﻿916
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(4):267-2731836804301074487128168183227271293334356370415457498521560602645
/25268043010731
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2721278026012657113170
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Novinky34136501063980117135176211250
v607365010636
diagnostické6593650106375595133174215247280298332368400
patologii10753650106337098137168207247265282
nádorů137336501063978118159195236
hypofýzy162536501063876111152183222256295
–1936365010645
klinickopatologická19963650106346583124142176212251286323351390421461501518553588630
perspektiva264236501063364100134169200236270288326363
mutací.340621010977128159205246268287
Jedná65962101093481134186230
se92162101093784
především103762101095283129183229274310332409
o1478621010951
pacienty156162101095298139161208259289336
se192862101093784
syndromem34076101093678128178206254328373450
mnohotné815761010975127179231283315367414
endokrinní125476101094598151202247280303355407430
neoplazie17097610109509715020322727234090101093962110
1480901010946
typu55690101093077132185
(gen77090101092678126179
MEN1)9799010109711161742171195901010926
s1250901010936
častým131690101094087125158205284
výskytem162990101094492131175223259306384
prolaktinomů,340104101095183134158203248282305357409486537558
pacienty927104101095197140163210262294340
se1296104101093683
syndromem1408104101093681134187219270347395472
familiárních1909104101092672340118101097598121144189221273296338390
izolovaných754118101092162113137189234279331374416468
adenomů1246118101094396144196248325377
hypofýzy1647118101095093147199228276318366
(FIPA,34013210109257091141192214
gen573132101095097148
AIP)7411321010951731208631321010925
s9071321010936
řídce962132101092952104146191
granulovanými1172132101095081126177228251302346391442484561584
somatotropními1775132101093586163208340146101093080111142192245297319395418
nádory777146101095094147198229276
a10721461010943
prolaktinomy.1134146101095182133156201244278300352403479522538
Vzácněji1691146101095090136178229276299322
se340160101093683
mohou4481601010975127180231283
PitNETy756160101094870102163210258298
vyskytnout1079160101094391129173220255307359411443
i15471601010921
u15931601010949
pacientů1667160101095298140163210263294345
s3401741010935
mutacemi3931741010973123154199240285360382
v7931741010942
genu853174101094995146196
SDHB.10671741010943103162212232
V13171741010949
naprosté1384174101094993144175225261292337
většině1739174101094287118155177227273
případů340188101095284108161208262314
sporadických683188101093690143176222276299342387435477529
nádorů,1242188101095096150203235288309
s15801881010936
výjimkou1646188101094492116140218263314366
některých340202101095096140174220252299340391
kortikotropních750202101094292123157180223273304335386439491513555606
PitNETů1376202101094769100161207255302
(mutace1698202101092599150181227269314
USP8,34021610109561001461925352161010919
USP485792161010956100146190238
a8472161010944
BRAF)92021610109479715219511212161010926
(Chen1176216101092679131179231
et1437216101094578
al.,154421610109446788110
2018),1684216101094694139183209229
je1942216101092270
genetická3402301010952101155204238262306352400
příčina770230101095386110154178232279
vzniku1079230101094589143167213267
nádorů1376230101095198153207240294
nejasná17012301010951100125172211264311
a3402441010943
soudí407244101093687139193216
se,646244101093683104
že773244101093986
větší882244101094490122161184
roli1089244101093081105128
v12402441010944
tumorigenezi1307244101093082159210242266318366418465507530
nejspíše1860244101095098122340258101093587110149195
hrají554258101094980125148170
epigenetické743258101094598120172218270317348370412455501
faktory1262258101092672115149199230277
(Neou1557258101092685132183234
et1810258101094577
al.,190525810109436686107
2020).340272101094694140187213232
2.2340297001476494160
Primární5242970014767107136237297338405435
nádory9822970014769128197263305367
hypofýzy13732970014768125194262299361416478
–18752970014760
Kraniofaryngeomy3403110014770113172239268335372432473535603671732799900956
Kraniofaryngeomy480328101095081126177199249276321351398450502548599677719
jsou1224328101092259109161
vzácné1410328101094485131173224270
léze1705328101092269109155
(incidence188532810109264798340342101094263115162214256301
0,5–2,5/1668342101094766115163207226275304350
0001029342101094797146
000/rok1186342101094797146176204255299
(WHO,15113421010927107168232249
2021))1787342101094794139182202225
vycházející340356101094389128177220259304325346385406
ze770356101093883
zbytků877356101093990131164205255
embryonální11563561010945120171200245294344387408457477
Rathkeho1657356101094992121171212256306356
výchlipky,340370101094592133184206228281325372387
endodermálního756370101094798151203256303334412457479530552605657
derivátu,1442370101095299130152197242272324343
z18143701010940
něhož18833701010951983403841010951105147
vznikají547384101094589143168214262287311
struktury918384101093771104158204240293326376
adenohypofýzy.13543841010945100149204257312357413467497547591640658
Kraniofaryngeomy340398101095081125176197248274319349395446498544595672714
se1078398101093783
dělí1186398101095298120141
na1351398101095195
papilární1471398101095297149171192236265317338
(PKF,1833398101092775123169179
Obr.3404121010962113142157
3A)518412101094699123
a6624121010943
adamantinomatózní727412101094393136210253302331351400449524567596644681730751
(AKF,1499412101092579127171181
Obr.17014121010962114143157
3B);1879412101094694117133
PKF340426101094895139
jsou499426101092156105155
vzácnější,673426101094383127167216261282317337355
obvykle10474261010950101143188230252297
se1363426101093681
vyskytují1463426101094388123165209242290311332
u18144261010950
dospělých18834261010951100340440101093688134156199239289
pacientů653440101095296137158203254283333
a10114401010944
pouze10794401010952103153192238
raritně1341440101093074104125155205251
v16174401010944
dětském1685440101095297127164207251327
věku.340454101094488130180198
AKF5624541010956104149
vykazují735454101094489132176215264286306
bimodální1065454101095273148197249292313362383
výskyt,1472454101094489125166212244263
jednak1759454101092267119168212254
u3404681010949
dětí,403468101095093122142159
a5764681010943
dále632468101095092112156
u8014681010949
dospělých,864468101095098132182226247288326374392
obvykle1269468101094999140184226247291
mezi15734681010975119156176
451763468101094589
a18654681010943
601921468101094691
lety34048210109216696140
(WHO,5014821010925103161223239
2021).761482101094691134176194211
Jedná993482101093378129178221
se1235482101093680
o13374821010949
cystické1407482101094084119149170209251294
tumory,1722482101093079153202231276290
lokálně340496101092272115160181231277
agresivní,642496101094495125170206227271322343362
avšak1028496101094487122167210
bez1262496101095299138
metastatického14254961010976122153197233264308338359399442486537587
potenciálu,3405101010951101130174223263284326347395413
jež772510101092166105
nejčastěji895510101095095115155198233263307328348
způsobují1261510101093990139174223274323344364
hypopituitarismus164351010109509114219224326329334134052410109215094122143177251300335
a6895241010943
lokální747524101092170112155176225245
symptomatiku.1006524101093679154204233281356399427447489538556
Oba15765241010962114157
nádory1747524101095093143192221266
jsou340538101092257107157
tvořeny521538101093076124154198249290
proliferací835538101095181130152172198244273317357378
dlaždicových1237538101095172115154205226266315357403442492
buněk:17535381010952101151197239259
v3405521010943
případě407552101095181101152195246291
PKF722552101094895139
s8855521010935
tvorbou944552101093075123153204253303
papilárních1270552101095295146167187230259309329369418
formací,1712552101092675104179222262282300
u3405661010950
AKF4145661010955104148
je586566101092268
naopak678566101095093143194238280
charakteristická982566101094090133162206247280324353374409440460500542586
přítomnost1592566101095281102132180256305355390421
zvláštního340580101093883103145179208257276327375
typu728580101093073124173
keratinizace914580101094285113156184203252272309352391434
(tzv.136258010109255291135149
„wet1525580101093294137166
keratin“)1705580101094284113155183203251281308
a3405941010944
kalcifikací.407594101094387108148168194217259303343363382
Nádory8125941010960103154203233278
se1113594101093681
liší12185941010922427797
genetickým1339594101095096145191220241281322367443
profilem1806594101095180129155178340608101092166141
–5036081010945
PKF570608101094895140
vznikají732608101094383133153194238259279
na1034608101095092
podkladě11496081010951101152193215258308353
mutace15246081010975124154197237280
BRAF1827608101094793145186
V600E,3406221010948891321762185566221010918
zatímco588622101093882110130203242289
AKF8916221010954101145
se1050622101093579
vyznačují1143622101094287126175217256303324344
mutací15006221010974122151194233252
v17666221010943
genu1823622101094993142190
CTNBB1.3406361010950941501972432826166361010919
Biologicky658636101094969118139189239259299340385
se1067636101093580
tedy1171636101092973124166
jedná1361636101092267118167209
o15946361010949
dva1667636101095093137
zcela1827636101093878122143185
odlišné3406501010949100121141176225270
tumory626650101092978153202231276
(Apps918650101092579129180215
et1149650101094575
al.,124065010109436482101
2023;1357650101094691134179196
Muller15696501010972121142162207236
et1821650101094574
al.,191165010109446483101
2019).340664101094691133173196212
2.3214059001476495163
Primární2331590014767109140242304347416447
nádory2805590014769130201269312376
hypofýzy3208590014769127199268307371428491
–3726590014760
nádory2140730014769130200268312376
neurohypofýzy2543730014769131200243312381439511580619683740803
Primární22809010109477596170213241291311
nádory260690101095092142191221265
neurohypofýzy288690101094994143172220270310361411437482522566
jsou346790101092256105154
raritní3636901010930731011221512140104101095071
a22281041010943
řadí2288104101092973125146
se2451104101093581
mezi25491041010975121160182
ně2747104101095096
pituicytom2860104101095173103152174214259292341417
se3294104101093581
svými3392104101093680126202223
morfologickými363210410109751251552140118101092779102153207229271315362441463
variantami2630118101094490121143188240271317394417
(pituicytom,3074118101092679102133185207249296330381459479
nádor3580118101095196149201232
z21401321010939
granulárních2202132101095080124174223245288318369390430480
buněk27051321010952102152198240
a29691321010943
vřetenobuněčný3035132101094374119149194245294346396447492534584625
onkocytom),368313210109501002140146101094289129173205253327350366
dále2521146101095093114158
sellární2694146101093580101122164193242263
neurocytom2972146101094994142171220260304336384458
a34451461010943
gangliocytom/smížený35031461010949921411902112312802140160101094084116164239270302376396435479529569
PitNET‑gangliocytom272516010109476796154198244268320363412462483503552593637669717791
(Obr.3532160101092584136165180
4).372716010109466985
Zařazení2140174101095095125170209255306328
poslední24941741010951102139160206259310331
uvedené2851174101095094139192238289335
jednotky3212174101092268121172222252295341
do35791741010951102
této37071741010930752140188101093080
skupiny2246188101093679130182204254296
je2568188101092269
sporné,2662188101093688140170221268287
neboť2974188101095197150201232
jde3232188101092274120
téměř3378188101093076152198228
vždy3632188101094385136180
o21402021010950
PitNET2216202101094869100160205252
asociovaný2494202101094480131173195245289333384426
s29462021010936
komponentou3008202101094392169221272323370421451501551
gangliocytomu3585202101095195146198214021610109214393135180214263340390
a25552161010944
nejspíše2625216101095096119155206228266312
se2963216101093682
jedná3071216101092268120171215
o33122161010950
sekundární3387216101093682126176227279323353404425
transdiferenciační/metaplastický214023010109316210816019725027330134838042747952254458963268470673981586389494199410171063110011321154119712411288
fenomén3455230101092775127179257305358
primárního2140244101095283105182227258310331385436
PitNETu2602244101094970101162208256301
Pit12930244101094870101145
a31022441010944
Tpit3172244101094693116147
linie334524410109224495117164
(Lopes,3535244101092669120173221258278
Sloan2140258101094466116160210
et2376258101094576
Polder,2477258101094896118170215245260
2017),2763258101094692135174200217
ačkoliv3006258101094384126175197218262
jiné329325810109224494140
hypotézy3458258101095091144195225269309354
předpokládají2140272101095384131186239292337361407461506529552
sekundární2721272101093684129182234288333364417440
indukci3190272101092174127179223265287
PitNETu3506272101094971103164211260307
gangliocytomem2140286101095298150204227249301345392427479557606684
hypothalamické2856286101095295150203235287333356402480503546590637
oblasti.35242861010951106129175213245268288
Tři214030010109457799
morfologické22653001010976127158188239262313365387429472517
varianty2808300101094489120142186237267314
pituicytomu3148300101095274105156178219265299349426477
byly3651300101095295118162
v21403141010943
minulosti2197314101097495143192212261295325346
považovány25573141010951100142184223271312355404444
za3016314101093882
separátní3113314101093579130173201244273321342
jednotky.3470314101092166116165214242283328342
Většinou2140328101095094124161182232282332
se2497328101093681
jedná2603328101092268120170214
o28413281010950
tumory2916328101093079155205235280
s32213281010936
charakteristickou32823281010940901341632072502823273573794144454665072140342101094289138
morfologií,22933421010974123152181230251300350370391409
v27173421010943
některých2775342101094994135167211240284323372
případech3162342101095180101151194244289329378
se3555342101093580
však3650342101094378121162
jednotky2140356101092266117166215244286330
překrývají,2485356101095180124166196241287330351371389
což2890356101093987125
je3030356101092166
velmi3111356101094387108182202
dobře3328356101095199150179223
patrné3567356101095094122151201246
na2140370101095195
obdobném22613701010951103156207260312359436
imunoprofilu2723370101092198148200251303334385412436458509
nádorů3258370101095195148199230281
(WHO,35653701010926106166230248
2021).2140384101094692136178198215
Všechny2380384101095086132174224274315
tři272038410109305981
tumory2826384101093080155205235281
jsou3132384101092257107158
charakterizovány33153841010940901341632072502823273573794174672140398101094387137179
pozitivitou23353981010951102140161192213256278308357408
TTF1,2759398101094594138182196
transkripčního2971398101093060104154189232263284336377427448500550
faktoru3537398101092771113146195225275
nezbytného2140412101094994132183224257306350400449
pro2604412101095180128
vznik2747412101094383132153194
a29564121010943
vývoj3014412101094388134182203
neurohypofýzy,3232412101094994143172220270310361411437482522566580
který2140426101094274118148193
je2348426101092267
však2430426101094379122164
negativní2610426101094994145188217238281332352
v29784261010943
adenohypofyzárních3036426101094394139189238288329381431457502542587616666687727776
nádorech2140440101095094145195225270312362
(Mete,2520440101092697143173218236
Lopes2775440101094292143190226
et3019440101094576
Asa,3113440101095592137156
2013).3287440101094792135175198216
Tyto3521440101094582115164
tumory370444010109297921404541010974123153197
mají23534541010974117138159
také2527454101092973114158
obdobný27004541010949100151200251301341
metylom,30574541010974119149193214264338357
vytvářející3429454101094388120165208237281303323363383
diagnostickou2140468101095172115166216266302333354395437485536
kategorii2693468101094286116161212262292314335
pro3045468101095181131
účely3193468101094990134156199
metylačního3409468101097512115219721926330335337421404821010951101
profilování2267482101095283133160185206257301345396418
(Schmid2711482101092669111162238260312
et3049482101094677
al.,315248210109446685105
2021).3283482101094793138181201219
Nádory35284821010960104157208238285
se2140496101093682
projevují2247496101095181131153199242292314335
nejčastěji2608496101095096118158203238269314336357
poruchami29914961010951102132182223273317392413
zraku,3430496101093868112155205224
bolestmi368049610109511022140510101092269106138216238
hlavy,2405510101095173118162210225
případně2657510101095283106159205258310357
hypopituitarismem.3041510101095194148200253276307359381412458489511548626673751771
Jiné2140524101093353102147
manifestace23025241010974116165185211256291321364403447
jsou2764524101092156105154
vzácné2933524101094282126166215259
(Guerrero‑Perez,3207524101092581130174203233277306354383432475504548586605
Marengo,21405381010973119149195247298350368
Vidal,2534538101095174127171193213
Iglesias,277353810109227496143179201245282302
&31015381010955
Villabona,318253810109517496118163215267318363383
2019).3591538101094793137179204221
Ačkoliv2140552101095595137185207228272
se2434552101093581
jedná2537552101092167119169213
povětšinou27715521010951102145189220257278328378428
o32205521010950
indolentní3291552101092171122172194240291320370391
tumory,370455210109307921405661010974124153198213
v23685661010943
části2427566101094083119149170
případů2612566101095180101152196247295
může29235661010974123162206
docházet31455661010950100140190233272316346
k35075661010942
lokální3564566101092171113157178227248
recidivě.2140580101092973113133183203246289305
Predikce2460580101094775119169190231269312
agresivního2787580101094292120164199219261310331381429
chování3231580101094088137178221269290
tumoru3535580101093078151200229277
není2140594101095096146167
spolehlivě2327594101093687138160206256278299343387
možná27345941010975125164214257
–30125941010945
v30775941010943
současné3140594101093686136177221256306352
době35125941010951101153199
se3731594101093682
jako2140608101092265108157
nejrobustnější2321608101094995117147196248298334365415461482518539
schéma2884608101093677126172248291
jeví3199608101092268111133
integrovaná3356608101092171101145197226276319363413456
molekulárně21406221010975125147193236286307351380431477
genetická2636622101095096147192223244285327371
a30276221010943
histologická3090622101094971106137186208258309331371414458
klasifikace35686221010942651081441651922152140636101094287128172
navrhovaná2334636101095094136167217267310354404447
v28046361010943
jedné2869636101092268120170216
z31076361010939
dosud31686361010951101136186237
největších3427636101095096118162206237274295335385
molekulárně21406501010975125146192234284306349378429473
genetických2627650101095095144189218238278319363402451
studií3092650101093565114164184204
(Schmid3310650101092667107156229250300
et3624650101094574
al.,371265010109446482100
2021).2140664101094691134176194210
3.1394059001476493149
Sekundární4117590014762125187256325396457500569601
nádory4745590014769130200268312376
hypofýzy3940730014769127198267306371427491
a4458730014761
jiné454673001473364133196
nádory4769730014768130200268312375
sellární3940870014750113145176238281350381
oblasti4348870014768139171232282326356
Maligní40801041010972116138159210260281
nádory4384104101095094145195225271
mohou46781041010975125176225276
metastazovat49771041010975121151195231262306346395438482512
do55121041010951101
obou39401181010950104155207
hypofyzárních4173118101095194147199227274316363393445467509560
laloků,475911810109226789140184236256
častěji5041118101094187123155201224246
však5313118101094481127170
do55101181010951103
oblasti39401321010949101123167202233254
neurohypofýzy4220132101095095145175225275316369419446492533578
(Teears4824132101092573113159203232269
et5118132101094576
Silverman,521913210109446586130175205280324374393
1975),3940146101094687132175200217
což4181146101094189128
se4333146101093681
nejčastěji4439146101095096117158202238269313335356
projeví4820146101095181130152198241263
jako5107146101092266108157
diabetes5288146101095172116167213244288324
insipidus3940160101092171107128179200252301337
(Fassett4298160101092569109145180226257290
et4612160101094577
Couldwell,47121601010952102154177229297344367389410
2004).5145160101094693143192217236
Z54041601010950
pohledu547816010109511033940174101094972118170221
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se5072174101093581
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velmi54721741010943881113940188101097598
vzácný4062188101094385132174225268
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a47301881010944
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do52241881010951102
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tvoří4323202101093077127158181
<45242021010954
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neboť4794230101095097150202234
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(Fassett5219244101092570111148185232264298
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2004).4373258101094693142192217235
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a53472721010945
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2004),4801286101094693142191217235
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se5195286101093583
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se4165300101093683
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2020).5315356101094693139186212230
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v53413841010943
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oblasti48444681010951106131178217251275
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a43525101010945
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