NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(4):258-262 / www.neurologiepropraxi.cz 258 HLAVNÍ TÉMA Alternující hemiplegie dětského věku https://doi.org/10.36290/neu.2023.009 Alternující hemiplegie dětského věku doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D., prof. MUDr. Soňa Nevšímalová, DrSc. Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin. Klíčová slova: alternující hemiplegie dětského věku, ATP1A3 gen, kvadruplegie, choreoatetóza, dystonie, flunarizin. Alternating hemiplegia of childhood Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare genetically transmitted neurological disorder that begins in infancy and presents with a wide range of neurologic symptoms. First manifestations are usually paroxysmal ocular signs and tonic/dystonic attacks. Latter, episodes of transient hemiparesis/hemiplegia on either side of body and quadriplegia develop which are typical for the disorder as well as a relief of symptoms with sleep. Delay in psychomotor development and intellectual disability are apparent and accompanied with extrapyramidal and cerebellar signs. In a half of patients seizures are present. AHC is connected with mutations in the ATP1A3 gene in the majority of cases. Differential diagnosis includes vascular, metabolic and mitochondrial disorders. Causal theraphy is not available, flunarizine is used for prophylactic treatment. Key words: alternating hemiplegia of childhood, ATP1A3 gene, quadriplegia, choreoathetosis, dystonia, flunarizine. Úvod Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) byla poprvé popsána v roce 1971 u 8 pacientů (Verret et Steele, 1971). Jedná se o vzácné onemocnění s charakteristickými klinickými příznaky, které se vyvíjejí v závislosti na věku a způsobují různě závažné hybné a intelektové postižení. K popisu příznaků AHC a výzkumu této choroby přispěli také čeští neurologové (Dittrich et al., 1979; Nevšímalová et al., 2005). Velkým pokrokem bylo zjištění příčiny na genetické úrovni (Swoboda et al., 2004; Bassi et al., 2004; Rosewich et al., 2012; Heizen et al., 2012). Kauzální léčba není zatím známa. Výskyt Výskyt se udává 1 na 1 000 000 dětí (Mikati et al., 2021) a roční incidence menší než 1/100 000 novorozenců (Samanta, 2019). Předpokládá se, že onemocnění je častější, avšak není dostatečně diagnostikováno, což může být ovlivněno také variabilitou klinických příznaků (Neville et Ninan, 2007; Mikati et al., 2021). Onemocnění tak může být mylně zařazeno pod diagnózu dětské mozkové obrny nebo epilepsie (Mikati et al., 2000). Etiologie Jako genetický podklad AHC byla nejdříve popsána mutace v ATP1A2 genu (Swoboda et al., 2004; Bassi et al., 2004), která však podmiňuje pouze menší procento případů. Později byla zjištěna mutace genu ATP1A3 lokalizovaného na chromozomu 19q13 (Rosewich et al., 2012; Heizen et al., 2012), která se vyskytuje u většiny pacientů (75–85 %) (Panagiotakaki et al., 2015). Vzniká typicky de novo, pouze ojediněle byly popsány rodiny s dominantním typem dědičnosti (Capuano et al., 2020). Převládají tři typy mutací v genu ATP1A3 (p. Asp801Asn, p. Glu815Lys, p. Gly947Arg), které mají rozličný fenotyp stran výskytu symptomů, jejich tíže a prognózy onemocnění. S nejtěžším fenotypem je spojena mutace p. Glu815Lys. Pacienti s mutací doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D. Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd, Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze iva.prihodova@lf1.cuni.cz Cit. zkr: Neurol. praxi. 2023;24(4):258-262 Článek přijat redakcí: 4. 1. 2023 Článek přijat k publikaci: 17. 2. 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=