1044
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(4):253-2571836804301074487128172186230270295336357372416460502529568612654
/25358043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2561268026012657114172
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Epizodické3413650106306582115153193211246282314
ataxie67136501063766102140157189
Záver340588014969134197259306
EA480761010946107
sú62276101093790
vzácne,74876101094489139183238288309
najčastejšie109376101095199124168217256291340365404429478
geneticky1607761010952102156206240265309356405
podmienené340901010952105160238262310363411464513
poruchy,883901010951105137190233286330347
ktorých126090101094378129162210252305
dominantný1595901010951104182206259305358390340104101095197
obraz4731041010951107141189233
tvoria742104101093181134168193241
epizódy10191041010947103128171225281328
rôzne1384104101093084126181231
trvajúcej1651104101093164115163188242287336361
ataxie,340118101094578127174200250272
ktorú650118101094480134168223
môžu9111181010978132175229
sprevádzať1179118101093692126176223272327371420455
aj1672118101094570
rôzne1781118101093084127181232
iné340132101092175123
príznaky.494132101095285109151204251296345363
V8871321010951
klinickom96813210109436992145169213258310389
obraze13871321010951105138185228276
musíme16931321010977130168192271320
pátrať340146101095198129161207239
po6081461010951104
prípadných741146101095183107160206260312355397449
interiktálnych1219146101092173104151183206250285331355407450492544
alebo1792146101094366114168220
ďalších340160101095297120157180222274
asociovaných634160101094380132175198250294340392435477529
príznakoch1182160101095183107147199245289339383434
(epilepsia1636160101092670124147170217271308331376
a3401741010943
pod.).4031741010952104158179205224
Pri647174101094879102
každom769174101094389130183235312
prípade1101174101095183107160206259307
EA14281741010944102
by1550174101095296
sme16661741010935112160
mali18461741010975120144166
podrobne3401881010950101153183233284335381
špecifikovať738188101093586133175196224248291340383427457
samotné1213188101093579154204235285331
ataky1561188101094373117160206
ataxie1784188101094373117160183229
(spúšťač,340202101092560112163199231276317338
trvanie,696202101093060107152203225271291
frekvencia),1005202101092658103147194239290332354398423441
klinický146520210109416587138160202244291
obraz,17742021010949101132177217238
realizovať340216101092976120143166206257301346377
MR7362161010972122
mozgu,8782161010974125165216267287
skúsiť1184216101093679131168190222
liečbu142521610109214491133185237
acetazolamidom1681216101094385131162208249299340230101092167145169222275353
(adekvátnu722230101092669123171216265311343396448
dávku1199230101095197142187240
na1468230101095197
adekvátne1594230101094498146191240286318370418
obdobie)3402441010949101154205257280326350
a7092441010943
pri771244101095081104
podozrení8942441010950102154205244275321372394
na1307244101094994
primárne1419244101095182105180225255306353
EA17912441010943101
indikovať1910244101092172340258101095173117168212258289
molekulárno‑genetické6492581010975126150197242293317362393445496528583630682730762784827870916
vyšetrenie.1585258101094390128175207239285337360407427
To340272101094590
by450272101095195
malo5642721010975120144195
byť779272101095195130
najprv928272101095095119172203251
cielené1199272101094063110133181233280
na1499272101094995
konkrétne1613272101094293145189221268300352399
najčastejšie340286101095095119161207245277324347385408455
typy817286101093077131175
EA10142861010944103
(ideálne1139286101092648101149194217269317
podľa14782861010951104157181226
charakteristického1726286101094092137169215259340300101093076107130167199222264307353405456
klinického81530010109426689140163205248294346397
obrazu);12313001010950103134179220271296315
pri1565300101095182105
negatívnom16903001010949961491942252482933403141010949100177
výsledku536314101094390127149196249292344
je899314101092168
vhodné986314101094395146198250296
zvoliť1301314101093986136159181213
extenzívnejšie1533314101094589123168220260283328379426449340328101093659106
testovanie,471328101093076114147197242288340363410430
ako926328101094388138
napríklad1089328101095095149180204250274320373
celoexómové1487328101094087110162210255305383435479526
sekvenovanie.340342101093786133183232286340387434489513562584
V9553421010952
našej1039342101095199138187212
praxi1283342101095286134181205
sme15203421010937117166
sa1718342101093785
však1834342101094584132179
opakovane3403561010949101146190239283328378425
stretli78435610109356797144175197220
aj1022356101094366
s11073561010935
familiárnymi1161356101092671147169191214258289340382459481
prípadmi1661356101095081104156201253329352
EA,3403701010944102125
ktoré485370101094276127159206
boli7103701010952104128150
výrazne880370101094391123169210262309
suspektné1209370101093687124177225270304356403
(najmä1632370101092575120144220266
na1918370101094995
EA2),3403841010944103152177196
ale565384101094366114
ich707384101092164116
genetickú851384101095098150198230253295339391
príčinu1270384101095284107149172224275
sme15733841010936113161
ani1762384101094395118
po19093841010951103
rozsiahlych340398101092979117156177221272294338378429
genetických787398101094996146193224246287330376416467
testoch1272398101092974111143192234284
neobjasnili.1575398101094995146198221265301351373396417437
To340412101094590
len450412101092168120
nasvedčuje590412101095095132178224277320371394441
tomu,1051412101093080157208229
že1300412101093885
zoznam1404412101093990130181227303
primárnych1727412101095182106182227259340426101095196139193
EA5634261010945106
určite699426101095184127151184232
nie962426101095175124
je1116426101092372
ešte1218426101094685119167
z14164261010939
ďaleka1486426101095399123173219267
úplný17834261010951106131185229
a3404401010943
že404440101093885
mnohé5094401010975127179232279
z8084401010939
takýchto867440101093076120168209261292343
prípadov1230440101095183107160206259311356
sa1606440101093582
pravdepodobne17084401010951831291732252723404541010951104157209263315363
môžu7314541010975127167219
vysvetliť978454101094491129175222254277300333
v13394541010943
budúcnosti.14114541010951103156208250302354392424447468
Na19074541010960105
záver340468101093986131177209
prinášame579468101095183107159205242289366414
náš1023468101095096133
stručný1186468101093568100153195248291
diagnostický1506468101095175120173226278316348372414459507
algoritmus340482101094367119171203226258335387424
EA,7854821010944103125
ktorý931482101094277127159207
môže11584821010975127167214
byť1393482101095195131
nápomocný1544482101095095149201279330374425469
pri340496101095081104
orientácii462496101094879102148198229274315337359
v8394961010943
problematike900496101095081131183206252328372402424467512
v14304961010943
klinickej149149610109426587138160201244289311
praxi1821496101095081125169191
(Obr.340510101092688142174191
1).55351010109466887
LITERATÚRA341533801245182140197260331383455518589
1.34055000853650
Browne4095501083355897149189226
DL,6535501083467994
Gancher76655010834478117151190227249
ST,10345501083336879
Nutt113255010834483107133
JG,12845501083247085
et138855010833457
al.14645501083324963
Episodic15465501083337390117157198214248
ataxia/18135501083315589122139172200
myokymia34056020835789128160196256272306
syndrome66756020832660100140163202261298
is98656020831442
associated10495602083315987127161178211234269310
with13805602083516892131
point15325602083397996135158
mutations171156020835796120154178194234274301
in34057010831554
the4185701083226299
human54057010833877137171211
potassium77557010833979103138166194211250310
channel110857010833272106146185222239
gene,137157010833875115152165
KCNA1.156057010833576123166197208
Nat179257020834381103
Ge‑19155702083427498
net.3405802083366890432580108312
1994;8(2):136-40.46258010833466103140153190210246265278309341377402440477491
2.34059000853653
Brunt4115902083355898137160
ER,5895902083337085
van69259020833166105
Weerden81559020835892129152191227267
TW.110059020833295106
Familial122459020833363123139156172206222
paroxysmal14645902083397396134166201230289323339
kinesigenic1821590208330488712315216834060010833874113130163
ataxia5186001083325589122139172
and70660010833170111
continuous83260010833170109132148188226266305333
myokymia.118060010835789128160195255271304319
Brain.151560020833355911071441660600108312
1990;113(Pt168860010833465102139153184213244264300325
5):1361-82.340610108334546798130166197217255290304
3.34062000853653
Conroy41762010834079120143182215
J,65662010832438
McGettigan71862010835589136174198224241282316356
P,109862010833541
Murphy116362010835595118160200233
R.141962010833652
A1495620108342
novel156062010833878112149166
locus17506201083155589129157
for19316201083195882
episodic3406301083347592119159200216250
ataxia:6116301083325589122139172186
UBR481863010834481119155
the9956301083216197
likely1113630108315326399116149
candidate.128363010833166105145162202236259294308
Eur16126302083316789
J1719630208324
Hum176163020834280137
Ge‑19166302083417396
net.3406402083366890104
2014;22(4):505-10.46064020833470103135149185221240274293306343378414437470502516
4.34065000853653
D’Adamo4126502083456099138172231271
MC,70265020835496111
Hanna83265020834478117156190
MG,1041650208355100115
Di117565020834662
Giovanni125665020834461100134168208247263
G,153865020834459
Pessia16166502083357098126142176
M.181165020835469
Episodic1899650208333739034066020832666107123157
ataxia5186602083325589122139172
type7126602083215698135
1868660208334
In:9246602083145467
Pagon101366020833568108148188
RA,12226602083358095
Adam133966020834180114173
MP,15346602083549197
Bird16536602083355274114
TD,17886602083338193
Dolan1902660208346863406701083154988
CR,4526701083407792
Fong56867010833271111152
CT,7436701083417888
Stephens8556701083325590131171208248276
K,115467010833551
eds.122967010833475103118
Gene137067020834274112144
Reviews.153367020833566981151461972241758670108312
Seattle,179467010833269102126152169205219
WA:34068010835798113
University4716801083448399133169192220236260295
of78468010833858
Washington,86168010835790118157173213253277315355369
Seattle.124868010833369103126152168205218
2010;1993-2013.148468010833570103136150182213250284308340375409440454
5.34069000853652
D’Adamo4126902083456099138172231271
MC,70369020835496111
Hasan83369020834478106141180
S,103369020833246
Guglielmi109969020834483124140157193210269285
L,140469020833146
et147069020833458
al.15476902083324963
New163069020834581134
insights1783690208315548298138178201230
into3407002083155477115
the4777002083226198
pathogenesis5967002083397397136176217253293329357373401
and101970020833171111
therapeutics11527002083226198120155195232271295312345374
of154870020833758
episodic16287002083347591119159200216250
ataxia189970020833255893407102083304780
type4387102083225799136
1.59271020833445
Front6557102083315187125147
Cell8177102083386884101
Neurosci.93371020834375112134170195226242257
2015;9:317.120871020833470103134146183198234267297305
6.34072000853653
Damji41372020834579138155171
KF,6047202083357078
Allingham702720208341587491130170210243303
RR,10257202083357388
Pollock11337202083357391107147181212
SC,13657202083337589
et147472020833458
al.15527202083324863
Periodic16357202083357092109149190206240
vestibulocerebellar189572020833167953407301083224083125143185221258282319362401419437473497
ataxia,8677301083335894129147183198
an109673010833274
autosomal120073010833374100140170212274310328
dominant155973010833980143161202238279304
ataxia189373010833358943407401083304781
with4457401083516892132
defective6007401083397596132167193210244280
smooth90474010832685126166190230
pursuit,115774010833979102131170187211226
is140674010831543
genetically147274010833875115152176193226261278295328
distinct1824740108338558310812516434075010833157
from4217501083184281141
other58575010833861101138161
autosomal7697501083327196134163203263297314
dominant110675010833878138155195229268292
ataxias.14217501083325590123140174202217
Arch16627502083386090128
Neurol.181075020834375113135171188203
1996;53/4):338-344.34076010833466102139153189224250282301314351385421445479516554568
7.34077000853646
Escayg4047702083336295129162202
A,62377020834156
De69677020834682
Waard79677020835790123146185
M,99977020835469
Lee108577020833167104
DD.120677020834593105
Coding132877020834079120136176216
and156177020833271112
noncoding169077020833777117151189230246284323
variation2140550108331648499131152167204242
of239455010833756
the24625501083225994
human256855010833774131163200
calcium‑channel27815501083306378109124161217240273310342379416451466
beta4-subunit32595501083387395127162185211247286324361376397
gene366955010833772109144
CACNB4214056010833981120164199235
in238756010831552
patients24515601083387192107141179200227
with26905601083506587125
idiopathic28275601083155367105144176197235249281
generalized312056010833872110144165197212227255288327
epilepsy34605601083337287102136175201233
and370556010833169107
episodic21405701083347389115153193208240
ataxia.23955701083325486118134166179
Am258957020833894
J2695570208324
Hum273257020834278134
Genet.287957020834171108138160172
2000;66(5):1531-9.306757010833468104140153189225244277296308337367400431450485496
8.214058000853653
Garone22095802083447799137176212
G,243758020834358
Capuano251158020833973113152185223262
A,278958020834156
Travaglini28615802083335184117150190206222260276
L,315358020833146
et321558020833457
al.32875802083324862
Clinical33655802083405671110126158192208
and358958020833271110
genetic37155802083387421405901083377294110142
overview229559010833769103125159175210261
of257059010833656
paroxysmal26395901083397293130160194221278311326
movement297959010835795127161219254292313
disorders33065901083375379117139177212233260
and358059010833169108
episodic37025901083337388214060010832665105121154
ataxias.23116001083315487120136169196210
Int25356002083155273
J2622600208324
Mol266060020835289105
Sci.2779600208331617690
2020;21(10):3603.288660010833469103137151187219234267299318331367402438472485
9.214061000853650
Giunti22116102083446098137159175
P,240661020833541
Mantuano246761020835488126149187220259298
E,278561020833347
Frontali28526102083325391130152186202217
M.309061020835469
Episodic31796102083337288115154194210243
Ataxias:34426102083416397129145178205218
Faux368061020833363101133
or214062020833760
Real?221662020833671104120147
Int23806202083155273
J2467620208324
Mol250562020835289105
Sci.262462020833161762699620208312
2020;21(18):6472.272862020833469102137151186219234267299317330366403436471484
10.21406300085367086
Guterman224163020834483106140162221254293
EL,25496302083326479
Yurgionas26426302083357193132148186226259286
B,294263020833649
Nelson30066302083448096123162201
AB.32226302083417791
Pearls332763020833670102124141167
&3508630208339
Oy‑sters:356163020834780103131154189211239252
Episodic21406402083337288115154195210243
ataxia24026402083325588120137169
type25916402083215696133
2:274364020833447
Case281064020834073100136
report29666402083205595134157182
and316764020833271111
review32976402083215588105140192
of350964020833757
the35856402083226196
literature.370164020831530538821406502083215477115137172185
Neurology.2342650208343741111321671832202572872626650208312
2016;86(23):e239-41.265565020833469101133146182218238272308326338374409444478502540571581
11.21406600085366780
Choi223666020834078117134
KD,23856602083358394
Choi249566020834079118134
JH.26456602083246983
Episodic27446602083337289116154195211243
Ataxias:30036602083416396129145178205218
Clinical32376602083405671110126158192208
and346166020833270110
Genetic358766020834480118154177193226
Features.214067020833267100122161183217245259
J2413670208324
Mov245167020835389120
Disord.25856702083446084120141176190
2016;9(3):129-35.279367020833469101133146182202237254267298328363387420454467
12.21406800085366884
Jen22376801083245997
JC,23486801083246478
Graves24396801083446598130164191
TD,26446801083327990
Hess274868010834379106132
EJ,28946801083325971
et297968010833456
al.30496801083314760
Primary31236801083345571129161182216
episodic33536801083347389115153193208240
ataxias:36076801083315386118134166192205
diagnosis,21406901083385487126165204231247274288
pathogenesis24476901083397295134173213248287323351366393
and285969010833271111
treatment.29896901083224479111134192228267289303
Brain.331269020833455901051423454690108312
2007;130(Pt348669010833469105139149180211246266302327
130):2484-93.214070020833465100119132168200237274298333367380
13.21407100085366985
Jen22407102083246099
JC,23547102083246680
Wan244971020835890129
J,259371020832437
Palos26467102083356884122150
TP,28127102083327075
et290271020833457
al.29757102083324862
Mutation305271020835593116150172188227266
in333471020831553
the34037102083216096
glutamate35157102083385492115149207240263297
transporter21407202083224477116143183222245270304326
EAAT1248172020833376120150184
causes268072020833165103130166193
episodic28887202083347490117156196212245
ataxia,31487202083315487120136169182
hemiplegia,334572020833873132148188204240280296329342
and370272020833271110
seizures.21407302083266278107146168203231245
Neurology.240273020834374111132167183220257287298
2005;65(4):529-534.271773020833469106141152189223241275293306342376410435469503539552
14.21407400085367087
Kerber22497401083357193134170193
KA,24647401083358196
Jen258274010832461100
JC,27047401083246780
Lee280774010833167103
H.293274010834559
A3014740108341
new307774010833874127
episodic32267401083347491118158198215248
ataxia34967401083325589121138171
syndrome368974010832760100214075010833961100161197
with23607501083516892132
linkage25157501083153171102137178215
to275275010832261
chromosome28367501083317194133193233261301361398
19q13.325775010833566107139170184
Arch34647502083386090128
Neurol.361175020834375113135171188202
2007;64(5):749-52.214076010833469106139150186223243278297309343374408433467501514
15.21407700085366984
Kipfer22407702083355292112147169
S,242477020833346
Strupp24857702083335477116155196
M.269677020835469
The278077020833373108
clinical29047702083314763101117150183199
spectrum311877020832666102136161183222280
of341277020833757
Autosomal­348277020834178101138165203261293309331
‑dominant394055010832166107170188229265306331
episodic43185501083357896126167211229264
ataxias.46295501083335794129147182212228
Mov490555020835493126
Disord50705502083456389127151188
Clin52975502083385673112
Pract.544855020833457931261515600550108313
2014;1(4):285-290.394056010833468100131143173188221238250286319353375406440476489
16.39405700085366985
Lee404657010833166101
H,416757010834557
Wang424557010835789127166
H,443157010834457
Jen45095701083245997
JC,46265701083256679
Sabatti472557010833265105138160184199
C,494557010834053
Baloh50185701083356884122161
RW,519957010833593103
Nelson53235701083447995121159198
SF.55415701083336571
A3940580108341
novel399958010833876108142158
mutation417558010835895118151172188226264
in445858010831452
KCNA1452958010833473118159189
causes473758010833164101128163189
episodic49455801083347389115153192208240
ataxia52035801083325486118133165
without53875801083506688127165203226
myokymia.394059020835788126156190249264296309
Hum426559020834278134
Mutat.4412590208353891091441644576590208312
2004;24(6):536.460459020833468104140152187219238272290302337370404418
17.39406000085366978
Litt4040600108331487196
M,415860010835569
Kramer42496001083355992151187209
P,448060010833641
Browne45436001083355896148187223
D,478860010834657
et486760010833558
al.49476001083324862
A5031600108341
gene509460010833874113149
for52656001083185779
episodic53666001083347491118157197213246
ataxia/myokymia39406101083325488120136169196253284323354389448464496
maps445861010835790130157
to463761010832159
chromosome47176101083317092130189228255294353389
12p13.512761010833465104135165178
Am532361020833894
J5435610208324
Hum547761020834279135
Genet.3940620208341731101411634103620208312
1994;55(4):702-9.413262020833465101137150186219237271289302336369403424460471
18.39406300085367087
Malamud404263020835488104137195234273
E,433163020833246
Otallah439263020834772105121137170209
SI.46166302083334862
Use469363020834470106
of481563020833757
dalfampridine48876302083387187107141200240262278318334372408
in531063020831554
a5379630208332
young542663020833169108147187
child39406401083327390108150
with41216401083527095136
episodic42896401083357795123165207225259
ataxia45806401083335792127144179
type479164010832258101140
2.496264010833550
Child50446402083397895111150
Neurol522064020834477116138176193
Open.543964020834786119159174
2022;9:2329048X221075447.394065010833469103138151187201237272306340377414450489525561593625658692727765798805
19.39406600085367085
Nardello404766010834579101141177193209249
R,431866010833651
Plicato43916601083365268101135158196
G,460966010834459
Mangano469066010835589128169202242281
GD,499366010834592104
et511966010833558
al.51996601083324963
Two528466010833381121
distinct54276601083385582106122162394067010833156
phenotypes,401867010833878113152191214248289325353366
hemiplegic440667010833873132148188204240280296328
migraine475667010835873113135168184223259
and503667010833271111
episodic51686701083347490117156196212245
Ataxia54356701083416396128145177
type39406801083225697133
2,408968010833447
caused415268010833165103130166206
by437468010833870
a4460680108332
novel450868010833776109144160
common468468010833169128186225265
CACNA1A496468010834084124169211241279
variant.52596801083326587104136175197211
BMC548668020833488126
Neurol.3940690208343741111321671834123690208312
2020;20:155.415269020833469102137151186221235266296329342
20.39407000085367388
Nielsen40497002083456196112139175213
EN,42837002083337892
Ásbjörnsdóttir439670020834169109125164186225252292331354379395417
B,483370020833649
Møller490370020835494110126161183
LB,51077002083326882
et520970020833457
al.52877002083324862
Episodic53697002083337389116155195211243
ataxia39407102083325488120136169
type41267102083225697133
24277710208334
(EA2)43297102083185295132150
with44977102083506690129
interictal46437102083155375110132148181206239255
myokymia491671020835788127158193252268301
and523471020833271110
focal53627102083185690123140
dystonia.55197102083387139407201083265087126142175189
Cold41437201083407794133
Spring42907201083337294111149189
Harb44937201083447799139
Mol464672010835493110
Case477072010834073101136
Stud.49207201083335493133146
2022;8(6):a006236.508172010833468102137150186206239258271304340377413447482517531
21.39407300085367083
Parker40457301083356890121156178
HL.42457301083447791
Periodic43587302083336384100136174189220
ataxia.45967302083355792122137174188
Collect48027302083387389104135166189
Pap.500973020833368105118
Mayo514573020835390120156
Clin.53197302083385368106120
Mayo545773020835389119155
Found.394074020833166103140177191
1946;38:642-5.414874010833465102138151187222235271309342363398410
22.39407500085367390
Piarroux40497502083355083105127165204236
J,430575020832436
Riant43617502083355284123145
F,452675020833239
Humbertclaude458475020834483141181217239265296312345383423459
V,506275020833645
et512775020833457
al.52037502083324862
FGF14-related52847502083327711114317519822125627230539407601083225697
episodic40597601083347491118157197213246
ataxia:43277601083325588121137170183
delineating45327601083387491106145181214237253292332
the48867601083216096
phenotype500476010833979115154193216250291328
of535476010833757
Episodic5433760108333738911615539407701083385487
Ataxia40437701083416397129145178
type42387701083215696133
9.438777010833446
Ann445077020833875112
Clin45767702083385369106
Transl46967702083314882120144159
Neurol.486977020834273110132167183197
2020;7(4):565-572.508277010833469103137151184202235253266302337371394429463498511
V2435110808539
prípade,24891108085406481122157197233248
ak275211080853467
pretrváva283411080854064100124148184219253288
podozrenie313611080854080121161191215250290307343
na349411080853974
epizódy35821108085367694125164205239
cerebelárnej38361108085316690126167203221256279319355373
dysfunkcie422411080853974102124164204237269286322
aj456111080853351
po462711080854080
dôkladnom472111080854079113132166207246286345
vylúčení50811108085347088127159194234251
vestibulárnej24991198085346998122139180219237271295335371388
príčiny,29021198085406481114130170203215
intoxikácie,31321198085165679118151168202237269286322337
cievneho34841198085324985119159195235275
postihnutia377311980854080109133150190229268293310344
mozgu,413211980855898128168207223
internej/kardiologickej43691198085175680115139179215233258293328352392409448466506546563595629664682
príčiny50661198085396381113130169202
a2895128808534
pod.,294412880853979120136152
vyšetrenie31111288085336998134158182218258275311
sa343712880852763
zameriava351412880853066125162185203237271306
na383412880853974
EA392312880853479
v4016128808534
užšom40651288085396999139198
zmysle427812880853089122151168204
slova44971288085274584118153
(nižšie)46651288085205775105135152188207
„2234224006745
trvanie23142227085234783118158175211
sekundy/minúty25402227085286498137177217252275332349389428452488
„2234234006745
interiktálne23142327085165679115139156190216251268307344
myokýmie267223270855992131164201260277314
„2234247706745
trvanie23142464085234783118158175211
niekoľko25402464085395692126164182219257
hodín281224640853978119136176
„2234255706745
migréna,231425440855876116139175215249265
progresívna259425440854064103143167203231248283323357
ataxia29662544085345893127144179
„2234263706745
spúšťače:231426240852869109138164199232268283
stres,26172624085285377114143159
vyčerpanie,279626240853471103139163205240280298335350
alkohol,23142704085345184123163202220235
kofeín,25642704085337293129146186201
horúčka278027040853978102142174208243
„2234284106745
oneskorený231428280853878115143177215239275315348
psychomotorický267628280854069103135174214273313336375399417449482518
vývoj320928280853470107146163
„2234292106745
epileptické23142908085357693111147187212229261294329
záchvaty26582908085306698138171206229265
„2234306106745
oneskorený231430480853878115143177215239275315348
psychomotorický267630480854069103135174214273313336375399417449482518
vývoj320930480853470107146163
„2234314106745
epileptické23143128085357693111147187212229261294329
záchvaty26583128085306698138171206229265
„2234322106745
paroxyzmálna23143208085407598138170206239298332350389424
dystónia,275332080853973102126165205222257272
spasticita304032080852868103132156173205222246281
„2234336706745
pretrvávajúce23143354085396296120142178211244277294332363397
podozrenie272233540853977117155184207242280296331
na306433540853871
EA314633540853477
MR,462423810855695112
CT,47512381085407890
CTA485523810854179118
mozgu498823810855898128168207
likvorologické45362461085173467104142166205223263303320352386421
vyšetřenie49722461085347098134159182218258275311
pareneoplastické44532541085407598134174210250291309343372396413445479514
protilátky498225410854064103127144161195219252288
a5285254108534
i.533425410851632
Epizódy3596880011046100124164216269315
ataxie392988001104678125171194241
Primárne2441200701105082106183229261313360
EA28202007011046105
Symptomatické4540200701104790168221253304381427459482523569615
EA51732007011047105
karbamazepín30662341078296384119153206240268297332348383
acetazolamid31952609079346392114148176211227262316332367
ketogénna35433176077295879113147177212247281
diéta38353176077344979100133
negatívne383226330954278120161186204241283319
WES,41673342011078125173195
WGS43803342011079138185
vznik223415090853466106123156
v2405150908534
detstve/mladšom245415090853975100129153190225250308325360400429468528
veku299615090853469103143
pozitívna223415990854080110127151168203243278
rodinná252715990852362103120159199233
anamnéza277515990853474108167207243274310
negatívne475029950954278120161186204241283319
acetazolamid32763410081356494116151180215231267322338374
EA934992807011046105153
EA231952474011046105155
EA131592214011046105147
GLUT135053041011060106164212260
vznik441615090853466106123156
v4587150908534
dospelosti/staršom463615090853979107147184202241270294311336363387422446475514574
veku522515090853369103142
negatívna445515990853975116150174191226266300
rodinná477015990852362103120160199234
anamnéza501915990853373107167206242274309
veľmi46211689085346987146163
krátke47991689085335893116150185
ataky49991689085345792126162
iné45821779085165692
závažné46891779085306699134165205241
príznaky49451779085406481112152186220256
Obr.2140618011265120155175
1.233361801125070
Diagnostický244862301075675120166212257287313331368405444
algoritmus290862301074664109155181199225296341371
pri32956230107457189
epizodických340062301073984103138182228246284320359396442
ataxiách385862301074672115152170215253299
V2170368809540
prvom223136880954064100140204
kroku24563688095335796129170
je264736880951651
nutné271936880954182105146181
vylúčiť29213688095346986126160176199
všeobecne31413688095346195136177211245286321
známe348336880953173113177211
príčiny37163688095406380113129171203
ataxie,394036880954064102136152186201
vertiga41623688095346790115132172213
a4396368809540
ďalších44583688095418197123139173214
príznakov,46943688095406380111153193226266300311
ktoré50263688095335897121154
môžu5201368809564104135176
imito‑53983688095178097120159184
vať21703788095347396
EA228837880953579
(vestibulárne23893788095215487115138155195236253293316358392
príčiny,28033788095406480113130171203215
cievne30393788095345084119160194
poruchy325537880954081105146179221252
mozgu,3529378809564104135174215229
intoxikácie37803788095165880119152168201241275291325
a4127378809540
pod.)418837880954182123138158
a4368378809540
ktoré44303788095335897121154
vyžadujú460537880953469102141182223239280
osobitný490637880954067107148165188229261
manažment.5189378809563104145186218281315357380394
V2170388809540
prípade22253888095406480121162202237
pretrvávajúceho24773888095406497121144180219253293309350383416457498
podozrenia299038880954081123163194217250292308348
na335438880954181
EA345138880953579
v3546388809533
užšom359538880954071100139203
zmysle381438880953195127155170204
slova40343888095274383117156
postupujeme420638880954081108132172213254270305368403
podľa462438880954081123140180
klinického48193888095335067108124158190224266306
obrazu.514038880954081105143175216231
Pri53863888095386077
pri‑54783888095406480104
márnych2170398809564104127169201234275
EA245839880953680
(so25523988095214787
skorým26523988095286099123158222
vznikom288839880953366108124157196260
alebo31623988095405791132173
familiárnym334839880952160124140157173213237278310374
výskytom)37353988095346997129164190229293312
sa406139880952868
odporúča414239880954082122163187228261300
orientovať44563988095406380114155178217251291314
genetické478339880954075116151174191224257291
vyšetrenie50873988095346997131154177210252268302
podľa540339880954081123140179
charakteristického217040880953374115138176209235267291307334357374407440473515555
fenotypu27394088095205495135159194235276
(napr.302840880952160101142165177
EA1321840880953580111
pri33424088095416481
súčasných343640880952767100140167207239272313
myokýmiách).376240880956496136169204268284325358400419430
V4206408809539
prípade42584088095416481121162203237
negatívneho450840880954276117157180197231272307348389
výsledku49104088095336997112147187220261
odporúčame518440880954082122164187228261301364399
použiť217041880954081122154170193
celoexómové23814188095346683123158193232296337371404
(WES)280341880952188123158177
alebo29994188095405791131172
celogenómové31904188095336682123164198240280344385419452
sekvenovanie36604188095286194131164205246280319360377411
(WGS).408941880952187134168188200
Liečba43074188095335084117157198
primárnych45234188095406480144184208249281314355
EA489641880953680
vychádza499441880953469103144184225257296
zo530841880953271
skúse‑539741880952860101127161185
ností217042880954182109132149
z2332428809532
literatúry,2378428809516335689112150174214237273285
napr.267742880954181122145157
acetazolamid284842880954074106130169201240257298362378418
pri32804288095406480
EA2337442880953580118
alebo35064288095405691131172
karbamazepín36924288095337396136177241282314347388405446
pri41524288095406380
EA1424642880953579111
(znázornené43704288095225394134167206229271305347381
v4765428809533
červenom48124288095336689126159201241305
obdĺžniku),513142880954081122138170212228261302321333
pri‑54784288095406480104
čom217043880953372136
platí,23214388095405798121137151
že248743880953265
aj256643880954157
pri26374388095416481
negatívnom273243880954276117157180197231272313377
výsledku31234388095347097113147188221262
genetického340043880954074116150174190224256290332372
vyšetrenia37874388095336996130154177210251268308
je411043880951550
vhodné417543880953375115156198232
tieto4422438809523407498137
preparáty45734388095416497138179202240264299
odskúšať.488743880954081108140180207247270284
Osobitné518543880955280120160177201242276
po‑547643880954081106
stavenie21704488095285190124157199215249
má2434448809563104
diagnostika25524488095415798138180220247271287320360
a2926448809540
terapia29814488095235679118158175215
GLUT1321144880954780125161196
deficitu34224488095407495112146162186226
(likvorologické3663448809521385487123163186226243283324341374407441
vyšetrenie41184488095346997130154177210252268302
s4435448809528
nálezom44774488095418298133166205269
hypoglykorachie,476144880954173114155196212246279318342380414455471505520
liečba52954488095173367101140181
ke‑54914488095336691
togénnou217045880952363104138180221261303
diétou).24874588095405791115154195215226
Pri27284588095386076
sekundárnych28194588095286194135177217258281322354387429
(symptomatických)32624588095214780144185208247311351375391425457493526567586
EA386245880953680
je395745880951550
dôležitá40214588095408198132165181204243
adekvátna427945880954081115148184223247288328
diagnostika46224588095405797138179219247270286319359
(MR499545880952281120
mozgu5129458809564104135175215
a5359458809540
pod.).541345880954082123138158170
Terapia21704688095356588127167184225
zodpovedá241446880953271113153194228261302343
samotnej277746880952767131172195236270287
príčine.30834688095416481114130171206220
Ak332346880954376
sa341946880952868
príčina35074688095406380113129170211
ani37384688095408198
po385646880954081
adekvátnom395746880954081115148184224247288329393
diagnostikom43704688095405797137179219246270286319359423
úsilí4813468809540678299115
neobjasní,494846880954176116157174214241282298312
vhodné528046880953375115157198232
je553246880951650
taktiež21704788095236295121137171204
indikovať23894788095175899115148188222261284
rozsiahle26894788095226293122137177219235270
genetické297447880954075116151174191224257291
vyšetrenie,32804788095346997130154177210252268302316
pretože36124788095406497121160191224
mnohé3851478809564105146187222
geneticky408847880954075116151175191224257292
podmienené439647880954081123186203237278313354388
ochorenia480047880954074115156179212254270310
môžu5126478809563104135176
mať5317478809564104127
aty‑54604788095406399122
pický21704888095405791123159
fenotyp23434888095205496136159194235
alebo25934888095405791131173
môžu2780488809563104135176
vzniknúť297048880953467108124157199240263
de324748880954075
novo.333648880954182116155170
WES2170498809565100135
–2320498809540
celoexómové23764988095336683123158192232296336370404
sekvenovanie27954988095286295131164206246280319361377411
(whole322249880952175116156173207
exome344549880953468108172206
sequencing),366749880952861102143177219252269310350371383
WGS4066498809564111145
–4227498809540
celogenómové42824988095346683123165199241281345385419453
sekvenovanie47504988095286295131164206246280319361377411
(whole517749880952175116156173207
geno‑540049880954075116157182
me217050880956498
sequencing)228250880952862102143177219252269310350371