SMA JE LÉČITELNÉ ONEMOCNĚNÍ SMA - SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE je progresivní neuromuskulární onemocnění. Pacienti zaznamenávají postupnou ztrátu motorických funkcí až do bodu, kdy nejsou schopni vykonávat ani jednoduché úkony.1, 2, 3 Existuje možnost léčby nejen pro dětské, ale i pro dospělé pacienty. MÁTE U SVÉHO PACIENTA PODEZŘENÍ NA SMA? Jste si jisti, že pacienti se svalovými obtížemi, kteří byli diagnostikováni před možností genetického vyšetření jsou vedeni pod správnou diagnózou? Možnost genetického vyšetření i léčby SMA je možná v jednom z následujících neuromuskulárních center schválených pro léčbu dospělých SMA pacientů: Reference: 1. Lunn MR, Wang CH. Lancet 2008;371:2120-2133. 2. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Neurology. 2012;79(18):1889-1897. 3. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 4. Paradis AD, Wassel CL, Dreyfus J, et al. Poster P206 presented at MDA 2019; Orlando, Florida, USA. HLAVNÍ MOTORICKÉ SYMPTOMY1, 4 • Symetrická slabost svalů, obvykle proximálních, zejména svalů kyčlí a ramen • Úbytek svalů a svalové křeče • Funkční zhoršení, včetně neschopnosti běžet, změny chůze, potíže se vstáváním ze země a chůzí do schodů • Potíže se zvednutím paží nad hlavu (hypotonie) • Třes rukou • Fascikulace jazyka (svalové záškuby) KOSTNÍ SYMPTOMY1, 4 • Skeletální deformity (skolióza a dislokace kyčle) • Kontraktury kloubů RESPIRAČNÍ SYMPTOMY1, 3 • Snížená schopnost dýchat CELKOVÉ SYMPTOMY1, 3 • Únava • Epizodická slabost • FN Brno – Neurologická klinika • FN Motol – Neurologická klinika • FN Ostrava – Neurologická klinika • Fakultní Thomayerova nemocnice – Neurologická klinika
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=