792
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33858043010732
Neurol.3462804301075593139165209227243
praxi.3721804301074672114152170186
2023;24(4):258-2623923804301074487128172186230270295336357372416460504532571613655
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
26156558026012657114167
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Alternující44653650106386998130166207248271289323341
hemiplegie482136501063971126143178209241280298329
dětského516636501063769103135170203244285
věku546636501063768104146
onemocněním,34062101094998143217266306355400449470544562
u917621010949
něhož98162101095094144193230
se122662101093580
vyskytují132162101094388123164209241290311331
opakované166762101094910014318523227431734076101094994
ataky44976101094372115157201
hemiparézy66676101094994168188239282311355393438
nebo111976101094994145194
hemiplegie132876101095094169189239261305356377421
trvající176476101093059104147168189228248
30–6034090101094691138187234
minut,58990101097495144193222241
obvykle845901010949100142187229252297
následované115790101094992127148192243292334378427472
nebo164490101094994145195
provázené185490101095180129340104101094387126171221266
intenzivní622104101092171100144194233254298348369
bolestí10071041010951101123168204235255
hlavy,1278104101095071114156202217
která1510104101094275119149193
trvá1718104101093059105149
hodiny1883104101095099340118101095071121162
až518118101094382
dny.6151181010951100141156
Ataky787118101095583127169214
mohou10171181010974124174224273
být1306118101095193125
také1447118101093073115159
provázeny1622118101095181130172216255300350390
epileptickými340132101094597119141187239269291332374420497518
záchvaty,884132101093985126176218263293338353
poruchami12631321010951103133183225275319395416
vědomí,1705132101094388141191267289308
ataxií.340146101094372115157179199218
Na5731461010958101
rozdíl690146101092977115165186208
od9131461010949100
AHC10281461010955112164
začínají1208146101093882122142192234255276
ataky1499146101094372116157202
obvykle17161461010949100142187229252296
mezi3401601010974119158179
5.–30.534160101094663107152197215
rokem764160101092978120163238
a10171601010943
nedochází1075160101095095146195235284327366387
k14771601010942
rozvoji1534160101092978115160208229250
trvalé1799160101093059104147168213
neurologické340174101095095145174223245295346367407449493
symptomatiky849174101093578154205235283359402431452494539
ani1404174101094393114
kognitivního1534174101094290141191212242263306356377429478
deficitu340188101095196124147188209239289
(Bassi648188101092674118154190211
et878188101094575
al.,97218810109446585106
2004).1099188101094692141190215233
Benigní480202101095099152176229282306
jednotkou815202101092271125179231264309360413
v12572021010945
diferenciální1331202101095275105153185233287330353400423476499
diagnostice18592021010953761223402161010950100151187218240281326
AHC6832161010955114167
je868216101092167
noční9532161010949100141192213
alternující118421610109436595141171222272294316357378
hemiplegie1580216101094996171193245267313365387433
dětského340230101095197129166210255306357
věku,723230101094388132183203
kdy951230101094394138
ataky1114230101094474119163209
začínají1348230101093985127148200244267289
pouze16622301010951103154194240
ze1928230101093885
spánku340244101093689135187231283
a6512441010944
není723244101095098150172
přítomná923244101095284106138189267318364
žádná1315244101093985139191236
jiná157924410109224596142
neurologická1749244101095098149180232340258101092172124147188231277
symptomatika638258101093580157209240290367411442464507553
(Pavone1211258101092674118161211263309
et1541258101094577
al.,163925810109436585106
2022).1766258101094692137184209227
Základním480272101095095139162207259310332408
vyšetřením909272101094491127174205236282333355431
je1361272101092269
provedení1451272101095182132176222274321372394
MRI18672721010972122145
a3402861010943
MRA4042861010973123181
mozku,6052861010975126165209260280
EEG,906286101094489148169
případně1096286101095182104157202254305352
EEG1469286101094489147
videomonitorace.1637286101094466119165217293344340300101095175107159191238281329349
Další7183001010961108131169192
diagnostický939300101095276122175228281319353376419464512
postup14803001010953106144178230284
může17933001010978130171219
zahrnovat340314101093882132161211260302346375
metabolické7313141010974119149193244294315336376418462
vyšetření1209314101094388123168199228272322343
z15683141010938
krve1622314101094273118162
a18013141010942
moči18593141010974123340328101094062
(zejména428328101092665111134210257308353
aminokyseliny,8073281010943119141192243287334370417440462513555571
organické1404328101094980132176227249291334379
kyseliny,180932810109428912617234034210109214395137153
laktát,520342101092266110144189220240
pyruvát,788342101095194126177222267298319
amoniak,11343421010943120171223245290333356
acylkarnitin),1517342101094485131155198244274326349380402453477496
eventuálně340356101094691137190221272318341393440
vyšetření808356101094492129177209240287340362
likvoru119835610109224489137188219271
(monoaminy,14973561010926101153206258304381404456499515
aminokyseliny,3403701010944123146198251296344382430454477529573589
laktát)958370101092267112147194225252
a12383701010945
izoelektrickou1311370101092263115163187235280315347370413458509561
fokusaci1901370101092779340384101094293129174215237
transferinu594384101093060104155191219265296318368418
(Tenney1030384101092573113164215261304
et1351384101094576
Schapiro,1445384101094485136180232254284334352
2010;1815384101094692135178198
Pavone340398101094892135185236283
et644398101094576
al.,74139810109436686106
2022).868398101094693138185210228
U4804121010959
pacientů568412101095298141164212265296348
s9444121010937
AHC10094121010956117173
je1210412101092270
MRI13094121010974125149
normální,14874121010951103135213259282335357378
zejména18934121010940873404261010923102152206253
na631426101095199
počátku7684261010952107151199232278331
onemocnění,11384261010950105154234288333386436490514535
později17114261010953107149204253277302
jsou340440101092258109160
popisovány5214401010951103156178215266309354405448
nespecifické989440101095097134186233276298325350392435480
nálezy1490440101095094117163203250
–17614401010945
atrofie182744010109437310415434045410109265198
mozku,4574541010975126165208259279
hippokampální756454101095072124177228272317394446491513564586
skleróza1362454101093578102149180230269315
a16964541010944
atrofie1759454101094374104155182207254
mozečku.3404681010975126165212254297348368
Podle736468101094897150172219
některých982468101095097140174220251297338389
autorů1398468101094494125175206257
by1683468101095194
mohla18044681010975126178340482101092268
být436482101095397132
atrofie597482101094476108160188214262
mozečku8884821010977129170217261306358
biomarkerem1275482101095276128207253285330377409457535
AHC18394821010956118173
(Ghusayni340496101092683135185222267310362384
et745496101094576
al.,84249610109436686106
2020).969496101094693138184210228
Terapie34052080149661221692323053396805210014762
Kauzální480538101094993143182227249299320
léčba816538101092167108160204
není1036538101095096146168
známa.1220538101093889132207251271
V15075381010950
období15735381010950102153203255277
ataky1866538101094473117340552101094288
se450552101093581
používají5535521010951102152191212256300322343
pro918552101095181131
svůj1070552101093680131153
sedativní1244552101093682134177207228272323344
efekt1610552101094572117160193
a18255521010943
navození1890552101095093340566101094495134182234256
spánku623566101093689135187231283
benzodiazepiny9335661010952100152193244298320365406453506529581624
(diazepam,158456610109267698143184231285331408428
midazolam,340580101097596148191231280302346421440
alprazolam),802580101094364116146190229279301344419443460
které1283580101094275120150195
ovlivňují1499580101095093115136180230280302323
příznivě1843580101095181103142340594101095071115159
neepileptické519594101095096142194215237282334364385426468512
i10515941010921
epileptické1091594101094597119140186237268289329372416
projevy.1526594101095282131153199242288303
Bylo1848594101094992115165
popsáno3406081010951102154189234284334
také692608101093074117161
použití8716081010952102152192213243264
dalších1153608101095195116152173213263
léků1435608101092167109160
se1613608101093681
sedativním1713608101093581133177206227271340622101095071146
působením5066221010951101137187238285335356432
–9576221010945
melatoninu,10216221010975121143186216265316337387436455
fenobarbitalu1496622101092671122172224268298349371401445467516
a3406361010943
oxybátu400636101095091137189233263312
sodného.729636101093686138188234285334352
Pacienti1099636101094790131152198248278299
se1415636101093581
mají15136361010975119141162
vyhnout1692636101094389140190240290320
známým340650101093887129202242316
spouštěčům670650101093585134183217246290330377451
atak.1135650101094371114155175
Pro1324650101094775123
ukončení1462650101094889136185225268317337
ataky1813650101094371114155199
může3406641010975125164209
pomoci5686641010951102177228269290
také877664101093074117161
spánek1057664101093687131181227270
(Samanta,1346664101092568112187231281311355374
2020).1739664101094792136182206224
Nejčastěji4806781010961110134177224262296343367391
používaným9106781010953107160201225272318372416496
lékem1445678101092270116163243
AHC17276781010957119175
je1941678101092371
flunarizin,340692101092752103154199229252292314365385
neselektivní752692101095097134181204251295329351396448470
blokátor1248692101095375127171217247298329
kalciových1603692101094389111153175226270317358410
kanálů.214062101094289141186209261281
Flunarizin244662101094466117169215246270310334385
při285662101095283107
dlouhodobém298862101095174126177229281335387440488566
podávání3579621010951103157202214076101094389141164
zkracuje233276101093983116162204256279327
trvání,268776101093061109155207230250
snižuje296576101093688111151203227274
frekvenci326776101092659106150199245297340363
a3658761010943
tíži372976101093053214090101093963
ataky223390101094476123169217
až248090101094486
u2596901010951
80267790101094697
%2803901010973
pacientů290690101095299142166214268300353
(Mikati3289901010925100124169217249273
et359190101094679
al.,37009010109446890112
2000).2140104101094897150202230251
Dávky24271041010962110156203253
se2717104101093687
pohybují28401041010953108163208265319345369
od32461041010951107
2,53390104101094769122
mg35371041010977132
do37061041010952106
202140118101094694
mg.22561181010975128148
V24311181010950
některých2508118101095098142177223255302344396
studiích2930118101093669120174197219262314
bylo3270118101095195119171
popsáno34681181010951104157195241293345
příznivé2140132101095183106147199222268314
působení24761321010952104141193247295347370
na2868132101095095
abnormní2986132101094396149201232310362385
oční3393132101095093145167
pohyby,358313210109511041561992140146101095093109
choreoatetózu,2267146101094090141171217268313343388419469508558578
tonické/dystonické2863146101093079130152193236281313361405441473522573595637679724
ataky3606146101094273117160206
a21401601010944
ataxii,2213160101094476122168192215236
nicméně2478160101095174117195243296344
převládá2851160101095284131177201247301347
spíše3227160101093690113153201
názor,3458160101095096138189222239
že3726160101093987
trvalý2140174101093061109155178223
neurologický2384174101095097149181232256308361384426470518
deficit2922174101095198127153195218250
podávání31931741010951103157203247292344367
flunarizinu3581174101092652103155201214018810109295393117169220
neolivní.2383188101095097150173196242295318338
Na22802021010959105
malých24142021010975121144189231282
souborech2725202101093688140193245277324368419
pacientů3173202101095298140163211263294346
byl3548202101095195119
zaznamenán36962021010938862140216101093888132207253303347397
efekt2555216101094471117160193
ketogenní2766216101094186117166217263314364386
diety,3169216101095072117148194209
která3396216101094174119150194
vedla3607216101094387139161205
také2140230101093076120166
ke2335230101094289
zlepšení2452230101093962110163201248301324
kognice2804230101094393146198221264310
a31432301010943
redukci3215230101093077130182226267290
epileptických3534230101094599122145193246214024410109305395139187228280
záchvatů.2440244101093986128180224270301352373
Nejednoznačné28332441010959107131178232284336375428473515567615
výsledky3468244101094391128152199253297344
přineslo2140258101095183106158206243267318
podávání24872581010952104158203248293345368
topiramátu.2884258101093081135158189235312358389441462
Kazuistická3375258101094995137188211249281304347391437
sdělení2140272101093691140164213266290
popsala24602721010953106161200247271318
také2808272101093178123171
účinek3009272101095194118171220266
aripiprazolu,3305272101094476101155179234266314356409433486508
verapamilu,2140286101094491124170225271350373397449471
acetazolamidu,2641286101094487134167214256309333379458481535588609
koenzymu3280286101094394143196238286365418
Q,3728286101096285
memantinu,21403001010975123201246299330353405457478
amantadinu26473001010943121166218250296349373425476
a31523001010944
intravenózních3225300101092173105136182226273325377417470493535587
imunoglobulinů2140314101092198149201253306330381435487510533585636
(Samanta,2799314101092570116193238290321367389
2020).3210314101094694140187214232
Závěr21403390014768131190251294
AHC22803561010955113166
je2462356101092167
sice254435610109365797141
vzácným2701356101094384128169218259335
neurologickým3052356101095095145174223245295346367407449494570
onemocněním363835610109499914421403701010975125166217262313334409
dětského2569370101095096126163206250301351
věku,2939370101094488131181200
je3159370101092267
však3246370101094379123166
možné,34313701010975125164214260278
že3729370101093883
část2140384101094082117147
případů,230238410109507999150193243291309
zejména2626384101093882103176221270312
s29533841010935
atypickým3003384101094371115166187226267312386
průběhem,3404384101095079128178223272316390408
není2140398101095096146167
správně2329398101093687117161203254300
diagnosticky2650398101095172116166217267302333354395437483
zařazena.3154398101093984114157197242293336356
Znalost35313981010950100143165215251281
typických2140412101093075127149189232277317367
klinických252341210109426586136157198240286326375
příznaků2915412101095181102141191235277327
umožňuje32594121010949124174213263312334380
toto3655412101093079108157
onemocnění2140426101094998143217265306355399448469
včas2624426101094281124159
rozpoznat2798426101092977114164214251300343371
a31844261010943
symptomaticky3242426101093578152203232280354396425445485526571
léčit.2140440101092167108129159179
Kazuistiky21404650014770132187255286337380411472536
Kazuistika21404933014565125177243271319360388444503
126714933014562
Devatenáctiměsíční21405232012167119167217250301357406452489513597648689713758814839
dívka3002523201215681130178229
Protrahovaný2280538101094878128158188233283334377422473514
porod,28205381010952103134184236256
po31025381010951102
porodu32305381010952103134184236286
opakované354253810109501031471902402140552101094387137183
záškuby2341552101093984119162212263306
mimického2665552101097596171192233275320370420
svalstva3103552101093680124146181212258302
a34235521010943
končetin3484552101094391142183227257279329
provázené2140566101095284135179224265312364411
stáčením2578566101093668114156202254276354
bulbů29595661010952104126179231
(uzavíráno3216566101092675115162206229259305357408
jako3651566101092267111161
novorozenecké2140580101095099142191221270308353403449490532576
křeče).2732580101094273118159203226243
První2991580101094877123173194
stav3201580101093666111153
levostranné3370580101092166109158193224253297347397442
hemiplegické2140594101095198175198250273320373395437480526
ataky2692594101094575121164211
v29305941010944
730015941010947
měsících,30745941010977124161182224246288339359
následně3459594101095196133155202255307354
střídavé214060810109366796118169212254299
hemiplegické2462608101095095171192244266311363384425467511
ataky2996608101094373117160205
o32246081010949
trvání3296608101093060106150200221
několik3540608101095096138187209230273
minut21406221010977100152203235
až2402622101094485
325146221010948
dny25896221010952104147
s27636221010937
narůstající2827622101095197128180217249296318341383405
frekvencí3259622101092759106151199245298341363
(přibližně3649622101092679111133214063610109527596136187234
1×2400636101094724416363010754
do25226361010951102
týdne)2651636101093076127179225249
a29266361010944
s29976361010936
pravostrannou3059636101095283127171220257288319364415466517568
převahou.36536361010952831292140650101094387137187238257
Několikrát24186501010960105148196218240282313357387
do28266501010951101
roka2948650101093079122167
stav3137650101093566110153
kvadruplegie3311650101094289133184214264316338383435456502
s21406641010937
poruchou22066641010953106138190233285338390
polykání,26266641010952105129174219266318341361
obtížným30176641010950105136159200253296375
dýcháním3422664101095297139191237289312390
a21406781010944
abnormitou2211678101094497149200231309331362413464
očních2702678101095093144166208259
pohybů.29886781010952104156199252304323
Ústup3338678101095995127178231
poruchy359567810109531051361872140692101094090131
hybnosti2288692101095091143193243279310331
během2635692101095197148193269
spánku,2920692101093687131181224274293
do32296921010951101
½33466921010968
hodiny34306921010950100152173223265
po37116921010951102
probuzení394062101095181131183233272317368389
se435362101093682
hemiplegické445962101095096171192244266311363384425467511
ataky499562101094373117159205
znovu522462101093989139182233
objeví.5481621010949101394076101092268111133152
Provokující411076101094877126169218261311333354395416
faktor454476101092671113146195225
alternujících47877610109446595140170221270292313354375415465
hemiplegií52717610109509517119224426631139409010109507192
–4048901010945
stres.41099010109356695140176196
V4320901010951
neurologickém438690101095096146175224246296347368408450494570
nálezu497290101094993114159198248
opožděný5236901010949101151189240285335377
psychomotorický3940104101095085127165214262336384413460489509549589634
vývoj,4588104101094287132179200218
centrální4821104101093982131159188230251299319
hypotonický5155104101094989139188217264313333373413458
syndrom3940118101093679130181211260335
s42911181010936
ojedinělými4343118101094971116168189239284306349425446
dystonickými4805118101095194129160209259280321363408484505
projevy5326118101095181131152198241286
a39401321010943
paleocerebellárním3997132101095193114158207247291319363413458479500542570619640713
syndromem4725132101093577127177205253327371445
(Obr.5185132101092583134163177
1,5377132101094659
2,5451132101094563
3).552913210109456783
Výsledek4080146101095295131152198250296338
genetického4442146101095297148194224244285327372422473
vyšetření:4938146101094490126172202231276327348365
mutace53261461010977127157201242286
v39401601010942
genu3994160101094992139185
ATP1A34190160101095491136177224268
genu,4469160101094992139185202
c.2401G>A,4682160101094057102143187227277327376394
p.5087160101095066
(Asp801Asn).5164160101092577111159203247286333367414434449
Flunarizin4080174101094363111161203232253291312361
544561741010945
mg45191741010974124
na4658174101094992
noc4765174101095098139
pouze49191741010951100149188232
s51661741010935
částečným5217174101093982117147191231280321396
efektem.3940188101094572118161193238314333
Kazuistika39402133014565125177243271319360388444503
244712133014562
Sedmnáctiletý39402432012149101159244300349395431455480531566616
chlapec45802432012145101125174232284331
Klešťový4080258101095075124162196247293342
porod44512581010952106138191246
(bez4726258101092680129171
kříšení)4926258101094477101141189243266298
s52532581010936
následnou531825810109529813616020826339402721010950101152
hyperexcitabilitou4119272101095093146193224270314355377408453505528550572603653704
a48512721010943
novorozeneckými49212721010950101145195226276315362413460502545592669691
křečemi.3940286101094274120162208284306326
Od42912861010962115
5.4431286101094765
měsíce45222861010975121158180221267
podezření48142861010951103155202242273319370392
na5231286101095095
fokální5351286101092677121166189239262
epileptické3940300101094598120142189242273295336379425
záchvaty4383300101093985127177220265296342
s47443001010935
následnou4798300101095094131153200252304354405
Toddovou5222300101094590143195246290339390
hemiparézou3940314101095097174196248294325371411462513
se4481314101093582
stranovou459131410109356798143194245289339391
alterací500931410109436697143174219261283
a53193141010944
opožděný539031410109501031541943940328101095197149191
psychomotorický4156328101095188133173224275352403433483514537578621668
vývoj.4849328101094491138188211231
Později5105328101094897136188235257280
stavy5410328101093667113156203
charakterizovány3940342101094090134164209252285330360382422472515559610651
jako4609342101092265108157
alternující478434210109436595141171222272294316357378
hemiplegie5180342101094995171193245267313365387433
(přechodně3940356101092678109155197248299351403449
odeznívající44103561010949102148189240262307352374396438460
po48903561010952103
spánku)5014356101093587133184227278302
s53373561010936
tonickou53933561010930801311531953940370101094291142
složkou4100370101093557108147190239290
a44083701010943
poruchou44693701010951102133183225276326377
okohybné4864370101094992142193235287339385
inervace.5267370101092171118148195240281326345
V39403841010950
atakách4012384101094474119163208250301
pozorovány43353841010951103142192223273317362413455
nystagmoidní4812384101095093130161207258334385408460511533
záškuby,53673841010938851211642153940398101095194110
někdy4076398101095096140191235
strabismus.433739810109356797142195217254330380417437
Stavy4800398101094474119162209
o50353981010949
různém5110398101092980120171218294
trvání54303981010930601081523940412101095174
s40424121010937
levostrannou4107412101092270115166204237268314367419471524
převahou4659412101095284132177223276328380
se5068412101093684
objevovaly51804121010951105129176222273318364387433
s39404261010936
frekvencí4004426101092759106151199245298340363
do43954261010951103
měsíce,45264261010977124162184226273293
v48474261010944
kumulaci4919426101094295172224247292335357
o53044261010950
trvání5382426101093062110156208230
několika3940440101095199143194218241285332
dnů,43004401010952104156177
vzácně4505440101094487134177229277
ataky4810440101094576123167215
kvadruparézy.5053440101094392138191223275329375407454495543559
Provokující3940454101094878128172222265317339361403425
faktor4390454101092672115148198229
–46454541010945
změny47154541010938115161213255
barometrického4995454101095197127178254301332363385427470515567618
tlaku.394046810109305398142194215
V41834681010951
neurologickém4262468101095098149181232255307360383425469515593
nálezu4883468101095096118166207259
intelektový5170468101092173104150174221265300350395443
deficit,3940482101095095122146187208238258
kvadrupyramidová4214482101094288132183212262313355386429504525576626668712
symptomatologie4943482101093578154205235284358402431480502552603624669
s39404961010936
levostrannou4003496101092268113163200232262308359410461513
převahou,4543496101095283129173218270321372392
cerebellární4963496101094086117163216264287309354385436459
syndrom,54494961010936811333940510101095283135213234
extrapyramidová4202510101094691126157203257301333380458480534586631677
symptomatologie4908510101093682161214246297376422453504528580634657704
(choreoatetóza,3940524101092664115166197243295340370416447497536582602
dystonie)4563524101095195132164214265287334358
(Obr.4942524101092587140171187
4).515052410109467189
Výsledek4080538101095094131153199252298342
genetického4440538101095096147194225247288331376427478
vyšetření:4936538101094389126172203234279331352371
mutace53255381010975125156201242287
v39405521010943
ATP1A34004552101095596145190241289
genu,4314552101095097148198218
c.2839G>A,4553552101094161111157204249309363416438
p.5011552101095271
(Gly947Arg).5103552101092583106150199247291341372423449467
Flunarizin4080566101094364114164207237259298320370
544675661010945
mg45325661010974125
v46745661010943
dávce4732566101095093134173217
1-0-14964566101094670119150190
pouze51695661010951100150188233
s54175661010935
částečným54675661010940831183940580101093075116166207283
efektem.4242580101094673118161194239314334
Podpořeno4193608101094691138185232260299347393
projektem4601608101094775121141182222251290363
Národní49786081010957104132177225272292
ústav5285608101094779106151192
pro5491608101094876122
neurologický4064622101094888135163209229275323342380420462
výzkum4540622101094183121161207280
(Program483462210109267097142190217262334
EXCELES,5183622101094290138179216258299318
ID:551662210109217896
LX22NPO5107)3964636101094088133176230276335378417456497521
–45006361010945
Financováno4559636101094261108155202239284324369417463
Evropskou5037636101094281109155202235274320367
unií5418636101094895115135
–55676361010945
Next3979650101095798140170
Generation4166650101095697146187216262290310358406
EU;4589650101094296114
výzkumným4720650101094083122163210284332371443
programem5180650101094776123171200245319360433
Karlovy4012664101094693122142189230273
univerzity:4301664101094896117158198227266286314357376
Cooperatio4693664101095096144192234263309337357404
Neuroscience;5114664101095798146175221255292313354402441480499
projektem4133678101094776123144185227257297370
Všeobecné4519678101094983123171219261299347388
fakultní4923678101092672113161182210258279
nemocnice5218678101094889162210248296317355395
v45206921010941
Praze4577692101094674120158198
MZ47916921010970117
ČR‑RVO‑VFN64165.4925692101095096124173221280310359400456501546586626668687
LITERATURA341716001234978134189250318368438498567
1.34073200853648
Bassi4007321083356894120134
MT,5477321083548795
Bresolin6557321083355690116154169184221
N,88973210834457
Tonelli95873210833266104138154169183
A,115473210834054
et122173210833355
al.12897321083314659
A1360732108341
novel141373210833875107141156
mutation158173210835794117149170185223261
in185473210831552
the19197321083215993
ATP1A234074210834170107139176212
gene56774210833873111146
causes72874210833265102128163190
alternating9337421083324870104125164196218233271310
hemiplegia125874210833873130146185201235275290322
of159574210833857
childhood.16677421083316984100138176215253293306
J1989742208324
Med34075220835383119
Genet.47275220834172108139160632752208312
2004;41(8):621-628.66075220833468104140152187217232266284296331365396415452485519532
2.34076200853652
Bourgeois41076220833574112133171206245260286
M,71476220835568
Aicardi8007622083415688121142181196
J,101476220832436
Goutieres106876220834482120143158193214248275
F.136176220833239
Alternating14187622083415679112134172205226242280319
hemiplegia1755762208337721301451842002353407722083385385
of44177220833756
childhood.5127722083327085100139177215254293307
J834772208324
Pediatr.8717722083336298113148169189200
1993;122:673-679.108677220833464100132144174204239251287319354375413446479490
3.214073200853753
Capuano221773210834176116156190230270
A,251173210834257
Garone259273210834579102141181218
G,283373210834560
Tiralongo29177321083335173108124164205245285
G,322673210834560
et330973210833559
al.33927321083324963
Alternating34787321083435983118141181215238254294335
Hemiplegia214074210834581140155195212247288303336
of249774210833858
Childhood:25767421083407995110150189228268308321
Understanding291874210834483123159180208232266305344360399439
the33787421083226197
Genotype­349674210834480119158181215256293316
‑Phenotype21407521083215895130168207228262302338
Relationship24947521083357085118139155193231257295310349
of285975210833857
ATP1A3293275210834170106139176212
Variations.31597521083366788104136158173211250276289
Appl346575220833873110125
Clin36037522083385267103
Ge‑37197522083427294
net.214076220833666882227762208312
2020;13:71-81.225576220833468101135148178208219252285303339371381
4.214077200853651
Cordani22057722083407798137169207222
R,244177220833549
Stagnaro25047722083335487126164196217254
M,277277220835568
Pisciotta28547722083355076108123161183208240
L,310877220833245
et316777220833457
al.32387722083314760
Alternating33127722083415679112134172205226242279318
hemiplegia36447722083387313114639407321083395590131146178
of413973210833857
childhood:42177321083327086101140179218257297309
genotype‑phenotype454773210833974113151174208248284308348387423461500522556597633
correlations52017321083316991113147163196218233272311338
in555973210831554
a3940742108332
cohort398774210833168107145167191
of419474210833756
39426574210833568
Italian4348742108315377085100132170
patients.45347421083387193108143181203230244
Front47917422083314984121141
Neurol.4945742208342731091291641795123742108312
2021;12:658451.515174210833468101132140170200213248282316353385416426
5.394075200853752
de401375210833974
Carvalho41097521083407496131165181220259
Aguiar438975210834281120135168190
P,460075210833641
Sweadner466275210833384119152192231267289
KJ,49727521083356477
Penniston507075210833670109148163190214252291
JT,53837521083245969
et547375210833457
al.55517521083334962
Mutations394076210835492115148169185223261287
in424876210831452
the43207621083226095
Na+/K+443576210834578119143179219
-ATPase46747621083216291128160186221
alpha349157621083324786125157192
gene512776210833873111146
ATP1A3529376210834170107139176212
are55257621083325387
associated39407722083325885123156171203225258298
with42527722083506688126
rapid‑onset43927722083215493108147170209248274309331
dystonia47377722083387097120157196211243
parkinsonism.49937722083397293124140178204243281296322380393
Neuron.5400772208343731091301652015600772208312