www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2023;24(4):274-280 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 279 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Diagnostika roztroušené sklerózy: může docházet k chybám a omylům? falopatie (porucha vedomí, chování, kognice) a s vývojem obvykle od jednoho týdne do 3 mesíců (Sadaka et al., 2012). Neuromyelitis optica (NMO) je zánětlivé demyelinizační onemocnění postihující dominantně zrakový nerv a míchu s typickou pozitivitou protilátek typu IgG1 proti AQP4. Obvyklými klinickými projevy jsou retrobulbární neuritida a myelitida, méně častěji se projevuje kmenovými symptomy, narkolepsií nebo symptomy vyplývajícími z postižení area postrema (singultus, nauses, vomitus) (Wingerchuk et al., 2015). Myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibody disease (MOGAD) je autoimunitní onemocnění spojené s přítomností protilátek proti MOG. MOG se nachází na vnější straně myelinové vrstvy. Typickými projevy jsou optická neuritida a transverzální myelitida. Oproti RS často postihuje oba zrakové nervy, vyskytuje se stejně často u mužů i žen. Nemocní mají obvykle výbornou terapeutickou odpověď na kortikoidy a přibližně polovina pacientů již nevyvine za život další ataku (Weber et al., 2018). Značně rozsáhlou skupinu tvoří vaskulitidy. Mezi tyto jednotky mj. patří: Behçetova nemoc (autoimunitní onemocnění s orálními a genitálními ulceracemi, očními a kloubními projevy), Sjögrenův syndrom (autoimunitní zánět postihující žlázy s vnitřní sekrecí s projevy xerostomie a keratokonjunktivitidy), systémový lupus erythematodes (autoimunitní multiorgánové onemocnění s nadprodukcí autoprotilátek), sklerodermie (imunopatologické onemocnění charakterizované vaskulopatií a fibrózou) a primární angiitida CNS (progredující až fulminantní zánět postihující malé tepny mozku a míchy). Za RS mohou být zaměněny pro obdobné symptomy charakteru myelopatie, léze zrakového nervu, neuralgie trigeminu, matoucí může být současně i pozitivita oligoklonálních pásů. Z neuroinfekcí je nutné vyloučit Lymeskou nemoc. Jedná se o infekční onemocnění způsobené spirochetou Borrelia Burgdoferi. K odlišení napomůže přítomnost erythema chronicum migrans v anamnéze, likvorologický nález podporující dg. borreliózy (PCR) a pozitivita markeru CXCL13. Mezi jiné infekční nemoci napodobující RS patří syphilis a herpetické encefalitidy. U nemocných s HIV se vyskytují neurologické příznaky vyplývající z ovlivnění zrakového nervu, může být přítomna míšní symptomatika, fokální deficit s lézemi bílé hmoty na MR a abnormálním nálezem při vyšetření mozkomíšního moku. Závažnou komplikací je progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML). Jedná se o infekční onemocnění mozku způsobené John Cunninghamovým virem (JCV). Projevy PML zahrnují poruchy řeči, zraku, slabost, změny nálad a chování nebo epileptické záchvaty. Diferenciálně diagnosticky je nutno pomýšlet rovněž na nádorová onemocnění. Lymfom CNS se vyskytuje zejména u imunokompromitovaných pacientů, neurologickým projevem je obvykle fokální deficit s výrazně enhancujícími lézemi na MR. Glioblastom je maligní gliom mozku vycházející z astrocytů. MR zobrazuje zónu prstenčitého hyperintenzního lemu s centrálním hypointenzním jádrem nekrotické tkáně. Diagnózu podpoří biopsie. Pro spinální tumory (zejména astrocytom nebo ependymom) je charakteristická progredující míšní symptomatika. Paraneoplastické syndromy jsou způsobeny nádorovým onemocněním a jeho nepřímým vlivem na nervový systém pomocí onkoneurálních protilátek. Symptomy jsou různorodé (mozečková a kmenová symptomatika, zánět zrakového nervu), může být i přítomnost oligoklonálních pásů. Deficit vitaminu B12 se nejčastěji objevuje při perniciózní anémii. V krevním obraze jsou známky megaloblastové anémie, diagnózu podpoří přítomnost protilátek proti parietálním buňkám a vnitřnímu faktoru. Spondylogenní cervikální myelopatie je závažné onemocnění míchy, které je zatím nedostatečně diagnostikováno, i když jde o nejčastější netraumatickou myelopatii u lidí starších 14 let. Klinický obraz lze charakterizovat jako zpočátku lehké poruchy chůze, neobratnost rukou při jemné motorice, poruchy čití na jedné nebo několika končetinách, bolest za krkem a krční radikulopatie. Později jako rozvíjející se amyotrofii a spasticitu na horních končetinách, spasticitu na dolních končetinách a prohloubenou poruchu chůze (Kadaňka, 2010). V rámci diferenciální diagnostiky je nutné ještě zmínit somatoformní poruchy, chronický únavový syndrom a fibromyalgický syndrom. Pro somatoformní poruchy je příznačná přítomnost tělesných příznaků bez prokazatelných organických patologických změn. Pacienty jsou obvykle mladí nemocní s recidivujícími obtížemi zahrnující poruchy hybnosti, citlivosti, závrativé stavy. Obdobně jako u chronického únavového syndrom a fibromyalgického syndromu je normální nález při vyšetření MR, evokovaných potenciálů a mozkomíšního moku (Vališ et Pavelek, 2020). Závěr Panel odborníků, který formuloval McDonaldova kritéria z roku 2017, připustil, že současná kritéria „nebyla vytvořena za účelem odlišení RS od jiných onemocnění“, ale spíše k usnadnění včasné diagnózy RS u pacientů s typickými demyelinizačními syndromy. Diagnostika RS je podložena správnou interpretací klinických a paraklinických vyšetření za podpory platných diagnostických kritérií. Komplikované jsou stavy, kdy se lékař setkává s pacientem, jehož dg. RS je nejistá a byla stanovena před desítkami let. McDonaldova kritéria nebyla u takových pacientů hodnocena. Objektivní důkazy o předchozí epizodě demyelinizace již nemusí být přítomny. Spoléhání se na historické informace může vést k utvrzení nesprávné diagnózy. Na MR mozku, který dříve splňoval DIS, se mohou objevit ischemická ložiska svědčící pro onemocnění malých cév při souběhu diskrétními demyelinizačními lézemi v průběhu času. Pravidelné přehodnocování již dříve stanovené diagnózy RS je tak součástí optimální péče o pacienty s RS. Chybná diagnóza RS může být spojena se závažnými riziky a potenciální morbiditou. Správná identifikace syndromu typického pro demyelinizaci je nedílnou součástí stanovení přesné diagnózy RS a prevence chybné diagnózy. Revize McDonaldových kritérií z roku 2017 výrazněji než předchozí kritéria začleňují otázky týkající se problému chybné diagnózy RS a poskytují konkrétní doporučení pro prevenci chybných diagnóz. Práce byla částečně podpořena grantem FN HK 00179906. Tento výstup vznikl v rámci programu COOPERATIO, vědní oblast NEUR.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=