NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2024;25(1):74-78 / www.neurologiepropraxi.cz 78 SDĚLENÍ Z PRAXE Muž, který se nemohl ponořit – kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci dobu nezbytnou pro akvizici MRI snímků, což názorně dokumentuje právě kazuistika prezentovaného pacienta. K rozvoji poruchy dýchání ve spánku a OSAS může příspívat i oslabení jazyka (Dubrovsky et al., 2011; Carlier et al.,2011), jehož tuková přestavba je nálezem charakteristickým pro Pompeho nemoc. Vzhledem k velmi komplexní etiologii dýchacích a spánkových obtíží jsou pacienti s LOPD indikování k vyšetření a dispenzarizaci ve specializovaných centrech, která mají s problematikou dostatečnou zkušenost. Závěr Respirační insuficience a poruchy dýchání ve spánku jsou typickými příznaky LOPD, u 1/3 pacientů se jedná o první projev onemocnění. U pacientů s ortopnoe či intolerancí horizontály neznámé etiologie je indikováno provedení spirometrického vyšetření vsedě i vleže. Při poklesu FVC o více než 10 % při porovnání hodnot vsedě a vleže splňují pacienti indikační kritérium pro provedení testu suché krevní kapky v rámci projektu „Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKemií a respirační insuficiencí“. Testovací sady jsou k dispozici bezplatně na vyžádání na e-mailové adrese nm.fnmotol@gmail.com. LITERATURA 1. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late‑onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. 10. 1002/mus.21393. 2. Carlier RY, Laforet P, Wary C, et al. Whole‑body muscle MRI in 20 patients suffering from late onset Pompe disease: involvement patterns. Neuromuscul Disord. 2011;21:791-9. 10. 1016/j.nmd.2011. 06. 748 3. Dubrovsky A, Corderi J, Lin M, et al. Expanding the phenotype of late‑onset Pompe disease: tongue weakness: a new clinical observation. Muscle Nerve. 2011;44:897-901. 10. 1002/mus.22202. 4. Gaeta M, Musumeci O, Mondello S, et al. Clinical and pathophysiological clues of respiratory dysfunction in late‑onset Pompe disease: new insights from a comparative study by MRI and respiratory function assessment. Neuromuscul Disord. 2015;25:8528. 10. 1016/j.nmd.2015. 09. 003. 5. Güngör D, de Vries JM, Hop WCJ, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare, DiS. 2011;6:34. 10. 1186/1750-1172-6-34. 6. Herbert M, Cope H, Li JS, et al. Severe cardiac involvement is rare in patients with late‑onset Pompe disease and the common c.-32-13 T>G variant: implications for newborn screening. J Pediatr. 2018;198:308-12. 10. 1016/j.jpeds.2018. 02. 007. 7. Johnson EM, Roberts M, Mozaffar T, et al. Pulmonary function tests (maximum inspiratory pressure, maximum expiratory pressure, vital capacity, forced vital capacity) predict ventilator use in late‑onset Pompe disease. Neuromuscular Disorders. 2016;26:13645. 10. 1016/j.nmd.2015. 11. 009. 8. Kishnani PS, Beckemeyer AA. New therapeutic approaches for Pompe disease: enzyme replacement therapy and beyond. Pediatr Endocrinol Rev. 2014;12(Suppl 1):114-24. PMID: 25345093. 9. Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile‑onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;148:671-6. 10. 1016/j.jpeds.2005. 11. 033. 10. Parmová O, Mensová L, Voháňka S, et al. Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency: preliminary results. Online. Neurol. prax. 2020;21(Suppl. B):3-9. ISSN 12131814. Avaliable from: z: https://doi.org/10.36290/neu.2020.064. [cit. 2023-11-30]. 11. Schüller A, Wenninger S, Strigl‑Pill N, et al. Toward deconstructing the phenotype of late‑onset Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C:80-8. 10. 1002/ajmg.c.31322. 12. Toscano A, Rodolico C, Musumeci O. Multisystem late onset Pompe disease (LOPD): an update on clinical aspects. Ann Transl Med. 2019;7:284. 10. 21037/atm.2019. 07. 24. 13. van der Beek NA, van Capelle CI, van der Velden‑van Etten KI, et al. Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2011;104:129-36. 10. 1016/j.ymgme.2011. 06. 012. 14. Vanherpe P, Fieuws S, D‘Hondt A, et al. Late‑onset Pompe disease (LOPD) in Belgium: clinical characteristics and outcome measures. Orphanet J Rare, DiS. 2020;15:83. 10. 1186/s13023-020-01353-4. 15. Wens SC, Ciet P, Perez‑Rovira A, et al. Lung MRI and impairment of diaphragmatic function in Pompe disease. BMC Pulm Med. 2015;15:54. 10. 1186/s12890-015-0058-3. 16. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non‑classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252:875-84. 10. 1007/s00415-005-0922-9. 17. Wokke JH, Escolar DM, Pestronk A, et al. Clinical features of late ‑onset Pompe disease: a prospective cohort study. Muscle Nerve. 2008;38:1236-45. 10. 1002/mus.21025. PŘEDPLATNÝM ČASOPISU NA ROK 2024 ZÍSKÁTE 6 čísel ve vaší schránce — Tematická suplementa — Čtení na tabletech, PC a telefonech — Přístup do archivu časopisu on-line Cena předplatného na rok 2024: 1 980 Kč OBJEDNÁVEJTE www.neurologiepropraxi.cz predplatne@solen.cz 585 204 335 Neurologie pro praxi na rok 2024 Už máte předplaceno?
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=