NEUROLOGIE PRO PRAXI / Neurol. praxi. 2024;25(3):198-202 / www.neurologiepropraxi.cz 200 HLAVNÍ TÉMA Nově vzniklý refrakterní status epilepticus ny epileptiformní výboje, ať již sporadické, nebo periodické, které mohou být lateralizované, bilaterální nezávislé, multifokální nebo i generalizované (Sculier et Gaspard, 2018). cEEG provádíme bez ohledu na to, zda má pacient klinicky manifestní konvulzivní projevy (Trinka et Leitinger, 2022). Zároveň je cEEG nepostradatelné při léčbě celkovými anestetiky k monitoraci terapeutického kómatu a vzorce burst‑supression. Magnetická rezonance (MRI) mozku včetně podání kontrastu a MR angiografie a venografie by měla být provedena během prvních 48 hodin (Wickstrom et al., 2022), dle některých doporučení dokonce během prvních 24 hodin (Trinka et Leitinger, 2022) od vzniku NORSE. Přibližně u 70 % případů nacházíme na MRI T2/FLAIR hypersignální změny v limbických a/nebo neokortikálních oblastech, často oboustranně (Gaspard et al., 2015). Popsány byly i změny v bazálních gangliích (Mikaeloff et al., 2006) a periinsulárně (Caraballo et al., 2013). MRI mozku můžeme s časovým odstupem zopakovat s cílem monitorace progrese onemocnění (Wickstrom et al., 2022), asi u třetiny pacientů dochází k difuzní atrofii (Caraballo et al., 2013). Dvě práce Melletiho et al. z roku 2015 a 2017 prokázaly změny v T2/FLAIR obraze claustra oboustranně, není však zřejmé, zda má tento nález patogenetickou souvislost s NORSE, nebo je jen důsledkem protrahované iktální aktivity. V základním vyšetření likvoru (CSF) nacházíme u poloviny až dvou třetin případů NORSE mírnou pleocytózu (do 10 buněk v µl) a minimální zvýšení celkové bílkoviny. Tento nález je opět spíše důsledkem probíhající záchvatové aktivity než známkou zánětlivé či infekční příčiny NORSE (Sculier et Gaspard, 2018). K vyloučení infekční příčiny NORSE je doporučeno (Trinka et Leitinger, 2022; Wickstrom et al., 2022): z krve vždy vyšetřit: krevní obraz, hemokulturu, sérologii lues, virus lidského imunodeficitu (HIV), ze séra a z likvoru vyšetřit: IgG a IgM proti Chlamydia pneumoniae, Bartonella Henselae, Mycoplasma pneumoniae, Coxiella burnetii, Shigella sp., Chlamydia psittaci, z CSF vyšetřit: počet buněk, biochemie (celková bílkovina, glykorhachie), kultivace, polymerázová řetězová reakce (PCR) HSV1 a HSV2, varicella‑zoster virus (VZV), virus Epstein‑Barrové (EBV), HIV, lues, mykobakteria, u imunokompromitovaných pacientů dále doporučeno: ze séra: IgG proti Cryptococcus sp., IgG a IgM proti Histoplasma capsulatum, IgG proti Toxoplasma gonidii, ze sputa: vyšetření na tuberkulózu, ze séra a z CSF: IgG proti Toxoplasma gonidii, z CSF: eozinofily, PCR JC virus, cytomegalovirus, EBV, humánní herpetický virus 6, enteroviry, viry chřipky A a B, HIV, západonilská horečka, Listeria sp., zarděnky, ze stolice: PCR adenoviry, enteroviry. Při zvažované autoimunitní/paraneoplastické etiologii vyšetřujeme (Trinka et Leitinger, 2022; Wickstrom et al., 2022): ze séra a z CSF: panel paraneoplastických protilátek: proti leucine‑rich glioma ina‑ ctivated protein 1 (LGI1), proti contactin ‑associated proteinlike 2 (CASPR2), proti Ma2/Ta dipeptidyl‑peptidase‑like‑protein 6, proti glutamát dekarboxyláze 65 (GAD65), proti glutamátovému receptoru N‑methyl ‑D-aspartátu (NMDA), proti glutamátovému receptoru, proti α-amino-3-hydroxy5-methyl-4-isoxazol propionátu (AMPA), proti receptoru kyseliny γ‑aminomáselné A a B (GABAA, GABAB), proti glycinovému receptoru, proti Tr, amphiphysin, proti CV2/collapsin response mediator protein-5 (CRMP-5), proti neurexin-3α, proti adenylát kináze, antineuronální nukleární protilátky anti‑Hu, anti‑Yo, anti‑Ri, ze séra: antinukleární protilátky (ANA), protilátky proti cytoplazmě neutrofilů (ANCA), protilátky proti double‑stranded DNA (anti‑dsDNA), sedimentace erytrocytů, C reaktivní protein (CRP), elektroforéza bílkovin, imunofixace, revmatoidní faktor, angiotenzin‑konvertující enzym, protilátky proti tkáňové transglutamináze, protilátky proti endomysiu, chladové a tepelné aglutininy, protilátky proti thyreoperoxidáze a thyreoglobulinu. K vyloučení neoplazie je doporučeno provedení (Trinka et Leitinger, 2022; Wickstrom et al., 2022): výpočetní tomografie hrudníku, břicha, pánve, u mužů ultrazvukové vyšetření skrota a varlat, u žen ultrazvukové vyšetření ovarií, mamografie, cytologie CSF, průtokové cytometrie, MRI pánve, při vysokém klinickém podezření a negativních nálezech výše uvedených vyšetření: biopsie kostní dřeně, celotělový PET, vyšetření onkomarkerů z krve. V případech kryptogenního NORSE existují silná doporučení pro opakování onkologického screeningu (včetně celotělového PET) s časovým odstupem. Při podezření na metabolickou příčinu NORSE vyšetřujeme (Trinka et Leitinger, 2022): v séru: urea, kreatinin, laktátdehydrogenáza, jaterní testy, mineralogram, kalcium, magnesium, fosfáty, ammonemie, screening porfyrií, zvážit vyšetření: hladiny vitaminu B1, B12, folátu, laktátu, pyruvátu, kreatinkinázy, troponinu, zvážit i vyšetřování směrem k mitochondriálním poruchám (vč. svalové biopsie a MR spektroskopie). Při vylučování toxické příčiny NORSE je kladen důraz na (Trinka et Leitinger, 2022): benzodiazepiny, amfetaminy, kokain, fentanyl, ethylalkohol, extázi, těžké kovy, kanabinoidy. Při zvažování genetického podkla‑ du NORSE je doporučený postup (Trinka et Leitinger, 2022; Wickstrom et al., 2002): konzultovat klinického genetika, vyloučit: myoklonickou epilepsii s potrhanými červenými vlákny (MERRF), syndrom mitochondriální encefalopatie, laktátové acidózy a „stroke-like“ epizod (MELAS), s NORSE/FIRES jsou spojeny mutace genů SCN1A, SCN2A, SCN10A, KCNT1, CACNA1A, zvážit vyšetření ceruloplazminu a sběr moči na vyšetření mědi.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=