NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. Praxi. 2024;25(2):151-154 / www.neurologiepropraxi.cz 154 SDĚLENÍ Z PRAXE Ataxie-telangiektázie aneb život v nerovnováze paměti radiační toxicitu a v případě nutnosti zobrazovacích vyšetření dát přednost MRI. Imunitní deficit má za následek opakované respirační infekce a kontraindikaci očkování živými vakcínami. Naděje se vkládají jak do možnosti včasné diagnostiky pomocí novorozeneckého screeningu SCID, tak do užívání niagenu ke zlepšení kvality života a v neposlední řadě do výzkumu genové terapie. LITERATURA 1. Aeskulab [online, cit 29. 8. 2022]. Available from: https:// www.aeskulab.cz/cs. 2. Carranza D, Torres‑Rusillo S, Ceballos‑Pérez G, et al. Reconstitution of the Ataxia‑Telangiectasia Cellular Phenotype With Lentiviral Vectors. Front Immunol. 2018;20;9:2703. doi: 10.3389/fimmu.2018.02703. 3. Covarrubias AJ, Perrone R, Grozio A, et al. NAD+ metabolism and its roles in cellular processes during ageing. Nat Rev Mol Cell Biol. 2021;22(2):119-141. doi: 10.1038/s41580-02000313-x. 4. Gatti R, Perlman S. Ataxia‑Telangiectasia. 1999 Mar 19 [Updated 2016 Oct 27]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [online]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [Cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/ NBK26468/. 5. Good Clinical Practice Network. [online, cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://ichgcp.net/index.php/cs/clinical ‑trials‑registry/NCT04870866. 6. Greenberger S, Berkun Y, Ben‑Zeev B, et al. Dermatologic manifestations of ataxia‑telangiectasia syndrome. J Am Acad Dermatol. 2013;68(6):932-6. doi: 10.1016/j.jaad.2012. 12. 950. 7. Chun HH, Sun X, Nahas SA, Teraoka S, et al. Improved diagnostic testing for ataxia‑telangiectasia by immunoblotting of nuclear lysates for ATM protein expression. Mol Genet Metab. 2003;80(4):437-43. doi: 10.1016/j.ymgme.2003. 09. 008. PMID: 14654357. 8. Mallott J, Kwan A, Church J, et al. Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia. J Clin Immunol. 2013;33:540–9. doi: 10.1007/s10875-012-9846-1. 9. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Dětská neurologie – II. díl. Praha Triton 2011, s. 1321; ISBN 978-80-7387-341-7. 10. Národní screeningové centrum [online, 29. 8. 2022]. Available from: https://nsc.uzis.cz/. 11. Nissenkorn A, Levy‑Shraga Y, Banet‑Levi Y, et al. Endocrine abnormalities in ataxia telangiectasia: findings from a national cohort. Pediatr Res. 2016;79:889-894. Availabler from: https://doi.org/10.1038/pr.2016. 19. 12. Opal P. Ataxia‑teleangiectasia. UpToDate 2022. [Cit. 29. 8. 2022]. Available from: https://www.uptodate.com/ contents/ataxia‑telangiectasia?search=ataxie%20teleangiekt%C3%A1zie & source=search_result & selectedTitle=7~150 & usage_type=default & display_rank=7. 13. Riboldi GM, Samanta D, Frucht S. Ataxia Telangiectasia. [Updated 2022 Jul 4]. In: StatPearls [online]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. [Cit. 27. 11. 2022]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK519542/. 14. Spring K, Ahangari F, Scott SP, et al. Mice heterozygous for mutation in Atm, the gene involved in ataxia‑telangiectasia, have heightened susceptibility to cancer. Nat Genet. 2002 Sep;32(1):185-90. doi: 10.1038/ng958. 15. Syllaba L, Henner K. Contribution à l’étude de l’indépendance de l’athétose double idiopathique et congénitale. Atteinte familiale, syndrome dystrophique, signe du résau vasculaire conjonctival, intégrité psychique. Revue neurologique. 1926;1:541-560. 16. Veenhuis SJG, van Os NJH, Janssen AJWM, et al. Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia. Mov Disord. 2021;12: 2951-2957. doi.org/10.1002/mds.28788. 17. Verhagen M, Alfen N, Pillen S, et al. Neuromuscular Abnormalities in Ataxia Telangiectasia: A Clinical, Electrophysiological and Muscle Ultrasound Study. Neuropediatrics. 2007;38(3):117-121. doi:10.1055/s-2007-985899. 18. Yang B, Dan X, Hou Y, et al. NAD+ supplementation prevents STING‑induced senescence in ataxia telangiectasia by improving mitophagy. Aging Cell. 2021;20(4):e13329. doi: 10.1111/acel.13329. MÍSTO KONÁNÍ Hotel Soláň Bzové 339, 756 05 Karolinka Více informací na www.vlns.cz 16. valašsko-lašské neurologické sympozium 13.–14. 9. 2024 Hotel Soláň, Karolinka
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=