915
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(4):253-2571836804301074487128172186230270295336357372416460502529568612654
/25358043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2541258026012657114172
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Epizodické3413650106306582115153193211246282314
ataxie67136501063766102140157189
Celosvetová48062101095297119169204249293324373416460
prevalencia96462101095181126169213235280331372393436
EA11424621010945101141
je158962101092267
približne168062101095282103154176198236287332
1340761010946
:403761010919
50043976101094692140
00059076101094694142
obyvateľov749761010950101144190234264309331381423
(D’Adamo118976101092686105155206249325375
et158176101094575
al.,16737610109446584104
2010).179476101094692134177201218
Toto34090101094691122172
ochorenie,53990101095093144195226273324346393412
nazývané97890101095195136183231276327374
podľa1379901010952104157180224
dvoch163090101095196147189240
základných189790101093986340104101094264107158208249288337
prejavov693104101095180125147190231280322
aj1031104101094364
epizodická1111104101094596117155204256277317358402
ataxia1529104101094372116159180223
s17681041010935
myokýmiou,18191041010974115164340118101094288164185235285304
sa660118101093680
prejavuje756118101095181126148192234284306352
intermitentnými1124118101092171100145175251272302347397426476518594615
atakmi1755118101094373117160236257
ataxie340132101094473118161183229
alebo594132101094465111163214
porúch8341321010951102132183224274
rovnováhy1133132101093080123174224267311362403
s15621321010936
nástupom1623132101095094130161211262313389
v3401461010943
ranom407146101092973123173249
v6791461010943
detstve746146101095096127163194240285
alebo1054146101094365111162213
počas12901461010951102143187223
dospievania,15361461010951101137188210255298342392414457476
ktoré340160101094378130162210
pretrvávajú586160101095285132165197246292337384407460
po10811601010953106
celý1223160101094289113158
život1417160101094063109161193
pacienta.1646160101095299142165213267298345366
Trvajú340174101094468114157178226
sekundy582174101093580122171220271313
až910174101094382
minúty1007174101097495144192222266
a12881741010943
môžu13471741010974123160209
sa1572174101093578
opakovať1666174101094899143184232274317346
aj340188101094365
mnohokrát4231881010975125175226276318350394423
denne864188101095196147197243
(Zuberi1124188101092676124176222252274
et1415188101094576
al.,150918810109436484103
1999).1630188101094687134181205222
Boli1870188101094999121142
však340202101094480126169
opísané5352021010950103125161207258304
aj865202101094467
atypické958202101094474120173196237280325
varianty1310202101094388118141185236266312
s16482021010936
trvaním1711202101093060107152203225302
záchvatu340216101094087129181225271302354
až721216101094586
do8342161010952104
12965216101094890
hodín10822161010951103157180232
(Lee1341216101092670117165
et1533216101094779
al.,163921610109446787108
2004).1774216101094895145195220238
Druhým340230101096090140191232308
základným667230101093984126149193244294335412
prejavom1098230101095181126148191234283358
sú1475230101093685
interiktálne1579230101092171101146176197239272316338388434
myokýmie.3402441010975117166209255332353399417
Ide783244101092273119
o9282441010949
zášklby1003244101093984120162185237279
v13082441010943
rozličných1377244101092979117139160201251293333383
svalových1785244101093681125147197340258101094389129179
skupinách536258101093678128180201251295336385
(periorálne,938258101092677124154175225255299321371416435
periorbitálne,1390258101095197127149199229280302332376398448494512
na1919258101095093
rukách340272101092980122167207257
a6192721010943
pod.)6842721010951102153173197
prejavujúce903272101095181126148192234284306356397441
sa1365272101093681
kontinuálnymi1467272101094291141171192242292335357407448524545
vlnivými340286101094366116137181227303325
pohybmi6902861010951102153195247323344
niekedy1060286101095071117160204256300
pripomínajúcimi1385286101095182103155206281303353397419468509531606627
tremor.340300101093061108185237268283
Sú650300101094596
viditeľné773300101094466119141172218242293340
klinicky114030010109436788140162204247294
alebo1461300101094466113166218
elektromyograficky17063001010946691161601932242753403141010977121172225256302330355398442489
(Jen856314101092762110162
et1045314101094779
al.,115131410109446787108
2007;1286314101094895145191207
Brunt1520314101095082134186217
et1764314101094779
van1870314101094490142
Weerden,3403281010977120167197249295346365
1990).731328101094688135183208225
Epizódy982328101094496118157207259303
ataxie1311328101094373118161183229
sú1566328101093686
zvyčajne1677328101093986132172217239289335
vyvolané340342101094389135184206249299344
fyzickým700342101092772113134175217262338
a10543421010943
emocionálnym11133421010945120170211232282332375397446487563
stresom,169234210109366696141177226302321
úľakom,340356101095173117161211288308
náhlymi674356101095196147170214292314
pohybmi10143561010952104156199252330352
alebo1392356101094466113166218
infekciou.1637356101092172100146190231253304355375
Pacienti340370101094891131153198249278299
môžu6563701010975125164214
pred887370101095181126178
atakom1082370101094473118160209284
pociťovať13843701010951102143164195243286330360
senzorické176237010109358113117122034038410109295090131174
varovné530384101094285114163205255299
príznaky,845384101095079100138188230272316331
podobné11913841010951100151200251300345
aure1551384101094392121165
vrátane1731384101094372115144188237282
pocitu3403981010952104146168198249
pádu615398101095298150201
alebo842398101094466113165217
slabosti1085398101093658103155207243275297
(VanDyke1408398101092679122173235280324369
et1803398101094677
al.,190639810109446686106
1975;340412101094687132175192
Brunt554412101094979129179209
et785412101094576
Van883412101095092142
Weerden,10474121010976120166196247293343362
1990;1431412101094788135182201
Lee1655412101094287133
et1811412101094575
al.,190941210109436584103
2004).340426101094692140188212229
Opísané5884261010962114135171215266311
boli9184261010951102124145
aj1082426101094365
fokálne1166426101092676119163185235281
epileptické1465426101094597119140186237268289329372416
záchvaty1900426101093883340440101094090132176206251
(Zuberi610440101092676124176222252273
et903440101094575
al.,99744010109446584104
1999).1120440101094687134181205222
Zatiaľ480454101095095126147191214
neexistuje719454101095197144188210246277328350396
žiadna1141454101093961105157208252
medikácia,14194541010976122175196239284326347391411
ktorá1856454101094376125340468101093074
by440468101095294
sa560468101093681
pri667468101095182103
EA17964681010945102142
ukázala963468101095093138178224246290
ako1278468101094487136
vysoko1440468101094490126177220269
účinná.1735468101095091113163214258277
Acetazolamid,340482101095697142174219259310333377454476529548
inhibítor915482101092172124145198220251301332
karboanhydrázy,1273482101094389120172224269321372414466496542582628644
je1943482101092269
efektívny340496101094572118161193214258309351
len707496101092267118
zriedkavo.84249610109386890135187230274317365383
Fenytoín,1242496101094489139181214263284334353
modulátor16124961010975125177227248292321370400
napäťovo340510101095094145189219268311360
riadených72151010109305195146192242284324374
Na+111651010109591031219510706431
kanálov,1272510101094287137181202252295310
je1603510101092268
schopný1693510101093576126176228278320
zmierniť3405241010939117139186217269291323
ataxiu689524101094575121165188239
a9545241010945
myokýmie,10255241010977120170214261340362409428
avšak1479524101094588125171214
pre1720524101095283130
potenciálnu18765241010953105340538101093177130172195240263315366
schopnosť733538101093780132184237290342379412
spôsobiť1172538101093790143180232286309341
cerebelárnu1540538101094288120167221269292337368421473
dysfunkcuiu340552101095093128155205254296335384404453
sa808552101093679
zdá903552101093888131
nevhodný.1049552101095095137187236287337377392
Karbamazepín,1457552101094892121172215289332371415466488537555
inaktivujúci340566101092171115158191212256307329378420441
napäťovo806566101095094146190221270313362
riadené119356610109305295147193244290
Na+150856610109601041612566706431
kanály,1658566101094287138181203246261
je1945566101092268
v3405801010943
súčasnosti398580101093584124167202251300335365386
liekom79958010109214286129176251
voľby1065580101094391113167208
EA11289580101094399137
(Jen1442580101092558103153
et1610580101094574
al.,170058010109436482101
2007;1816580101094691138181196
Kipfer340594101094971123150195225
et584594101094576
Strupp,679594101094473102153204256274
2014;972594101094692134176194
D’Adamo1185594101096080130180224299349
et1553594101094576
al.,164859410109436584103
2015).1771594101094691134175199216
EA23406190014762140206
(OMIM5736190014736119218251351
108500)9516190014765124190254318385419
EA2480636101094398144
je639636101092165
najčastejším719636101094991111151193227257300321355376449
subtypom1182636101093583133162205256305378
EA.1575636101094398118
Ide1708636101092171115
o18376361010949
kanalopatiu1900636101094285340650101095092113163214258287307356
s7126501010935
autozómovo763650101094391121169207256331380422470
dominantnou12496501010950100174195245287337366415465514
dedičnosťou1779650101095095146167207340664101094997132162209257
s6116641010935
neúplnou660664101094993142192212261309357
penetranciou,1032664101095094143187217245288336375395444492510
spôsobenou1556664101093585133168216266311360408456
mutáciami3406781010975125155199240261305380401
v7626781010944
CACNA1A8276781010950103152208259297343
géne1192678101095096146192
(19p13.13)1406678101092567108160201241260300341364
kódujúcom1791678101094391143193340692101092271112161237
alfa60069210109436592136
podjednotku7596921010952102154176222274324374404446496
napäťovo1278692101095094145189220268311360
závislého1661692101093984126148184205251301351
vápnikového340706101094489141193215258308352397449500
kanála866706101094388140184206251
P/Q1143706101094975137
typu1306706101093076130181
(Ca2.1),1513706101092678123170190232252269
ktorý1809706101094276126157203
reguluje340720101092975126176197247269314
intracelulárny678720101092171101131175215260282331353396426477518
influx122072010109217197121171214
vápnika.1458720101094387138189210252297317
Tento1799720101094484135164213
kanál340734101094287137181202
je563734101092268
exprimovaný652734101094588140170191266316359403453495
najviac1168734101095093115159181224265
v14547341010943
Purkyňových1518734101094897127170215266316359405445495
bunkách3407481010951101152194239279329
a6897481010943
v7527481010943
granulárnej815748101095080124174224245289318369415436
vrstve1271748101094374110141187232
mozočka,15227481010975125163213254296341360
ale1902748101094365111
taktiež340762101093075118151172218258
presynapticky624762101095282128164209260304356387408449492538
v11887621010944
oblasti12587621010949102124168204236257
nervovosvalového1541762101095097127174223267316352397442340776101092274118164217268
spojenia,635776101093790142165212265287332352
kde1014776101094395143
zohráva1184776101093990143174219263309
kľúčovú1520776101094368119161212256309
úlohu18557761010951741262140621010950100
v2265621010943
synaptickej233462101093579130174225256277317360404426
transmisii278662101092959103153189264285321342363
(Guterman317562101092582132163207237313357407
et360862101094575
al.,37096210109436584103
2016).214076101094692134177200217
S2378761010944
mutáciou2442761010975125155200240261311361
v2824761010943
CACNA1A2887761010950103152208259297343
géne325176101095096146192
sú346376101093685
okrem356976101094992123168244
EA22140901010944101148
spojené230690101093687138159205256301
ďalšie262590101095295116152173219
dve286190101095195140
ochorenia:301990101094990140190220266316337381399
familiárna343690101092670146167188209253282333377
hemiplegická2140104101095095170191241263308359380420462506
migréna2662104101097596146175220270313
typu2990104101093075126176
131821041010946
(FHM1)3244104101092568125197238258
a35171041010943
spinocerebelárna35761041010936861081572072140118101094186116162214261283327357408452
ataxia2618118101094474118162184228
typ2872118101093076128
630261181010947
(SCA6)3099118101092568121178224248
–33731181010946
hovoríme34441181010951101145194224246322369
o21401321010949
tzv.2205132101093071117132
alelických2353132101094365110132153194236281321371
ochoreniach.2740132101094991141190220265316337380421471490
Klinické324613210109497293143164204246291
obrazy35531321010949101131175214259
všetkých2140146101094379125155197243283333
troch2497146101093060109151201
ochorení2722146101095091141191221266317338
sa3084146101093680
môžu31891461010975125163213
prekrývať.3427146101095181126169200246293337367386
Kým2140160101095092171
FMH1,23401601010945118180225241
typická2610160101093178133156198242289
migrénami29291601010977100153184231284330408430
s33891601010937
hemiplegickou34551601010951991782012542783252140174101095173114157206257
aurou,2423174101094494124175226245
je2694174101092268
spôsobená2788174101093688140176227280326378422
úplnou32361741010950102125175226277
stratou353917410109366798142173222273
funkcie2140188101092677127170210231276
CACNA1A,2442188101095010315220926029834427881881010919
SCA6,2832188101094597154199219
prebiehajúca3076188101095181127179200246297340362412453497
typicky35991881010930751271491902140202101094391
pod22632021010953106161
obrazom24552021010951106138184225277356
čistej2843202101094264102134181205
progresívnej3080202101095384136190222269307330376429477501
cerebelárnej36132021010941881201672140216101095299121166196248294317
ataxie,2483216101094474119163185232250
je2759216101092369
spôsobená2854216101093688140176227280327379423
patologickou3303216101095297127177200251303325366409459510
expanziou2140230101094691145191243284306358410
CAG25772301010954112171
tripletov277523010109306184137161208240291335
v31372301010945
exóne3209230101094691142194242
473478230101094792
tohto3597230101093081134165216
génu2140244101095096146196
(nCAG2355244101092673126183239
>26132441010954
19)2686244101094687111
(Giunti2816244101092683104154204234255
et3090244101094575
al.,318424410109446584104
2020).3307244101094692136182206223
Ataky2280258101095687134179228
EA225382581010945104154
sa2722258101093684
manifestujú28352581010977123176200229277316349402426479
opakovanými3344258101095010415119624829434039343721402721010977101
epizódami22712721010946101126168221276323402426
vertiga2727272101094492125161184239285
a30432721010944
ataxie3117272101094577125171195244
spojenými3392272101093691145169218272316396420
s21402861010936
dyzartriou,2205286101095196138186217252283306358410431
nauzeou,2665286101095096147188235288340361
vracaním3055286101094375121164210262285362
a34462861010944
nystagmom.351928610109509313116421026221403001010975127204226
Môže23953001010972124165212
byť2636300101095195130
prítomná2795300101095284107139190267319365
diplopia,3189300101095074127150202256279325346
tinitus3564300101093053105128159211249
a21403141010943
celková2204314101094086110154205249295
slabosť,2519314101093659104158210247281301
príležitostne2841314101095183106131178219243275325363395447495
aj3356314101094467
epileptické34433141010946991221461932472783013442140328101094390
záchvaty.2260328101093987130183227274306354372
Trvajú2661328101094673122168192245
minúty,2936328101097699152204237285302
častejšie3268328101094188126159207231269292341
však3638328101094483130175
niekoľko2140342101095073121166217242290340
hodín.25103421010950102156179232253
Ich2793342101092164116
frekvencia2939342101092659106151200246299342365411
varíruje3379342101094390121145177229253301
od37093421010950104
denného21403561010951100153206254307360
výskytu2530356101094492131176224260312
až2872356101094486
po29883561010951105
príležitostné3123356101095184108133182224247280332370403456504
epizódy365735610109461001242140370101094093150197
(niekoľkokrát2371370101092678103152199252278328381428462510544
ročne).2949370101093084129183233260280
Ochorenie32643701010963109163217251300355379429
sa3727370101093785
manifestuje21403841010977125179203233282322356409434484
v26543841010945
prvom2730384101095286136189269
a30303841010944
druhom3105384101095285139193247328
decéniu,34633841010953102147195250274327349
pričom2140398101095386110154207287
začiatok2458398101093988132156203236288335
po28243981010952107
20.2961398101094897118
roku3110398101093084130184
života3325398101093964111164197245
je3600398101092372
raritný3703398101093078214041210109305588142184
(Guterman2351412101092685137168215246324369421
et2799412101094678
al.,290341210109456787108
2016).3038412101094794138182207225
Genotypovo­32904121010959107160211242289343396440491522
‑fenotypové2140426101092855101152202232277330381424469
prejavy2634426101095182127149193235281
sú2941426101093685
značne3052426101093989133174224270
variabilné3348426101094387117139182234256277327373
aj3747426101094365
vzhľadom2140440101094282131152193243291365
na2519440101094991
prekrývanie2625440101095079122164194238283325374394438
klinických307844010109416383131152191232276314362
príznakov3455440101095079100137186228269316357
s21404541010936
FHM121964541010944101175216
a24334541010943
SCA6.2497454101094497153199218
Asi2735454101095693114
polovica28694541010951102124174217239279324
pacientov3213454101095195136157203253283332375
s36084541010936
EA236644541010945101149
máva21404681010975119161205
migrenózne2361468101097596147177222272322360411457
bolesti28344681010951101123169205236257
(Giunti3107468101092682104154204233254
et3378468101094575
al.,346946810109446584104
2020).3589468101094692136182206223
Provokujúcimi2140482101094878128171221264315337387429450526548
faktormi2714482101092671114147197228304326
pre3066482101095182128
vznik3220482101094385136157200
atakov3446482101094474119162211254
sú3726482101093686
stres,214049610109366796141177197
fyzické2358496101092672113135175217262
vyčerpanie,2641496101094389129174203255300350371416435
alkohol,3097496101094365107156206256278297
kofeín3415496101094391118164185235
alebo367249610109436411021405101010951102
horúčka22635101010950100130180221263308
(Nielsen2592510101092584105151173208254305
et2918510101094575
al.,301451010109446584104
2022).3139510101094692136182206223
Interiktálny3383510101092172101146176197240272317338388429
nález2140524101095198121169211
môže23865241010977130170218
byť2639524101095398134
negatívny,2808524101095199153200231254301354398414
no32575241010952105
postupom33975241010952106144177229283336416
času2140538101094288125177
sa2345538101093783
môže24575381010977129169217
vyvinúť2702538101094593141165217269301
mierne30315381010978100148180232280
progresívna3340538101095284136189220268305328374427472
ataxia,2140552101094475120165187232252
dyzartria,2419552101095196138184215249279302346367
dystónia2812552101095296133165216268290334
(tortikolis,3173552101092655105136170192235286308330367387
blefarospazmus),35875521010952751221501952140566101093082120173220261340392430454473
spontánny2644566101093790143196227274326379422
vertikálny3098566101094491123157180224271294346390
(hlavne3519566101092679102148192245293
downbeat)21405801010951102169220273319364394419
nystagmus,2585580101095193129161206257333384420440
dokonca30515801010951102145195246288333
myokýmie34105801010975118167211257334356402
(Guterman2140594101092683135166211242319363414
et2580594101094677
al.,268359410109446686106
2016;2815594101094793137180198
Nielsen3040594101096082128151187233285
et3351594101094677
al.,345459410109446685105
2022).3586594101094693138185209227
U21406081010960
pacientov2227608101095298140163210262293344388
s26426081010937
EA2,27066081010945104153172
SCA629056081010946100159206
aj3138608101094467
FHM132326081010945105180224
sa3483608101093682
môžu35926081010977129169221
vyskytovať2140622101094287121162206238285327369398
aj2552622101094263
rozličné2629622101092977113134154193241285
behaviorálne2928622101095195144186227248296325367387436480
symptómy3422622101093577151200229277350390
a21406361010943
kognitívne2198636101094289140189209238259302352396
deficity2609636101095195122145184205234278
(oneskorenie2902636101092672121166201242290319363413433478
psychomotorického33956361010950851281672162653393882140650101093079109130171213258308358
vývoja,2515650101094490136185207251270
porucha28026501010951102132182223273317
pamäti,3136650101095195170214244265284
vizuokonštrukčných3437650101094365104154204247296346214066410109356594143185223272312351400
schopností,2555664101093676124173224274322357387408426
porucha29966641010950100129178218267310
exekutívnych3321664101094486130172221250271313363404443491
funkcií)2140678101092677127169209230251280
(Guterman2436678101092682132163207237313356406
et2858678101094576
al.,295067810109436584103
2016;3069678101094692134176195
Nardello32806781010959103132183229251272322
et3618678101094575
al.,370967810109446584104
2020).2140692101094692136181206223
MR22807061010975126
vyšetrenie2443706101094493131179212244292345368416
mozgu28957061010978130171224276
je3208706101092270
obvykle33157061010950105151199245270318
bez36697061010953102144
štrukturálnych214072010109366696146188221270300343365415456495545
abnormít,2701720101094395145195225300321351370
časom3087720101094185120170245
sa3348720101093680
môže34447201010975125163208
rozvíjať3668720101093079117214073410109436588131162
mozočková23267341010975125163213254296345388432
atrofia.2782734101094473103153179203246266
Mutácie30727341010973123153197238259305
v34017341010944
CACNA1A34697341010950103152208259297343
géne21407481010952100152200
často2371748101094188125158209
vznikajú2610748101094588140163207254277329
de29707481010952100
novo,31007481010952104149200219
preto3350748101095284131164215
môže35957481010978130170218
byť2140762101095294128
rodinná2294762101093080132154204255299
anamnéza2619762101094494138214265311351397
negatívna.3042762101095096148192222244288340384403
Keďže3471762101094994148189235
sa3732762101093681
varianty2140776101094387117138182232262307
môžu24717761010975125163213
vyskytnúť2709776101094389125167213246296346376
kdekoľvek3110776101094292138181229252297342385
(neexistujú3519776101092673119165208230266394062101093080101151
typické411162101093075128147186227269
hotspot439762101095098126161211260288
miesta),470262101097594138172201244266281
odporúča500062101094999149198226274313356
sa537362101093578
sekvenovať546862101093579120394076101094386135183224266295
celý425076101094083103144
gén441076101095094143
(Jen456876101092658102150
et473476101094574
al.,4823761010943638098
2007).493776101094690136178202217
Pre408090101094875118
50421290101094690
–4315901010945
75437490101094688
%4475901010971
pacientov456090101095193132152195244272319360
s4933901010936
EA2498290101094599145
je514190101092165
typická522090101092973123143182222265
výborná54999010109438739401041010951100128177219
klinická417310410109426383131150189230272
odpoveď4460104101094999149198239282333
na4807104101095092
liečbu491310410109214184124173222
acetazolamidom51491041010943821251541962342823023444174373940118101095096168
(dávky4119118101092671111150190233
od4363118101094897
2504471118101094588131
mg46151181010974122
do4748118101095096
10004855118101094685130175
mg/deň50431181010974121150194237284
v53381181010942
dvoch5392118101094990136174221
dávkach).3940132101095193133174217256304326341
Liečba4297132101094362106145195237
vedie4550132101094487137156200
k47661321010942
zníženiu4825132101093887106143187236255303
počtu51441321010951100140170218
a53781321010943
skráteniu54381321010935761051473940146101093073121141189
trvania4148146101093058102145193212254
atakov,4422146101094371113154201242255
no4696146101095099
na4814146101095092
interiktálne492514610109227097140169188229260302322370414
príznaky5359146101095179991361842263940160101094387
vplyv4049160101094495116157203
nemá.4274160101095195170212230
Medzi45271601010973118168206226
nežiaduce4776160101095095133153195245294333377
účinky5175160101095089109158199244
patrí5441160101095195123151171
nefrolitiáza,3940174101095094119148195215235263282324361405422
parestézie4375174101095193121164198227270307327371
či4758174101094160
žalúdočný4830174101093982102149199247286334374
diskomfort5216174101095170104145191265290338366397
(Mallamud3940188101092694137156176217290338387
et4340188101094573
Otallah,4426188101096291134153172214262279
2022;4718188101094689131176192
Nielsen4922188101096079123143176220269
et5203188101094574
al.,52891881010943638098
2022).5399188101094690132176198213
Liekom3940202101094261104144190263
druhej4215202101095077125172216235
voľby4462202101094389109161201
je4675202101092164
blokátor4751202101095171118158200228274302
káliových5064202101094284103122169209253290337
kanálov54132021010942841321733940216101092170111
4-aminopyridín4074216101094675118192211260309359400429449499519567
(dalfampridín)4664216101092573115135160203277327356376426446495516
(odporučená52022161010926721221722222502993393823940230101095092
dávka4053230101095193133174217
pre4292230101095179122
deti4436230101095195123142
je4600230101092266
0,34687230101094663109
mg/kg,48122301010975124154195243260
pre5094230101095179123
dospelých5238230101095199133182227247288326375
339402441010947
×40112443010755
540892441010947
mg).41532441010977127151167
Oproti43432441010964116145195224244
acetazolamidu4610244101094585129159203242292313356432452503553
býva5186244101095294141184
lepšie5393244101092268119154175220
tolerovaný394025810109307797141169217258300348388
(Jen4343258101092658102151
et4509258101094574
al.,45982581010944638199
2007).4712258101094690136178202218
EA339402830014762138201
(OMIM41632830014736116214244342
606554)45272830014765128192253312375407
EA340803001010946103150
je4254300101092369
vzácne4347300101094485130171221267
autozómovo4638300101094595125174212262338389432481
dominantne51433001010952102179200250294344373424470
dedičné3940314101095298151172212263309
ochorenie4275314101095193143194223269320341387
s46883141010937
variabilným4751314101094589119140183235257277328369447
začiatkom5224314101094086126147191220263312389
vzniku3940328101094382131151191240
klinických420232810109426382131150189230274312360
príznakov,458432810109518099137185227268315356369
opísané49753281010950100120153196245289
vo5286328101094390
veľkej5398328101094386107151194214
kanadskej3940342101094386135178228263304347368
rodine.4330342101093078129149198243260
Typicky4612342101094682133153193234278
sa4913342101093679
prejavuje5015342101095180124145187228278298343
epizódami53803421010946971171552033940356101095193166185
vertiga,4145356101094386114145164213255272
tinitu,443735610109294997116145193210
vestibulárnej4666356101094486120149169218267286328356405449469
ataxie,5154356101094371114155175219235
poruchami540935610109511001281763940370101094189132206226
zraku,4188370101093967110151200217
bolesťami44283701010951101121166200230273347367
hlavy4817370101095070113154198
a50373701010944
interiktálnymi510337010109227098142170191232263306326375415490509
myokýmiami.39403841010975115162203247321341382456475493
Môžu44473841010972121158206
sa4667384101093679
vyskytnúť4760384101094387122162206237286333363
aj5137384101094363
epileptické5215384101094595115134178228256276315355398
záchvaty.3940398101093983122171212254282326340
Epizódy4302398101094594115152200251293
trvajú4617398101093058103146166215
najčastejšie4854398101095092113152195229258302322356376420
niekoľko5296398101095170115156204225269317
minút3940412101097493140187214
(do4166412101092571118
304296412101094588
minút)4396412101097493140187214236
a46444121010943
zhoršuje4698412101093886133160194241260303
ich5013412101092058105
stres,513041210109356391133166183
únava5325412101094996137176217
či5554412101094058
prudké3940426101095077124172211252
pohyby.4203426101095198145183232271283
Príznaky449742610109477392128175215254297
ochorenia4805426101094886133179206248295314354
sa5170426101093576
zmierňujú52574261010938109128170197244290309356
pri394044010109507897
terapii404844010109307299140189208227
acetazolamidom4286440101094381122150192228275295335407426474521594
(Steckley489144010109266591133172211232274314
et5216440101094573
al.,53004401010943627996
2001).5407440101094688134174191205
Doposiaľ39404541010959107157205238257298317
nebol4269454101095093142190210
identifikovaný4491454101092170113161188207231253293339379421468507
gén5010454101095093141
zodpovedný5163454101093885134183231272314363411450
za3940468101093982
vznik4037468101094483131151191
ochorenia4244468101094989137185213257305325366
(Kipfer462646810109257293142167211239
et4880468101094674
Strupp,497046810109447199147197247263
2014).5249468101094689130170192207
EA439404930014762138200
(OMIM41624930014736116213244341
606552)45264930014764128191252312371402
Príznaky408051010109487696134183226267311
EA444145101010944100145
(nazývaná4582510101092672115153197243285335377
aj4981510101094464
North50685101010960109138169218
Carolina5308510101095396124173193213262304
autosomal3940524101094391120167201249323365384
dominant4342524101095199173192240282330358
cerebellar4718524101094083111154204249269288330358
ataxia)5093524101094472114155175217239
sa5350524101093578
začínajú54465241010938811201393940538101094990109155
v41065381010943
tretej416053810109295698126167187
až4358538101094279
šiestej444853810109355396129157198218
dekáde.4677538101095092132174222264280
Do49685381010959107
jeho5086538101092164111158
klinického525553810109426280127146183222264311358
obrazu3940552101094997124165202248
patria4200552101095091118145164204
epizódy4415552101094593112148194243283
generalizovanej4709552101095092139182209250269287323369409450497540559
ataxie,5279552101094369111151170212228
diplopia,55185521010950693940566101095170118167186227244
poruchy4196566101095098126173212259298
sledovacích450656610109355497146193234275313332370417
pohybov,4935566101095098146185235282323335
pohľadový52825661010951981461662062553023940580101094386
nystagmus,4038580101095089122151193241313361394411
poruchy4461580101095199127174213260299
stability4772580101093564106155174193212240283
a50665801010943
vertigo.5121580101094385113143162210258274
Ataky5407580101095480122162205
trvajú3940594101093058102144164212
väčšinou4169594101094385124159178227275323
niekoľko4509594101095069113154201222266313
hodín4839594101095098148167216
a50725941010943
nereagujú5132594101095094122165207256304324372
na5521594101094991
terapiu394060810109297198138186205252
acetazolamidom.4203608101094280121148190226272291332403421469516588605
Bola4819608101094794114154
opísaná4984608101094897116148189236276
aj5271608101094362
pomaly5344608101095097169210228268
progresívna3940622101095178125174201244277296337386427
mozočková43796221010974121157204243282329369410
atrofia.480162210109437198145169191231249
Gén50626221010957101149
zodpovedný52236221010938851341832312723143633940636101094988
za4039636101093881
vznik4131636101094381128147187
EA44329636101094497141
takisto4481636101093071111131164192238
nebol4731636101094992141188208
ešte4950636101094578106148
identifikovaný5109636101092169112160187205230251290336376417465503
(Damji3940650101092683125198218238
et4193650101094574
al.,42826501010944638199
1996;4396650101094686131176193
Garone46046501010958101129176225269
et4888650101094674
al.,49786501010943638098
2020).5091650101094790133176199215
EA539406750014762138201
(OMIM41636750014737116214244342
613855)45276750014765121175237298358390
EA540806921010945100147
je4249692101092266
výsledkom4338692101094388123143187238279327402
mutácie47626921010976125153197236256300
génu5084692101095196145194
CACNB4,5300692101095010215020525229655946921010919
ktorý3940706101094376125155201
kóduje4166706101094493145195216262
beta4454706101095299129174
446537061010947
podjednotku47267061010952103156177223275326376406448499
napäťovo5250706101095295147191221270313363
riadeného394072010109305195147193243289340390
vápnikového4355720101094589140191212254303346391442492
kanála.4872720101094388138182203247266
Klinický516272010109507393143164205247293
obraz547972010109511033940734101093073111
je4074734101092267
podobný41637341010952102153202253303343
ako4529734101094485133
pri4685734101095281101
EA248087341010945101148
(epizódy4978734101092668119139177226277319
vertiga,5321734101094490120154176227272291
dyzartrie3940748101095296138184214248278301347
a43137481010945
ataxie4384748101094474120164186233
trvajúce4643748101093061108153176226268314
niekoľko4983748101095173119163213236283333
hodín),53427481010951102155177228252270
no39407621010950100
ochorenie4062762101094991141191221266316338383
sa4467762101093680
začína4570762101093883124145195239
rozvíjať4831762101092979117163185207251281
v51347621010944
dospelosti.52007621010951101136187234256306341372393412
Terapia3940776101094585115159210232275
acetazolamidom4238776101094484129159204243293315358434455506556632
má48937761010975119
priaznivý5035776101095181103146186236257301347
vplyv5405776101094396118161207