NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2024;25(1):36-40 / www.neurologiepropraxi.cz 40 HLAVNÍ TÉMA Fenokopie Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci (Obr. 3E, F) a pokročilých vaskulárních změn (Obr. 3G). Bližší charakteristiky patologických změn jsou uvedeny v tabulce č. 2. Závěr Klinická manifestace CJD může být značně heterogenní. V diferenciální diagnostice je vždy nutné mít na paměti existenci fenokopií tohoto onemocnění, protože se v řadě případů může jednat o potenciálně léčitelné stavy. Tyto mohou zahrnovat autoimunitní, infekční, nádorová a toxicko-metabolická postižení CNS. V případě rychle progredujícího kognitivního deficitu je nutné myslet i na skupinu neurodegenerativních onemocnění se „smíšenou patologií“ („mixed pathology“), které jsou obecně příčinou rychlejší progrese onemocnění a atypických klinických obrazů, včetně klinické manifestace napodobující CJD (Forrest et Kovacs, 2023). Zlepšení diferenciální diagnostiky těchto nemocí do budoucna umožní pouze poznatky získané detailními neuropatologickými vyšetřeními mozkové tkáně s následnými restrospektivními klinicko‑patologickými korelacemi spolu s intenzivním výzkumem zaměřeným na identifikaci biomarkerů umožňujících validní detekci relevantních typů patologických procesů v centrální nervové soustavě. LITERATURA 1. Amano R, Tsukada S, Kosuge S, et al. Paraneoplastic Hashimoto’s encephalopathy associated with Lymphomatosis cerebri with periodic synchronous discharges resembling Creutzfeldt‑Jakob disease. Front Neurol. 2021;12:701178. doi: 10.3389/fneur.2021.701178. 2. Collinge J. Prion disease of humans and animals: their causes and molecular basis. Ann Rev Neurosci. 2001;24:519-550. doi.org/10.1146/annurev.neuro.24.1.519. 3. Forrest SL, Kovacs GG. Current concepts of mixed pathologies in neurodegenerative diseases. Can J Neurol Sci. 2023; 50(3):329-345. doi: 10.1017/cjn.2022.34. 4. Geschwind MD, Tan KM, Lennon VA, et al. Voltage‑gated potassium channel autoimmunity mimicking Creutzfeldt ‑jakob disease. Arch Neurol. 2008;65:1341-1346. doi: 10.1001/ archneur.65.10.1341. 5. Geschwind MD, Shu H, Haman A, et al. Rapidly progressive dementia. Ann Neurol. 2008;64:97-108. doi: 10.1016/j. ncl.2007.04.001. 6. Chitravas N, Jung RS, Kofskey DM, et al. Treatable neurological disorders misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2011;70(3):437-444. doi:10.1002/ana.22454. 7. Imperiale D, Taraglio S, Atzori C, et al. Multifocal necrozing leukoencephalopathy mimicking sporadic Creutzfeldt‑Jakob disease. Eur Neurol. 2008;59(6):327-329. doi: 10.1159/000121425. 8. Kimura M, Kimura H, Ishikawa H, et al. Hepatic encephalopathy mimicking Creutzfeldt‑Jakob disease on laboratory, physiological and imaging evaluations. Am J Case Rep. 2021; 22:932958. doi: 10.12659/AJCR.932958. 9. Lazar EB, Porter AL, Prusinski CC, et al. Improving early recognition of Creutzfeldt‑Jakob disease mimics. Neurol Clin Pract. 2022;12(6): 406-413. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200097. 10. Liu J, Chen L, Yang J, et al. Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis mimicking sporadic Creutzfeldt ‑Jakob disease. Front Neurol. 2020;11:593680. doi: 10.3389/ fneur.2020.593680. 11. Maat P, Beukelaar JW, Jansen C, et al. Pathologically confirmed autoimmune encephalitis in suspected Creutzfeldt ‑Jakob disease. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015; 2(6):e178. doi: 10.1212/NXI.0000000000000178. 12. Mahad DJ, Staugaitis S, Ruggieri P, et al. Steroid ‑responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis and primary CNS demyelination. J Neurol Sci. 2005;228:3-5. doi: 10.1016/j.jns.2004.08. 13. Mead S, Rudge P. CJD mimcs and chameleons. Pract Neurol. 2017;17:113-121. doi: 10.1136/practneurol-2016-001571. 14. National CJD Research & Surveillance Unit. Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease. Published January 2017. Accessed December 28, 2021. Available from: https:// www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/criteria.pdf. 15. Rudge P, Hyare H, Green A, et al. Imaging and CSF analyses effectively distinguish CJD from its mimics. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(5):461-466. doi:10.1136/jnnp2017-3168538. 16. Rusina R, Krajcovicova L, Srpova B, et al. Metastatic intracranial spread of adenocarcinoma mimicking Creutzfeldt-Jakob disease in two cases. Rev Neurol. 2021;177(8):1006-1008. doi. 10.1016/j.neurol.2020.12.009. 17. Sanz ER, Cabeza MA, Portugal FS, et al. Lymhomatosis cerebri mimicking iatrogenic Creutzfeldt‑Jakob disease. BMJ Case Rep. 2014. doi: 10.1136/bcr-2013-201246. 18. Stone R, Archer JS, Kiernan M. Wernicke’s encephalopathy mimicking variant Creutzfeldt‑Jakob disease. Clin Neurosci. 2008;15(11):1308. doi: 10.1016/j.jocn.2007. 05. 022. 19. Tschampa HJ, Neumann M, Zerr I, et al. Patients with Alzheimer’s disease and dementia with Lewy bodies mistaken for Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Neurosurg Psy‑ chiatry. 2001;71:33-39. doi: 10.1136/jnnp.71.1.33. 20. Yoo JY, Hirsch LJ. Limbic encephalitis associated with anti‑voltage gated potassium channel complex antibodies mimicking Creutzfeldt‑Jakob disease. JAMA Neurol. 2014;71(1): 79-82. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.5179. Tab. 2. Patologické změny identifikované histopatologickým vyšetřením mozkové tkáně 1. Plně vyvinutá nemoc s Lewyho tělísky v neokortikálním stupni vývoje (Braak 6, McKeith III) s méně obvyklým postižením bílé hmoty (Obr. 3 A–D) 2. Změny odpovídající vývoji onemocnění ze skupiny FTLD-tau s maximem v mezencefalu a limbickém kortexu, spočívající v kombinaci věkově vázaných tauopatií ARTAG, AGD a PART (Obr. 3E, F) 3. Pokročilé vaskulární změny asociované se základními neurodegenerativními onemocněními kombinované s angiosklerotickou encefalopatií (Obr. 3G) Zkratky: FTLD-tau = frontotemporální lobární degenerace s tau-pozitivními inkluzemi; ARTAG = věkově vázaná astrogliální tauopatie; AGD = demence s argyrofilními zrny; PART = primární věkově vázaná tauopatie Hlavní téma – Markery demence Přehledové články – Spinálna endoskopia – nový štandard ošetrenia výhrezu disku driekovej chrbtice, Chirurgická terapie spontánní intrakraniální hypotenze Z pomezí neurologie – Novinky v použití tapentadolu v léčbě akutní a chronické bolesti Sdělení z praxe – Ataxie telangiektázie aneb život v nerovnováze, Adherence v léčbě roztroušené sklerózy: kazuistiky tří pacientek na vysoce účinné terapii ocrelizumabem Od symptomu k diagnóze – Stereotypie … a spoustu dalších zajímavých témat ▼ VYJDE V DUBNU Připravujeme do příští Neurologie pro praxi 2024
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=