802
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(4):248-2521836804301074487128172186230270295336357372416456502530569613655
/25368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2501258026012657114172
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Paroxyzmálne34136501063369105145181219253308348379421453
dyskinézy80936501063873105140158199231266305
3340621010946
základnými40662101093885129153198251303346424446
fenotypmi87262101092673125177208255309386409
(Ebrahimi‑Fakhari,130162101092570123154200252275351374405452494538591636668691711
2015):34076101094694138181207226
1.34089801125072
Paroxyzmálne480898011254106145202253308357441494524582635
kinezigénne115389801125081139192240270328381440498551
dyski‑1742898011255108151206236270
nézy,4801038011254107156210235
ktoré758104101094381134169219
majú10201041010978126152206
vo1270104101094598
veľkej1412104101094494120171220246
väčšine1702104101094493138180205260310
prípadov480118101095386111167215271325371
typický885118101093180136161206248294
kinezigénny1205118101094366116162202223274320371421462
spúšťač,1693118101093789139177210256299319
trvajú480132101093059106150172221
<7271321010953
18061321010946
minútu,877132101097597147196226276295
zvyknú1198132101093884130173225275
generalizovať1498132101095096146192222266288309348397440484514
a4801461010943
v5481461010943
priebehu616146101095182103149200247297347
dňa9881461010950100144
sa1157146101093580
u12621461010949
väčšiny1336146101094387128165186236277
pacientov1638146101095195136157203253283332375
vyskytnú480160101094593131176224260312365
desiatky8801601010952100138161207239284332
až1247160101094586
stovky1368160101093770122167213261
takýchto1664160101093177122170213265297349
atakov,480174101094474120163213256272
pričom778174101095283105146196273
ich1077174101092263114
frekvencia1217174101092758104148196241293334356400
sa1644174101093681
zväčša1751174101093987131175214261
v4801881010943
puberte5441881010951103156204236271317
začne882188101093885128180227
znižovať.1130188101093891114154205250296328348
PxMD‑PRRT21499188101094893169231264316365416464513
podľa4802021010951104157181226
rôznych728202101093081121173216258310
publikácií10602021010952104157181204248294337360382
zodpovedá1465202101093990144197249294340394439
za1927202101093986
približne480216101095183107160184207247300347
40856216101094796
–9812161010945
901055216101094796
%11802161010972
všetkých1281216101094381128161205252294346
prípadov1656216101095183107160206259311356
genetických480230101095098150198230253295339387428480
PKD.983230101094897160179
2.340243801125077
Benígne4802438011256113176209271333390
familiárne958243801123288176209242275332375437493
infantilné1540243801122587127183245286320353416472
záchvaty480257801124398144204256309348402
(BFIS),930258101092680130155204234256
ktoré1236258101094381135170220
sa1506258101093787
zvyčajne1643258101094091142187236263318369
manifestujú4802721010974118169191219265302334384407457
krátkymi956272101094173118148191238314336
záchvatmi1311272101093884125176219263294369392
vrátane1721272101094374119149194245292
motorických4802861010974126157207238261303347394435486
zárazov,985286101093885116161201252296312
cyanózy,1317286101094086131182234273319336
hypertónie1672286101095092146193224258309480300101095175123
a6333001010944
zášklbov707300101093988126171197251305350
končatín.1087300101094395149192239271295348370
PxMD‑PRRT21487300101094995172236270323373426475525
zodpovedá480314101093990144197250295341395441
za950314101093885
približne1064314101095284107160184207248300348
801441314101094695
%15653141010972
všetkých1666314101094381128161205252294346
prípadov480328101095183106160206259311355
BFIS.858328101094995117163184
3.340341801125075
Infantilné480341801122684119171229266295324382434
konvulzie9443418011251106164215272301349378430
plus1405341801125584142185
choreoa‑16213418011242100157195247305357391
tetóza480355801123383119174218269
(ICCA)774356101092648103155213240
sa1039356101093581
prejavujú1145356101095183130154199243296319370
infantilnými1540356101092173101147199231253277328371449472
záchvatmi480370101093986129181226272304381405
v9143701010944
kombinácii987370101094293172225249301347390413436
s14533701010936
paroxyzmálnymi1518370101095298130181225273316394440463480384101095197178202
dyskinézami,715384101095299139185211265315358407487512534
ktoré1282384101094379133166215
sa1530384101093785
väčšinou1648384101094593137178202256310364
začnú480398101094090135190245
vyskytovať769398101094596136183234271325373422456
od12703981010951108
514223981010948
rokov1514398101093185133186234
veku.1792398101094594142197221
PxMD‑PRRT2480412101094997175240275329381434484536
sa1051412101093685
podieľa11704121010953108164189238264311
približne1515412101095387112167193217260314364
na1913412101095299
90480426101094695
%5984261010971
všetkých692426101094381128161205252294346
prípadov1060426101095183107160206259311356
ICCA.1438426101092276128187209
Okrem4804541010964108139185262
týchto772454101093076116167196246
dominantných10484541010952103180201252296347377427469510560
príznakov1638454101095383104144195239282331374
sa340468101093680
môžu4434681010977126164213
zriedkavejšie67946810109396889134185227271313357378412432477
mutácie11794681010977126155199239259304
v15064681010944
géne1573468101095196146191
PRRT21787468101094792139181225
prejaviť340482101095281125146189230251281
aj643482101094465
fenotypom730482101092772122171200244296346421
s11744821010936
PED,1233482101094891150165
PNKD,14214821010948106155216231
epizodickou1674482101094697118156205256276316340496101094289138
ataxiou,499496101094472114155175223272289
detskou810496101095094123158199246294
epilepsiou1126496101094595115134178228262281329378
s15254961010936
absenciami,1583496101094393127171220259278320393412429
paroxyzmálnym340510101095194122170209253292366408428476516590
tortikolisom952510101093078106137156197244264284318366440
alebo1414510101094363107157206
febrilnými1642510101092670120149169188237276351370
záchvatmi.340524101093982121169209252279353372390
Ataky747524101095582124165209
PKD973524101094894154
sa1144524101093678
manifestujú12405241010975117165184209253287316364384432
väčšinou1689524101094486125160179227275324
kombináciou340538101094390164215235283326365384433482
chorey844538101094089138166210251
a11175381010944
dystónie,1183538101095193127157205254273318334
približne1540538101095180100150170190227276320
polovica18835381010951100340552101092169110130169212
pacientov569552101095294133152196245272319361
opisuje947552101094999119153201221264
pred1229552101095179123173
atakmi1419552101094472114155230249
PKD1686552101094894153
senzorickú1857552101093579128340566101093988117137177218268
auru631566101094492121170
(Erro,82456610109266997126175192
2014a).1038566101094792134174219241257
Nález13185661010960103123168207
pri1547566101095281101
vyšetrení1671566101094489124169198227271321341
magnetickou3405801010975116165213256285304342382429477
rezonanciou829580101092972110157205247295333352400448
(MRI)1289580101092694141162185
mozgu14865801010975122158207254
zvykne1752580101093982126167217260
byť340594101095294127
normálny,4895941010951101130206249269319359373
laboratórne885594101092164115165195238267315344395440
nálezy1348594101095093114159198242
sú1613594101093785
bez1721594101095298137
pozoruhodností,18815941010952102340608101093986115163211259310358406440469488505
ochorenie865608101094989137185214257306325369
sa1254608101093578
potvrdí13526081010951100128172201250269
geneticky.1641608101095194143187216235274314358371
Pacienti340622101094889128147191240268287
s6496221010935
mutáciami7066221010975123152194233253294368387
v11156221010944
PRRT21181622101094690136176220
majú14226221010975117137185
vo1629622101094390
väčšine1741622101094386124159179227271
prípadov340636101095282102153197248298340
vynikajúcu703636101094490140161202247267317357406
odpoveď11326361010951102153204246290343
na1498636101095194
podávanie16156361010952102154197239282332352397
antikonvulzív,340650101094493121140181229278319368388426446488501
najmä864650101095092112187229
karbamazepínu,1115650101094386114165208282324363407457477526575592
ktorý1729650101094374122151195
je1946650101092267
prvou340664101095179124171219
voľbou.574664101094390111164213261278
Nezriedka8676641010959103141169189232282323366
dôjde1247664101095199119169213
u14746641010949
pacientov1538664101095193132152195244272319360
po19126641010951100
nasadení340678101095092126168218262310330
karbamazepínu686678101094285113162205278320358401451471520567
prakticky1269678101095280122163194213252292336
k16216781010942
úplnému1679678101095099120168212286333
potlačeniu3406921010952103132153196236280330351400
PKD763692101094997158
atakov.944692101094473117159208250264
Okrem12316921010964107137182258
mutácií15126921010977127156200240261281
génu1816692101095197147196
PRRT2340706101094691137177222
môžu5847061010976124161210
byť816706101095192124
s9627061010936
fenotypom1020706101092771120168197241291341415
PKD1457706101094895155
spojené1634706101093686135155199248293
aj1949706101094464
novoopísané340720101094996136182229278297330371418461
gény812720101095092140178
TMEM151,1002720101094210814821525228732513197201010918
ktoré1349720101094171117144187
zodpovedajú1547720101093884133181229269310359400419466
za340734101093983
približne445734101095281101151172192229278323
57907341010947
%8597341010972
PRRT2954734101094691137179223
negatívnych1199734101095095146188216236279329369407456
prípadov1678734101095180100151194244293335
PKD340748101094895155
(Tian,51774810109267293135184202
2022).741748101094691133178201216
Tieto979748101094567111140188
ataky1189748101094472115156200
sú1411748101093684
kratšie,1518748101094272114143178198242259
manifestujú17997481010975118167186340762101092670104133181201249
sa603762101093678
výhradne696762101094387136164206256304348
dystóniou1058762101095192127156203252271319367
a14407621010943
nie1497762101095070113
sú1625762101093583
spojené1722762101093685134154198246290
s3407761010936
epilepsiou.399776101094596117137182233267287336385403
Približne82577610109497697147168188226275320
101168776101094688
%12797761010972
ostávajúcich1373776101095185115158200243263312352372411461
PKD1856776101094996156
sa214062101093678
ďalej223362101095192112156176
vysvetliť242362101094488122165207236255275304
mikrodeléciami274162101097594135164212262306326370410429471544563
16p11.2,331962101094686136175211224270287
ktoré362162101094273120148191
sa214076101093678
okrem223676101094990120163237
PKD249076101094894154
prejavujú266176101095280123143185226274294342
u3020761010950
väčšiny308876101094385124159178226266
pacientov337176101095294133152196245272320361
aj374976101094464
miernymi214090101097695139168217257332352
vývojovými251490101094388133181201250291335410430
poruchami2966901010952101130178218267309383402
a3391901010943
v3456901010944
polovici3522901010952101121170211232271290
prípadov214010410109517897146188236284324
aj2476104101094362
abnormálnym2550104101094391139186214287328347394433506
nálezom3068104101094990109152189236309
pri338810410109517998
zobrazovacích34981041010938851341612032402862140118101094384122140178225
vyšetreniach2377118101094285119162189216259306325366404451
(Chen,2839118101092673120163210227
2022).3078118101094588129172194208
Iné3298118101092168111
príčiny,342111810109507897135153200239251
ako3684118101094382128
napríklad2140132101095092141170189232253294344
mutácie25031321010975123152194233252296
v28191321010943
géne2881132101095094143187
SCN8A,3087132101094289144187236256
sú3363132101093683
zriedkavé346613210109386686130180220263304347
a21401461010943
prejavujú2199146101095179123143184225274294341
sa2556146101093578
dominantnejšie2649146101095199173193241283331359407451471505524568
epilepsiou3232146101094595115135179228262282330378
(Erro,362514610109266895123171187
2017).2140160101094690131169193208
PxMD‑PNKD21401853014564119215293332396471535614
Najčastejšou22802021010961105127168212248279324346382432483
príčinou2791202101095383105145166217267318
PNKD31372021010950109159221
sú3387202101093686
mutácie35022021010977127158202243264310
v21402161010944
géne2207216101095197147192
MR124222161010972119158
(myofibrillonesis2603216101092699140189214237288318338358379428478524559579614
regulator)3240216101093075126175196239267316345368
s36312161010937
autozomálne36912161010944932140230101093079117166242285306356401
dominantným25642301010952102178198248291341369419460537
typom3124230101093075127177253
dedičnosti,3400230101095298149170210259309344374395412
prakticky2140244101095179122162193212251292335
vždy2491244101094482132173
s26802441010935
familiárnym2731244101092669142162181201242270319359433
výskytom3180244101094387121162206237284358
a35542441010943
veľmi3613244101094386107180200
skorým2140258101093676123151195270
vekom2425258101094386127174248
nástupu2688258101095091125154202252300
v30032581010944
prvej3062258101095179124167187
dekáde3264258101095094135178228272
(Bruno,3551258101092572100149197245261
2007).2140272101094690136179203218
PNKD23802721010948104152211
sú2613272101093684
väčšinou2718272101094486125160179227276324
kombináciou3064272101094289163213233281323362381429477
chorey3563272101094189137165209249
a21402861010944
dystónie,2206286101095092126156203252272316332
približne2560286101095280100150170189227275319
v29012861010944
502967286101094690
%30792861010972
prípadov317328610109518099149192242290331
generalizujú.3526286101095195144188216259214030010109224281131152202220
Zriedkavo2384300101095179100146198240285327376
sa2783300101093782
u28883001010951
pacientov2962300101095397138158204254283332375
vyskytuje3360300101094591126169214247297318364
aj3747300101094566
dyzartria,2140314101095192131175202233261281323340
dysfágia,2496314101095192126152195244263305322
okulogýrne2834314101095091139159207257298327376420
krízy,326931410109437292129172185
neschopnosť347031410109509412816721626431421403281010951100135165
hýbať2328328101095192143187216
sa2567328101093680
počas26693281010952103143186221
atakov,2913328101094473116158206248262
prípadne3197328101095281102153196247297342
bolesť.35613281010952102123168203234251
Ochorenie21403421010963103152201230274324344389
sa2551342101093680
môže26533421010976126163207
kombinovať2883342101094390165216236286335377420449
s33543421010936
atakmi3413342101094472116157233253
migrény,36893421010976962140356101095179123173213226
ale2388356101094464109
nikdy2519356101095170112161203
nie2744356101095070115
s28813561010936
epilepsiou2939356101094697117137181232266286335384
(Erro,334535610109266896125173190
2014a).3557356101094791133173217239255
Spúšťačom2140370101094594143178208250289337411
je2573370101092267
najmä2662370101095092113187229
alkohol,2913370101094464105152201250271288
káva3223370101094386127169
alebo3415370101094363108158207
silné364437010109365675124169
emócie,21403841010945119167207226270286
častejšie2446384101094083117146189209242262305
ako2771384101094484131
stres,292238410109366593136170188
únava3130384101094998139180222
alebo3372384101094363107157206
dlhšie3597384101095171119153172216
cvičenie.2140398101094084104143186234254297314
Záchvaty2467398101095093132180220262290333
majú28133981010975117137185
tendenciou3011398101093072121171215263302322370418
ustupovať3442398101094983112160210259300342371
s21404121010936
vekom2198412101094386128175249
bez2470412101095196134
ohľadu2626412101094999119160210258
na2906412101095193
liečbu.302141210109214185125174223241
PNKD32844121010948105153213
boli35194121010951100121140
tiež368141210109305094132
opísané2140426101094897116148189236279
aj2430426101094261
v25024261010943
kontexte2556426101094186134160202241271312
mutácií28794261010974120148189226244263
génu3153426101094991139185
KNCMA1,3349426101094510014721426229736394261010918
ktorý36684261010942711172140440101092973
sa2230440101093578
ale2324440101094463107
častejšie2448440101094082116145188208242261305
spája2769440101093685128148189
s29754401010935
epilepsiou3027440101094595115134178228262281329378
alebo3421440101094363107157206
neurovývojovou36434401010950941422140454101092976116160204250270317358404452
poruchou2604454101095098126174212259307354
(Erro,297045410109266794122168184
2019).3166454101094689129168190205
Manažment33834541010971113160202238311354402429
PNKD21404681010947102149207
je2358468101092264
v24344681010942
porovnaní2488468101095098125172212259300347366
s28654681010935
PKD2912468101094792150
podstatne3073468101095198147180208249276323366
náročnejší3451468101094989116163201248291310343361
a21404821010944
liečba220748210109214186127177220
máva24504821010976119161204
len2676482101092267117
parciálny2815482101095296124164184226247296336
efekt,3174482101094672117159190209
v34054821010944
terapii3472482101093074103146197217237
sa3732482101093680
obvykle2140496101094897137179219239282
skúšajú2433496101093574121154195214260
benzodiazepíny,2704496101095194141177223272290330367409457476523561574
antikonvulzíva,3289496101094289116134173219266305352371407425466507523
levodopa,2140510101092165107154204252302344362
botulotoxín25205101010952100128176196244272320359379427
a29665101010943
v30285101010943
refraktérnych308951010109307398127169210241284312361400438487
prípadoch3594510101095179991491912140524101095199139187
aj2348524101094464
hĺbková2433524101095070119160207248290
mozgová27455241010975123159208256297339
stimulácia.310652410109366584157205225266305325366384
Dôležité35125241010960108128172210229258301
je2140538101092266
vyhýbať2221538101094388137176226269297
sa2534538101093678
spúšťačom.2628538101093585133167197239278324398416
PxMD‑SLC2A121405633014564120217297337393448513575648698
(GLUT-121405773014534108164238298328381
deficiencia)25475773014568127158190243269329395448474531561
Mutácie22805941010975126158204247269316
v26335941010944
géne27135941010952100152200
SLC2A12949594101094383132179233272
(solute3258594101092662114137189220267
carrier3561594101094288119150173220252
family2140608101092772149171193236
224026081010947
member24746081010978125202255302332
1)2831608101094868
sú2924608101093787
spojené3036608101093789141163210261308
s33696081010937
poruchou34316081010953105135186228279330381
glukózového2140622101095071120161209246295337380430479
transportéra,2636622101092958101150185235285314346390419462480
ktorý3133622101094274122151196
je3345622101092267
nevyhnutný34296221010949941371822322813293592140636101095193
pre2257636101095383128
aktívny2410636101094487120141185237278
transport2713636101093160105155191243294324357
glukózy3095636101095172123165215253299
do34196361010951102
mozgu35466361010976127165216266
cez2140650101094187127
hematoencefalickú2292650101095298176220250300348399441486514559581602644687738
bariéru3055650101095398128150196227278
(GLUT-13358650101092784128186233258300
deficiencia).3683650101095299214066410109275293115162214256277322347364
PED2533664101094994155
pri2717664101095384106
PxD‑SLC2A12852664101095094156188233276328376434474
sa3355664101093783
väčšinou3467664101094490131169191242294345
manifestujú21406781010976120170191217263299329379400450
kombináciou2614678101094392168220241291335375396446496
chorey3134678101094191141171216259
a34176781010944
dystónie3485678101095295131161211261282328
s21406921010937
maximom22076921010977122166189266318396
na2633692101095196
dolných27596921010952104127178221262313
končatinách,3102692101094494146188233264286337382424475495
resp.3627692101093077114167185
dolnej21407061010951100121170215236
polovici23957061010951101122171213234274294
tela270870610109307495137
(Obr.2864706101092685137166180
2)3063706101094669
(Škorvánek,3151706101092667108156185231274323368410430
2015).3600706101094791133173196212
Pri214072010109487697
genotypovo‑fenotypových22607201010951951451942232673193694104584885145596096586877317828328749199581007
koreláciách3291720101094290119163184227267287330370419
sa3733720101093679
miernejšie2140734101097799146176228275297333354401
missense2566734101097899136172219270307353
mutácie29457341010977128159204246267314
v32847341010945
SLC2A13355734101094383131177230269
spájali3649734101093789134214074810109226687108
s22727481010937
izolovanejšími2333748101092160110132182225269320365387423444520541
PED2898748101094992152
a30757481010944
neskorším3143748101095197133175224254291312388
vekom3555748101094489132181257
nástupu2140762101095093127157206257306
(približne2461762101092676105126176198218256305350
1/32826762101094672117
prípadov)2959762101095180101151194245294336359
a33337621010944
závažnejšie3392762101093983124167206255300321356376420
mutácie,21407761010976125155199239260305322
ktoré2487776101094274123153197
viedli2708776101094465111162183204
k29367761010942
strate300277610109366796140169213
funkcie3239776101092777127169208229274
SLC2A1,3537776101094281127172224261276
sú394062101093684
zvyčajne404362101093883128167211231281325
spojené438762101093686136157201251296
so470162101093685
skorším480562101093677125154190210284
vekom510862101094387129177251
nástupu5378621010950931271572063940761010951101
ochorenia405676101094990139188217261311331374
a4445761010943
komplikovanejším450376101094390165216237257298346388431480525546581601676
fenotypom519476101092671120169198243294344419
vrátane394090101094475120150195246292
epilepsie,425790101094699121142189241277298345363
mentálnej4645901010977124175205250271322369390
retardácie,506090101093177107152182234278320341387406
hypotónie,54909010109529439401041010953104135185236257304322
spasticity4288104101093688133170201222263285315361
a46741041010945
ataxie4744104101094575120164186232
(Erro,5001104101092671101131182200
2019).5226104101094794137179203220
Len5472104101094389141
103940118101094789
%40541181010972
prípadov4150118101095282103155199251301343
má45181181010976120
pozitívnu46621181010952103141162192212256307357
rodinnú5043118101093080132153203253303
anamnézu,53701181010944941382133940132101095199139191210
ochorenie4181132101095194145197228275327349396
väčšinou4607132101094590132170192244295347
vzniká4985132101094486138160204250
de5266132101095299
novo.53961321010952103147198216
GLUT-139401461010960104162209234276
deficiencia4242146101095299127151193214261313354376420
je4689146101092269
najčastejšou4784146101095296118160205242273319341377429480
príčinou5290146101095384106147168220271322
PED,3940160101094993154171
avšak4136160101094487123169212
zriedkavo437316010109396991137190233279322371
sa4770160101093681
môže48761601010977128167213
prejavovať5114160101095383129151195238288332376407
aj5546160101094566
inými3940174101092169109183203
dominantnými4157174101095098172192240282331359407447521541
fenotypmi4711174101092670119167196239290364384
včítane5108174101094381101129172220265
PNKD,53861741010948104152211227
epizodickej3940188101094698119158208260281321363408429
ataxie,4394188101094473118161182228246
myotónie46641881010976118167197246297318363
a50521881010944
iných5120188101092172113153203
príznakov.53471881010952821031421932363940202101094290132146
PED4101202101094891149
pri4266202101095180101
GLUT-143822021010958100156201224264
deficiencii4661202101095196122145185205250299339359380
máva50562021010975118159202
častú,5273202101094184118148197215
ale5504202101094363108
väčšinou3940216101094385124159179227275324
len4277216101092165114
parciálnu4404216101095194122160180222242290337
terapeutickú4755216101092972101143193237286314334373414462
odozvu5231216101094899147183228276
na5521216101094991
ketogénnu3940230101094286115163214259308357406
diétu.4364230101095171116145194212
Významnou4594230101095193133183226300349398447
a50592301010944
pomerne51212301010951100175220249299344
obvyklou548323010109491003940244101094388130152201250
príčinou4204244101095180100140160209257306
PED4525244101094790148
sú4687244101093684
tiež478524410109305094133
ochorenia4932244101094989138187216260309329372
spojené5318244101093686135156200250294
s39402581010935
poruchou3988258101095099127175213261308356
metabolizmu43572581010974118146188237285306325362434482
dopamínu,4852258101094997146188261280328375393
jednak5258258101092165114162203244
pri551525810109507898
dopa‑reponzívnej3940272101095097147189216244287337385433470490531580623643
dystónii4596272101095091125153200248268287
v48962721010942
detskom4951272101095093122157197243316
veku,5280272101094285125173190
ako5483272101094383129
aj3940286101094364
Parkinsonovej4021286101094789118160182231265315364413455499520
chorobe4557286101094190139168216267313
pri4886286101095180101
vzniku5003286101094484133153195244
v52632861010944
mladšej5323286101097596138189224268289
alebo3940300101094465111163213
neskoršej4178300101095196132174223253290335357
dospelosti45593001010952102138189235257307343373394
–49783001010945
v50483001010944
oboch51163001010950102153194244
prípadoch538530010109528110315419939403141010951100140189
typický4148314101092974125146185227272
prejav4438314101095180124145188229
najmä4686314101094992113187230
na4934314101095093
dolných50453141010951100121170210249299
končatinách5362314101094290139179222394032810109304998140180228
po41823281010951100
prolongovanom4296328101095180128149197246296344386428477525600
cvičení4909328101094185105145188237257
alebo5180328101094363107158207
záťaži5401328101093882111153191211
(Erro,394034210109256896125173190
20144145342101094690132172
b).433434210109517389
V44373421010950
prípade4502342101095180100150193244288
abnormálneho4804342101094494143192221296338358407452501550
nálezu5368342101095093113157196244
v39403561010944
oblasti40093561010950103124168204235256
bazálnych4290356101095297136182203254295335386
ganglií4700356101095296146198219240261
sú4986356101093686
najpravdepodobnejšie50963561010951951171691992432863373834354863940370101095099149198242263297317361
mutácie43153701010974122151194233253297
génov4626370101095094143192233
ECHS14873370101094290144185223
alebo5110370101094363107158207
pyruvát5330370101095192121170212255283
dehydrogenázy3940384101095298150192243273323375422473517557603
(PDHA1)456838410109264593384101094710516321425348433841010926
(Olgiati,4894384101092688110162183227257278297
2016;5216384101094794137180198
Erro,5439384101094575105155173
2019).3940398101094792134175199215
Diferenciálne4180398101096081108153183228278318339382403453499
diagnostický4703398101095172115165215265300331352392434479
algoritmus5206398101094465116166195216246321371406
pri3940412101095180101
PED4058412101094891149
je4225412101092266
zhrnutý4309412101093888116166215244288
na4615412101095092
obrázku47244121010950101130173212253303
350444121010946
(Erro,510741210109266997126175192
20145316412101094691133173
b).550641210109517490
MxMD‑ADCY539404373014596156257340383460542615685746
Mutácie40804541010971121152197238260306
v44054541010942
géne4466454101094995146192
ADCY546774541010950109160208250
(adenylát‑cykláza4946454101092567118164215257280324354381424470513537581621667
typ3940468101092975129
5)4087468101094671
môžu41774681010974125165215
súvisieť4411468101093586130153190212259291
s47214681010935
prakticky4775468101095081126170203226267310357
akýmkoľvek5151468101094386132209253302326372418461
typom3940482101093077131183261
PxD4226482101094893156
vrátane4407482101094376121153199251298
PxD4731482101094893155
viazaných4912482101094367112153200252295337389
na5326482101095095
spánok,544748210109358813539404961010950102146169
čo4136496101094090
je4252496101092270
pomerne43484961010951104181229260313360
typické4734496101093077131155197241287
práve5048496101095183128172219
pre5293496101095183130
toto5449496101093081112163
ochorenie.3940510101094993144196228275327350398418
MxMD‑ADCY543875101010973118193255288346407462515562
obyčajne49785101010949103147188234258310357
začína5364510101093986128151203248
Obr.39405347011264118152171
2.4126534701124974
Atak4244535201074872114151
paroxyzmálnej4407535201074590115158193232268338382400445482500
ponámahovej4920535201074489135179249293339383420456473
dystó‑5406535201074581111137179207
nie3940546201074664102
u40625462010746
19-ročnej4127546201074277106133177215260298316
pacientky4463546201074591128146184231256292332
s48145462010732
geneticky4865546201074684130168195213250287326
potvrdenou5211546201074591117157183226264311356402
mutáciou39405572010774121148193233252299347
génu4313557201074787135183
SLC2A14522557201074078124168219256
(PxMD-SLC2A1,4804557201072468107178237267305342389433484521533
GLUT-15363557201075593145187211250
deficiencia)3940568201074686110129168187226274312331377400
spustený4363568201073177124155182219267304
chôdzou4689568201073986132180216261309
na5020568201074894
cca5137568201073875120
10005280568201074281125169
me‑54725682010773112141
trov,3940579201072754101141154
prítomná412557920107477595123169244292340
choreodystónia4496579201073987135163202249298337371399445494514561
DK50885792010758103
(fotoarchív522257920107254794122168217244282331351391
Neurologickej3940590201075798146174220241289337358397436476496
kliniky447059020107396080129148187229
LF4734590201073880
UPJŠ48485902010756101127167
a50505902010747
UNLP,51315902010756113153198210
Košice,5375590201074490123142182221238
Škorvánek,3940601201073975119145186230276314351369
2015)4325601201074282119153175