586
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33858043010732
Neurol.3462804301075593139165209227243
praxi.3721804301074672114152170186
2023;24(4):248-2523923804301074487128172186230270295336357372416456502530569613655
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101157204267310369428449493
PRO5215804301074592154
PRAXI5391804301074591147200220
25156558026012657114168
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Paroxyzmálne483936501063369105145181219253308348379421453
dyskinézy530736501063873105140158199231266305
v3406641010943
infantilnom406664101092173101147199230253276328380457
alebo886664101094366114167220
skorom1128664101093680131162214291
detskom1442664101095098130169213264341
veku,1806664101094389134186207
často340678101094290130165219
paroxyzmálnymi6016781010952101135189235285331412460485540586667691
atakmi1330678101094576124169249272
dyskinéz,1640678101095399137182207260308350372
ktoré340692101094275124154200
sa565692101093680
neskôr671692101095096131174223253
menia9496921010975121172193237
na1211692101095094
perzistujúce1330692101095298128169190226257307328378419464
s18196921010936
občasným18806921010950102340706101094084120170211287
paroxyzmálnym645706101095195125174216261302378421443493534610
zhoršením1273706101093889139169205251301322398
a16887061010944
navyše1749706101095094136182218263
prítomnosťou340720101095283105136186263314365401433483534
atakov900720101094474120163213256
viazaných1182720101094467111151197249291331382
na1591720101095095
spánok.1712720101093688133184235279301
MxMD‑ADCY53407341010973117192254285342402457508554
je920734101092268
fenotypovo1014734101092774125176206252305357400450
veľmi1490734101094490113189211
heterogénne1727734101095097128174204255340748101095094144193238
ochorenie,593748101094990139188217261311331376394
ktoré1002748101094274122151195
sa1213748101093578
môže13077481010974123160205
manifestovať15277481010974117166187213258293323371413456485
v3407621010944
spektre411762101093789137182216246293
od7317621010950104
benígnej8627621010952100152174226278325348
hereditárnej1237762101095199130176230252283329360412460483
chorey1746762101094293145176223266
s3407761010935
paroxyzmálnymi391776101095195124174214260300375418440489530606627
atakmi1034776101094372116158234255
dyskinéz1305776101095193129171193243288327
cez1648776101094085124
dominantne178777610109511001761972140664101094992141170220265
myoklonickú24206641010974115163205228277327347387429478
dystóniu2913664101095193128159207256277326
až3254664101094382
po33516641010951101
spastickú3467664101093586129164194215255296345
dystóniu2140678101095194130161210260282331
s24906781010936
oneskorením25446781010950100146182224273303348399420495
psychomotorického3058678101095187131171220270346396426475505527567609654704754
vývoja,2140692101094388134182203246264
čo2420692101093987
je2522692101092267
veľmi2604692101094387109183203
častou2823692101093983118148196245
príčinou3083692101095180101141161210259309
stanovenia3407692101093565109158207249293342363405
nesprávnej2140706101094995130180210253295345390411
diagnózy2567706101095071113163213262299344
detskej2926706101095196126162203247268
mozgovej32107061010974124161211260302346367
obrny35937061010949100129179220
(DMO‑mimic)2140720101092585157220251327348423444484509
(Carecchio,2665720101092576120149194235275325346395413
2017;3094720101094692134174189
Necpál,32997201010959105146197241262281
2017).3596720101094692134174199216
Ochorenie21407341010964107159211243290342365412
sa2580734101093683
často2690734101094288125157208
prejavuje2926734101095384131154200244296319367
dyskinézami3320734101095398135180204256304345392470492
v21407481010943
oblasti22037481010949101123166202233254
tváre,2476748101093076120150195213
ktoré2708748101094375124154200
sa2927748101093680
historicky3026748101095072107138187217239279321367
označovali3412748101095088138182222271314358379400
ako2140762101094487136
tvárové2302762101093076121151201244289
myokýmie26177621010975117167210256333355401
(Chen,3044762101092677127173224243
2012),3313762101094793136177201218
neskôr3557762101095197133176225256
sa2140776101093784
ale2258776101094468116
preklasifikovali2408776101095385132178202248286309338363408459505551574597
na3039776101095298
tvárovú3171776101093179125157209254307
choreu.3513776101094194146178226279300
Prítomné39406210109487798128177252302348
môžu4304621010974124162212
byť453262101095193126
abnormálne467462101094495145195225300344365415460
očné515062101094990140186
sakády535262101093580122166217260
alebo394076101094365111162213
okulomotorická417176101095093143164214290340370419449470511553598
apraxia,478776101094495125169212234277297
v5102761010944
ranom516476101092973124173249
veku543276101094387130180
sa394090101093680
môže4039901010975125163209
vyskytnúť426690101094489125168213246297346377
pomerne4662901010951102177223253304349
výrazná503090101094489120164203254297
axiálna534690101094386108152173223267
hypotónia.3940104101095092145196226276327348392412
Významnou4378104101095094136187231307357408458
kauzálnou4862104101094388138177223245295345396
terapeutickou5284104101093075105150202249299394011810109305191134182233
možnosťou41931181010975125164214264299331379430
pri4643118101095181103
MxMD‑ADCY547661181010973116190250281337397450501545
je5332118101092267
káva,5420118101094287129173192
resp.3940132101093076112164183
kofeín,4149132101094292119165187238257
ktorý4432132101094376126156203
je4660132101092369
antagonistom4755132101094494124169221272323344381412462538
A2A53191321010956104161
receptorov55061321010929753940146101094083134164212241290332
a42871461010943
vedie4345146101094387138158203
k45631461010942
inhibícii4620146101092170120140190212251272292
adenylátcyklázy-5.4928146101094393138187228249292321360404446469511550594622667684
V39401601010949
nedávnej4004160101094993143185226276320341
retrospektívnej4359160101092973102131179213263307349380400443492536557
štúdii4931160101093564112162182203
sa5148160101093578
efekt5241160101094470114155187
kávy5442160101094285126170
preukázal3940174101095181126177219264303348370
u43321741010949
874404174101094690
%45161741010972
pacientov4610174101095195136157203253283332375
s50071741010935
týmto5064174101093075151181230
ochorením53161741010950911411912212663940188101095071146
(Meneret,4105188101092697143193239269314345364
2022),4488188101094692136182206223
z47301881010939
praxe4787188101095282126169213
je5019188101092268
ale5105188101094465111
zrejmé,5235188101093868113135211256275
že5529188101093883
tento3940202101093077129159210
efekt4176202101094674121166199
je4402202101092269
významne4498202101094491134186230308359406
väčší4931202101094490132170192
u51492021010951
pacientov5227202101095297139161208260291341385
s39402161010936
fenotypom,4002216101092773124175205251304356432452
pri4480216101095282104
ktorom4610216101094376126157207283
dominujú49192161010952103179201252302324375
choreatické5320216101094091142172218263394023010109295090132175
dyskinézy4131230101095092128169192241286325369
(na4516230101092572115
rozdiel4646230101093078116166187232253
od49152301010948100
fenotypov5030230101092671121170199244295345387
s54332301010935
dominantným548323010109511003940244101097596145189238267317358434
myoklonicko‑dystonickým43902441010974115164207229279329350390432480511564606642673721771792833875920995
alebo5401244101094365110161211
spasticko‑dystonickým3940258101093687131167198219259301350381434477513544593644665706748793869
fenotypom).4829258101092671122172202247299350426449466
Sekundárne/symptomatické3940283001476212518725632539645750057063267372078188495599810651168122912711302135614181478
PxD39402970014767129212
S40803141010944
PxD4137314101094789147
alebo4297314101094363107156205
inými4515314101092169109182202
stavmi,4730314101093565107147221241258
ktoré5001314101094273120148191
pripomínajú5206314101095078981481962702893373793940328101092271
epizodickú4028328101094595116154203254274314355405
choreodystóniu,4450328101094089138167211261312354389419468517537586604
sa5071328101093679
môže51673281010975125162206
spájať5390328101093686130151193223
množstvo39403421010977128178217255286332382
iných4347342101092172114154205
ochorení4576342101095193143194224270321342
vrátane4943342101094575120149194245291
imunologických,52593421010922981491992502723233940356101095071110152196235284303
vaskulárnych,4258356101094386121162212232275304353394433482500
metabolických47733561010975120150193244293314335374416460499548
a53373561010943
iných.5395356101092271111150199218
Tieto3940370101094669116147197
ochorenia4162370101095193144195226272324345390
v45773701010944
porovnaní46473701010952104135185229281326377398
s50703701010937
genetickými5132370101095299150197228250291334381459480
formami3940384101092777106183226302323
vznikajú4287384101094485135156199243265314
podstatne46263841010952102154190221265294345390
častejšie5041384101094185120151196217253273319
v53843841010944
neskoršom54533841010950961323940398101094289118153202276
veku4230398101094387128177
a44213981010943
dospelosti,4478398101095099134183228249298332362382399
ich4891398101092161109
detailný5014398101095195124167187207256296
zoznam5324398101093886123172215288
uvádzame3940412101095093136186224269343388
v43484121010943
tabuľke4411412101093073124173194239283
147144121010946
(Erro,478041210109266897126174191
2019).4991412101094791133173197213
Medzi52244121010972117168206227
najčastejšie54714121010950931133940426101094081115143186205239258301
sekundárne4253426101093578119167214263304332380423
príčiny468842610109517898136155203241
PKD4942426101094792151
u51054261010949
mladých5166426101097393134183224261309
dospelých54874261010950973940440101093585130150192230279
sa4232440101093679
však4324440101094378120161
radí4499440101092972121141
sclerosis465444010109357595139168215250269303
multiplex49714401010975123143171191241262306347
(SM),5332440101092566136159175
na5521440101094991
ktorú3940454101094273120149197
treba4151454101093058101152194
myslieť.43594541010974114149168188232262279
Pri465245410109477595
SM47614541010944113
je4888454101092266
výrazne4968454101094287116158196245289
efektívne5271454101094470114155186206248298342
podávanie39404681010951101152195236279328349393
acetazolamidu,4349468101094383126156199238287308350425445496544562
ktoré4927468101094274122151195
má51384681010975117
porovnateľný52714681010951101130179220270313394048210109297293141180
efekt4134482101094469113154185
ako4332482101094383130
karbamazepín4475482101094284112162204277318356399449469517
pri500548210109517999
PxMD‑PRRT2.5117482101094789160218247295341388432478495
Okrem39404961010962104135179254
toho4209496101093078128177
je4401496101092267
špecificky4483496101093686131172192218241281322367
potrebné48654961010951101130159203254304349
spomenúť5229496101093686136210255305354384
poruchy3940510101095098126174213260299
metabolizmu42515101010974117146188237285305324360433480
vápnika4744510101094284132180200240282
jednak5038510101092265114162203243
vo5294510101094289
forme5395510101092673101174217
jeho3940524101092266115164
nadmernej4118524101094991141215260288337382402
akumulácie4534524101094485133207255276318357377421
v49695241010943
mozgu50265241010975123160209257
(Fahrova5297524101092567106155183231273316
choroba,3940538101094191141171220272316335
pri4299538101095282103
genetických4427538101095196147193223244284326372412462
formách4913538101092777106183226267317
napríklad5254538101095194146176197241263307358
mutácie39405521010975124154197237257302
génov4266552101095095145194236
PDGFB45265521010946102158199244
alebo4794552101094364109160210
XPR1),50275521010947921371775200552101092642
ako5266552101094385133
aj5423552101094364
pri5511552101095180101
poruchách39405661010951100129177217265307347395
prištítnych4349566101095180100134163183212261301339388
teliesok475056610109307394114158192241282
pri5046566101095180100
hypoparatyreoidizme51605661010950901401892402833113533824253940580101092972121141190210247320364
alebo4318580101094363106156205
pseudohypoparatyreoidizme.4536580101095185129177226274323363413462511554582624652695724767816836885905942101610601076
Dif.4080594101096183110126
dg.42315941010952103122
pri4378594101095283104
predpokladanej4507594101095282128181233284327350394446490540587608
sekundárnej5140594101093783126177228280324353405451473
príčine3940608101095282103143164214259
PxD4224608101094891152
je4400608101092268
väčšinou4492608101094488129165186236286336
relatívne485260810109307597140170190234285331
priamočiara,5207608101095282103146222272313333377394062210109307493
nakoľko4057622101095195137186208254303
pacienti4385622101095296137158203254283304
zvyčajne4714622101093985131171215236287333
manifestujú50716221010976120170191218264299330380402451
aj5547622101094465
iné3940636101092170115
typické4076636101093074125146186227271
prejavy4368636101095180124145188229274
týchto4663636101093074113162191239
ochorení4923636101094990139188217261311331
a52756361010943
u53396361010950
mnohých541063610109751241733940650101095091130180
zobrazovacie4144650101093988139169212251300342386426447492
vyšetrenie4660650101094389124169199228273323343388
navedie5072650101095194135180231252297
ďalšiu5393650101095294115150170219
dif.394066410109517298114
dg.40786641010952102121
konkrétnym4223664101094291141183214258288338379455
smerom.47026641010936111157186235311330
V50566641010950
diagnosticky5131664101095171114165215264300330351393435481
nejasných3940678101094995117161197247288328378
situáciách433267810109365482129170208227268306353
by4697678101095090
mal47996781010974115134
algoritmus4945678101094362110157185204232304351384
zahŕňať5341678101093880128155203243271
v39406921010943
prípade399669210109517999149191241284
negatívneho4293692101095094143185213232274323367416464
MR47706921010972119
mozgu49026921010975123159208256
aj5170692101094464
CT5246692101095298
mozgu53576921010975123159208256
s39407061010935
cieľom3986706101093957100119165237
vylúčiť4234706101094285104150188206234
prítomnosť447970610109507795123168240287333366394
nadmernej4884706101094989137209251278325368387
akumulácie52817061010943821292002472653053940720101094059103
kalcia4056720101094285104143162204
v42727201010944
mozgu.43287201010975123159208256273
Laboratórne4614720101094285135183211254281328357405449
odbery5076720101094999149193221265
by5353720101095192
mali54577201010975117137156
okrem3940734101094989118161234
protilátok4186734101095178125153172191232260306347
asociovaných4545734101094376123162181229269311358397435482
so5039734101093683
systémovými5134734101093677111139181254302342386459478
ochoreniami3940748101094987134181209251299317358430449
obsahovať4400748101094998131173220267307348376
aj4787748101094362
antineuronálne4861748101094290116135182225272299346393434453500543
protilátky,5416748101095078124151170394076210109216391131175188
odbery41427621010949100149194222266
na4421762101095092
štítnu452776210109366584112161208
žľazu4749762101093959100138186
a49497621010943
prištítne500676210109517999133162181210258302
telieska,532276210109307293112156190230273291
ako3940776101094384131
aj4086776101094464
rozšírený4165776101093077114149169196240289328
ionogram.4509776101092169117166215243285359376
Tab.340370101125094150174
1.540370101125172
Ochorenia,659370601075999146192219257304323369386
ktoré1067370601073867112139176
môžu12663706010773119155201
byť1490370601074683112
asociované1625370601074677122162180227266311358397
s20453706010732
epizodickými2099370601073986105141186234253291329369442461
extrapyramídovými2582370601073978108134178224261288332405424470516555596669687
prejavmi,3292370601074673111129176215288306323
ktoré3637370601073867112139176
pripomínajú34038160107457189135181252270316361379425
paroxyzmálne781381601074591117160196236273344389407454492
dyskinézy1289381601074582113149168214252289328
(adaptované1634381601072366112157202228272309353399438
podľa2088381601074591137156200
Erro230438160107406591134
et2455381601073864
Bhatia,2535381601074490135161179224240
2019)2791381601074282119154177
Imunitne37242530982190137184206236283326
mediované716425309868111159181228269312359402
ochorenia37243530984583130177207250298320362
Sclerosis15613956095377491130154196226243272
multiplex1851395609566108125150168212230269305
Akútna156140560954781124150193230
diseminovaná18084056095446190130195212255299335372415452
encefalomyelitída227740560953982119157178216233276343377416434450476493537573
AntiVGKC-mediovaná156141560954790114131173223263307322389429474491534570607650687
encefalitída226541560953982119157178216233250275292336373
Anti-Caspr2156142560954790114131156205242272316341376
encefalitída195542560953982118156178215233249275292336372
Hashimotova156143560955087117160177242286310352388426
encefalopatia200443560953982118157178216233276321358383400436
Antifosfolipidový156144560954790114131153196226248291309325370387431475511549
syndróm212844560953067111155179221287
Parry-Romberg156145560954076100124163188230273339384424448491
syndróm207045560953066110155179221287
Kryopyrín-asociovaný156146560954065104146191227251269312337374404447484501544580617661695
periodický227446560954484108125168213230266300339
syndróm263046560953067111155179221288
Vaskulárne37248230984887121163209231272301348390
ochorenia77948230984582128174204246293314355
Náhla156147760955188131148184
cievna17634776095365392128172209
mozgová1989477609566109141184228264301
príhoda23074776095456986131175219256
Moya-moya1561487609562106141178204270314349387
syndróm196548760953067111155179221287
Metabolické372524309866109138180227274295317353395436
príčiny8245243098477698134156202241
Hypo-/hyperglykémia156149960955086132176202230274308354394418461478514549588653670707
Hypokalciémia/hypoparatyreoidizmus/pseudoparatyreoidizmus156150960955086132176210248265302319358424441477507551585631675720757781818843881905944988100510491066109911651208123812671309134013791422146615091554159216151653167717151740177918231840188419011934200020432072
Tyreotoxikóza/hypotyreoidizmus1561519609537689313217620024227629432837040244047051454859463866270172576480882586988691998510281057
Wilsonova156152960956684101130173217260297334
choroba191252960953679122147189234271
Maple156153960956299143161201
syrup17795396095306792135179
disease19765396095436090129165195235
Lesch-Nyhan156154960953674105141184210262298342379422
syndróm200054960953067111155179221287
Úrazy37256130985382124161203
Centrálne156156160954684127151175213230273312
aj189156160953653
periférne196256160954484108126147186210254294
Iné37260330982168110
Kalcifikácie15615736095407895131148170188222260296313352
bazálnych193157360954481115153170213247283326
ganglií227457360954480124168185202218
(Fahrova25105736095215891134158200237274
choroba)280157360953679122147189234271291
Centrálna156158360954684127151175213230273309
pontínna188858360954488132156173216259296
myelinolýza2201583609566100139157173216260277313348386
Kernikterus156159360954079103146163197225263287330360
Encefalitída/postinfekčná156160360953780116155176214231248273290334370400443487517543560603624663698733776812
Mozgové1561613609562106138181224260299
nádory187761360954380124167192230
Neurodegeneratívne156162360955191134157200244284329368411451475512537554591635674
ochorenia225362360954279122166190229272289325
vrátane25956236095366198123160203243
early-onset28556236095397599117152177222266295335360
Parkinsonovej323362360954076100134153196225269312356392431448
choroby156163360953679122146189233269
PED16379920893975125
MRI1640131008959100119
Vek151216480894176112
vzniku164016480893569111129164206
Vyšetrenie144819750894177107145171195233275293331
CSL179419750894381116
DRD162926260894990140
PxD-SLC2A173127300893975125151187222264303349382
(GLUT-1)79228200892168104151189209243260
Nízke14202302073395581111141
BH4,157423020733272104117
HVA,170423020733974109124
HIAA18412302073395491130
Normálne23822102073397495146176191225256
Antiparkinsoniká31652102073377191106141172192221237271296330364379408439
Levodopa15672967073285989122158192227257
Empirický221527880733080115130151166194223254
manažment248227880735080114144171222253287308
(Levodopa,210128580731721182868061244974102131160189214226
botulotoxín,23542868061295875103116144161189213226254265
clonazepam,2630286806122356392117139165195220262274
antikonvulzíva)2339292806124537082106134163187216228250263288313327
Ketogénna7093153073336384118153184218252282
diéta10043153073344980101131
Nízky6522257073395581111142
pomer80622570733469120152172
glukózy9912257073344983112145171202
CSL/sérum6022347073356695118141172193227278
(<108932347073175079109
percentil10142347073356687115145179200215230
pri6262437073345570
normálnom7092437073336788139169184218252304
laktáte)1025243707314447396126147177194
Neznáme235624860894987119161197260298
DaT237016480894985118
scan250416480892963100141
Pallidálne2324109106930587286100133161176208237
hyperintenzity22641156069315892122141156188207236269294308328357
Iné22571317069144675
štrukturálne2344131706923436295122143175195223238270299
lézie2394138206913436883112
Neskorá19811539069376790118149169197
dospelosť19591604069326487120150165197220241
Normálny19471810069377089138166180212239
Parkinsonova317916100893975100135154196225267309350386422
choroba325916840893374116141182225262
ECHS1,286312150893576122157190202
PDHA1307912150893785132174206
Symptomatické282814210893670133176201241304340365383417452489
PED333214210894076125
Obr.340621011264119154173
3.52862101125073
Diferenciálne6456260107567597134159196241278296340359404442
diagnostický110062601074563108153198243273298316353389428
postup154162601074591120146191236
u1790626010746
pacientov184962601074590127145182228253296334
s2196626010731
dominantne224062601074590161178224268314339385422
paroxyzmálnymi267662601074590115159194233270340385403449484554572
ponámahovými326162601074591137181252297343387424463534552
dyskinézami34073601074582113149168214252289333405423
(adaptované77973601072466112157202228272309353400438
podľa123373601074591137156200
Erro14507360107396490134
et160073601073864
al.,1681736010745637995
2014)179273601074282119155177
PED37033280953872122
–506332809540
paroxyzmálne56033280954182105144177212245308349366407441
ponámahové101633280954081123163227267309349383416
dyskinézy,144733280954073101133150191226259294306
MRI176833280956099116
–1898332809540
magnetická1952332809564104145186221245261294327367
rezonancia,23333328095235689129170211252286302342357
CSL270433280954479111
–2829332809540
mozgovomiechový2884332809563104135174215248288352368402436477518552587
mok,3486332809563104137153
BH437034280953887124
–508342809540
tetrahydrobiopterín,5623428095245780103142183215255278318359376416457480513536553594608
HVA118534280954888128
–1327342809540
kyselina13823428095336896129146163204244
homovanilová,164134280954181145186220259300317333374407447461
HIAA211734280954865108153
–2284342809540
kyselina23393428095336896129146163204244
5-hydroxyindoloctová,259834280953760103135175198237270305322363403444461501535560599633672687
DRD37035280955089140
–524352809540
dopa-responzívna57835280954181122163187211244272312353395426443477519559
dystónia115135280954174102125165206223263
Detstvo10161914069386887111132161193
Skorá9191979069285587106135
dospelosť10661979069326487120150165197220241
Normálne13671473069377089138166180212242
Abnormálne179412480693568100133152201229243275305
Abnormálny271115820693568100133152201229243275302