www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 41 HLAVNÍ TÉMA Komorbidní Creutzfeldtova‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn Komorbidní Creutzfeldtova‑Jakobova choroba jako diagnostická svízel: kazuistické sdělení kombinace čtyř různých neurodegenerací a pokročilých vaskulárních změn MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D.1, MUDr. Jan Waishaupt2, doc. Ing. Karel Holada, Ph.D.3, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.1,4,5 1Ústav patologie a molekulární medicíny 3. LF UK a FTN, Praha 2MMN Jilemnice, a. s., Jilemnice 3Ústav imunologie a mikrobiologie, 1. LF UK Praha, Praha 4Ústav patologie FNKV, Praha 5Ústav patologie 1. LF UK a VFN, Praha Creutzfeldtova‑Jakobova choroba (CJD) je nezvratně smrtící onemocnění zapříčiněné patologicky konformovaným prionovým proteinem. Ač se může vyskytovat i v mladším věku, v překvapivě vysokém procentu ji u všech věkových kategorií nacházíme v komorbiditě s dalšími neuropatologickými jednotkami. To může v řadě případů měnit typické klinické obtíže pacientů, a tím výrazně znesnadňovat klinickou diagnostiku. Předkládáme kazuistiku 75leté pacientky, u níž byla definitivním neuropatologickým vyšetřením odhalena kombinace sporadické Creutzfeldtovy‑Jakobovy choroby, plně vyvinuté demence s Lewyho tělísky, plně vyvinuté pozdní formy Alzheimerovy choroby, frontotemporální lobární degenerace s převahou rysů věkově vázané astrogliální tauopatie a relativně pokročilého vaskulárního postižení. Přestože jsou komorbidity jiných neurodegenerativních onemocnění u CJD časté, v tomto případě se jednalo o velmi neobvyklou kombinaci vícera vyvinutých entit. Klíčová slova: Creutzfeldtova‑Jakobova choroba, PrP, prionózy, prionová onemocnění, komorbidní neurodegenerace. Comorbid Creutzfeldt-Jakob disease as a diagnostic diffuculty: a case report of combination of four different neurodegenerations with advanced vascular changes Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an irreversibly fatal disease caused by a pathologically conformed prion protein. Although it can also occur at a younger age, it is found in a surprisingly high percentage in all age groups in comorbidity with other neuropathological entities. In many cases, the comorbidities can change the typical clinical symptomatology of patients and thus significantly complicate clinical diagnosis. We present the case report of a 75-year-old female patient, in whom definitive neuropathological examination revealed a combination of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, fully developed dementia with Lewy bodies, fully developed Alzheimer’s disease, frontotemporal lobar degeneration with predominance of features of age-related astrogliopathy, and relatively advanced vascular dementia. Although comorbidities of other neurodegenerative diseases are common in CJD, in this case it was a very unusual combination of multiple developed neurodegenerations. Key words: Creutzfeldt‑Jakob disease, PrP, prionoses, prion diseases, comorbid neurodegenerations. DECLARATIONS: Declaration of originality: The manuscript is original and has not been published or submitted elsewhere. Ethics approval and consent to participate: Data byla analyzována se souhlasem Etické komise Institutu klinické a experimentální medicíny v Praze a Fakultní Thomayerovy nemocnice, č. G-19-18 získané 26. června 2017. Conflict of interest and financial support: Autoři prohlašují, že výzkum byl proveden bez jakýchkoli obchodních nebo finančních vztahů, které by mohly být vykládány jako potenciální střet zájmů. Consent for publication: Případ je součástí studie vzniklé za podpory MZ ČR–DRO: Koncepční rozvoj výzkumné organizace, Všeobecná Fakultní nemocnice Praha (VFN, 00064165); Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha (TUH, 00064190); Agentury pro zdravotnický výzkum Ministerstva zdravotnictví (NU23-04-00173); Univerzity Karlovy (Projekt Cooperatio Medicínská diagnostika) a projektu Národní ústav pro neurologický výzkum (LX22NPO5107). Authors’ contributions: The authors confirm contribution to the paper as follows: paper conception and design – R.M.; data collection – N.J., J.W., K.H.; draft manuscript preparation – N.J., J.W., K.H. Review and editing – R.M. All authors have read and agreed to the published version of the manuscript. Cit. zkr: Neurol. praxi. 2024;25(1):41-44 https://doi.org/10.36290/neu.2024.001 Článek přijat redakcí: 27. 11. 2023 Článek přijat k publikaci: 6. 1. 2024 MUDr. Nikol Jankovská, Ph.D. nikol.jankovska@ftn.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=