﻿727
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(4):282-2861836804301074487128168183227271293334356370415457500525564606651
/25328043010731
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2861248026012657115173
HLAVNÍ341207012670127198263336370
TÉMA733207012657114204274
Současné34136501063171112147189223263295
standardy6523650106306399140180219254294329
molekulárně‑patologického99736501065292124156192233264306341383415443478515543582613652692710744780812854895
testování19073650106306297129168205242283300
nádorů222336501063979119160196236
centrálního247536501063365106138174216247289306347388
nervového287936501063971106145184221253294335
systému323036501063068100133165220260
Pokud48062101094896139189241
chceme74262101094090131175251297
získat10606210109386095138182212
metylační1293621010975121151196218262303353372
profil168262101095280128152174194
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léze,60676101092164101143159
pak77776101095192132
je92176101092265
nutné99776101095097124172215
využít122476101094386134170189217
komplexnějších145376101094187160209228272312360403422455474512559
technik,34090101093072111159207226266285
jako63890101092163103149
je80090101092165
DNA877901010960117170
metylační1059901010975118147190210251290337357
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San340104101094487135
Diego,488104101096080123173221237
CA,7381041010952107126
USA).8771041010958100152176191
Jedná1081104101093380133184228
se1327104101093682
o14271041010950
robustní1495104101092980132183217246295314
komplexní1822104101094289163340118101095171114154203222
technologii,573118101093072111159207254274321370389408425
kterou1010118101094272115142189237
lze1259118101092158101
využít1371118101094387135172191219
i16021181010921
pro1635118101095078125
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s3401321010935
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DNA8561321010960117169
(FFPE1037132101092666106151192
vzorky),1240132101094382129156197240262277
což1529132101093986122
je1662132101092265
nesporná1739132101095093126175223251340146101094990
výhoda442146101094386134182231272
v7261461010943
diagnostice780146101095069110158206253286315334372414
CNS12051461010952108150
nádorů.1367146101094990139186214261277
Optimální16561461010962111139158230271290337356
zastoupení340160101093881114142188236284328376394
nádorových746160101094990139186214260301344381428
buněk1186160101095198145188229
pro1426160101095178125
tuto1563160101092976104150
metodu17251601010974117145192241288
je340174101092264
>4161741010953
70481174101094587
%5801741010970
(Capper662174101092572114162211255282
et956174101094472
al.,10401741010943627896
2018;1147174101094689129168184
Serrano1343174101094386114141183230277
et1634174101094472
Snuderl,1720174101094491138186229257276292
2018).340188101094588128167189204
K5551881010948
následnému615188101094990123142184233281323396442
zařazení1069188101093880107148185228275294
nádorů1374188101094990139186213260
CNS16461881010951107149
do1806188101095097
typů1915188101092971340202101095198
a4502021010943
subtypů505202101093582131158201251298
dle815202101095069112
metylačního9392021010974118146188208249287335354403450
profilu1401202101095178125149171190237
se1650202101093578
využívá1740202101094386134171190231272
klasifikátor340216101094263105139158183205246288316364392
Brain751216101094876119138186
classifier956216101094060102135169188213235279307
verze1282216101094386114153197
12.81498216101094684102148
dostupný1665216101095099132162209259308347
z3402301010939
https://www.molecularneuropathology.org.4012301010951791101601942112432673324014694845596086286737137627828248529029469951024107211231166119412431292131213611411145314671516154415941611
Metylační3402441010971115142185204245283330349
profil701244101095077124148169188
u9012441010949
nádorových961244101095090139186213260300343380427
onemocnění1400244101094996139212259297345387435454
může18652441010974121340258101093881
odhalit433258101094998146187206225253
i6982581010921
vzácné731258101094381124162210253
subtypy996258101093682131159202252292
onemocnění1299258101094998141214261300348391439458
a17692581010943
je1824258101092265
tak1901258101092971111
dalším340272101095090109141160231
dílkem58227210109506889128169241
do834272101094996
mozaiky9412721010974120155197216255297
integrované124927210109216794135183210256296337383426
diagnózy1686272101095068108156203249284326
(Capper340286101092572113161209253280
et631286101094471
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2018;819286101094688127166182
https://www.molecularneuropathology.org/101228610109477299143174190217239299362424438508552571609644688706750776821859904930973340300101094793119165211230275322360374419446491519
[online],872300101092671120139158207251272290
cit117730010109406088
19.1281300101094685100
12.1396300101094685102
2023.1514300101094690132177193
Závěr2140590014768128185243285
Diagnostika228076101096080121170219267301330349390433
nádorů273076101095092141190218266
CNS3014761010952109152
se318376101093680
sice32817610109355493136
stále343576101093564107127170
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o2140901010949
klasické220090101094262103136155193232274
histologické248590101095068101130176195242291310348387429
a2925901010943
IHC298090101092177127
metody,3119901010974117145191240281293
avšak342490101094382115157196
v3632901010943
posledních368690101095199214010410109355497146193211249296
letech244810410109206391133172219
pronikají2678104101095078124172191230272291310
do29991041010950100
rutinního3116104101092979109130180229251302352
diagnostického3485104101095071114165215264300214011810109305192135180231281
procesu2439118101095182131173218255305
čím2761118101094062137
dál2916118101095094117
tím3050118101093051127
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i33641181010921
molekulárně340211810109751251481942372883103543842140132101095097
genetické2261132101095097148195226248290333378
metody.26631321010975122154203256300316
Ty3004132101094583
nejen3111132101095097120166217
napomáhají3353132101095094146198275319370415437459
především2140146101095283130184231276313336413
přesnější2581146101095283130168219267290327349
klasifikaci,2958146101094367113150172200226270316358381401
ale3387146101094467114
mohou35291461010976128180232284
mít21401601010977100133
i23021601010921
prediktivní,2352160101095385133188211256291314360414437458
prognostický2839160101095285137191244297335368391434479527
a33951601010945
terapeutický3468160101093178111157212261313214017410109305293136183
význam.2344174101094490132183228304324
Klíčové269017410109497294136185229274
geny2986174101095096148190
pro3197174101095282133
molekulární33511741010975126149196239291313357388439461
profilování2140188101095283134162188210262306352404426
jednotlivých2594188101092269123175226258280303348396437489
typů3111188101093077130182
jsou3321188101092259111163
shrnuty3512188101093687118171222254300
v21402021010943
tabulce2200202101093074126176198239284
1.2502202101094561
K25802021010948
diagnostice2646202101095072116166217267303334356397442
nádorů3105202101095093145195226276
CNS33982021010952111156
je3571202101092268
nutné36562021010950991302140216101094995
přistupovat2252216101095080102137168218269319362406435
komplexně2704216101094290165216239284327377423
a31442161010942
multidisciplinárně.320321610109741241451751972482693043453674184404615115545842140230101094994112
Jednotlivá2267230101093378129179228257278299343386
vyšetření2669230101094287123168198227271321342
se3027230101093580
vzájemně3123230101094282127148193268317362
doplňují3501230101094999150171220269291312
a21402441010943
společně2200244101093687138160206248298344
tvoří2561244101093076125155177
tzv.2755244101093071117132
integrovanou2905244101092171101146197227277320364414465515
diagnózu.3437244101095172116167217267306356375
I21402581010922
přesto2190258101095284131169201252
mohou24702581010977129181233286
být2784258101095296131
některé2943258101095198143177224256303
případy3274258101095284107160207260305
složité36072581010937591111521752140272101093076
z22432721010938
hlediska2308272101095073120172195231274320
přesného2655272101095182128165216263314365
určení3047272101095081122167219241
jednoznačné3315272101092268121172223262314358400451497
diagnózy.2140286101095275121175228281321369386
V25552861010952
posledních26362861010952106144167215270323346389442
letech3107286101092270103150194247
napomáhá3383286101095197152205284330383430
zpřesnění2140300101093992123169206257304355378
diagnózy2545300101095173118170221272312358
některých2931300101095097141174220251298339390
nádorových3349300101095095147198230280324371412464
lézí394062101092168108130
a4092621010943
klinické41576210109426688139161202245291
stratifikaci44696210109366798143173195223248291337378400
pacientů489162101095196138160206257288338
také525162101093075118163
DNA5436621010960121176
metylační3940761010976124156203227272315366389
profilování.435776101095284135163189212264308354406429449
Určení483476101095990132179231254
typu511676101093077131183
nádoru532776101095196150202233286
CNS3940901010952112157
dle412390101095173120
DNA4268901010960121177
metylačního4470901010975122153200223267309359381434485
profilu498190101095182132160184207257
je526490101092268
nejpřínosnější53589010109509611917120222439401041010951104143196244268307330
u43001041010951
histologicky4381104101095175113146198222276330353397442490
nejednoznačných49011041010952100125173228281334375429475519572616658711
případů,3940118101095182104157202254305325
které4292118101094276122152199
mohou45181181010975126177228279
nést4825118101095096133165
cílenou501711810109406286133184235286
alteraci533111810109436596142173218260281
pro3940132101095283134
terapii.4102132101093077108154207230252273
Bez4402132101095097138
úzké4568132101095091135181
spolupráce4777132101093689141164216269300346388434
patologa,5239132101095298129179203254307353373
neurochirurga,39401461010951100152184237280333356388441473526572594
neuroonkologa45621461010952100153185237290343388440464517571617
a52081461010944
molekulárního52811461010977130154202247300394016010109216696148170223273
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již455716010109224484
není4665160101095096148170
diagnostika4859160101095173117169220271307339361404450
nádorů5333160101095094147197228279
CNS39401741010952112157
vůbec4118174101094395147194236
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Financování4993199001475987154219286338402460523590620
Tato4225216101094385113159
studie4400216101093462110157178219
vznikla4636216101094179127148189211258
za4910216101093784
podpory5010216101094896144192239268311
MZ53372161010971118
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Koncepční4174230101094692140179218266305353373
rozvoj4564230101092875112155201222
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organizace,5192230101094777123170219239276323361401421
Všeobecná4056244101094982123171218260298346394
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00064165);3963258101094490136181227266306349373390
Fakultní4369258101094288129177198226274294
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Praha4053272101094674119168215
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diagnostika)5161286101094768115163211258291320340381427451
a45353001010947
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