www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2023;24(6):481-483 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 481 VIDEOKAZUISTIKA Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby – videokazuistika https://doi.org/10.36290/neu.2023.049 Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby – videokazuistika MUDr. Zuzana André1, MUDr. Martina Chovancová1, MUDr. Michaela Pietrzyková3, MUDr. Alice Martinkovičová, PhD.1, prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.1, 2, doc. MUDr. Zuzana Košutzká, PhD.1 1II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava 2Ústav normálnej a patologickej fyziológie, Centrum experimentálnej medicíny Slovenskej akadémie vied, Bratislava 3Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UN Bratislava Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Pre zachovanú reziduálnu aktivitu enzýmu HexA má adultná forma ochorenia zvyčajne miernejší priebeh ako infantilná forma. Klinický obraz je nešpecifický, preto je ochorenie výrazne poddiagnostikované. V našej videokazuistike prezentujeme prípad 49-ročného pacienta s geneticky potvrdenou adultnou formou Tayovej-Sachsovej choroby. Kľúčové slová: Tayova-Sachsova choroba, β-hexozaminidáza A, cerebelárna ataxia. Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Tay-Sachs disease is a rare autosomal recessive disorder caused by β-hexosaminidase A (HexA) enzyme deficiency. There is accumulation of GM2 gangliosides in neuronal lysosomes, which potentiates their toxic effect, thus inducing gradual neurodegeneration. The exact mechanism triggering neuronal death is still unknown. Due to the preserved residual HexA enzyme activity, the adult form of the disease tends to have a milder course than the infantile form. The clinical presentation is non-specific; hence, the disease is significantly underdiagnosed. Our video case report presents a 49-year-old patient with a genetically confirmed diagnosis of adult Tay-Sachs disease. Key words: Tay-Sachs disease, β-hexosaminidase A, cerebellar ataxia. Úvod Tayova-Sachsova choroba je raritné autozomálne recesívne podmienené ochorenie zapríčinené deficitom enzýmu β-hexozaminidázy A (HexA). Dochádza k akumulácii GM2 gangliozidov v lyzozómoch neurónov, čo potenciuje ich toxický účinok a navodzuje tak postupnú neurodegeneráciu. Presný mechanizmus spustenia zániku neurónov je stále neznámy. Najčastejšou formou ochorenia je infantilná forma, ktorá sa manifestuje už krátko po narodení a má zlú prognózu. Adultná forma ochorenia zvyčajne prebieha menej fulminantne, lebo je prítomná aspoň jedna alela, ktorá zabezpečuje reziduálnu aktivitu enzýmu. Charakteristickými príznakmi ochorenia sú cerebelárna ataxia, extrapyramídové príznaky (hlavne dystónia, tremor a myoklonus), postihnutie periférneho motoneurónu a heterogénna psychiatrická symptomatológia. Prvotné prejavy ochorenia sa líšia, pri progresii svalovej slabosti a atrofie na dolných končatinách sa podobá a často zamieňa s adultnými formami spinálnej muskulárnej atrofie (Deik et MUDr. Zuzana André II. neurologická klinika LF UK a UN Bratislava andre.zuzana@gmail.com Cit. zkr: Neurol. praxi. 2023;24(6):481-483 Článek přijat redakcí: 29. 5. 2023 Článek přijat k publikaci: 10. 7. 2023 videozáznam ke kazuistice na www.neurologiepropraxi.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=