613
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2023;24(4):258-2621836804301074487128172186230270295336357372416460504532571613655
/25368043010732
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2581268026012657114172
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Alternující3413650106386998130166207248271289323341
hemiplegie69736501063971126143178209241280298329
dětského104236501063769103135170203244285
věku134236501063768104146
https://doi.org/10.36290/neu.2023.0093405060106335476111136151177197535504010838769663050601061547671011267555040108377290129165202238276301340376415435473510546583601638676713
Alternující340930029815722130943452566480186893310391104
hemiplegie14939300298140266472537679744870101110751201
dětského27429300298143269357461590712853990
věku37819300298127248379518
doc.3401328013766129179209
MUDr.5721328013793168245287310
Iva904132801373290148
Příhodová,10741328013764105135201265331395452509539
Ph.D.,16351328013764127157235261291
prof.19481328013766108172210236
MUDr.22061328013793168245288311
Soňa25391328013759123188246
Nevšímalová,28071328013776135192239269364423453517574631661
DrSc.34901328013777119179229259
Neurologická3401482013372128188223283309369431456505555609
klinika972148201335279104164189240294
a12891482013353
Centrum13651482013364117178213249309400
klinických1789148201335178103163188237288343391451
neurověd,22631482013361116176212271323376439461
Univerzita27471482013371131156209263298347372408462
Karlova32321482013359113148174234286339
v35941482013353
Praze,3670148201335993146193248269
1.340163201335673
lékařská437163201332681132186221265316370
fakulta830163201333285136197222258311
a11651632013353
Všeobecná12411632013361105160220283338388449501
fakultní1765163201333286137197222258319344
nemocnice21321632013361116207268317378403452505
v26601632013353
Praze2736163201335993146194248
Alternující340214201216184118167200256311335359404427
hemiplegie7872142012154105189212269293344401424475
dětského12812142012156106140181228277333388
věku1688214201214897144200
(AHC)1907214201212889153212242
je2168214201212475
vzácné,2262214201214893143188243294314
geneticky25952142012156106162213247270315362412
podmíněné30272142012156112169252276332382438488
neurologické35352142012155105161193248273328385408453500549
onemocnění,41032142012155111161245300346401452507531552
které4674214201214683132165215
začíná4909214201214292137160216264
v51922142012148
kojeneckém52592142012147101125175231282328340228201214797181
věku545228201214898147203
a7722282012148
je844228201212476
provázeno944228201215791146194244288339396452
pestrou14202282012157109149184218273330
neurologickou17742282012155107163196252277333391415461508563619
symptomatikou.2417228201214089174232266321406455488512560615671693
Prvními3134228201215386138195219304328
projevy3486228201215791146171222271322
jsou3832228201212565121177
paroxyzmální40332282012157107141196242294340424473498554578
oční46352282012155101158182
příznaky4841228201215790115159215264312363
a52282282012148
tonické5300228201213389145169215263313
nebo3402422012155106163219
dystonické5782422012156104144178233289312357404453
ataky.1051242201214780130177227244
Posléze13142422012153107146170221264315
se1648242201213990
objevují17572422012155112136187235291315339
přechodné2115242201215689139186241296354409460
hemiparézy25942422012155106189213270319352402446496
či3109242201214568
hemiplegie,31962422012155106190213270295345403426477497
střídající3712242201214074107131187236260284329352
strany,4083242201214074107156211257274
a43762422012148
kvadruplegie,4443242201214698147203236292349374424481505556576
které5038242201214783133166216
jsou5273242201212464119175
pro5467242201215790145
onemocnění3402562012154110161245300346402453508532
charakteristické,8912562012145100149181230277314363397421460495518563610660680
stejně1590256201214074124148204254
jako1864256201212472119173
jejich2056256201212575100123169224
vymizení2299256201214899183207250300356380
během26982562012157108164215298
spánku.3016256201213996145200248303325
Dochází33602562012166122168223272316340
k37192562012146
opoždění37852562012154112168210267317373397
psychomotorického4201256201215796145189245300384439472527560584630676726782837
a50572562012148
mentálního51252562012182133189222271295351374432487
vývoje,3402702012148100152207232283304
přidružují666270201215690115172206262306362387411
se1098270201214091
extrapyramidové,1211270201215098135168218276323357407491515573629677727748
mozečkové19812702012183139182233280327382430480
příznaky2482270201215791115159216265312364
a28672702012148
u29372702012155
poloviny30132702012157114139195243268324371
pacientů34052702012157107153176228284318373
epileptické38002702012150108133157208266300324370418467
záchvaty.4289270201214393139195243292326376394
Příčinou4704270201215386110156180236292348
onemocnění50742702012154111163247303350406457514538
je340284201212476
u4382842012155
většiny515284201214898133174198254301
pacientů8382842012157107153177228284318374
mutace12342842012183139173223269319
ATP1A31575284201215799151197248299
genu.1896284201215610716422021192842012121
V21592842012156
diferenciální2237284201215681111162196247304350374422447503527
diagnostice2786284201215781130187243299339374398444494
je3302284201212576
nutno34002842012156111146202258
vyloučit36802842012148100125181238284307342
cévní,4044284201214595143200225246
metabolická43122842012184135170220277334359383429476526
a48612842012148
mitochondriální49312842012184108142197243300356412470504528577601657682
onemocnění.3402982012155112163248304350407458514539560
Kauzální9232982012155105161205255280336360
léčba1306298201212475122179229
není15582982012156107164188
známa,1769298201214399148233282304
k20962982012147
profylaktické2166298201215791146177228254303350387411457504554
léčbě2744298201212375121179230
se2998298201213991
používá31122982012157114170214238288337
flunarizin.3472298201212957112169218251276320344400422
Klíčová340314801246190118163221273326
slova:686314801244472131183236261
alternující969315201214872105154187243297321344389412
hemiplegie14023152012155106189213269293344400424474
dětského18973152012156107140180227276332387
věku,2305315201214897144200220
ATP1A32546315201215798149194244294
gen,28613152012156106162183
kvadruplegie,3065315201214798146203235291348372422479502552572
choreoatetóza,36583152012145100155188238294343375424458512554604625
dystonie,43043152012156104143177231287310360380
flunarizin.4706315201212955110165213246269312336391412
Alternating340342801246693131184223282335372401460519
hemiplegia8793428012459112199227288316370429457511
of1410342801245792
childhood15223428012446105133161221280339397458
Alternating340360201216285118168201258306339362418474
hemiplegia8433602012155106190214271295346403426475
of1346360201215585
childhood14593602012145101124148205260316372430
(AHC)1917360201212990155214243
is2189360201212363
a22803602012149
rare2357360201213382115165
genetically25513602012156107163214247271316365389412460
transmitted3039360201213466115171210294317351386436494
neurological35613602012156107162195250275330387411456505529
disorder4118360201215780120175208265316349
that4496360201213388137169
begins46943602012157109166189245284
in5007360201212379
infancy5114360201212479109158214259309
and54523602012148104161
presents340374201215790140179230285318358
with717374201217498131186
a9223742012149
wide990374201217397154204
range1213374201213382137193243
of1476374201215484
neurologic15793742012155106161194248272327384407452
symptoms.2050374201214088172229262316400439460
First2529374201214972104144178
manifestations27263742012184132187210240290329363412445468523579618
are3363374201214880130
usually3513374201215594148196220243290
paroxysmal38233742012157105138192238288328411459482
ocular43243742012155101156179227260
signs4603374201213962118173213
and48353742012148103160
tonic/dystonic5014374201213387143166211247300347387421475530554598
attacks.340388201214881116165210256299320
Latter,681388201214797129165214247263
episodes9653882012150107130169225282332372
of1358388201215584
transient1463388201213365114169208231281337369
hemiparesis/hemiplegia185338820121551061902132693183514004404635025365936437277508068308819389611009
on28823882012155111
either3014388201215074107162212245
side3280388201214063119169
of3470388201215584
body35753882012157113170218
and38143882012148103160
quadriplegia39953882012156111159215248272328352403459483530
develop45463882012157107155204228283340
which49073882012173129152197252
are5180388201214881131
typical5332388201213382140164209257281
for340402201212984118
the486402201213388139
disorder653402201215780119175208264315348
as1029402201214887
well11454022012173123147170
as1344402201214887
a14604022012148
relief1536402201213383107130181211
of1775402201215584
symptoms1887402201214088173230263317401440
with2356402201217397130186
sleep.2570402201214063114165222242
Delay28404022012167118142190236
in3104402201212479
psychomotor3211402201215797145189244300384439472526559
development37984022012157107155204229284341425476532564
and43904022012149104161
intellectual4579402201212479112161185208259305340395443467
disability5074402201215780119168225249272295329379
are5481402201214881131
apparent3404162012148105162211243293349381
and7404162012148103160
accompanied918416201214993137191274331380435458508566
with1502416201217498131186
extrapyramidal1707416201215097133165214271317350399482505562610633
and23594162012148104160
cerebellar2538416201214594126176233284308331379412
signs.2969416201213962118173212234
In3221416201212480
a33194162012148
half33864162012156104127156
of3561416201215584
patients36644162012157105138161211267299340
seizures4022416201214090114157212244294334
are4374416201214981131
present.4524416201215689139179229285317338
AHC48814162012161126184
is5084416201212362
connected5165416201214599154210260306341390448
with340430201217497130186
mutations5444302012183138171220252275330386425
in987430201212479
the1084430201213388139
ATP1A31241430201215798149194244294
gene15524302012156106162212
in1782430201212479
the1879430201213388139
majority20364302012183131155210243267300349
of2404430201215484
cases.2506430201214493132183222244
Differential2768430201216690119152202235285341373396444467
diagnosis3253430201215780128184239294333356395
includes3666430201212479124147202259309348
vascular,4032430201214997136181236259307340356
metabolic44064302012183134167216273329353376420
and48454302012148103160
mitochondrial50234302012183106139193239294349405462494518566589
disorders.340444201215680119174207263313346387408
Causal7694442012158107161200249273
theraphy1063444201213388139172220277333378
is1462444201212463
not15464442012156111143
available,1711444201214894143166189237294318368388
flunarizine2120444201213056111166214247270313336392442
is2583444201212463
used2667444201215594145202
for2890444201212984117
prophylactic3029444201215689144201257303327375420455478523
treatment.3573444201213365115163196279330385418439
Key3404608012461113164
words:5254608012475133171232276302
alternating848461201214872105154187243291323346401457
hemiplegia13274612012155106189212269293343400423471
of1819461201215584
childhood,192546120121449912314620225831336942623534612012121
ATP1A32392461201215798149194245294
gene,27074612012156106162212232
quadriplegia,29604612012157112160216249272329353403460483531552
choreoathetosis,35334612012145100155188238294343375430481514568608630669691
dystonia,42454612012156104143177231287310358379
flunarizine.4645461201213056111166214246270313336391442462
Úvod3405070014780142208279
Alternující480524101095781114163196250303328352396420
hemiplegie9495241010951101181205260285334389413463
dětského14605241010953102135176221269324378
věku1886524101094593340538101094394
(AHC)461538101092681141196223
byla711538101095295118162
poprvé8995381010953104157188236281
popsána12075381010952103156193239290334
v15685381010944
roce1638538101093081123168
19711833538101094789134179
u3405521010951
84175521010947
pacientů491552101095297139161208260290341
(Verret859552101092680124155186232264
et1149552101094678
Steele,1253552101094575121169191238257
1971).1537552101094789135180200218
Jedná1782552101093481134186231
se340566101093682
o4475661010950
vzácné523566101094384130171221267
onemocnění8165661010949100146222272314364410461482
s13245661010936
charakteristickými1385566101094191135165209252285330360381417448470510553599340580101097596
klinickými45858010109426586136158198240286362383
příznaky,863580101095281103142192236278324339
které1224580101094274119149194
se1440580101093682
vyvíjejí1544580101094389135157180226247269
v18355801010943
závislosti1900580101093883340594101094467104126177214246268
na635594101095196
věku757594101094591135186
a9705941010944
způsobují1041594101093993144181233286338360383
různě1450594101093082122174221
závažné1698594101093986129175215267314
hybné340608101095092144195241
a6066081010944
intelektové675608101092172101146168214257290339382427
postižení.11286081010951102138169190229274325346365
K15196081010949
popisu15936081010952103155176212262
příznaků1880608101095282103340622101093989132175225
AHC5896221010955114167
a7796221010944
výzkumu847622101094389130172223298348
této1218622101093075105154
choroby1396622101094191141171220272314
přispěli1734622101095181102138189235257278
také340636101093075117162
čeští528636101094185122153174
neurologové728636101095096147177227249299351402445490
(Dittrich1243636101092686108139171201223264314
et1583636101094576
al.,168563610109446585105
1979;1815636101094788133178197
Nevšímalová3406501010961110155193216295341364417462509
et883650101094779
al.,99765010109456889110
2005).1142650101094795146194220239
Velkým1416650101095196120165213292
pokrokem17436501010953106151184237340664101094287163
bylo528664101095294117167
zjištění72066410109396183118149194245266
příčiny1012664101095181103143164215256
na1294664101095094
genetické1413664101095197147193224245286328373
úrovni1812664101094979129172340678101095174
(Swoboda440678101092771138189243295349394
et861678101094678
al.,96667810109446787108
2004;1100678101094895145195214
Bassi1341678101095096133170192
et1560678101094678
al.,166467810109456788108
2004;1799678101094795145194213
Rosewich3406921010950102140188257280323375
et747692101094678
al.,85769210109446788109
2012;997692101094896141183203
Heizen12316921010960109132173220273
et1536692101094678
al.,164669210109446788109
2012).1786692101094896141183208227
Kauzální340706101094993143182227249299320
léčba679706101092167108159204
není902706101095096146167
zatím1088706101093984114135210
známa.1317706101093989133208251271
Výskyt21405070014772133184245309356
Výskyt2280524101095298137183231267
se2590524101093685
udává27185241010951105152197244
130055241010947
na3095524101095198
132355241010948
0003297524101094899151
0003463524101094798150
dětí36555241010952101134157
(Mikati2140538101092698121164209239261
et2427538101094677
al.,253053810109446686106
2021)2662538101094794139182202
a28905381010944
roční2960538101093080123173195
incidence3181538101092273114136188235286328373
menší35805381010976123175211233
než2140552101095096135
1/1002297552101094773117160208
0002516552101094694142
novorozenců26815521010950100143191221271309354405446495
(Samanta,3199552101092568112187231281311355374
2019).3596552101094691134175199216
Předpokládá2140566101094980127181235288333357403457502
se,2672566101093785104
že2806566101094087
onemocnění29235661010951103151230282326378426479501
je3454566101092270
častější,3554566101094188125158204227214058010109365878
avšak2244580101094588125170214
není2485580101095198149171
dostatečně26835801010952103140172217248294336388435
diagnostikováno,3144580101095274119171222274310342364408458502547599650669
což2140594101094293133
může23085941010977129170218
být2560594101095398133
ovlivněno2727594101095196120143189243291344396
také3157594101093178123170
variabilitou3361594101094491122146192246269292315347399452
klinických214060810109436688139161203246293334385
příznaků2551608101095283105145196241284336
(Neville2913608101092686133177200222244290
et3230608101094677
Ninan,3333608101096083134178230249
2007;3609608101094793142188203
Mikati2140622101097294136180209230
et2386622101094575
al.,247762210109446584103
2021).2596622101094691135177197214
Onemocnění28266221010961112157233282323373419469490
tak3332622101092973115
může34636221010975124163208
být3687622101095193126
mylně21406361010974115137186231
zařazeno2386636101093883112155194238288337
pod27396361010950100151
diagnózu2906636101095071114164213262299349
dětské3270636101095095125161203247
mozkové353263610109741241612032512140650101094388
obrny22476501010949101131182223
nebo2489650101095096148198
epilepsie2706650101094597119140186237273294340
(Mikati3065650101092596118160205235256
et3340650101094575
al.,343565010109436484103
2000).3557650101094692140188213230
Etiologie21406750014762104135203235303373404467
Jako2280692101093480124175
genetický2485692101095299152200232255297341389
podklad29046921010952105160204228274328
AHC32616921010957118173
byla3464692101095397120166
nejdříve365969210109521001232140706101095285110158206
popsána24007061010953107163203251305353
mutace28067061010977131165213258306
v31667061010944
ATP1A23264706101095394143187237286
genu36037061010952101156210
(Swoboda3940510101092671139191246299354400
et4374510101094679
al.,448751010109456889111
2004;4632510101094896146197217
Bassi4883510101095097135173195
et5113510101094679
al.,522651010109456889110
2004),5371510101094896146197223241
která3940524101094275120150195
však4160524101094479124167
podmiňuje43525241010952103155230252302352373419
pouze47975241010951102153192238
menší50605241010975122172208229
procento53155241010951811311732172683940538101093079
případů.4043538101095181103154198250299318
Později4385538101094896134185231253274
byla4683538101095294116159
zjištěna486753810109386081117148192243286
mutace51775381010975125155200240285
genu548653810109509639405521010951101
ATP1A34068552101095290137179226271
lokalizovaného4362552101092273116162184206246296340385436483534585
na4974552101095095
chromozomu5095552101094192122173250301340390467518
19q133940566101094891144187230
(Rosewich4198566101092676128165213282305348400
et4626566101094678
al.,473256610109456788109
2012;4868566101094896140182202
Heizen50985661010960108131172219272
et5398566101094678
al.,550456610109456788109
2012),3940580101094692136176200218
která4184580101094275120151195
se4405580101093682
vyskytuje4513580101094390126169215248298320367
u49055801010950
většiny4981580101094489119156178228270
pacientů5277580101095196137159205256285335
(75–853940594101092671115162210256
%)4216594101097195
(Panagiotakaki4331594101092573116166210260281331361406448493535558
et4909594101094576
al.,500559410109436584103
2015).5128594101094792135176200217
Vzniká5365594101095089139160203247
typicky3940608101093074126147188229274
de4230608101095196
novo,4341608101095099142190208
pouze45656081010950101150189234
ojediněle4815608101094970115167187237282304349
byly5180608101095192114157
popsány535260810109511011531882323940622101095092
rodiny4057622101093080132153204245
s43286221010936
dominantním43906221010951101177198249293343373423445520
typem4936622101093075128175251
dědičnosti5212622101095197149171212262312348379401
(Capuano3940636101092574117167216258307355
et4310636101094474
al.,439963610109426381100
2020).4514636101094589132176200216
Převládají4745636101094775119161182224274316337358
tři511763610109305879
typy5211636101092973123164
mutací539063610109741221511943940650101094061
v40176501010944
genu4077650101095095146195
ATP1A34288650101095189134175221266
(p.457065010109267795
Asp801Asn,4681650101095592143190237280330367416435
p.5132650101095170
Glu815Lys,5218650101095880129176219260301339375395
p.3940664101095067
Gly947Arg),4022664101095778120166212254301330379402418
které4455664101094172116144188
mají46576641010974116137157
rozličný4828664101092977114134154193242282
fenotyp5124664101092670119167196239290
stran542866410109356593136184
výskytu3940678101094592130174222257309
symptomů,4276678101093783162215247298376428448
jejich475267810109237093116159211
tíže499067810109315394142
a51596781010945
prognózy5232678101095284136189241293333381
onemocnění.39406921010949100146221271313363408459480499
S44606921010945
nejtěžším4526692101095096118148192232269290366
fenotypem4913692101092672122172202247300346421
je5356692101092267
spojena54456921010935861373940706101092268118162
mutace41277061010975125155199240284
p.4437706101095169
Glu815Lys.4532706101095880130177220260302340376396
Pacienti4953706101094891132153198249278299
s52787061010935
mutací53427061010975127159205248270
doc.89373490954485121134
MUDr.1041734909562111161184194
Iva12497349095175288
Příhodová,13517349095406277121162206247282318330
Ph.D.16967349095408194145156
Neurologická89374690955191134157200217261305322358392430
klinika13417469095345269112129163201
a1559746909537
Centrum161374690954684127151175219284
klinických19157469095345269112129165199237273316
neurověd,224974690954382125149191227266310325
Univerzita259174690955093110147185209244261287324
Karlova293274690954078102120163199236
v3186746909536
Praze,324074690954063100134172185
1.89375890953949
lékařská9607589095175691128152183217254
fakulta12327589095215993136153178216
a1465758909536
Všeobecná151975890954172111155200240277320357
fakultní18937589095215993136154179222239
nemocnice215075890954282148191228272288325363
v2530758909536
Praze258475890954063101134173
iva.prihodova@lf1.cuni.cz8937709095175491106151175193236279324367403441499517538575585622664707724739775810
Cit.43657408095466388103
zkr:44857408095336792108
Neurol.461074080954983124147187204218
praxi.484374080954063102135152166
2023;24(4):258-262502474080953978115154167206242264302321334374414452478513551588
Článek46467528095466399142182216
přijat48797528095456986103139164
redakcí:506075280952462107144178213230243
4.532175280953953
1.539175280953950
2023545875280953978115154
Článek45047648095466399142182216
přijat47377648095456986103139164
k4918764809534
publikaci:497076480954487131149166200238274291305
17.52927648095397279
2.538876480953953
2023545976480953977115154