571
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33868043010732
Neurol.3463804301075593139165209227243
praxi.3722804301074672114152170186
2023;24(4):253-2573924804301074487128172186230270295336357372416460502529568612654
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
25356558026012657114171
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Epizodické50933650106306582115153193211246282314
ataxie542336501063766102140157189
https://doi.org/10.36290/neu.2023.01144925060106335476111136151177197468750401083876964781506010615476710112649075040108377290129165202238276301340376415435473510546583601638673706
Epizodické340930029812827133644858672979390010301152
ataxie15419300298127212339464529655
MUDr.3401328013793168245287311
Ján6731328013745103168
Necpál1,8631328013776134185251310340119913370803651
2,126313370803613011328013729
MUDr.13521328013793168245287310
Mária16851328013793151193223281
Holá1,19891328013775139170229221013370803651
2,227413370803623111328013729
MUDr.23621328013793168245287310
Bibiána2695132801376696162193251316374
Jeleňová1,30911328013746104135193259322379437352113370803651
2,358513370803636221328013729
MUDr.36731328013793168245287310
Marcel40061328013793151193243301332
Árvai1436013280137721141742322624619133708036
1Neurologické3401489078333711482013372128188223283309369431456505555609
oddelenie,10031482013361123185240266321382407461483
Nemocnica15091482013372128219280329390415463516
Zvolen,20491482013361110169195250311333
a.2405148201335376
s.,250514820133436689
Zvolen26181482013361110169195250311
2Centrum3401639078333731632013364117178213248309400
pre796163201336399153
liečbu972163201332651106156217278
parkinsonizmu12731632013363116151202229289332392453478525616676
a19721632013353
extrapyramídových20481632013355107146181234296347383436527552613674725780828888
porúch,29601632013362123159220269329351
Nemocnica33341632013373128220280330390415464517
Zvolen,38741632013361111169195250311333
a.4231163201335376
s.,433016320133436690
Zvolen44431632013361110169195250311
Epizodické3402142012149106131175231289313359406456
ataxie827214201214881131180205256
tvoria1113214201213385140174198247
skupinu1390214201214088144202227283339
geneticky17592142012156107164215250274320367419
podmienených22082142012157114172256281332389440497543588644
alebo2883214201214872124182239
získaných3152214201214367107155205261308353409
ochorení35912142012155102158214248299356380
prejavujúcich4001214201215791142167216263320345400447471516572
sa4604214201213989
epizodickými47242142012150108132176232290314360408459544569
atakmi5323214201214882132179265289
cerebelárnej340228201214596130181239292317367400458510535
dysfunkcie,9052282012157106147178236293341386410462483
ktoré1418228201214885140175226
tiež1674228201213458110154
môžu18592282012184140184240
byť21302282012157105143
sprevádzané2304228201214098132183232282340385436493545
rozličnými2879228201213389132157182228284331417441
ďalšími33512282012158107131172196281305
príznakmi.3687228201215792116161218267315402426448
Primárne4166228201215386111196245279336388
epizodické45852282012150109134178234293317363411461
ataxie,5077228201214982133181206258279
ktoré5387228201214784140174225
tvoria340242201213385140174198247
väčšinu609242201214897143185209265321
prípadov,951242201215791116174223281337385402
vznikajú1375242201214894151175222273297353
v17502422012148
mladšom18202422012183108157215255311395
veku2237242201214899147203
a24622422012148
sú2532242201214095
charakterizované26492422012145101150183233281318368402426470526574623680731
rozličnou3402242201213388131156180225281338394
frekvenciou3818242201212963114162215265321367391447504
a43442422012148
trvaním4414242201213366118168224248333
atakov,4768242201214982132180234283300
variabilnými5089242201214998131156205263287311368414499523
interiktálnymi340256201212380113163197222269306356380437483568592
prejavmi959256201215791142167216263348372
a13582562012148
odpoveďou14332562012155113171228276326386441497
na19572562012156105
acetazolamid2088256201214994144179229273329354403487511569
(epizodické2684256201212876134159202258316340386434484
ataxie3194256201214982132180205256
typ3477256201213384143
1–9).3646256201215299151178198
Získané3871256201215579119166217273324
epizodické42222562012150108133177232291315361408458
ataxie4707256201214881131180204256
sa4989256201214090
manifestujú51062562012183132189213243294335370426450506
väčšinou340270201214898143185209265321377
v7372702012148
neskoršom8052702012156107147195250284325381465
veku,1290270201214999147203225
a15352702012148
to1603270201213388
krátko1711270201214782132165212267
trvajúcimi1998270201213367119168193249295319403427
atakmi2445270201214881131179265289
ataxie2754270201214881131180204256
a30302702012148
ďalšími30982702012157106130170194278302
prejavmi3420270201215791142167216263348372
samotného3812270201214090174230264320372428484
ochorenia43162702012155102158214248299355379428
(roztrúsená4764270201212859115158194228284324376432481
skleróza5265270201214087113165199254297348
a3402842012148
iné).413284201212379131159178
V6162842012156
tomto696284201213388173206261
prehľadovom982284201215791142199224272329386434489573
článku1580284201214569118174222278
prinášame1883284201215790115171220260310394446
didaktický2353284201215781139188235272296342389441
prehľad2818284201215791142199224272330
a31722842012149
stručný3245284201214075108165210267313
diagnostický3583284201215680129186242298339374398443491542
algoritmus4150284201214872130186220244278362418459
epizodických46332842012150108133177232291315361408459504560
ataxií5218284201214882131180205229
pre5471284201215791142
potreby3402982012157114148181232290337
klinickej70129820121467296153177223270320345
praxe.1069298201215791140189239260
Kľúčové340314801246191153199256308360
slová:720314801244472130182235261
epizodické10023152012150107131174228285309353400449
ataxie,1472315201214881130177201251271
EA1–9,17643152012149112155201252270
primárne2055315201215790113196244277333383
epizodické24593152012150108131174229286309354400449
ataxie,2929315201214981130177201251271
získané3221315201214367106152202257307
epizodické35493152012151108131174229286309354400449
ataxie,4019315201214981130177201251271
diagnostický4312315201215679127183238293332366389434481531
algoritmus.4864315201214872128183216240273356411450471
Episodic3403428012453114142186244305333379
ataxias739342801245390143197225278322
Episodic3403602012149105129168223281304348
ataxias708360201214881129177200248288
encompass10153602012150106151204288345393433472
a15063602012148
group1574360201215688143198255
of1848360201215584
genetic19513602012156107162213246269314
or2284360201215588
acquired2392360201214893148203226258308365
conditions2777360201214498154211234267290345401440
with3236360201217497130186
episodic34413602012150107131170225282305350
attacks3810360201214981117165210257299
of4128360201215585
the4232360201213388139
cerebellar4390360201214594127176234284308332380412
dysfunction,48213602012157104144174230285330366389444499520
which53603602012174130153198253
may3403742012183131177
be5393742012156107
associated668374201214887126181227250298330380437
with1126374201217498131186
another13333742012148104159192247297330
various1684374201214997130153208263303
symptoms.2008374201214088172229262316399439460
Primary2489374201215485109192240272323
episodic28333742012150107131170225283306350
ataxias3205374201214881129177201248288
are3514374201214881130
mainly36663742012183131154210233280
young-onset.39683742012147101156212268300357413452502536557
They45473742012149106156203
are4771374201214881131
characterized49233742012145100148180229274309358391415457507565
by55093742012157103
various340388201214897129153208263302
frequency666388201213063113170225275331376426
and11163882012148103160
duration13003882012157111144192225248303359
of1683388201215584
the1791388201213389139
attacks,1954388201214881116165210256299320
and22983882012148104160
variable2483388201214896129152200257281331
interictal2839388201212378110160193216261296345369
features3232388201212979127160215247297337
and35933882012148103160
response3777388201213383122179235290329380
to4181388201213387
acetazolamide4293388201214893142175224267322346394477500557607
(episodic4925388201212875132156195250307330375
ataxias5324388201214881130177201249288
type340402201213383141192
1–9).555402201215197148175193
Acquired7714022012161105160215238271321378
episodic11724022012150107131170225282305350
ataxias1545402201214881130177201249288
are1856402201214880130
usually2009402201215595149197221244291
late-onset2323402201212472104153187244300339390423
and27694022012148103160
manifested29524022012183132187210239290329363412470
by34454022012156103
short3571402201213995150183219
lasting3813402201212371110144167222278
attacks4114402201214981117165210257299
and44364022012148103160
other4619402201215588143193226
features4868402201212980128160215248298337
of5228402201215584
underlying5335402201215511016721725034041620121247195150206
condition566416201214598154211234267290345401
(multiple9874162012128108163187220243299323374
sclerosis1380416201214085108158191246285308347
and17474162012148103160
others).1927416201215587142193226266291310
In2256416201212480
this2355416201213388112151
article,2525416201214981117140185208258278
we28234162012173123
provide2966416201215789144191215272322
a33084162012148
didactive3376416201215679136184229264287335384
overview37804162012155102151184235259309383
and41824162012148104160
a43624162012148
brief4430416201215790113164193
diagnostic4643416201215680127183239294333367390435
algorithm5097416201214972128183216240273328411
of5528416201215584
episodic3404302012150107131170225282305350
ataxias711430201214981130177201249288
suitable1020430201214094118151199256280331
for1372430201212984117
clinical151043020121456891146169214263286
praxis.1817430201215790139186210249270
Key3404468012461113164
words:5254468012475133171232276302
episodic8474472012150107131170225282305350
ataxias,1218447201214981130177201249288309
EA1–9,15484472012150112155201252270
primary1839447201215790114197245277328
episodic21884472012150107131170225282305350
ataxia,2559447201214881130177201249270
acquired2850447201214893148203226259309366
episodic32374472012150107131170225282306350
ataxias,3608447201214981130177201249288309
diagnostic3938447201215780128184239294333367390435
algorithm.4394447201214972128183216240273328411432
Úvod3404930014780142208279
Epizodické480510101094494115153201252273313354397
ataxie893510101094371115157178223
(EA)1131510101092568124148
tvoria1294510101093075123152173215
heterogénnu1525510101094994124168197245296340390439488
skupinu340524101093680132185207259310
ochorení677524101095093145196227274326348
manifestujúcich10525241010976121173195223270307339390413464507528570622
sa1701524101093682
rekurentnými1810524101093076120172340538101093076127157208251328350
a7165381010944
paroxyzmálnymi786538101095297127178219266308384429451502544621643
prejavmi1455538101095283129151195239316338
cerebelárnej1819538101094186116163340552101095197119163193243289311
dysfunkcie.672552101095194130157208258300340361407425
V11185521010950
užšom1189552101095089126176252
slova1462552101093557107150194
zmysle16775521010938114155191212258
si1956552101093657
pod3405661010952104158
pojmom5245661010953105127205256334
EA8845661010946104
predstavujeme1014566101095384130184221253298342394416463541588
geneticky1629566101095198150197229251293336383
podmienené3405801010951102154229250296346392442488
ochorenia844580101095091141191221266316338381
s12415801010936
autozómovo1293580101094393123172210260335385428477
dominantnou17865801010951101176198340594101095195146177228279330
dedičnosťou,696594101095298151173215266317353385435486506
s12285941010936
incidenciou1291594101092172114135188234286328349400451
menej17695941010976123174221243
než340608101094994132
14876081010946
:5486081010918
100581608101094687134
000726608101094592139
obyvateľov8806081010949100141186229258302324372414
a13096081010942
vznikom1367608101094282131152193241315
v16976081010943
prvých1755608101095079125169208257
dvoch340622101095196146188239
dekádach605622101095198141187239283325375
života.1006622101093961106156186231251
Ataky1283622101095685130173220
EA15296221010945102
sa1657622101093682
okrem1765622101095093125171248
klinického34063610109436688138160201244289341392
obrazu7586361010950102133178218269
mozočkového10536361010976127165216258300350394439490541
syndrómu1620636101093681133185215265342392
môžu3406501010977129169221
prezentovať589650101095284131172220272303354399445477
aj1093650101094467
inými1188650101092173117196218
príznakmi,1433650101095385107148201246290370392412
ako1873650101094489139
je340664101092269
dyzartria,436664101095296138185216249280302347367
tras,830664101093061106143163
vertigo,1020664101094490121155176229280299
nauzea,1345664101095196147187234279299
diplopia,1671664101095274126149201254276321341
dystónia,340678101095297135167218271293339359
tinitus,726678101093153106128160211249269
hemiplégia1023678101095199177200253276324377400445
alebo1495678101094568115169222
bolesti17446781010953105129176214246269
hlavy.340692101094969112153197211
Bývajú566692101094890135178199247
rôzne827692101092977114163207
intenzívne,104969210109216998141190228248291340384402
rôzne1465692101092977114163207
časté1687692101094082117146190
(od1891692101092671121
niekoľkých340706101095071117159208230276322362412
ročne768706101092979120170215
po10007061010951101
niekoľko1117706101095071117160208231277325
denne)1459706101095096146196242265
a17407061010944
rôzne1800706101092979117167213
dlhé2140496101095070119163
(od2318496101092571121
niekoľkých2454496101094969113155202224268312351399
sekúnd2868496101093579121170218268
po3151496101095099
niekoľko3265496101094969114155202224268316
hodín3596496101094997147168217
alebo2140510101094365111162213
dní).23725101010950101122151168
Vedomie2559510101095193145195271292337
pri2915510101095182103
nich3037510101095071112162
charakteristicky3218510101094090133163207249282327357378414445466507549594
nie2140524101095173119
je2285524101092369
porušené.23815241010952103134186222269320367386
Spúšťajú2794524101094599152190224271295348
ich3172524101092164117
rozličné3319524101093083123147171214267316
faktory,36655241010926741192140538101093184117167184
ako2356538101094591143
je2531538101092272
alkohol,2634538101094570116168223277302324
kofeín,2989538101094497127176201255277
stres,3297538101093771104153193215
únava,35445381010951105152198246269
horúčka,21405521010951104137191234280327349
ale2520552101094468117
aj2667552101094469
emočné27665521010946125179223276325
stimuly,312155210109377094173226250296314
úľak3465552101095175121167
alebo366255210109446811721405661010953107
náhle2278566101095199153177227
pohyby.25355661010953108162207263309327
Interiktálne2893566101092276109158191216262298346370424474
býva3397566101095399150197
neurologický362556610109511011552140580101093082106159213236279324372
nález2542580101095096120168210
normálny,27815801010951103136214260284337380397
alebo3208580101094468116170223
odhaľuje34615801010950104157203227279303351
stacionárny2140594101093772121166191246302350384439485
či2669594101094166
progresívny2779594101095387141198232282322347396451497
cerebelárny3320594101094291125175232283309357391447492
syndróm;2140608101093681134187219270347367
variabilne2534608101094389120144189242266289341388
môžu29496081010975127167219
byť3195608101095195130
prítomné3352608101095283107139190267319367
aj3746608101094366
iné2140622101092173120
príznaky,2288622101095183106147199244289336353
ako2668622101094488138
sú2834622101093586
myokýmie,29486221010975118169214261339362409430
extrapyramídové34056221010945901241552012542983313772140636101097599152204249295
príznaky,2464636101095284107148201246291339355
kognitívne2849636101094293146199222254277323376424
zmeny33026361010939116164217260
alebo3591636101094467115169222
epileptické2140650101094599123146194248280304346391437
záchvaty2607650101093986129181225272303351
(Garone2987650101092685131163214267315
et3332650101094578
al.,343965010109436788110
2020).3578650101094794141189215234
EA21406641010944103
delíme2272664101095199123145223271
na2572664101095095
1.2697664101094663
primárne2789664101095183107184229261314361
(geneticky3179664101092678125178226258281324368415
podmienené,362466410109511041572140678101097497143195241293339359
patria2518678101095096126157180224
k27616781010942
nim2822678101094972147
jednotky2988678101092268121172223254297344
označované3351678101094988139184225275319363414461
ako2140692101094386136
EA1–922956921010944101141185232
a25466921010943
niektoré2608692101094971118162196246277323
ďalšie2950692101095195118154176223
nezaradené3192692101094996136183213258311357409455
EA),36666921010944102128146
2.2140706101094667
získané223070610109396299143190242289
(symptomatické).2542706101092661107185238270321398444475498540584631657676
EA139404930014762140195
(OMIM41634930014736118218250351
160120)45414930014764123189249306370404
V40805101010950
roku4147510101092979122172
19754336510101094687132175
bol45285101010951102124
publikovaný46685101010952102153175196239287330374424466
prípad5150510101095282103155199250
jedenástich54175101010922681191653940524101095094129160181222272
členov4233524101094061107157207250
troch4504524101093060109151201
generácií4726524101095096146192222266307328349
jednej5096524101092267119170215237
rodiny,5354524101093079131152202244259
ktorí3940538101094173120149169
trpeli4124538101092957107152173193
atakmi4331538101094371114155229249
ataxie4595538101094271113155176220
trvajúcimi4829538101092957102145165213253273346366
1–25209538101094586127
minúty5350538101097494142190219263
a39405521010944
u40095521010950
ktorých4085552101094275125155201241291
boli44025521010952102125146
pozorované45745521010951102141191221271314358409455
trhavé5054552101093060111155198243
pohyby53225521010952103154196248290
v39405661010944
oblasti40115661010950103126171207239261
hlavy,4299566101095073117161208224
rúk4549566101093082125
a47015661010944
nôh.47725661010950102154174
Pohyby4972566101094999151193247290
vyvolala5289566101094491139189212257279324
náhla3940580101095197150173219
zmena41925801010939118166219265
polohy,44905801010953106130182235279295
emócie48185801010946125178221244292
a51435801010945
kaloricko­5220580101094491114166198222264309360392
‑vestibulárna3940594101092770114149179199249298319361390440482
stimulácia443759410109366686160208229272311332374
(VanDyke4826594101092577117167226269311354
et5195594101094574
al.,528459410109436482101
1975).5401594101094585129171195211
Toto3940608101094488117166
ochorenie4121608101094990139188218263312333378
následne4514608101095093128149194245295340
opísali48696081010949100121156200221242
aj5126608101094365
ďalší5206608101095194115150170
autori5392608101094392121170199220
a39406221010945
jeho4012622101092269122174
genetická4213622101095199151199231253295339385
podstata46256221010953105159196229275306352
bola50046221010952105128173
rozlúštená5204622101093082121144195232265311363409
v39406361010943
roku4001636101092979121172
1994,4190636101094687134182200
keď4408636101094286139
bol45646361010951102124
identifikovaný4705636101092173118169198219246270312361404448498539
jeho5261636101092268119169
kauzálny54476361010942871363940650101094087110162205
gén4173650101095299152
(KCNA1)43536501010926437965010109489915721025046276501010926
a46816501010945
chromozómový4754650101094193124176255307347398477529574622
lokus5404650101092174118171208
(12p13.32).3940664101092668109159200240259308352376394
Tento4359664101094585136166215
gén4600664101095096147
kóduje4773664101094291143193215261
vznik5060664101094384135156199
draslíkového52856641010951811251611822042482973940678101094386136185
kanálu4140678101094286135178198247
Kv1.1.4402678101094988131145185199
zodpovedného4617678101093886137188237279323374423468518567
za5199678101093882
repolarizáciu52966781010930741251741962382672883940692101093883124144194
nervov4149692101095096125171220262
po44276921010951101
depolarizácii4544692101095196148198220263292313352397437458479
(Litt503969210109256788118150
et5205692101094475
al.,529669210109436483102
1994;5414692101094687134181199
Browne3940706101094979128194245291
et4250706101094575
al.,434470610109446584104
1994).4467706101094687134182206223
MUDr.893740009562111161184194
Ján110174000952862104
Necpál121974000955189125168203219
Neurologické89375200955189130153193209251294310344376414
oddelenie,132175200954286128166182220262277314326
Nemocnica166175200955190154196231273288322358
Zvolen,203375200954376117133171213225
a.227375200953649
s.233775200952943
necpal.neuro@gmail.com89376400954381116159195211223266304345367408465508572607623638651685726790
Cit.43667402095466388103
zkr:44867402095336792108
Neurol.461174020954983124147187204218
praxi.484474020954063102135152166
2023;24(4):253-257502574020953978115154167206242264302321334374414451476510550588
Článek46157522095466399142182216
přijat48487522095456986103139164
redakcí:502975220952462107144178213230243
4.529075220953953
11.53607522095397181
2022545875220953978115155
Článek44917642095466399142182216
přijat47247642095456986103139164
k4905764209534
publikaci:495776420954487131149166200238274291305
20.52797642095397892
2.538876420953953
2023545976420953977114154