www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2024;25(1):9-14 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 13 HLAVNÍ TÉMA Lidské prionové nemoci v ČR: 22 let zkušeností Národní referenční laboratoře pro diagnostiku lidských prionových chorob obyvatel, což je v souladu s celosvětovými údaji. Rozdíly mezi jednotlivými regiony většinou nejsou výrazné a korelují s přítomností specializovaných neurologických center v dané oblasti (Obr. 2). Věkové rozmezí v našem souboru pacientů je 39–87 let u GSS, 46–74 let u gCJD a 40–87 let u sCJD, což odpovídá mediánu věku 60,5 let u GSS, 56,5 let u gCJD a 67 let u sCJD. Pacienti se sporadickou formou mají tedy vyšší střední věk než pacienti s geneticky podmíněnými TSE. CJD a komorbidity Existuje mnoho záznamů dokazujících, že CJD se velmi často vyskytuje v komorbiditě s jinými neurodegenerativními onemocněními. Kovacs et al. uvádějí, že nejčastější komorbidity u sCJD jsou tauopatie, tj. primární tauopatie související s věkem (PART), tau astrogliopatie související se stárnutím (ARTAG) a nemoc argyrofilních zrn (AGD) (Kovacs et al., 2017). Tyto nálezy potvrzuje i naše zkušenost – v české kohortě se vyskytuje 62 % pacientů sCJD nebo gCJD s komorbidní tauopatií (nejčastěji PART), další častou komorbiditou je Alzheimerova choroba, přičemž komorbidních CJD s Alzheimerovou chorobou je dvakrát více než případů „čisté“ CJD. Mezi méně časté kombinace patří CJD a fontotemporální lobární degenerace či CJD a demence s Lewyho tělísky. Z naší pilotní studie zkoumající genetické pozadí různých komorbidit u 215 případů CJD nevyplynuly žádné podstatnější genetické souvislosti, které by předurčovaly pacienty k určitému typu komorbidity (Parobková et al., 2020). Závěr V současné době je epidemiologická surveillance prionových onemocnění v ČR na úrovni srovnatelné s ostatními vyspělými zeměmi a na špičce v systematickém screeningu PrPSc v mozkové tkáni všech dárců rohovky – transplantační zákon, který tento screening nařizuje, je světovým unikátem. Větší povědomí klinických lékařů i rutinní využívání magnetické rezonance a analýzy mozkomíšního moku vedly ke zvýšení záchytu lidských prionových onemocnění na dvojnásobek. V České republice je 16,28 % případů podmíněných dědičně, následná genetická konzultace s příbuznými zemřelých pacientů se tak stala důležitou součástí komplexního přístupu k postiženým rodinám. Přestože v ČR nebyla zjištěna iatrogenní ani variantní CJD, jejich riziko stále přetrvává především v souvislosti s nárůstem miniinvazivních neurochirurgických výkonů a možným přenosem prostřednictvím na přítomnost PrPSc netestovaných krevních derivátů. Dlouholeté zkušenosti NRL a neuropatologická zpětná vazba poskytovaná různým nemocnicím, které pacienty s možnou CJD indikovaly k pitvě, postupně přispívají k lepší informovanosti a znalosti o diagnostických klinických kritériích i biomarkerech lidských prionových chorob. V České republice však dosud chybí standardizované vyšetřování vysoce citlivým testem RT‑QuIC, který je sice dostupný v rámci vědecko‑výzkumných projektů v Prionové laboratoři 1. LF UK, nicméně jeho zavedení do rutinní praxe je základní podmínkou dalšího rozvoje a zpřesňování laboratorní diagnostiky lidských TSE. Poděkování Velké poděkování zaslouží všichni současní i minulí pracovníci NRL, zejména její emeritní vedoucí MUDr. František Koukolík, Dr.Sc, FCMA, vedoucí klinické báze NRL, a přednosta Neurologické kliniky 3. LF UK a FTN prof. MUDr. Robert Rusina, Ph.D., a všichni spolupracující zdravotničtí pracovníci z neurologických, psychiatrických, geriatrických a dalších oddělení podílející se na funkčnosti surveillance lidských TSE v ČR. LITERATURA 1. Armitage W, Tullo A, Ironside J. Risk of Creutzfeldt–Jakob disease transmission by ocular surgery and tissue transplantation. Eye. 2009;23:1926-1930. doi: 10.1038/eye.2008.381. 2. Asher DM, Gregori L. Human transmissible spongiform encephalopathies: Historic view. Handb. Clin. Neurol. 2018;153:117. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00001-5. 3. Baiardi S, Mammana A, Capellari S, et al. Human prion disease: molecular pathogenesis, and possible therapeutic targets and strategies. Expert Opin Ther Targets. 2023;1-14. doi: 10.1080/14728222.2023.2199923. 4. Bruzova M, Rusina R, Stejskalova Z, et al. Autopsy‑diagnosed neurodegenerative dementia cases support the use of cerebrospinal fluid protein biomarkers in the diagnostic work ‑up. Sci Rep. 2021;11(1):10837. doi: 10.1038/s41598-021-90366-5. 5. Cuadrado‑Corrales N, Jiménez‑Huete A, Albo C, et al. Impact of the clinical context on the 14-3-3 test for the diagnosis of sporadic CJD. BMC Neurol. 2006;6:25. doi: 10.1186/14712377-6-25. 6. Foote M, Zhou Y. 14-3-3 proteins in neurological disorders. Int J Biochem Mol Biol. 2012;3(2):152-64. 7. Green AJE. RT‑QuIC: A new test for sporadic CJD. Pract. Neurol. 2019;19:49–55. doi: 10.1136/practneurol-2018-001935. 8. Hermann P, Appleby B, Brandel JP, et al. Biomarkers and diagnostic guidelines for sporadic Creutzfeldt‑Jakob disease. Lancet Neurol. 2021;20(3):235-246. doi: 10.1016/S14744422(20)30477-4. Erratum in: Lancet Neurol. 2021;20(4):e3. 9. Holada K, Moško T, Baranová S, et al. Pokroky v intravitální laboratorní diagnostice prionových onemocnění: vysoce citlivá a specifická detekce prionů v mozkomíšním moku pomocí RT‑QuIC. Neurol. praxi. 2024;25(1):. 10. Jankovska N, Rusina R, Bruzova M, et al. Human Prion Disorders: Review of the Current Literature and a Twenty‑Year Experience of the National Surveillance Center in the Czech Republic. Diagnostics (Basel). 2021;11(10):1821. doi: 10.3390/ diagnostics11101821. 11. Jirsova K, Krabcova I, Novakova J, et al. The assessment of pathogenic prions in the brains of eye tissue donors Cesk Slov Neurol: 2-years experience in the Czech Republic. Cor‑ nea. 2010;29:996-999. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181cc7b37. 12. Kovacs GG, Puopolo M, Ladogana A, et al. EUROCJD. Genetic prion disease: The EUROCJD experience. Hum. Genet. 2005;118:166-174. doi: 10.1007/s00439-005-0020-1. Obr. 2. Incidence případů TSE v jednotlivých krajích na 100 000 obyvatel Plzeňský kraj 0,17 Středočeský kraj 0,13 Jihočeský kraj 0,15 Kraj Vysočina 0,18 Jihomoravský kraj 0,16 Zlínský kraj 0,14 Moravskoslezský kraj 0,14 Olomoucký kraj 0,13 Pardubický kraj 0,14 Královéhradecký kraj 0,13 Liberecký kraj 0,10 Ústecký kraj 0,14 Karlovarský kraj 0,14 Praha 0,24
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=