642
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33858043010732
Neurol.3462804301075593139165209227243
praxi.3721804301074672114152170186
2023;24(4):248-2523923804301074487128172186230270295336357372416456502530569613655
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157204267310369428449493
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
24956558026012657115173
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Paroxyzmálne483936501063369105145181219253308348379421453
dyskinézy530736501063873105140158199231266305
„340626010067
PxD48062101094893155
viazané65462101094367112153200251299
na97262101095095
spánok108762101093588134185237281
sa138862101093581
v1489621010943
historickom155262101094972109142192224247289333383460
koncepte48076101094396151195243299332381
u892761010951
väčšiny97476101094492136176200254299
pacientov1304761010953101145169219273306359405
neskôr1740761010951101140186239272
spájali48090101093689135158204227250
s756901010936
epilepsiou,81890101094599122145193246284306358410431
ale127590101094467114
po1416901010951103
opísaní1546901010949103126164210262285
PxD185790101094893156
spojených480104101093691144169217271315358411
s9211041010936
mutáciami9881041010976129162209253276323401425
v14431041010944
géne1518104101095199153202
ADCY517501041010952113167218263
zažili480118101093885126149172195
renesanciu,695118101092976128175213259311353376427448
nakoľko1163118101094995139189213261311
tieto1494118101093052100132182
mutácie16961181010975126158204246269316
sú480132101093585
pomerne5831321010951102177224255306352
typické953132101093075128151192235280
pre1251132101095081127
dané1397132101094994144190
ochorenie.1606132101094991141191222268319341387406
V4801601010951
čase560160101094187125174
prvých763160101095284133181224276
genetických1069160101095098151200232256299343391434486
objavov15851601010949104128174218270315
sa1930160101093682
PKD340174101094999164
spájali534174101093690137161207231255
prevažne818174101095285133179226268321370
s12171741010937
mutáciami12831741010977129162209252276322401424
v17371741010944
géne18111741010951100153201
PRRT2,3401881010945931421862335731881010919
PNKD6111881010948107158221
s8511881010936
mutáciami9061881010975126158204246268313390413
v13381881010943
géne1401188101095097149196
MR116171881010970119161
a17961881010943
PED1859188101094792153
s3402021010935
mutáciami3942021010974125156201243265309385408
v8202021010943
géne882202101095096148194
SLC2A1.1095202101094181129175228267283
Ukázalo13982021010958101146187233255306
sa1723202101093581
však,1822202101094380125168191
že340216101093883
fenotyp441216101092672122172203248300
PxD759216101094791151
pri928216101095080103
týchto1048216101092975115165195244
genetických1310216101094995146192223244285328374414464
ochoreniach1792216101094890140190340230101093078131155201245297
je667230101092271
pomerne7682301010952105184233265319367
heterogénny,11652301010951100133180213265319368421474518535
pričom1730230101095285109152204282
napríklad340244101094993144175197242265309361
až719244101094282
takmer819244101092974117193239270
polovica11072441010950101123174217239280325
nositeľov1450244101094999135157188233256305348
génu1817244101094995145195
PRRT2340258101094694143187234
mala5942581010975121144189
ataky803258101094375121165213
spúšťané1035258101093689141179212258309357
aj1412258101094367
nekinezigénnymi1499258101095097142166218266307330383430482340272101095093171194
faktormi.560272101092672116151202233311334355
Naopak9402721010959105157210256301
nositelia12662721010950102139162194241264287332
génu1624272101095098150201
MR118512721010970120161
mali3402861010975121144167
ataky527286101094375121165212
spúšťané760286101093588140178211257309356
dlhším1136286101095174126163186264
cvičením1420286101094088111154200252275352
alebo1792286101094467115168220
mali3403001010976122146169
ataky,539300101094476122167215232
ktoré801300101094378129162210
trvali1040300101093062111158181205
menej12743001010976125178226250
ako1554300101094388140
minútu17233001010976100152204237289
(Erro,340314101092675109144199221
2014a).611314101094899147193244272293
Vzhľadom954314101095296151178226283338420
na14243141010951100
významnú1574314101094596142198247328383438
fenotypovo‑genotypovú340328101092775128180213260315368414465498554602655708740788843896941994
variabilitu1364328101094490122146192246270294317350402
a17963281010943
tiež1869328101093054102143
na340342101095095
základe456342101093986130154200253300
objavu7773421010950103127172216268
mnohých10663421010975127179231274316368
ďalších1455342101095196119157180222274
génov,1749342101095198150202247263
ktoré340356101094277127159206
súvisia567356101093586132156193216261
s8483561010936
PxD904356101094893156
(ADCY5,1080356101092511093561010951111163213257277
ECHS1,1404356101094293151195236253
KCNMA1,1674356101094798156228282322338
PDGFB,3403701010947109170215264287
XPR1,658370101094897147191209
SLC16A2,897370101094486137182226281330352
ATP1A3,1279370101095394144189239287309
CACNA1A,16193701010951108161222277319369394
PDHA1,3403841010947108169223265282
SNC8A,6493841010943103157204259283
PDHX,9593841010947108169219243
DLAT,12283841010960104161202219
GCH1,14743841010957111170214232
LMX1B,17323841010941116167212258280
PDE2A,3403981010945104148193246269
KCNA1,626398101094696154206245261
16p11.2904398101094485135174211228275
dupl,1196398101094796145167188
POLG,14013981010945106148202224
RHOBTB2,16423981010947105166215258307351371
TMEM151A),2140621010944117162236279320363412255362101092646
sa262962101093684
dnes2743621010952105154193
aj296662101094469
s3065621010936
prihliadnutím313262101095285109162186210256311365417450474553
na371562101095198
platnú214076101095175120152204255
klasifikáciu242176101094367113150173201227271318360383434
dystónií288276101095196133166217269292315
preferuje322376101095283130159207239291314362
delenie361176101095198122169214090101095073120
podľa2289901010951104157181226
klinickej25449010109426689141164207251297320
osi289390101095087110
(na303290101092575120
PKD,318190101094897160179
PNKD,3388901010948108160223241
PED365890101094893154
alebo2140104101094367114167220
PxD2380104101094793155
viazané2555104101094366112153200252299
na2874104101095095
spánok)2989104101093689135186238283311
a33201041010943
podľa33831041010951104157181226
etiologickej36291041010945771001512140118101092274129152195240288312
osi2482118101095088111
(genetické2623118101092679127180229262285329374421
vs.3074118101094382104
sekundárne3208118101093684130183236290336368422470
vs.3708118101094483105
funkčné)2140132101092679130175216268315341
(Albanese,2501132101092682105158204256303341389409
2013).2929132101094794138180205224
Vo3173132101095099
všeobecnosti3291132101094481128181234282325377429466499522
ale2140146101094367114
platí,2278146101095275121152175196
že2498146101093886
primárne2608146101095183106183229260313360
genetické2992146101095198150198230253296340386
formy3402146101092678110187231
PxD3657146101094893155
vznikajú2140160101094384135158201246269319
predovšetkým2478160101095081127180230274310357388431478554
(resp.305116010109255399136187207
pri3276160101095182104
niektorých3399160101094972118161195245276322363413
génoch21401741010952101156210255309
výhradne)2480174101094595150183230286340390416
v29281741010944
detskom30041741010952102136176222275355
veku,3391174101094593140194216
kým3639174101094393174
sekundárne/symptomatické2140188101093683128180232285330362414462495530575653706738789867912943966100910531099
a32591881010943
funkčné3322188101092679130175216268315
PxD3657188101094893155
majú21402021010975121144195
začiatok2363202101093885128150196227278323
oveľa2713202101094994140165209
častejšie2950202101094086123156203226264286334
v33112021010943
dospelosti.33822021010951102140193241265317354387409430
Z21402161010949
hľadiska2207216101094972115167189225268313
kliniky253921610109416587137159202248
vo2805216101094392
vzťahu2915216101094384118162213262
k31962161010941
etiológii325621610109447597147170220272294316
ochorenia35912161010948901401902140230101092975125147191
je2350230101092167
pomerne24362301010950101176223253304350
významná2805230101094288130181225300350394
prítomnosť3218230101095080103134183259309359396428
epilepsie,36642301010944961192140244101092168120157179225245
ktorá2404244101094175125156201
je2624244101092168
najčastejšia2711244101094994116158203240271317340377399443
u31732441010949
pacientov3241244101095096137159206257288338381
s36412441010935
kanalopatiami36952441010942872140258101095095119170224270301324370447470
(SCN8A,263225810109262659258101094293151198251274
KCNMA1),29532581010946971552282813213274258101092645
menej33412581010975123175223246
častá3610258101094186124156203
u21402721010950
pacientov2221272101095299142166214268300352398
s26492721010936
transportopatiami2715272101093163110163201256309342377429484531564587634712736
(SLC2A1)34812721010926350927210109438413418223727837872721010926
a21402861010944
najmenej2213286101095096120197245298346369
častá2612286101094087124157204
u28452861010950
pacientov2924286101095298141164212264296347392
so3345286101093688
synaptopatiami34632861010935811341802342663172140300101095197129152197274297
(MR1,2460300101092524873001010970120161178
PRRT2)268530010109469414318723429203001010926
(Erro,2968300101092671102134185205
2017).3196300101094693138179207226
Z22803141010951
hľadiska2391314101095178127185211252301351
nomenklatúry28013141010952108190242299347375425460516551603
genetických346331410109521031602122482743202140328101094394139194
foriem2383328101092782117143193275
paroxyzmálnych27063281010953102136191237288334416464490545592637692
dyskinéz34463281010952101142189216271322367
a21403421010944
ostatných2213342101095088122168200253297339392
epizodických26343421010946100124165217272295338383431474526
extrapyramídových31903421010945911261582042583033353824604835375902140356101094595139193
prejavov2370356101095286136161209255308355
sa2762356101093785
v28843561010945
súčasnosti2965356101093791135184223278332372406431
preferuje3432356101095387136167217251305331381
označenie2140370101095090143189232279332356404
ochorenia2573370101095094147199231279332356402
v30043701010944
podobe30773701010952105160212267315
predpony3422370101095284132186240293346390
PxMD2140384101094997176241
(paroxysmal2417384101092682131164218263313353433481506
movement29593841010977132178227308358413446
disorder)3441384101095377117171205260310344371
v21403981010943
kombinácii2203398101094293170224247299344387410433
s26563981010935
názvom2711398101095096137185236313
génu3044398101095098150201
alebo3265398101094467115168220
ochorenia,3505398101095093145196228275394062101094972116137
napr.409662101094994146178194
PxMD‑PRRT2430962101094792166228260311359410457505
alebo483362101094366113165217
PxMD‑SLC2A1506962101094792166228260304347398446503543
(Marras,394076101092699146178210256294316
2016).428576101094795140184210230
Výnimkou454476101095197150174251296347400
je497376101092270
ochorenie507376101095094146198230278331354402
pri550576101095184107
mutácii3940901010974123154198239261283
ADCY5,42409010109501081592072494489901010918
ktoré452490101094275124154200
sa474190101093579
môže4837901010974124163208
prejavovať506290101095081126149192235284327371402
pomerne548190101095010139401041010974120150201247
širokou420510410109355787137180229279
fenotypovou4502104101092672122172203248301352395444494
paletou,5014104101095095117163194243293313
a53451041010943
preto5406104101095081126157206
sa3940118101093682
podľa40481181010951104158181226
nových43001181010950102147194236288
odporúčaní46141181010949103156209241293335381433456
označuje5096118101095090142187230281304352
ako5474118101094488138
MxMD‑ADCY539401321010972117193255288345407462515561
(mixed45231321010925100123167213267
movement48121321010975127171218295343395426
disorder)5260132101095174111163195247295327353
(Lange,3940146101092669116168221268288
2022).4251146101094693139187213232
Najčastejšie39401710014781146180236301353399463498550584649
genetické46211710014769134206271316349406470533
formy51861710014738109155260321
PxD39401850014767131217
Genetické40802021010958106159206239262304348394
formy4499202101092678109187230
PxD4754202101094893155
sú4933202101093687
heterogénnou5045202101095097130176208259312360412464516568
skupinou3940216101093579130183206257308360
ochorení4319216101094991143194225271323346
s46842161010935
množstvom47382161010975126177217256288335385462
opísaných52192161010949102125162207259301342393
génov.3940230101095198151203248265
Základný4235230101095096141166212265317361
diferenciálne4625230101095175103151183231283326349395418471519
diagnostický51732301010951741201732252773153483714143940244101094290
postup40532441010951104141174225279
je4355244101092269
navrhnutý4448244101095095139171224275327359406
na4877244101095096
obrázku49962441010949103135181222266318
153382441010946
(Erro,5407244101092671102134185205
2019).3940258101094694138181207226
V41892581010950
nasledujúcej4262258101095095132156203257308332383426472496
časti4781258101094086123156179
bližšie498325810109517597138177200247
definujeme525325810109519912715320525628032739402721010975123
najčastejšie4085272101095096119162208245278324348385408455
genetické4563272101095098150198230253295339386
formy4971272101092678110188231
PxD.5224272101094894156174
PxMD‑PRRT239402973014564124225308351420486554617683
Najčastejšou40803141010960106130173219257290337361399452504
genetickou4614314101095098151199232255298343394446
príčinou5090314101095284107150173226278331
PKD5450314101094899162
sú3940328101093791
mutácie40753281010978132167216261286337
v44563281010945
géne45453281010952102158208
PRRT24798328101094798150197247
(proline‑rich5088328101092683117172198223278328363398424469524
transmembrane3940342101093061107159196273321399452484530582629
protein).4598342101095283135167213237288313332
Ide4959342101092275123
o51113421010949
autozomálne51893421010944951271782182693473923940356101092173121
dominantne40913561010951103181204256302354386438486
dedičné4606356101095199153177219271319
ochorenie,4955356101094993145197229277329352400420
ktoré5405356101094277128160208
postihuje39403701010952105143177200253305329377
chlapcov4347370101094194118164218262313359
častejšie4736370101094087125159206230268292340
ako5106370101094489140
dievčatá5276370101095175123169211258290337
v39403841010943
pomere40023841010951103179226257304
443253841010945
:43903841010918
1.4427384101094662
Ochorenie45083841010962104155206238284336358405
vzniká4932384101094385136159202248
takmer5199384101093075119196243274
výhradne54933841010942903940398101094980124176227274
v42323981010943
detskom4293398101095097128166209258334
veku,4646398101094388131182202
pričom4867398101095081104145194270
sa5156398101093580
prejavuje5255398101095081127150194237288311357
Obr.3484175011265120155175
1.541417501125070
Diferenciálna65641800107567598135161198244281300344363409454
diagnostika1126418001074664109154200245275302320356400
genetických1543418001074583130168194212250286325362408
foriem196841800107226793111149221
PxD2205418001074380136
podľa2357418001074591137156200
klinických257441800107375674120138175212251288334
prejavov2924418001074571108126171209253291
(adaptované3231418001072467112157203229272310354400438
podľa3685418001074692138157201
Erro390241800107406490134
et4052418001073865
Bhatia,4133418001074390135161179224240
2019)4389418001074182119154176
Spúšťač53954420953781124154181217253
Náhlý104453820955188131148184
pohyb124653820954488131166211
Alkohol17535442095476498140184227245
Iné251954420951760100
nekinezigénne263654420954383117135178218251269313352395438478
spúšťače/žiadne313154420953074118147174210247285314346364400444487527
Dlhšie425354420955270113142159198
cvičenie44695442095357492128166209226265
Počas503054420954082119156186
spánku523354420953074111154189232
Aktívny91755020954781109126163207241
Pasívny134755020954076106123159203238
Trvanie5605622095375696133176193232
Sek-min90856220953776111133200217260
Sek-min133656220953776111133200217260
Hodiny175956220955094139156199233
Rôznorodé291156220954084116159203227269314354
Min-hod435356220956280122148192235280
Sek-min511756220953777111134201217260
Typická55357420953768114131167201239
distribúcia4575842095446090116140158202245282299335
Končatiny87857920954082126162199224241284318
Končatiny130657920954082126162199224241284318
Končatiny171657920954082126162199224241284318
Končatiny210857920954082126162199224241284318
Končatiny252157920954083126162199224241284318
Rostrokaudálna298457420954084114140164206295458420953472114159195212255292
Krk346557920954065100
Končatiny/axiálna381457920954082126162199224241284318345379415432468485528565
Končatiny451557920954082126162199223241283318
Končatiny508857920954082126162199224241284318
Ostatné53759620955484110147172215255
prejavy55760620954468107124160196235
-/E/M/EA8886012095245190120183212251299
MR1414601209562103
-/M181960120952451114
E/MR218260120953868131171
-2669601209524
HP/A/E/Au293060120955091114156188226257299341
-/M/EA340060120952351113143181230
-/Leighov37896012095245188127143187231274310
syndróm411760120952966110155178221287
-/A/S/E/MR45036012095244989118153179215243303341
-/E49976012095245290
MD/5336596209562114141
hypotónia524260620954377123167191233277294330
Rodinná52461820954084129146189232268
anamnéza45762820953679116182225264298336
-/+9116232095245195
(AD)102462320952168120140
X-viazané131162320954465102120156190228271310
+(AD)178262320954869116168188
-/+21416232095245195
(AD)225462320952168120140
+2578623209548
(AD)264362320952168120140
-/+29746232095245195
(AD)308762320952168120140
-/+33886232095245195
(AD)350162320952168120140
Rôznorodá392162320954084116159203227269314351
-/+45476232095245195
(AD)466062320952168120140
-/+49216232095245092
(AD)502762320952267117135
+5304623209548
(AD)536962320952168120140
Iné69364620951760100
vyšetrenia46365620953675105145170194233276293329
-1026658209524
Zvýšená133365320954378116147186229266
sérová13006632095306993136172209
fT3152766320952064104
-1863658209524
-2256658209524
Kalcifikácie25056532095407895131148170188222260296313352
mozgu2567663209566109141184227
-3088658209524
-3503658209524
Pallidálne39426532095407693110127171208225268307
hyperintenzity/CSF*377566320954377123163187204247272310353386404429467493538576612643
CSF*459865820954684120151
-5030658209524
-5395658209524
Najčastejšia42168790955188105141178208234272289319335371
mutácia532697909566108134171207224260
(vek4177079095215695129
vzniku)56470790953671115131165209228
PRRT293869290954080121159200
(<92970290952165
18101170290953974
r)110370290952344
SLC16A2132969290953772116152187234274
(<135470290952165
21436702909539
m)149370290956585
MR11806692909562103140
(<176770290952165
18184970290953974
r)194170290952344
KNCMA1212669290954092139201249282
(<215970290952165
18224170290953974
r)233370290952344
SLC20A2254068790953772116156194240281
PDGFB257169790954091142180219
(<257270790952165
18265470790953974
r)274670790952344
ATP1A3298069290954779121158200240
(<297170290952165
18305370290953974
m)314570290956585
CACNA1A335969290954694138189236269311
(<342370290952165
13505702909539
r)356270290952344
ECHS1387669290953783133170204
(<409869290952165
18418069290953974
r)427269290952344
PDHA1388570290954091142189222
(<412570290952165
24207702909539
r)426470290952344
SLC2A1455568790953772116156204237
(zvyčajne45216979095215493132168205222265304
<4573707909548
18463870790953974
r)473070790952344
PRRT2494569290954078118155193
(<493970290952163
18501670290953973
r)510370290952442
ADCY5529369290954799146188226
(<529870290952165
18538070290953974
r)547270290952344
^378719909548
mimiky44071990956480143160193228
PxD68271990953872122
zahŕňajú81871990953271113136177217233274
epilepsiu,11067199095347592108142183211226267281
tonické140171990952463104121154187221
spazmy,163671990952867108140204236248
tetániu,18997199095235680118160176217231
neuromyotóniu,214471990954276117140179243275315338378419436476490
periodickú26497199095407598115155196213247279320
paralýzu,298471990954081104142159192225266280
epizodické32797199095337491123162204220254286320
ataxie361371990954164103136153187
-378729909524
neprítomné/negatívne41672990954276117140157180219283325359387426461501542565581616657691
+378739909548
pozitívne/prítomné44073990954081112129152169203244279307345369385408448512553587
*malo37874990953194134151191
by58474990954072
zahŕňať67174990953171112135176216239
glukózu,9257499095405697130170201242256
laktát,11957499095175790116154178192
pteríny14027499095406396119136177209
a1625749909540
metabolity168074990956398122160201242259275299334
dopamínu202874990954181122163227243284325
A378759909543
–435759909540
ataxia,49075990954063102136152192207
AD71175990954393
–818759909540
autozomálne87375990954081104143174214278318335376410
dominantný,129875990954081145161202243284307348380392
Au170475990954384
–1802759909540
autonómne185675990954181105144186226290331366
funkcie,223675990952062103136169186220234
E2484759909536
–2534759909540
epilepsia,25887599095347592108143184211226267281
EA288475990953579
–2978759909540
epizodická30327599095347592123163204221254287327
ataxia,337375990954064102136152193207
M3595759909560
–3669759909540
migréna,372475990956380120143176218258273
HP401175990954887
–4112759909540
hemiplégia,416775990954175139155196213247288304344359
MR4540759909561100
–4654759909540
mentálna470975990956397139162200217259299
retardácia,50227599095235680119142181221255272312326
MD378769909560111
–503769909540
non-paroxyzmálne55776990954282124148190231254293326361394458498515556591
extrapyramidové11627699095346894117155196228251289353370410451484518
prejavy,16947699095406497113153188223235
S1943769909535
–1993769909540
spasticita204776990952868109136159176209225249287
Paroxyzmálne2520450001094891120170211257297373417438488534
dyskinézy3073450001095194130172195245291330375
Vylúč2382461001095094116165206
mimiky^2607461001097597172193235281333
a29594610010944
funkčný3022461001092677127169209259300
pôvod33414610010951102145194246
Vylúč362549360954482102145181
získané38234936095345384121161205245
a4085493609538
heredodegeneratívne413949360954484110150196240285326371411456496522561587606645689730
príčiny48854936095457291126145189225
(zvyčajne36675032095225697137172211230274315
neskorší399850320954484116153196223255274
nástup,428850320954482114141185230246
pozri455150320954489123149168
tabuľku473650320952665110154174214258
1)501150320954058