www.neurologiepropraxi.cz / Neurol. praxi. 2024;25(2):90-95 / NEUROLOGIE PRO PRAXI 95 HLAVNÍ TÉMA Diagnostika Alzheimerovy nemoci a ostatních neurodegenerativních onemocnění pomocí biomarkerů z mozkomíšního moku a krve biomarkerů AN u 85letého pacienta se syndromem demence sice prokazuje přítomnost této patologie, ale nelze automaticky interpretovat jako jedinou ani jako hlavní příčinu obtíží pacienta a je třeba na vše nahlížet v celém klinickém kontextu a ve vztahu s výsledky dalších metod. Dostupnost vyšetření biomarkerů v klinické praxi v ČR V současné době je stanovení tripletu (Aβ42, t-tau a p-tau181) dostupné pro klinické použití a hrazeno pojišťovnami. Mezi nemocnice, jejichž laboratoře tyto markery stanovují, patří Fakultní Thomayerova nemocnice (FTN), FN Ostrava, FN Olomouc, laboratoř Agel Prostějov. Ve FTN lze dále změřit i protein 14-3-3, FN Ostrava stanovuje i NfL protein. RT-QuIC metoda je v ČR prováděna zatím v rámci výzkumu v Ústavu imunologie a mikrobiologie Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, kde lze telefonicky dohodnout analýzu vzorků (Galušková et al., 2021). Navzdory tomu, že vyšetření markerů AN v mozkomíšním moku je dobře ověřenou metodou, je využíváno jen u malé části pacientů s AN. Recentní celosvětový výzkum zjistil využívání jen u 26 % lékařů v různých zemích (Judge et al., 2019). Předpokládá se, že se situace výrazně změní s příchodem nových léků, u kterých bude nejspíše vyžadováno potvrzení přítomnosti alzheimerovské patologie pomocí biomarkerů. Závěr Stanovení biomarkerů se v klinické diagnostice začíná stávat součástí klinických doporučení i rutinní diagnostiky. Pro klinickou praxi je v ČR rutinně dostupná analýza biomarkerů AN v mozkomíšním moku. Pro současné klinické využití je třeba znát některé záludnosti v preanalytických postupech a naučit se výsledky interpretovat v kontextu ostatních vyšetření. V souvislosti s rozvojem nových léků je snaha validizovat pro klinické použití stanovení biomarkerů z krve, a to jak pro diferenciální diagnostiku kognitivních poruch, tak i pro populační screening časných stadií neurodegenerace. Ve stadiu výzkumu je analýza biomarkerů z dalších tělních tekutin (slzy, sliny). Finančně podpořeno projektem č. LQ1605 z Národního programu udržitel‑ nosti II (MŠMT), Projekt MitAD byl podpořen částkou 1 404 000 € z Islandu, Lichtenštejnska a Norska z Fondů EHP a Technologické agentu‑ ry ČR v rámci Programu KAPPA (TO01000215). LITERATURA 1. Albert MS, DeKosky ST, Dickson D, et al. The diagnosis of mild cognitive impairment due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011;7(3):270-279. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2011.03.008. 2. Altuna M, Ruiz I, Zelaya MV, et al. Role of Biomarkers for the Diagnosis of Prion Diseases: A Narrative Review. Medicina. 2022; 58(4):473. https://doi.org/10.3390/medicina58040473 3. Bartoš A, Čechová L, Švarcová J, et al. Likvorový triplet (tau proteiny a beta-amyloid) v diagnostice Alzheimerovy-Fischerovy nemoci. Cesk Slov Neurol N. 2012;75/108(5):587-594. 4. Bridel C, van Wieringen WN, Zetterberg H, et al. Diagnostic Value of Cerebrospinal Fluid Neurofilament Light Protein in Neurology: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Neurol. 2019;76(9):1035-1048. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2019.1534. 5. Casaletto KB, Elahi FM, Bettcher BM, et al. Neurogranin, a synaptic protein, is associated with memory independent of Alzheimer biomarkers. Neurology. 2017;89(17):17821788. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004569. 6. Delaby C, Hirtz C, Lehmann S. Overview of the blood biomarkers in Alzheimer’s disease: Promises and challenges. Revue Neurologique. 2023;179(3):161-172. https://doi.org/10.1016/J.NEUROL.2022.09.003. 7. Ducharme S, Dols A, Laforce R, et al. Recommendations to distinguish behavioural variant frontotemporal dementia from psychiatric disorders. Brain. 2020;143(6):1632-1650. https://doi.org/10.1093/brain/awaa018. 8. Fialová L, Nosková L, Kalousová M, et al. Analytické a preanalytické aspekty stanovení lehkých řetězců neurofilament v biologických tekutinách. Cesk Slov Neurol N. 85/118(1). https://doi.org/10.48095/cccsnn202211. 9. Galušková S, Moško T, Dušek P, et al. Nové možnosti laboratórnej diagnostiky ochorení spojených s tvorbou amyloidov Cesk Slov Neurol N. 2021;84/117(4):334-340. doi: 10.48095/cccsnn2021334. 10. Jack CR, Bennett DA, Blennow K, et al. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimer’s & Dementia. 2018;14(4):535-562. https://doi. org/https://doi.org/10.1016/j.jalz.2018.02.018. 11. Judge D, Roberts J, Khandker RK, et al. Physician Practice Patterns Associated with Diagnostic Evaluation of Patients with Suspected Mild Cognitive Impairment and Alzheimer‘s Disease. Int J Alzheimers Dis. 2019;2019:4942562. doi: 10.1155/2019/4942562. 12. Jung Y, Damoiseaux JS. The potential of blood neurofilament light as a marker of neurodegeneration for Alzheimer‘s disease. Brain. 2023:awad267. doi: 10.1093/brain/awad267. Epub ahead of print. 13. Jansen WJ, Ossenkoppele R, Knol DL, et al. Prevalence of cerebral amyloid pathology in persons without dementia: a meta-analysis. JAMA. 2015;313(19):1924-1938. https://doi. org/10.1001/JAMA.2015.4668. 14. Kawas CH, Kim RC, Sonnen JA, et al. Multiple pathologies are common and related to dementia in the oldest-old: The 90+ Study. Neurology. 2015;85(6):535-542. https://doi. org/10.1212/WNL.0000000000001831. 15. Olsson B, Lautner R, Andreasson U, et al. CSF and blood biomarkers for the diagnosis of Alzheimer’s disease: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2016;15(7):673-684. https://doi.org/10.1016/S14744422(16)00070-3. 16. Rohan Z, Matěj R, Rusina R. Překrývání neurodegenerativních demencí. Cesk Slov Neurol N. 2015;78/111(6):641-648. https://doi.org/10.14735/amcsnn2015641. 17. Solje E, Benussi A, Buratti E, et al. State-of-the-Art Methods and Emerging Fluid Biomarkers in the Diagnostics of Dementia – A Short Review and Diagnostic Algorithm. Diagnostics (Basel). 2021;11(5). https://doi.org/10.3390/ diagnostics11050788. 18. Toombs J, Zetterberg, H. In the blood: biomarkers for amyloid pathology and neurodegeneration in Alzheimer’s disease. Brain Commun. 2020;2(1):fcaa054. https://doi.org/10.1093/ braincomms/fcaa054. 19. Vanderstichele H, Bibl M, Engelborghs S, et al. Standardization of preanalytical aspects of cerebrospinal fluid biomarker testing for Alzheimer’s disease diagnosis: a consensus paper from the Alzheimer’s Biomarkers Standardization Initiative. Alzheimers Dement. 2011;8(1):65-73. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2011.07.004. 20. Zetterberg H, Bendlin BB. Biomarkers for Alzheimer’s disease-preparing for a new era of disease-modifying therapies. Mol Psychiatry. 2020;26(1):296-308. https://doi.org/10.1038/ s41380-020-0721-9. Využíváme systém CrossRef. S články můžete snadno pracovat díky jednoznačnému identi kátoru DOI. S NÁMI SE NEZTRATÍTE Časopis je indexován v databázi EBSCO
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=