NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2023;24(6):477-480 / www.neurologiepropraxi.cz 480 SDĚLENÍ Z PRAXE Pompeho choroba – keď nič štandardné neplatí júce sa svalovou slabosťou lokalizovanou v proximálnych svalových skupinách horných a dolných končatín, v šijovom a brušnom svalstve, vo vzpriamovačoch trupu, únavou u 75 % pacientov (Hagemans et al., 2007), myalgiou u 50 % pacientov (Hagemans et al., 2007), svalovými atrofiami, respiračným zlyhaním, s pomalou progresiou, ktorá môže byť dlhodobo hodnotená ako inej etiológie. U našej pacientky bola prvá klinicky relevantná manifestácia akútna respiračná insuficiencia. Až u 50 % pacientov býva súčasťou iniciálnych ťažkostí respiračná nedostatočnosť alebo námahové dyspnoe (Katzin et al., 2008; MüllerFelber et al., 2007; Špalek, 2009). Diagnostické problémy spôsobila aj opakovane normálna koncentrácia kreatínkinázy, čo sa podľa literatúry stáva až u približne 10 % pacientov (Katzin et al., 2008; Špalek, 2011). Viaceré kazuistiky (Menzell et.al., 2018; Sader et al., 1998) opisujú pacientky s obdobným klinickým obrazom, priebehom ochorenia (akútna respiračná insuficiencia s nutnosťou umelej pľúcnej ventilácie, normálne hodnoty kreatínkinázy, s indikáciou mnohých vyšetrení potrebných na diferenciálnu diagnostiku ochorenia). U oboch pacientok viedlo k správnej diagnóze histologické vyšetrenie svalu. Napriek diagnostickým rozpakom bola našej pacientke diagnóza stanovená správne a je na klinike dispenzarizovaná a liečená enzymatickou terapiou v spolupráci s ambulanciou pre lyzozomálne ochorenia. Cieľom kazuistiky je poukázať na nutnosť vyšetrenia suchej kvapky krvi na Pompeho chorobu u pacientov s neznámou etiológiou respiračnej insuficiencie. V diferenciálnej diagnostike je prínosné extenzívne ihlové EMG vyšetrenie vrátane paraspinálnych svalov a vyšetrenie ventilačných parametrov pacienta v stoji a v ľahu. Pomocnou metódou je MR zobrazenie postihnutých svalových skupín. Vzhľadom na ekonomickú náročnosť liečby vypracovalo European Pompe Consortium kritériá pre ukončenie liečby. Naša pacientka aktuálne nespĺňa tieto kritériá v žiadnom z bodov (Kooten, 2010). LITERATÚRA 1. Ehler E. Oboustranná léze n. phrenicus manifestující se jako ortopnoe – kazuistiky tří případů. Česk Slov Neurol Neurochir. 2012;75/108(3) 368-372. 2. Katzin LW, Amato AA. Pompe disease: a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy. J Clin Neuromuscul Dis. 2008;9(4):421-431. doi: 10.1097/CND.0b013e318176dbe4. 3. Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al. Recombinant human acid α-glucosidase:: Major clinical benefits in infantile-onset Pompe disease. Neurology. 2007;68(20):99-109. doi: 10.1212/01. wnl.0000251268.41188.04. 4. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediat. 2006;148(5):617-676. doi: 10.1016/j. jpeds.2005.11.033. 5. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi: 10.1097/01.gim.0000218152. 87434.f3. 6. Menzella F, Codeluppi L, et al. Acute respiratory failure as presentation of late-onset Pompe disease complicating the diagnostic process as a labyrinth: a case report. Multidisciplinary Respiratory Medicine. 2018;13:32. 7. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007;17(9-10):698-706. doi: 10.1016/ j.nmd. 2007. 06.002. 8. Roberts ME, Jones S, Millar A, et al. Pompe Disease in the United Kingdom compared with the rest-of-world: data from the Pompe registry. Clin Ther. 2011;33(6)suppl. A:S19. doi:10.1016/j. clinthera.2011.05.060. 9. Sander HW, Menkes MD, et al. A60-Year-woman with weakness, fatigue, and acute respiratory failure: Case report and discussion of the differential diagnosis. Military medicine.1998;163,10:715, 10. Špalek P. Pompeho choroba – patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba. Neurol. praxi. 2009;10(1):44-48. 11. Špalek P. Pompeho choroba (glykogenóza II. typu) – patogenéza, klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe. Neurológia. 2013;8(3):153-159. 12. Špalek P, Martinka I, Mattošová S, et al. Adultná forma Pompeho choroby – diagnostické úskalia a omyly., Neurológia. 2014;9 (3):157 a 159-164. 13. Špalek P, Hlavatá A. Pompeho choroba – nové trendy v diagnostike a liečbe. Via pract. 2011;8(5):225-229. 14. Van der Ploeg A, Marsden DL. Response to enzyme replacement therapy in 18 juvenile and adult patients with severe Pompe disease. AAN abstracts. 2007; SC01. 003. 15. Van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al. Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. Neuromuscul Disord. 2020;30(1):59-66. doi: 10.1016/j. nmd. 2019.11.007. 16. Voháňka S. Adultní forma Pompeho nemoci. Česk Slov Neurol Neurochir. 2014;77/110(60):667-676. Obr. 1. Ihlové EMG vyšetrenie musculi multifidi vo výške Th 12 l. sin Obr. 2. MR obraz proximálnej tretiny stehna, transverzálna rovina, T2 váženie , šípkou zobrazené lipodystrofické zmeny postihuté svalových skupín Obr. 3. MR obraz zadnej strany stehna , koronárna rovina, T2 váženie , šípkou zobrazené lipodystrofické zmeny postihutých svalových skupín
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=