NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(4):274-280 / www.neurologiepropraxi.cz 278 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Diagnostika roztroušené sklerózy: může docházet k chybám a omylům? Revize z roku 2017 definují lézi jako oblast, která má v podélné ose velikost alespoň 3 mm (Thompson et al., 2018). Zohlednění velikosti léze může snížit riziko chybné diagnózy. Navíc stále častější zavádění MR skenerů s vyšším rozlišením (např. 3 T s 1 mm řezy) pravděpodobně zvýší identifikaci drobných T2 vážených hyperintenzních lézí. Jedna studie zjistila, že většina zdravých jedinců s průměrným věkem 44 ± 8 let měla na 3 T zobrazení mozku alespoň jednu T2 váženou hyperintenzní lézi, ale typický průměr byl pouze 2–4 mm (Neema et al., 2009). K potvrzení správné diagnózy RS je tedy vhodné použít kritérium velikosti léze nejméně 3 mm, ložiska u pacientů s RS jsou často větší než 6 mm (Solomon et al., 2019). Identifikace kortikálních lézí může usnadnit časnější diagnostiku RS. Zahrnutí kortikálních lézí do diagnostických kritérií může snížit počet chybných diagnóz RS odlišením RS od migrény a NMOSD (neuromyelitis optica spectrum disorder). McDonaldova kritéria z roku 2017 doporučují, aby tyto léze byly považovány za rovnocenné juxtakortikálním lézím (Thompson et al., 2018). Podle McDonaldových kritérií z roku 2010 bylo splnění DIT pro diagnózu RS s jedinou klinickou příhodou možné, pokud byla přítomna asymptomatická gadolinium enhancující léze s dalšími T2 váženými lézemi splňující DIS (Polman et al., 2011). Podle revizí z roku 2017 může být DIT splněna při přítomnosti jakékoli gadolinium enhancující léze (včetně symptomatických lézí) spolu s alespoň jednou neenhancující T2 váženou hyperintenzní lézí (Thompson et al., 2018). Tabulka 3 představuje onemocnění, jejichž nálezy na MR mohou imitovat RS (upraveno dle Rolak et Fleming, 2007). Vyhodnocení mozkomíšního moku Revize McDonaldových kritérií z roku 2017 nyní umožňují, aby přítomnost oligoklonálních pásů splňovala kritéria DIT, což poskytuje další možnost, jak stanovit diagnózu RS pomocí jediné klinické epizody demyelinizace a jediné MR mozku. Tyto změny jsou přinejmenším částečně založeny na nedávných údajích z velké studie, které naznačují, že u pacientů splňujících kritéria DIS dodatečná přítomnost pozitivních oligoklonálních pásů zvyšuje specificitu a má vysokou pozitivní prediktivní hodnotu pro diagnózu RS (Arrambide et al., 2018). Je však třeba také poznamenat, že nálezy v CSF typické pro RS nejsou pro RS specifické. Oligoklonální pásy mohou být přítomné i u jiných zánětlivých nebo infekčních onemocnění. K zamezení chybné diagnózy RS je doporučeno, aby se oligoklonální pásy používaly ke splnění kritérií DIT pouze u pacientů podobných populaci, ze které byly tyto údaje validovány, tj. u mladších pacientů (< 50 let), u kterých se vyskytují především symptomy typické pro demyelinizaci, jako je zánět zrakového nervu, kmenové nebo míšní syndromy (Solomon et al., 2019). Oligoklonální pásy mají vysokou negativní prediktivní hodnotu, a proto by jejich nepřítomnost měla být signálem naznačujícím možnost alternativní diagnózy. Primárně progresivní RS Diagnostika primárně progresivní RS může být obzvláště náročná. Diagnostická kritéria pro PP RS se v revizích z roku 2017 nezměnila s výjimkou zahrnutí kortikálních a symptomatických lézí pro splnění kritérií DIS. McDonaldova kritéria z roku 2017 definují progresivní průběh jako „trvale se zvyšující objektivně dokumentované neurologické postižení nezávislé na relapsech“. Průběh PP RS mohou napodobovat některá neurodegenerativní a vaskulárních onemocnění. Obdobně jako v původních McDonaldových kritériích (2001) je doporučujeno před definitivním stanovením diagnózy PP RS vyhodnotit mozkomíšní mok. Ačkoli oligoklonální pásy nejsou specifické pro RS, stanovení diagnózy PP RS při absenci oligoklonálních pásů je značně rizikové. I u osob s přítomnými oligoklonálními pásy v mozkomíšním moku je třeba zvážit alternativní zánětlivá a paraneoplastická onemocnění (Miller et al., 2008). Diferenciální diagnostika Diagnostikovat roztroušenou sklerózu znamená vyloučit jiná onemocnění, která lépe vysvětlí klinické i paraklinické nálezy. Pochybnosti o správné diagnostice RS přicházejí v momentě, kdy symptomy nebo laboratorní nálezy jsou atypické. Obecně jsou diagnostická kritéria pro RS založena na třech hlavních principech: 1. průkaz diseminace lézí v čase, 2. průkaz diseminace lézí v prostoru, 3. správná diagnóza RS, tzn. posouzení diferenciální diagnostiky (Garcea et al., 2009). Existují dva faktory poukazující na pacienty, kteří nemají RS. Prvním faktorem je klinický nález, tedy nepřítomnost typických symptomů pro RS (bez retrobulbární neuritidy, sfinkterové dysfunkce, senzitivní symptomatiky atd.). Druhým faktorem je nepřítomnost typických nálezů na MR a při vyšetření z mozkomíšního moku (Rolak et Fleming, 2007). Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) je imunitně‑zprostředkované zánětlivé onemocnění CNS postihující převážně bílou hmotu, objevující se typicky po infekci nebo vakcinaci. Symptomy mohou být obdobné RS, typické jsou projevy subakutní enceTab. 3. Magnetická rezonance a onemocnění imitující RS 1. Věkem podmíněné změny 2. Akutní diseminovaná encefalomyelitida 3. Vaskulitida CNS 4. Behçetova nemoc 5. Sjögrenův syndrom 6. Sarkoidóza 7. Neuromyelitis optica 8. Susacův syndrom 9. Novotvary (lymfomy CNS, mozkové tumory či metastázy) 10. CADASIL (cerebrální autozomální dominantní arteriopatie se subkortikalními infarkty a leukoencefalopatií) 11. Leukoaraióza, subkortikální aterosklerotické encefalopatie 12. PML (progresivní multifokální encefalopatie) 13. Lymeská nemoc 14. HTLV-1 infekce 15. CNS lupus 16. Mitochondriální encefalopatie 17. Antifosfolipidový syndrom
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=