492
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33878043010732
Neurol.3464804301075593139165209227243
praxi.3723804301074672114152170186
2024;25(4):263-2663925804301074487128168183227271293334356370415457500527566608653
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5215804301074692154
PRAXI5391804301074591147200221
26556558026012657114171
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Diagnostika42603650106375595133174215247280298333375
nádorů465136501063979118159195236
CNS490336501063274106
dětí502536501063769103121
–5161365010645
nový522236501063980117156
pohled539436501063374115146178218
ně340468101095098
dlouho463468101095175128180233286
známé773468101093992138216265
jednotky1063468101092170124177230262307356
jako1443468101092269114165
například1633468101095096150183207254279325379
pilocytární340482101095378104158204254291340374430455
astrocytom,828482101094484119153208253303340394473493
subependymální1348482101093788142190244292344398443522567590642664
obrovskobuněčný3404961010949101131181224259302350402452503548590640681
astrocytom1044496101094479110140189231276309358433
či1501496101094061
pleomorfní1586496101095173119169245295325354405426
xanthoastrocytom.340510101094285136165215265309345376405455496541574623699718
Základní480524101095094137160203255305326
přehled832524101095181126177198244296
nejčastěji1154524101095095117158202238269314335357
diagnostikovaných1536524101095172116167217267303334355397446340538101094387137179219269
nádorů630538101095093145195225275
CNS9265381010952111156
dětského1103538101095196127164206250301351
věku1475538101094488131181
a16775381010944
přístup1742538101095181103138169219270
k3405521010942
indikaci400552101092171123144186231272293
molekulárně7115521010975125147192235285307350380431476
patologických1205552101095196125174196246298319360402447487537
metod17605521010975121152201253
při340566101095181103
jejich46856610109226890112152202
vyšetřování696566101094389125171202232281324368419440
je1161566101092268
shrnut1254566101093686116167217247
ve1526566101094489
schématu1640566101093677127173249293322372
na340580101095094
obrázku4535801010949101131175214257307
1.779580101094661
Pediatrické3406050014767128199230291333376407462523584
difuzní9516050014770101140209264333364
high‑grade13426050014769100169238278350393455525587
gliomy3406190014769100131199302360
Skupina480636101094690143197221274320
difuzních835636101095275104157199252275318370
high‑grade1241636101095174127180212267299346400448
gliomů1726636101095276100153233286
pediatrického3406501010952101155178224255287310353397444497549
typu918650101093077132185
zahrnuje1131650101093987139171224276299347
čtyři1506650101094276123155179
nádory.1713650101095197150203235283299
Jediný340664101093380133155206248
z6076641010938
nich,663664101095072114165185
který866664101094276121152199
je1083664101092268
až1170664101094383
na1272664101094994
drobnou1384664101095182132185236287338
úpravu17406641010950102133178221273
názvu340678101095198140189243
znám612678101093993139218
již86067810109224687
z9766781010940
předchozí1045678101095385133188232285338379402
klasifikace,1477678101094368115153176205231276324367415435
je1941678101092371
difuzní34069210109476894142180228249
středočárový60469210109336290131179226265312341388429472
gliom,109169210109466889136209229
H31335692101095699
K27-alterovaný.144969210109459213415820822925729832737441546150954819946921010918
Jedná340706101093380133184228
se592706101093582
o6977061010950
nádor770706101095095147198229
s10227061010936
nepříznivou1081706101095097149180202242293315360410461
prognózou,1565706101095282133185236287326377428447
který340720101094275120150196
je554720101092167
klasifikovaný639720101094165109145166193218260309352397447489
jako1145720101092266108157
CNS13207201010951110155
WHO14937201010975135198
grade1708720101095080124176222
4,1947720101094665
a3407341010943
to409734101093080
i5157341010921
tehdy,562734101093075127179223239
když827734101094293137179
morfologicky10327341010975126157187238261312364386428471517
nevykazuje1575734101095097141188232277318368391438
jednoznačné340748101092269123175227266318364406458505
high‑grade873748101095173125177208263294340393440
rysy,1341748101093077115160176
ale1545748101094467114
molekulárně1687748101097612815119924329534076210109216696148194
patologické560762101095196127176199250303325366409455
vyšetření1040762101094390127174205235281333355
potvrdí14207621010951103134181212264286
charakteristické1731762101094191136166211255340776101093075106129165197219260304349
změny.7107761010938115161213255271
Prvním2280468101094981130184207286
z25954681010940
nově26644681010951104150197
definovaných28904681010953101131157210263308355408452495548
typů3467468101093079134187
nádorů368346810109529821404821010952104136189
je2357482101092270
difuzní245648210109487198148188238260
hemisférický2741482101094992168190225253295326348389432476
gliom,324248210109487193143218239
H335064821010958102
G34mutovaný.363348210109571021492140496101097512515620524929734939025284961010919
Typicky2578496101094686142166209255303
postihuje29124961010953107145179202255308332381
adolescenty3324496101094499152176225264308355409441489
a21405101010943
mladé2200510101097395138190235
dospělé.24525101010950100137189236258305324
Vzhledem2795510101094988139162208261307383
k31965101010942
tomu,3257510101092979154205225
že3500510101093884
může36035101010974124164210
mít2140524101097598130
histopatologické2298524101095073111143194248294325376400452505528570614661
rysy2987524101092977115160
stejné3175524101093669115139191238
jako3442524101092267111162
glioblastom3632524101095074961482140538101095175120158190241319
či2487538101094163
astrocytom,2579538101094381113145196239286321372449470
měly30785381010975122146191
by3298538101095195
se3421538101093683
nádory3533538101095095149200232280
s21405521010937
touto2208552101093184138171224
morfologií24645521010977131165197251276330386410434
u29305521010951
mladých30125521010977102149205252295349
dospělých33935521010952106145200250275322366420
podrobně21405661010951104157188240293345393
molekulárně25535661010974126150197242294317362394446493
biologicky3066566101095175126150202255278320364411
vyšetřit,3497566101094391128176208239262294315
aby2140580101094396139
se2298580101093682
jasně2400580101092166103154201
rozlišilo,2620580101092980119142165202224247298317
zda2957580101093890135
se3111580101093582
jedná3213580101092168121173217
o34505801010949
adultní,3518580101094395146169200252274294
nebo2140594101095098151203
o23665941010949
pediatrický2438594101095199153176221253284308350394442
typ2902594101093077131
gliomu.305659410109507396148225277298
Dalším22806081010960105129166189266
ze2575608101093986
skupiny2690608101093580132185208260304
pediatrických3023608101095199153176221253284307350394441483535
difuzních35876081010951741031551962140622101095073115167
high‑grade2332622101095073125177208263294340393441
gliomů279862210109507396148225276
je3099622101092269
difuzní319362210109477097147186236259
gliom347362210109477093142217
infantního37116221010921712140636101092573124153203225276325
typu,248963610109287312217226626361010919
který2708636101094277123155202
se2938636101093583
obvykle30486361010950103148196241265313
prezentuje3388636101095183130171219271302354377425
jako2140650101092267111162
obrovská23226501010949103134186230268312358
hemisferální2700650101095098175198235265312344389413464487
masa32076501010975121158204
u34316501010950
novorozenců350065010109501021471972292802140664101093987140183235
nebo2405664101095098153206
kojenců.2640664101094394118166219263315336
Charakteristické30056641010953105151183229274309357389413451484507550595642
pro3676664101095284136
tento2140678101093076129160211
nádor2377678101094995148200232
jsou2634678101092260112164
potenciálně28236781010952104136182235277300345369420468
terapeuticky3317678101092976108154207255307339362404448496
cílitelné214069210109426692117150199224278328
fúze2501692101092782125174
genů27086921010952101156209
NTRK1/2/3,29516921010959106157208252280328362410432
ALK,3412692101095396146171
ROS136126921010948113158201
nebo2140706101095098151203
MET.2366706101097011516125247061010919
Posledním2280720101094796132154201253303326401
z26997201010938
této2756720101092974105155
nové29297201010949100143188
skupiny3136720101093578128180203253295
nádorů3449720101095094145196227277
je3745720101092167
difuzní214073410109477097147186235258
high‑grade2415734101094870119169199251281328378421
gliom285373410109476992141216
pediatrického3086734101094790140162211241271293333376418468517
typu,3620734101092872122171192
H3-wildtype21407481010957102133200223246296327372422466
a26327481010948
IDH‑wildtype.270674810109218214217324126428733736841246350532117481010919
I32567481010922
přes3304748101095182128164
možnou34947481010976127166217268319
morfologickou21407621010975125155184234256306358379420462511561
podobnost27177621010951102154204256306356392423
WHO31567621010976136199
doporučuje33717621010951101153203233284324374396441
neoznačovat2140776101095096146184235278319368410454484
žádný2647776101093984135186227
nádor2897776101095094145195225
ze3146776101093884
skupiny3253776101093678128180201251293
pediatrických3569776101095198150171214394046810109305981122164210249299
difuzních426446810109517299150189239260301351
high‑grade4640468101095071121171201254283327379424
gliomů508946810109517293143219268
termínem53824681010930751051802023940482101095199178
„glioblastom“4148482101093386109131183237261307344377428507540
ani4718482101094597120
„pediatrický4868482101093387136190213259290321344387431479
glioblastom“5377482101095275971492033940496101092165100131180256288
(Jirásek424749610109255980110154189235278
et4544496101094576
al.,463949610109436484103
2022).4761496101094692136182206223
Pediatrické39405210014767128199230291333376407462523584
difuzní45515210014770101140209264333364
low‑grade49425210014731100189227299342403474536
gliomy39405350014769100131199302360
Rovněž4080552101094896138188232270
tato4365552101093073101149
skupina4529552101093577126176197245288
nádorů4832552101094991141190219268
obsahuje5115552101094999134177226275296340
čtyři54705521010940711153940566101093051
jednotky.4017566101092268123175227259304352369
Tři4416566101094578101
byly4547566101095196120165
nově47425661010950102147194
definovány,4965566101095199129155207259304351403447464
a54585661010944
to5531566101093081
difuzní394058010109476996146184234256
astrocytom,4213580101094781111141189229272304352426447
MYB-46775801010970117165195
či4889580101093860
MYBL‑alterovaný,4966580101097011716520622827930133137240345149354059063055945801010919
polymorfní3940594101094796119160235283314343393415
low‑grade4372594101092169134164215245292341384
neuroepiteliální4773594101094890140170218262311334363405427449498520570592
tumor5382594101092877151200231
mladých3940608101097395144194236275325
(PLNTY)4293608101092675118179227281311
a46326081010943
difuzní470260810109477097147186236259
low‑grade4985608101092069135165216247294344387
gliom539660810109477092141216
s39406221010935
alterací4001622101094973104147180229271295
MAPK‑dráhy.4322622101097312817722625530934139044248448056221010919
Nádorem48556221010961109164218251300380
známým5266622101094094141221266347
již394063610109224688
z40576361010940
předchozí4126636101095285133188231284337378402
klasifikace4558636101094368114153176205232277324368415
je5003636101092271
angiocentrický51046361010948991491722222643063583884194424833940650101094186
gliom.40526501010948719414321942726501010919
Morfologické43206501010973126158190242266319372396439483530
rysy4880650101092977116162
pediatrických50716501010952100155178224256288311354399447489541
difuzních3940664101095174103156198250274316369
low‑grade4338664101092174142173228260306360408
gliomů477566410109517598150228280
se5084664101093684
zčásti5198664101093881127165198221
překrývají,54496641010951841313940678101094275123171217240263284
a42446781010943
proto4307678101095283135167217
je4544678101092270
molekulárně46346781010975127151198243295318363395447495
patologické5149678101095197128179203255308331373417464
vyšetření3940692101094595134184218251301355380
v43546921010945
jejich443369210109237398123167221
diagnostice4689692101095277124179234288327362386431479
nezbytné.52036921010951101144201247283338388409
Difuzní3940706101096085114166208260284
low‑grade4257706101092173141173227260310361407
gliom469770610109487397148227
s49577061010934
alterací5024706101094973105149182232274298
MAPK­53557061010972128178228257
‑dráhy3940720101092880111158209250
často4219720101094187124157209
mívá4457720101097599145191
mutaci46777201010975127160206249272
BRAF4978720101094796151195
V600E,5203720101095097147197245266
ale5498720101094467115
také3940734101093179125173
fúze4143734101092782124173
a43477341010945
další44227341010953100124163187
změny46407341010940120169223268
genů49397341010952101155208
ze5178734101094089
skupiny5298734101093682136191216270315
FGFR1/2/339407481010942100145193235262309342389
či4359748101094164
NTRK1/2/3.4453748101095810415420324627332035340048547481010919
Znalost49037481010950102149172225263297
konkrétní5229748101094395148193226274307360384
alterace394076210109436698145176222264310
je4270762101092269
klíčová435976210109426689131182226272
pro4650762101095183134
volbu4804762101094393117170220
cílené504076210109406184130180226
biologické52827621010951721221441942452663073940776101094287
léčby4046776101092167108159201
(Lassaletta4266776101092668113148184229250296326358403
et4688776101094575
al.,478277610109446584104
2017).4905776101094692135174200217
Obr.340612011265121157177
1.54061201125071
Schéma65861701073978124163236282
znázorňuje96061701073683129165210237284330348388
nejčastější136861701074686104143187218245282301331350
pediatrické173861701074585131151196223250269307344383
nádory214161701074692139185212252
CNS2414617010748103141
a2576617010745
postup264161701074692123150197243
při29056170107457190
jejich3016617010717577595133180
molekulárně3216617010772118137176214261280326353400439
patologickém367561701074592119163183229276295333370409481
vyšetřování417661701073879110149176202247286330378396
navazujícím459361701074692131176213259278297336355427
na504061701074793
úvodní515361701074584129177224243
histopatologickou5416617010746669612316734072701074592119163183229276295333370416463
diagnostiku82172701074564110156203249280307326364410
Ostatní4928946012169109142191224279302
pilocytární47071050091436179122157194222260285328346
astrocytom,50691050091366692117159194232260301365381
glioneurální47791130091426078120163202244269306325367385
nádory518011300914178121164189227
a4994121009136
další50461210091427998128146
Průkaz4439230101215385140187236280
mutací47472301012183138171220265288
genů50632301012156107162217
CTNNB1,44392411012155105168232284328344
SHH,48012411012147108171192
TP535012241101214798144190
Metylační44392549012180131165214239287331386410
profilování4439265901215790144174200223278325374429452
Difuzní1865160901216588116171212266288
high-grade2170160901215477131185216272304351406455
gliom2641160901215578100153235
Ependymom33391608012149105156212269316401456539
Meduloblastom45231608012180131188243267322379403451490524578662
Indikovaná1809193001452994161188243306362419484541
molekulárně237619300145100165193252308373400457495561621
patologická30221930014568126164228255321388415467522580
vyšetření36281930014557117164223262300359425451
Nejčastěji21973477014579139166219277322362420448475
stanovené2697347701454887145210275331389455514
diagnózy3237347701456794151217282347397456
Průkaz669230101215385139186235278
mutace9652301012183137170219263312
genu12952301012155105161215
BRAF6692411012152104162208
NGS6692577012166131180
zaměřené870257701214392176226258307363414
na6692687012156104
alterace794268701214871104154186235280329
genů6692797012156113176237
FGFR1/2/3,9352797012148112161213261290341377428448
NTRK1/2/36692907012166116171225272301352388439
či1129290701214568
MYB12182907012180133188
a6693017012148
MYBL7383017012181134189236
difuzní669390301215680109165208263287
low-garde977390301212378151183241289322378428
gliom669401301215679102157241
s9314013012140
alterací992401301214872105154187235280303
MAPK-dráhy6694123012180142195247276335367416471516
difuzní1934390301215680109165208263287
středočárový22423903012139731061552132683133623944491934401301214899
gliom,2054401301215679102157241262
H323374013012165115
K27alterovaný247340130121551081571934412301214872105154187241288337392438
ependymom31843903012150107158214271318402458541
zadní3746390301214393150205228
jámy,3184401301212472156201217
skupina3422401301214087142199222278326
PFA37694013012153100156
nebo31844123012156106163219
PFB34244123012153100153
meduloblastom,44323903012183134191246269324382406454493527581664685
WNT-aktivovaný44324013012185151201228276322358381430484531579634680
nebo44324123012156106163219
non-WNT/46724123012155111166198283349400428
non-SHH44324233012156111166199246311376
Průkaz1934230101215385139186235278
mutace22302301012183137170219263312
genu25602301012155105161215
H3-3A19342411012163110141187241
a21942411012152
H3C222642411012163110164214
Průkaz1934257701215385140187236279
mutace22352577012183138171220265314
genů19342687012156106162216
IDH12172268701212388151195
a23892687012148
IDH22458268701212388151198
NGS19342854012166131180
zaměřené2135285401214392176226258307363414
na25702854012155103
alterace1934296401214872105154187235280329
genů22842964012156107162217
NTRK25222964012163111163215
1/2/3,1934307401214976125158208228
ALK,21803074012157101152175
ROS123743074012152118164208
či2600307401214568
MET19343184012178125174
Průkaz3184230101215591151203257305
fúzí3557230101213091139167
genů37912301012158113174234
ZFTA31842411012154104159214
a34782411012150
YAP136072411012153109164214
při3900241101215997125
supratentoriální3184252101214198157191242276328386420476511536586611668693
lokalizaci39082521012124823184263101214796120143185235280303
Metylační31842797012180131165214239287331386410
profilování3184290701215790144174200223278325374429452
Histopatologický23851039014578105151191255322380418482510575642669722776836
obraz32461039014566134172230281
Difuzní623160801216787114166207259279
low-grade917160801212476146175230260305359406
gliom133816080121567797149229
NGS37044750954997131
–515447509540
next57044750954175109135
generation71944750954075116151174212236252292334
sequencing106844750952761102142177218252268309350