557
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33838043010732
Neurol.3460804301075593139165209227243
praxi.3719804301074672114152170186
2024;25(4):289-2943921804301074487128168183227271293334356370415457501530569612657
/46238043010732
NEUROLOGIE47018043010757101158205267310369428449493
PRO5216804301074591153
PRAXI5391804301074591147200221
28956558026012657115173
HLAVNÍ4945207012670127198263336370
TÉMA5337207012657114204274
Analýza168136501063879119150183217258
genů195536501063769110151
asociovaných212236501063872112147165206243280321358390432
s2569365010631
neurodegenerativními261636501063971111147187227259299331372404440481510527566607624678695
onemocněními:332736501063880112167207242284315357374428445461
praktické380336501063268109145179197231267299
zkušenosti411836501063166108140171213253286319336
neurodegenerativního447036501063971112147188228260299331372404440482510528566607625666707
centra519236501063365106138174216
ve542436501063668
FTN550836501062862104
Analýza3407900298157295421485610724852
genů12417900298140266406544
asociovaných183479002981262293664745396767989231062118112851425
s34010490298104
neurodegenerativními493104902981402664054966337769021042116813081434152516491735180119262066213123362400
onemocněními:294210490298138278403609747854995112012611325153115951655
praktické340130902981442343584865786447518811003
zkušenosti13921309029811224438248661175288999210781145
neurodegenerativního2585130902981412664064966347769021043116813091434152516491735180119272067213122742412
centra34015690298108232373458550674
ve106215690298128249
FTN135915690298127258421
RNDr.3401968013765142219262285
Eva6471968013759116174
Parobková,8431968013764121163226292352415472529559
Ph.D.1,14241968013764128157235261167819770803617121968013729
MUDr.17631968013793168245287310
Petr20961968013763120161204
Šuhaj1,23221968013759123188246277259519770803626291968013729
Ing.2680196801373196161189
Hana28921968013775134199257
Šulcová1,31711968013760123154204267323381354519770803635791968013729
prof.36211968013766108172210236
MUDr.38791968013793168245287310
Radoslav42121968013765124189253301331390446
Matěj,46811968013793151191250281311
Ph.D.1,2,35014196801376412715623526152671977080365189107145
1Ústav3402129078333712122013371113150203254
patologie6482122013363116151210236296358383438
a11092122013353
molekulární11862122013391152178232284344370422457518543
medicíny17532122013391146209234283308368418
3.2194212201335678
LF22952122013352105
UK24232122013371130
a25772122013353
FTN,26532122013354110183206
Praha2882212201335993146206259
2Ústav3402279078333732272013371113150203254
patologie,6502272013363116151210236296358383438459
Ústav11332272013371112149203253
patologie14102272013362115151210236296358383438
3.1871227201335678
LF19722272013352105
UK21002272013371130
a22542272013353
FNKV,23302272013354124183248264
Praha2617227201335993146207259
3Ústav3402429078333732422013371113150203254
patologie6502422013363116151210236296358383438
1.1111242201335774
LF12082422013352105
UK13362422013371130
a14902422013353
VFN,15662422013361115185208
Praha1798242201335893145206258
V3402827012156
roce426282701213389136186
20096422827012152103157210
se882282701214091
metoda10032827012184136171226284334
masivního13662827012185134174198248305329387444
paralelního18402827012157107140190214266291347371430486
sekvenování2356282701214092140192243300356404454510534
(NGS)2920282701212995161211240
prokázala3189282701215892148196246291342366416
jako3634282701212574122177
velmi340296701214898122206229
účinný5942967012155100124179235281
nástroj9002967012155104143178211266290
při1214296701215791115
identifikaci1353296701212481131188220244274301348397443466
variant,1844296701214897130154202258291312
které2181296701214783133166217
souvisí2422296701214096151200225264288
s27342967012140
mnoha27982967012184139195251300
neurodegenerativními31222967012156107162195251308359416467523574608657340310701213357105162186269293
nemocemi.6623107012156107191246293342426450471
Množství11623107012181137192235277311362387
genetických15783107012156106163214248271316363414459514
dat21213107012157105138
mělo22883107012184135159215
významný2532310701214899144201249333389434
dopad29963107012156112169219276
na33013107012155104
klinickou343431070121477296151175220267321377
diagnózu340324701215680128185241296339394
a7553247012148
zároveň824324701214394127182229279335
významně1180324701214899145201249333389440
přispělo1641324701215790114153210262286342
k20043247012147
objevu20723247012155112137188236292
molekulárních23853247012183139163214262318342390423480503548604
mechanismů,30103247012183134181236285340364404487542564
které3595324701214683133166216
jsou340338701212464119175
základem533338701214393140165214271321405
těchto957338701213382128183216270
onemocnění.12463387012154110161245300346402452508531552
Nicméně1817338701216689134218269324375
objasnění22113387012154112136184224279329385409
rolí2638338701213388112135
nalezených27923387012155104127178222272328373418473
variant3284338701214896129153201257289
identifikovaných359233870121238013118734035270121335786113160215262311367413457513
NGS,8723527012166131181202
a10933527012149
zejména1161352701214393118201252309357
variant1537352701214997130155203259291
nejasného18483527012155106131179219274325382437
významu2305352701214899144201249333388
(VUS),2712352701212987153202230249
je2980352701212576
náročné30753527012155104137192238294344
a34393527012148
je3506352701212576
zcela3601352701214388137162210
klíčová34036670121477296140194242291
spolupráce649366701214097153177232289323372417466
genetika,11343667012156106162213247270317367388
neurologa15413667012156106162195250274330387435
a19953667012148
neuropatologa.20623667012155106161194249307356389443467523580628650
Vytvoření27313667012155104140191246278329385408
konsenzuálních31583667012147101157196247303346402450474529553598653
postupů3403807012157113153187242300355
a7143807012149
vývoj7813807012149100152206230
veřejných1030380701214898131181205261307351407
genomických/fenotypových145638070121561061622183023263714184685135686036336847407968298799379941041109211371192
databází26673807012156105138187244293337361
jsou3047380701212464119175
proto3241380701215790145179233
zásadní3493380701214393133182239295318
pro340394701215893149
usnadnění520394701215697154204262320372430454
sdílení1005394701214099123150202260285
a13203947012149
ověřování14003947012156105156189245294345402427
údajů.18573947012156115165190247268
Práce2156394701215487138184235
poskytuje24223947012158116157205257295352377430
systematický2882394701214191132167219305355389413460508560
přehled3473394701215892144202227279338
nejčastějších3404087012156107132178228268303353377417441487543
mutací9134087012184140174224270294
u12364087012156
neuropatologicky13224087012155107163197252311361394449474530588612658705757
diagnostikovaných2109408701215680129186243299339374398446500549598655701746802
pacientů29414087012157107153177228285318374
s33454087012140
neurodegenerativním341440870121561081641982533123633404227012156108165216250300333357407464488573
onemocněním9424227012156113164249306352409460517541626
a15974227012149
shrnuje1676422701214096129186242267318
techniky2024422701213384131187243267315366
genetické24204227012157108165216251275321368418
diagnostiky2868422701215781130187244300340375399447498
a33964227012148
význam34744227012149100147203253337
bioinformatiky340436701215883141166223254311346433483517542591643
při1014436701215893118
interpretaci1162436701212482116168202262296349384435482506
výsledků16994367012149102144168221281329387
neurodegenerativních21174367012157109167201258318370429482540592627678712737787846870917974
onemocnění31224367012156114167253311359416469527551
na37044367012157107
příkladu340450701215790114163189237294350
57124507012151
zajímavých785450701214393118141225274321372416472
kazuistik.1279450701214797141196220259294317364388
Klíčová340467301246088115159215266317
slova:673467301244370127178229254
neurodegenerativní9444677012155104157189242298346402451505554586633664686733788810
onemocnění,17704677012154109158239293337391440494516536
neurogenetika,23224677012155104157189242297346400449482504549597617
sekvenování2955467701213988134184232286339385432486508
masivní,34804677012182128166188235290312332
paralelní3404817012157106138187210260284339363
sekvenování,724481701213990137188237293348395444499522542
sekvenování1288481701213990137188237293348395444499522
celého1831481701214594118168224279
exomu.2131481701215198151235290311
Analysis3405093012466124178206258302330374
of734509301245892
associated847509301245296140198244272326363416477
genes13445093012458112171225269
with16335093012476104141201
neurodegenerative18555093012458112171210268328382442495555608647700737765819870
diseases:2746509301245987131184238282335380406
practical340523301246099151197236264310363391
experience7515233012453106167221260287340400446498
of1270523301245792
neurodegenerative13825233012459112172210269329383442496555609648700737766819871
centers2273523301244598158194248287331
in2624523301242887
FTN27315233012453108178
In340540701212476
2009,429540701215097147195210
next-generation6525407012155102146179204260307359407437482511532584636
sequencing1301540701213986140192239291333353405458
(NGS)1772540701212889151197221
proved2006540701215686138182228282
to2300540701213384
be23975407012156103
a25135407012148
very2574540701214793123170
powerful27575407012156109178224254284336357
tool3127540701213283136157
in3297540701212375
identifying3385540701212376123176205225252299321373426
variants340554701214792122143187239269306
associated659554701214783119171213234278308354408
with1079554701217394124175
many12675547012182127179221
neurodegenerative15015547012155102154183234288335389436488535565610640660705751
diseases.2264554701215676112159204240287324342
Whole-exome26195547012183136188209256286336380430510557
sequencing3189554701213986140191238290332352404457
and3659554701214799152
whole-genome3405687012174127181203251282339387441494575624
sequencing985568701214089144197245299342362416470
are1476568701214879127
effective1624568701215078109157201234255301348
for1994568701212982113
identifying2129568701212378126180210231258307329382436
variants2587568701214895125147192246276315
in2923568701212477
new30215687012156104175
or3218568701215586
unexpected33255687012155109157202258307350384431486
genes3405827012156104158206244
responsible605582701213381118173226280317338393415463
for1089582701213083114
inherited1224582701212376130178209231262309364
diseases,1610582701215677114163209246294332351
while19825827012174128149170218
targeted2222582701213380110164212244291346
sequencing2589582701214089144197245299341362416470
is3080582701212360
useful3162582701215592141168222244
in3427582701212377
detecting35255827012156105136183227260340596701212377131
variants494596701214995125147193246277315
in833596701212376
previously933596701215788136181203256310347368414
known13705967012147102155226280
disease-associated1674596701215677114163209246295326372409446499543564610640688743
genes.24415967012156104158206244263
The27285967012149104152
wealth29045967012173121167188219273
of3200596701215582
genetic33065967012156104158206238259302
data36315967012157103133180
provided340610701215788140186207262310366
by7216107012157101
NGS8386107012165128175
has10286107012156102139
had11826107012156102156
a13546107012148
significant1417610701214061115168189216241283330383414
impact18466107012123104159206249282
on21436107012155109
clinical226761070121456687140161204251272
diagnoses2555610701215677123177230283321369407
while29776107012173127148170218
contributing3210610701214597151181211233288341372393446500
to3726610701213385
these340624701213386135172221
discoveries582624701215677114158209254302332354402440
of1043624701215582
the1146624701213386135
molecular13026247012183137159207251303325371401
mechanisms17246247012184132176229275328350387468505
underlying22506247012155108163211242264309331384439
disease.2710624701215677114163209246295313
However,30446247012165119189237283330361375
eluciding3440624701215072125168189243264318372
the340638701213386135
roles497638701213385107156193
of712638701215582
the817638701213386134
found974638701212982135189243
variants1240638701214894125146192245276314
identified1576638701212478127180211232259283332387
by19856387012157101
NGS,21096387012166129175194
and23256387012149102156
especially2504638701215087142191235256301323344389
the2916638701213386134
variants3073638701214894125146192245276314
of3410638701215582
unclear35146387012155108151173221267297
significance340652701214060114168189216240283330383426473
(VUS),833652701212985148195220237
is1090652701212361
challenging1171652701214598144165186235288342364417471
and16626527012148102156
the1839652701213386134
cooperation1994652701214596150205254285332362383436490
of2504652701215582
a26076527012148
geneticist,26756527012156104158207238259302323360392411
a31066527012148
neurologist31756527012155104157187240262315370391428460
and36556527012149102157
a3406667012148
neuropathologist4046667012155104157188240295342373426479501554609630667699
is1118666701212461
absolutely11956667012148103140193215268299346368414
key.1624666701214794139153
The17936667012150104152
establishment1961666701215088120166221243264301355436484538568
of2545666701215582
consensus2643666701214496150187235289326378416
guidelines30746667012156109130185233255276329378415
and35056667012148101156
the3677666701213386134
development3406807012156104149195216269323404452505535
of888680701215481
public9826807012157109163185206248
genomic/phenotypic12436807012155103156208289310352386438491539592644674722776798840
databases20966807012156101131178231278314362399
are2508680701214878125
therefore2646680701213385133164211238290321368
essential3027680701215087123171224254274320341
to3381680701213384
facilitate3478680701212975118138159180210256286333
data3406947012156102132179
sharing533694701213992138168190243296
and8436947012148101156
validation.1012694701214895116137191237267288341394413
In1439694701212477
this1530694701213385106143
review1687694701213380126147195266
article,1967694701214878112133175196245262
we22436947012173121
will2377694701217495117137
provide2528694701215788140185207261309
a28516947012148
systematic2913694701213985122154201282328359379422
overview3349694701215599146177226248296367
of3729694701215582
the340708701213386135
most4957087012183137174206
frequent721708701212961109164217265319349
mutations10907087012184136168214245266319373410
in1520708701212377
neuropathologically16177087012156104157188240295342373426479501554609630673719741762807
diagnosed2445708701215677123177230283321369424
patients28907087012157103134155203257287326
with3236708701217495127180
neurodegenerative343670870121561041571882402963443407227012156104158206237284314335382429
diseases790722701215677115163209246295332
and11437227012149102157
summarize1321722701213992173254300331352393441
genetic17837227012156105158207238259302
diagnostic2106722701215778124178231284321353374417
techniques2544722701213381124177231252306359407445
and30107227012148101156
the3187722701213387135
importance33437227012124105159213244278325378421468
of340736701215582
bioinformatics439736701215779132153206233286317399445476497539578
in1034736701212477
the1128736701213386135
interpretation1280736701212377107154185240271319350397428449502556
of1853736701215582
neurodegenerative19527367012156104157188240296344399447501549580626657678724771
disease2741736701215677114163209246294
results.3053736701213280118170191222261280
Key3407533012461112163
words:5207533012475132170230274300
neurodegenerative8377537012155105160192246303353409459514564597645677700748796
disease,1651753701215679117168215254304324
neurogenetics,19927537012155105160192246303352408458491514558598619
next26287537012156106153188
generation28347537012155105160210243291323346400456
sequencing,3307753701213990146201250306350373428483504
targeted340767701213382114170220254303360
sequencing,722767701213990147202252308353376431487508
whole12517677012173129184208259
exome1531767701215097151235285
sequencing.1837767701214090148202253308353376431488508
DECLARATIONS:4068283708648871301662142563043393604124625014570283808514
Declaration406829740874987120141179207245272292334376
of445829740874166
originality:45382974087406888131151193231252272299338358
The406830860853473109
manuscript418830860855791130168195227249266306329
is452830860851644
original45833086085386178117133172205222
and481630860853472112
has49393086085387299
not50503086085387699
been516130860853975110149
published532130860854078118135151178217252292
or406831960853862
submitted414531960852867108167184208234269310
elsewhere.44703196085355381117169209246269305320
Ethical406833320873764107127160198219
principles43013332087427090132165185229249288319
compliance:463533320873172134177198218256298331369388
The406834450853678116
authors420534450853475100142183208238
attest44643445085356087124154179
that466434450852465101126
their481134450852465103121146
study49783445085295596138173
was517334450855389118
approved531334450853477119144185220257300
by406835550854073
the41583555085236399
local42743555085165689124141
Ethical44323555085345898115147182199
Committee464835550854179139198215239265300337
and500135550853474114
is513235550851745
in519435550851656
compliance526635550853270130170188205239279311347
with40683665085537298140
human423636650854081143180221
studies44863665085285496139157195226
and474036650853577119
animal48883665085347695156193212
welfare512836650855391110133170196233
regulations53903665085236110414516420140683775085234080120148
of423637750853859
the43153775085236399
authors’44343775085347397136176200229244
institutions46983775085165684109126150189214231270310338
as505637750853462
well513837750855187105122
as528037750853362
with53613775085526994133
the55143775085236399
World406838850856099124142184
Medical427338850855795137154188224242
Association453538850854474104144178196231256273314355
Declaration491138850854785119136172196232257274315356
of528838850853961
Helsinki536938850854785103132150190225244
on406839950853878
Ethical41653995085345898115147182199
Principles43833995085376178117150167207225261290
for46913995085216084
Medical479439950855693134151183218235
Research504839950853874102139173197229268
Involving53353995085165690128146181198238278
Human406841050854685145179219
Subjects430741050853474114132168201227256
adopted458341050853474114155179215256
by485941050853973
the49524105085236399
18th507141050853669514141090501437
WMA5198410508559116160
General537841050854582122158182217235
Assembly406842150854475105143204247266302
in439342150851758
Helsinki,447442150854785104134152193228248264
Finland,47614215085355394113149190233249
in503342150851758
June511542150852668109147
1964,528542150853771110150166
with54744215085537297139
subsequent406843250852867107136172213252288328352
amendments,443743250853493130169210269305345369398414
as486843250853462
well494843250855287105122
as508843250853362
with51674325085526993133
the53184325085236299
ICMJE543443250851759116143179
Recommendations406844350853977112153216278317359402439465483525568598
for46984435085216388
the481844350852466105
Conduct,495444350854283125168210245272290
Reporting,527544350853978121164189217236278321338
Editing,40684545085347491115132172212227
and430845450853373113
Publication443445450853776117134151183218242259298338
of478545450853859
Scholarly485745450853467106146163198221239273
Work514345450855996120154
in531045450851656
Medical537845450855693134151183218235
Journals,406846550852666106129169204221250266
updated435346550853980121156180215256
in462946550851756
December470546550854783116152211252289313
2018,503846550853672106140155
including52134655085175689106145186203243283
patient55164655085407540684765085234076116140
consent422247650853270110138175215238
where447547650855191128151187
appropriate.467747650853474115139178219243261295319354369
Conflict406849010874282125150171191224252
of433449010874066
interest:44144901087196188126154192224251271
Not406850130854686110
applicable.419350130853374115132149182217257275311326
Consent406851490874282125156194237263
for43465149087236593
publication:445351490874284127148168201239266287329371390
Not406852610854686110
applicable.419352610853374115132149182217257275311326
Cit.4068706808541588298
zkr:41807068085306489105
Neurol.429970670864680120145184203221
praxi.453270670863964102137156173
2024;25(4):289-294472070670863876113150168206244265301322338377415453478513551590
https://doi.org/10.36290/neu.2024.044406871780853962881291571721982194284717708641811004385717808514547811714345277177086387390130168206244283306346383424442482520558595613651690730
Článek40687288085415892132168202
přijat4285728808539638198133156
redakcí:445672880852359100134168199216231
26.47027288085357187
2.480472880853551
2024487072880853672107142
Článek40687398085415892132168202
přijat4285739808539638198133156
k4456739808533
publikaci:450473980854079120138155188223256273287
10.48067398085367085
6.490673980853651
2024497273980853672107142
prof.406875900874270111137155
MUDr.4237759008759108158186202
Radoslav445375900874280123165196217255292
Matěj,476075900875997124162183203
Ph.D.497775900874183102153171
radoslav.matej@ftn.cz40687703085235898138166183218251264324358382417435487510536575591623655