﻿776
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(4):248-2521836804301074487128172186230270295336357372416456502530569613655
/25368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2521278026012657114170
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Paroxyzmálne34136501063369105145181219253308348379421453
dyskinézy80936501063873105140158199231266305
Funkčné340590014761125191250301368428
PxD790590014767127207
Od480761010962112
organických61176101094978126168216236275315359397445
PxD107576101094889148
je124276101092266
nevyhnutné132676101095094136180229277325353402445
odlíšiť1790761010950100119139174193222
funkčné34090101092675123163201248292
paroxyzmálne64490101095194121169208251290363405424472516
extrapyramídové117290101094586116144186235275304345419438487535575618
prejavy,180290101095179122142183340104101094490104
ktoré467104101094375124153198
môžu6881041010977127165214
tieto92510410109315196126175
stavy1123104101093666110152198
imitovať.1344104101092197117147196238282311329
Vznikajú1696104101095289140160202246267316
najmä340118101095092112185227
v5881181010943
dospelosti,652118101095199133182227247295329358377394
na1067118101095092
rozdiel1180118101092977113162182226246
od1447118101094999
organických1567118101095078126168217236275315359397445
PxD340132101094789146
môžu4981321010975122158206
byť716132101095190122
spojené850132101093584132152195243286
s11481321010936
variabilnými1196132101094284111131172221240259307346419438
spúšťačmi1646132101093684132166195236275347366
u3401461010950
toho409146101093077126174
istého60314610109215584127176224
pacienta.846146101095294133152196245272315333
Pozitívne1198146101094895131151179198240289333
diagnostické1551146101095170112161209257291320340378419461
kritériá34016010109427292120163192211253
zahŕňajú615160101093983131159208250270318
najmä955160101095092112185227
výraznú1204160101094488117159197246294
intraindividuálnu152016010109216997125168187236285305347367417465340174101094565115165
variabilitu528174101094488117138181232253274294324373
atakov925174101094473117160208251
s11991741010937
výrazným1259174101094490120164203253294371
zvýšením1653174101094086131167213263283359
ich340188101092262112
frekvencie476188101092757102145191236286327347393
a8921881010945
závažnosti960188101094085127171210261311346377397
počas13811881010952103144188224
klinického162818810109436686136157197239284334385
vyšetrenia,340202101094387121165194222265314333375393
veľmi750202101094386107180200
variabilné967202101094385113133175224244264312356
trvanie1340202101093058102144193212256
atakov,1613202101094472114155202243256
prítomnosť188620210109517999340216101092976148195242275304
iných656216101092068106143190
medicínsky8582161010974117166185223241289321361404
nevysvetliteľných1273216101095093133176209251293321339358386428448495533571618
somatických19022161010935833402301010974115143161200239282320367
alebo719230101094362105154202
neurologických933230101094993140167214234281330349387427470507554
prejavov1499230101095179121141182221268308
a18192301010943
atypickú1874230101094370113340244101095170109149197
odpoveď549244101094999148197237280330
na891244101095091
lieky.99424410109224184125168181
Na11872441010959101
základe1300244101093982122143184233277
prítomnosti158924410109517998126173246294342375404423
týchto340258101093176115165194243
prejavov606258101095382127148192234283325
je955258101092268
možné10462581010977127165215261
stanoviť1330258101093767111161211254275305
diagnózu1658258101095273116167217267305355
funkčnej340272101092675123164202250294314
PxD670272101094890148
u8342721010950
väčšiny900272101094385124159178227266
pacientov1182272101095194133152196244272319360
bez1558272101095296134
nutnosti1708272101095097126174222256285304
ďalších340286101095293113146166204252
doplňujúcich608286101095199149169217265285333372391430478
vyšetrení1101286101094488122166194222266314334
(Ganos,1450286101092681123171220253271
2014).1736286101094790131171193208
Terapia3403110014763115156215283312371
PxD7343110014767126207
Terapeutický480328101094583111153203247296324343382423466
prístup96132810109517999133162210259
k12353281010942
PxD1291328101094890148
je1454328101092165
do1534328101095099
momentu16473281010975123197241290317365
identifikácie340342101092172117166195214240263304348387407452
kauzálnej815342101094286135173217237286331352
príčiny1189342101095281102141161210250
vedený1462342101094487139183233273
predovšetkým1758342101095281125176225214062101094580126156198244321
klinickým24846210109436686136157197239285362
fenotypom286962101092773124174203248301352428
PxD.332162101094992153169
Kľúčová351362101095173123164213256300
je214076101092369
snaha223676101093787131182226
o2495761010951
identifikáciu257976101092276125179211235264291336384428451504
podmieňujúceho3116761010953107162242265314368421445498542589643697
ochorenia,214090101095195149202235283337361408429
ktoré260390101094479132165213
môže2850901010977131172221
mať3105901010977124157
vo329690101094597
viacerých342790101094569116159207240289332385
prípadoch2140104101095080102152196247296337387
kauzálnu2543104101094186135173218239289338
liečbu,289710410109214287128179228247
takisto3161104101092973115137173203252
je3429104101092267
dôležitá35121041010950100122167206227257301
identifikácia2140118101092173120171202224251276319365406428473
spúšťačov,2635118101093587138175207252294343387403
ktorým3059118101094376126157203281
je3361118101092269
potrebné34511181010952103134165211263315362
aktívne2140132101094387120142187239285
sa2447132101093681
vyhýbať,2550132101094390142184237282313333
ak2905132101094386
to3013132101093080
je3114132101092269
možné.32041321010975126166217263283
V35081321010951
prípade35801321010952821051572022140146101095299
symptomatickej2268146101093682160214246297375421452475518562608632
liečby292814610109224492136189233
PKD3189146101094999163
sa3380146101093683
v34911461010944
úvode3563146101095197148202250
odporúča21401601010950102155207238289331376
skúšať2543160101093679130167212244
buď28141601010951102156
karbamazepín,2997160101094288118171216293337378424477500551571
alebo3595160101094466113166217
acetazolamid,2140174101094385130162207247298321365441463516536
pri2701174101095182105
dominujúcej28311741010951102179201252302325375417462485
PED3342174101094892153
a35201741010943
negatívnom3589174101095097149194214018810109305296148199275
náleze2433188101095094116163203249
na2700188101095094
MRI28121881010972122145
je2975188101092268
potrebné30611881010951103134164210262314360
realizovať3439188101092975120142164204254298342373
lumbálnu2140202101092170143194237259308356
punkciu,25112021010951100149191230251299318
v28442021010943
prípade2902202101095079101151195245290
nízkeho3207202101094970108150194243292
pomeru35142021010951100175220249298
glukózy2140216101095072122164213252297
v24552161010942
likvore/sére251521610109214285132181211257289322368398444
(<2976216101092574
530682161010945
%)3131216101097094
testovať3242216101093075111142192235279310
na3569216101094993
prítomnosť36802161010950811032140230101093080156207258295327
PxMD‑SLC2A12491230101094892167228260304347398446503543
a30582301010943
skúšať3125230101093679130167212243
ketogénnu3392230101094287119169221268319370420
diétu2140244101095173119151201
alebo2360244101094366112165216
pri2595244101095182104
normálnom27182441010950101131208253275326377453
pomere31902441010951102179226257303
glukózy3511244101095173123167216255302
u21402581010951
pacienta2220258101095299142165214267299345
realizovať2594258101093078125148171212265310357389
skúšku3012258101093781134172217270
s33112581010937
levodopou3377258101092170115167222275329383436
(v2140272101092566
mladšom2222272101097495138188223273347
veku2585272101094286128178
dopa‑responzívna2779272101094999150193222252297332383433482521542585635678
dystónia,3473272101095093128158207256277320339
v21402861010943
staršom2200286101093566110140177226302
veku2519286101094287130180
Parkinsonova2716286101094790120163185235271321371421464508
choroba).3241286101094089139169219270315339356
U36142861010957
pacientov36882861010951952140300101094163110162193244288
s24563001010936
PNKD25203001010948109160223
je2770300101092370
terapia2868300101093076107153206229274
vo3170300101094494
všeobecnosti3292300101094481128181234282325377428466498520
náročnejšia2140314101095197128180223275323347384407453
a26213141010944
skúšajú2693314101093781133171218241293
sa3014314101093683
terapeutické3125314101093178109155209258310342365407452498
modality,365131410109771292140328101095195118140171217233
ktoré2396328101094275125156202
sme26213281010936112159
bližšie280332810109517496135174196242
rozobrali3068328101093080119169222253298320342
v34333281010944
kapitole3500328101094287140162193243266313
PxMD‑PNKD.2140342101094892167228260311370420483500
Záver3940590014768128185243285
U4080761010958
mnohých4156761010975125176227269310360
pacientov453476101095196137159205256286336380
sa493176101093681
v5030761010943
klinickej50917610109426587138160201244289311
praxi542076101095182126170193
ataky394090101094374119162209
PxD417390101094792153
zamieňajú435090101093884160183229280325347398
za477190101093985
epilepsiu488090101094597120142189241278300350
alebo525490101094366112165216
iné549490101092172118
paroxyzmálne3940104101095196126176217263305381425447497543
stavy,4501104101093567112154201216
napríklad4735104101094993145176198243266310362
tonické5114104101093079130152193236281
spazmy,541210410109368813217239401181010975117133
tetániu,4095118101093076107152203225276296
neuromyotóniu,4413118101095096147178228305347397428478529551602622
periodické5057118101095198129151202255277319362407
paralýzy5486118101095196394013210109297597141183229
alebo4197132101094366112165217
epizodické4441132101094598120160211264286328371416
ataxie.4884132101094475120164187233253
Ich5164132101092164114
diferenciálne53061321010951731011471782242763940146101094062107129180227
rozlíšenie4194146101092980119141163201248299321368
klinicky458914610109426688139161203246292
s49081461010936
použitím49711461010952103154194216247269346
ďalších5344146101095296118154176218269
vyšetrení,3940160101094595135186221254304360385407
najmä4400160101095199125206254
elektrofyziologických4707160101094672122170207241295326376422447502528583639664709756806851905
metód,39401741010975121152202255274
je4232174101092268
cestou4318174101094085122153203254
k45891741010942
úspechu4649174101095086138185227277328
pri4994174101095182104
tejto511617410109307598129178
skupine5312174101093578129181204254301
ochorení.3940188101095195148201233282335358380
Súbor4349188101094698153206239
ochorení4617188101095195148201234282335359
PxD5005188101095096160
je5194188101092371
výrazne5295188101094593126173215269317
heterogénny,3940202101095098129176207258311358410462504520
avšak4488202101094488125171214
viacero4730202101094467112154200231282
z50402021010939
týchto5107202101093076118169200250
ochorení53852021010950931441963940216101093078130153
je4122216101092270
možné42202161010977129170222270
terapeuticky4519216101093077109155209258310342365408452500
ovplyvniť5048216101095095150173219268321344377
buď54532161010952105159
kauzálnou,3940230101094287137177223245295345396416
alebo4373230101094366112164215
symptomatickou4606230101093579156208238288364408438460501544593644
terapiou.5267230101093075106150202224275325345
Správna3940244101094496127172215267312
klasifikácia4276244101094266110147168196221264310351373418
a47182441010943
dohľadanie47852441010951102153176220272317368390437
kauzálnej5246244101094287138178224246297344367
príčiny,3940258101095181103144166216258273
väčšinou4231258101094387128166187238288338
genetickej,4587258101095096147193224245286329374396416
je5020258101092268
preto5106258101095081127158207
kľúčom5330258101094266116158207282
k39402721010942
úspechu4003272101095086138186228279329
v43532721010944
ich4417272101092163114
manažmente.45522721010975119170215255331378429460506525
Poďakovanie:4500300101094690137182222266305349396415454471
MŠ49843001010970110
bol5107300101094793112
podporený5232300101094793140186232259298344381
grantom4205314101094774118165191235306
Operačného45243141010960107147174218255301340387432
programu4969314101094775120166193237308354
integro‑533531410109216893132177204249277
vanej4186328101094185131171190
infraštruktúry,438832810109216891119163194220247293332361406433474489
financovaného488932810109264793139185222266305349395435482527
ERDF5429328101094286143184
[ITMS2014+:313011V455].475734210109264486153193234276315352404418460497534576614648690729771813838855
LITERATÚRA341366001234978134189250318368438498567
1.34038200853648
Albanese4063821083415694126163198224258
A,68238210834154
Bhatia75538210833573104125139171
K,94438210833549
Bressman10113821083355689115141198229267
SB,12963821083336778
et139238210833556
al.14663821083324759
Phenomenology154338210833572106143181239273310348363400439470
and34039210833268106
classification4603921083314576101126139156173203235255269306343
of81639210833856
dystonia:8853921083386995116152189203233244
a1143392108332
consensus118839210833267104129163199224260285
update.148739210833775113144164196207
Mov170839220835387116
Disord.18353922083435779113133166178
2013;28(7):863-73.3404022083346797126136169202219253271281315349381401431464475
2.34041200853650
Bruno4004121083355592128165
MK,57541210835488101
Lee6864121083326498
HY,7944121083447885
Auburger88941210834176114151170207240260
GW,1159412108343100108
et127741210833455
al.13424121083314557
Genotype‑phenotype140941210834377114150171203241275297335372405442479499531569603
correlation3404221083316787107140154185205219256293
of64842210833855
paroxysmal7194221083397090126155187213269300314
nonkinesigenic104842210833875112140155192226251264302335372386416
dyskinesia.14804221083386894122137174207233246277289
Neurolo‑178442220834372107126159173207228
gy.3404322083356373
2007;68(21):1782-9.42643220833467102133141176210227260290303313342370402434453486496
3.34044200853649
Carecchio3994421083407190123154183219232269
M,67844210835466
Mencacci75344210835588124155186216246259
NE,10224421083447687
Iodice11194421083155189103133165
A,129444210834153
et135744210833454
al.14214421083324657
ADCY5-related148844210834185124160192212233265279309329361399
movement18974421083579434045210833264121155191211
disorders:5674521083385277114134171204224250261
Frequency,8444521083325083121157191227258290299
disease11584521083385277110141166200
course137345210833267104124149183
and157245210833268106
phenotypic169445210833875109146183203235274288319
variability340462208332638397128166180194207228260
in61546220831551
a681462208331
cohort72746220833167104141161184
of92646220833755
paediatric99546220833971104142156187207227241272
patients.12814622083397191105138175195221233
Parkinsonism15294622083336685113127162184218253266288342
Relat18834622083346276110130
Disord.3404722083445880114133166178
2017;41:37-43.5314722083346797125134167196203237267285320351362
4.34048200853648
Ebrahimi‑Fakhari3974821083326988118154166221234253285312339376406424437
D,84348210834553
Saffari904482108333638099129148161
A,107448210834052
Westenberger113448210835787112132164199235268287323355374
A,151648210834052
Klein1576482108335498194129
C.171448210833950
The177248210833269101
evolving188248210833363981113404921083324581118
spectrum4744921083266397127149169205260
of75149210833754
PRRT2-associated82149210833568103134168186216241265301332345375395426464
paroxysmal13014921083396988124152183208264294307
diseases.16254921083385175108137162195219231
Brain.18724922083345284971312000492108312
2015;138(Pt3405022083346696124132160188221238271292
12):3476-95.644502208334627787120154184213235268300309
5.34051200853547
Erro3955121083325069103
R,50651210833446
Bhatia5595121083357099118131160
KP,7275121083346769
Espay8045121083325792122150
AJ,9625121083406473
Striano1043512108332506982111145180
P.123151210833537
The127651210833268100
epileptic1384512108333698294126162181194223
and161451210833266102
nonepileptic1724512108337721071391751882002322683405221083213464
spectrum4125221083266396126148167203258
of67852210833754
paroxysmal7415221083386988122150181206261291304
dyskinesias:10545221083376791119133168201225238267292302
Channelopathies,136452210834075105141176209222257295325344380393425450460
synaptopathies,183352210832656921221593405321083225694125144181194226251262
and61353210833167104
transportopathies.7285321083224172108132169206225248282320351370407420452477488
Mov122753220835387114
Disord.13505322083435778111130162173
2017;32(3):310-318.15345321083346696123131164194209241256266299328357379409438467478
6.34054200853649
Erro4045422083335171106
R,52554220833547
Bhatia58754220833571101121134164
KP.7665422083356972
Unravelling8535422083447998129159191204217230266303
of117054220833855
the12405422083215790
paroxysmal13455422083386988123152183208264294307
dyskinesias.16675422083386893121135171204228241271295307
J1989542208324
Neurol34055220834371105124156169
Neurosurg51855220834271105123156178210229261
Psychiatry.7885522083335582110144156190209227256265
2019;90(2):227-234.10645522083346696124135168202219251267277310342373390418451484495
7.34056200853643
Erro3945622083335171106
R,51156220833547
Sheerin56956220833368101135154167203
UM,78356220834496108
Bhatia90156220833672102122135165
KP.10775622083356972
Paroxysmal11605622083356584119147179204260290303
dyskinesias14745622083386893121135171204228241271295
revisited:1780562208321538397121133154185223233
a2140382208332
review2186382208321538397129178
of237938220833754
500244838220833466100
genetically256238220833871107140160173203234247260290
proven28663822083395894124156192
cases30723822083316287119144
and323138220833167104
a3350382208331
new339638220833770119
classification.353038220833144749912313615216919922924926221403922083377485
Mov223639220835387114
Disord.23593922083445778111130162174
2014a;29(9):1108-16.25413922083346696125156166199231248279294304332357387420441469499510
8.214040200853650
Erro22004022083335171106
R,231640220833547
Stamelou23734022083325182138171184220256
M,263940220835466
Ganos271540220834374110146171
C,289540220834051
Skorvanek29564022083326095115148178214247275
M,324140220835566
Han331740220834474110
V,343740220833542
Batla3489402208335668699129
A,362840220834153
Bhatia36914022083357110121404121083223564
KP.22134121083356972
The229441210833269102
Clinical24044121083405366101114144174187
Syndrome26004121083326096133152187243275
of288441210833754
Paroxysmal29474121083356483118146178202258288301
Exercise‑Induced32564121083336395114142155179212232247282319354384415452
Dystonia:37174121083457621404221083264782118131161171
Diagnostic23254221083455989126162198222243257287
Outcomes262542210834784104133167224257281
and292042210833268105
an303842210833268
Algorithm.31204221083415491127147160181217272283
Mov341742220835387114
Disord35424222083445778112130162
Clin3715422208338506397
Pract.21404322083335183110130141
201422924322083346696125
b;1(1):57-61.2425432208338497790119131141174206222257285293
9.214044200853647
Ganos219744220834474110146171
C,237744220834051
Aguirregomozcorta243744220834177113126145164196234270326362388417452472494525
M,297144220835466
Batla3046442208335668699129
A,318444220834153
et324644220833454
al.33094422083324556
Psychogenic33744422083355990119155191229262298311340
paroxysmal37234422083397021404522083215684116141196226240
movement239145220835793123156211244280300
disorders27024522083385175111131167200219244
–2957452208335
clinical3003452208332455894106136167180
features31954522083185080100136155187211
and341845220833167104
diagnostic35344522083385181118153190214235249278
clues.21404622083314480113137149
Parkinsonism23004622083356584112127163187223259272296352
Relat26634622083356882112131
Disord.28064622083455882118138174185
2014;20(1):41-6.30024622083346696125135168200217247259269301329346381392
10.21404720085366982
Gardiner22394721083447695132146182216235
AR,24914721083427688
Jaffer2596472108325567493126145
F,275847210833337
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Chen247850220834076110146
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2016;31(7):1041-8.45805122083346797127138171201214248266276305335370399416450462
17.39405220085366674
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a5481522208331
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Slovensko.50295322083334784114147184209237273284
2015;53245322083356798126136
12754715322083346294
s.557453220832638
18.39405420085366782
Tian40325421083324878114
WT,41565421083579299
Zhan426554210833874104141
FX,44155421083337082
Liu45075421083314580
ZH,45975421083388091
et469854210833455
al.47635421083314556
TMEM151A482954210833286117171200228258293
Variants5132542108335658498129165185211
Cause535354210833970106131164
Paroxysmal55275421083356539405521083205684116141197228241
Kinesigenic41915521083354985118144157194227263276306
Dyskinesia:450755210834576101129144180213238251281292
A4809552108340
Large‑Sample48595521083316382118152173203234289327341374
Study.52435521083325187124155163
Mov541455220835286115
Di‑55365522083445777
sord.39405622083245877110122
2022;37(3):545-552.40755621083346798132143176207222254270280314348379400433464495507
29.46026641014279157184
11.48016641014252103130
–49476641014260
1.5022664101425279
12.51166641014252130157
202346026787014279157236314
Aldis46026988014283103180200265
Hradec46027133014292135207283357431
Králové50607133014285128200220296364438
česKý44066280207141255373497615
A109366280207121
slovensKý1252662802071182203644825967308489721090
neurologicKý4406840020713424837950364874989310401069121013341452
sjezd44070520207118213327435569
36.42860860555311621702
www.mhconsulting.cz4590768706951104156167225262299337375407445455475486523563577614646