matsushita MM, Robertson P, et al. Autosomal dominant familial dyskinesia and facial myokymia: single exome sequencing identifies a mutation in adenylyl cyclase 5. Arch Neurol. 2012;69(5):630-5. 13. Lange LM, Gonzalez‑Latapi P, Rajalingam R, et al. Nomenclature of Genetic Movement Disorders: Recommendations of the International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force – An Update. Mov Disord. 2022;37(5):905-935. 14. Marras C, Lang A, van de Warrenburg BP, et al. Nomenclature of genetic movement disorders: Recommendations of the international Parkinson and movement disorder society task force. Mov Disord. 2016;31(4):436-57. 15. Méneret A, Mohammad SS, Cif L, et al. Efficacy of Caffeine in ADCY5-Related Dyskinesia: A Retrospective Study. Mov Disord. 2022;37(6):1294-1298. 16. Olgiati S, Skorvanek M, Quadri M, et al. Paroxysmal exercise ‑induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency. Mov Disord. 2016;31(7):1041-8. 17. Škorvánek M. Kapitoly modernej neurológie: Dystónie a dystonické syndrómy. Bratislava: Lundbeck Slovensko. 2015; 127 s. 18. Tian WT, Zhan FX, Liu ZH, et al. TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large‑Sample Study. Mov Di‑ sord. 2022;37(3):545-552. 29. 11. – 1. 12. 2023 Aldis Hradec Králové česKý A slovensKý neurologicKý sjezd 36. www.mhconsulting.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=