609
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(4):296-3021836804301074487128168183227271293334356370415458503532573616658
/25398043010731
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2961258026012657115173
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Friedreichova3413650106286482114153189221239274315355393429
ataxie78636501063866103141158190
–991365010645
co105236501063371
jsme113936501062255108140
se129536501063062
naučili137236501063979119153171202220
za160836501063072
16016943650106336397
let18063650106296195
Friedreichova34093002981262102733985426327578239301070120713291454
ataxie18429300298127213339464530655
–25459300298120
co27149300298108244
jsme3007930029869172378504
se35599300298104230
naučili38379300298141266404511576641705
za45919300298112240
16048809300298133253386
let5314930029866192280
prof.3401328013766108172210236
MUDr.5981328013793168245287310
Martin9311328013793151193236267331
Vališ,12851328013770124155185233262
Ph.D.,15701328013764127156235261291
FEAN1,18831328013758115189264214313370803621771328013729
MUDr.22281328013793168245287310
Simona2561132801375989184248312371
Halúsková2,3,295413280137761341652292773373994565143467133708036549235601328013729
MUDr.36111328013793168245287310
David39441328013776134191221287
Matyáš4,42531328013793152192252310358461213370803646491328013729
MUDr.3401478013793168245287311
Pavlína6731478013764121177208238303361
Hemerková4105614780137761342302883313904525095671623148708036
1Research3401639078333701632013359113155210261296343402
Institute794163201332686127163187222281316369
for1185163201333291126
Biomedical1332163201336085144234289350375422475499
Science18531632013354102126180240288341
–22151632013355
Výzkumný22921632013361113161211271361421469
ústav27831632013361102138191241
biomedicínských3045163201336387147237292353377425449509550600654701761
věd,38271632013353106167189
z.4037163201334770
ú.,4129163201336082104
Hradec42551632013372107159220274323
Králové4600163201336097149175235286340
2Neurologická3401789078333731782013372128188223283309369431456505556609
klinika1006178201335178103163188239293
FZS13221782013354113167
Univerzity15131782013371131156209262298347372408462
Pardubice19991782013358110145206266328353402456
a24781782013353
Nemocnice25541782013373128220280329390415464517
Pardubického30941782013359110146207267329354403454507568628
kraje,3745178201335289142167222244
Pardubice40121782013359110145207266328354403456
3Lékařská3401939078333741932013352106158211247290341395
fakulta792193201333386137197223258312
UK11271932013371130
v12811932013353
Hradci13571932013372107160222271296
Králové1676193201336097150175235287340
4Neurologická3402089078333742082013372128188223283309369431456505555609
klinika1006208201335279104164189240294
LF13232082013352105
UK14512082013371130
a16052082013353
FN16812082013354124
v18282082013353
Hradci19042082013372107160222271296
Králové2223208201336097150175236287340
Friedreichova340259201214980104156214247298323369425481529578
ataxie946259201214881131180204256
(FA)1229259201212877134163
představuje1419259201215791141200240275325372429454505
nejčastější19512592012156107132178228268303353377418442
autozomálně24202592012148104138193236292376425450506557
recesivní3005259201213283130180220244293351375
dědičnou34072592012157108166190236292348404
ataxii.340273201214984135185210235258
Její629273201213891117142
patogenetickou8032732012158109143200259312370423458483530579636693
podstatou15282732012158116176218254305339396454
je2013273201212578
mitochondriální21222732012185110146202250308365423483517543593618676701
dysfunkce28542732012158108150182240298347393445
v33302732012149
důsledku34112732012157114156181233293342400
snížené340287201214096120164215271323
exprese689287201215098156190241282333
genu10482872012156107164220
FXN12932872012149108174
pro1493287201215790146
protein1665287201215791146180230255311
frataxin.2002287201212964113147197245270326348
První2376287201215386138195219
příznaky2621287201215791115159216265312364
FA30112872012148106
se3142287201214092
objevují32592872012155113138190238295320344
charakteristicky36292872012144100149340301201213382130167217251276316351375420468519
ve889301201214898
druhé1017301201215690146202254
dekádě13013012012156107155206263315
života1645301201214367117172206255
ve1930301201214898
věku2058301201214898146203
mezi22903012012184135180204
102524301201215199
a26523012012149
152730301201215297
lety.2857301201212475109160178
I30643012012124
přes3118301201215791141182
kontinuální33303012012146101158191215271327376401457481
intenzivní340315201212379112162218262286335392416
výzkum775315201214899145193249332
zůstává1127315201214398138173222269318
zatím1465315201214393126150234
FA17193152012148105
nevyléčitelnou18433152012156107155206231282328352386436460516572628
nemocí.24903152012156107191246293316338
Omaveloxolon28473152012169154202250299324380426480505560617
patří34833152012157107140173197
do37003152012156112
specifické340329201213996147193216246272317364413
třídy77232920121336589145193
léčiv984329201212474120143191
nazývaných11943292012155103147197249297353398442498
modulátory17113292012182137195249273321354408441492
Nrf22222329201216598130183
(nukleární2424329201212881136182208258306339395419
transkripční2862329201213265114169208255290314370416471495
faktor)3376329201212978124161215248275
a36703292012147
je3736329201212475
prvním340343201215790142198222306
lékem665343201212475122172256
schváleným940343201213985141187236261311368414498
pro1458343201215690145
pacienty16223432012157106151175226282315365
s20073432012139
FA,20653432012149105129
jenž2213343201212575132175
zasahuje2407343201214393133183238294318369
přímo2795343201215790114198254
do30683432012156112
patofyziologie31993432012157106139194223275320344400425480537561612
nemoci.3403572012154104186241286308329
Omaveloxolon6873572012168150198244292316370415468492546601
přináší1306357201215688112166213252275
pacientům15993572012156104148171220275307361443
naději20603572012154102158207231254
na23323572012154101
zpomalení2451357201214299154236283307356411434
progrese2903357201215688142198230279318368
onemocnění32893572012154109159241295340395444499522
a3403712012148
významné4113712012148100146203252336392444
zlepšení878371201214367119177217268325349
kvality1250371201214799149173197231282
života.1555371201214368117172206255278
Klíčová340387801246190118163221273326
slova:686387801244472131183236261
Friedreichova968388201214979102153210242292316361416471518566
ataxie,1556388201214880129176200250270
frataxin,1848388201212962111143192240263318339
genetika,22083882012156107162213246269316365386
terapie,2615388201213383116164221244295314
omaveloxolon.29513882012155138186233282306361406460484539595616
Friedreich340415801245389116169230269322351396456
ataxia816415801245390143197225278
–11144158012450
what11844158012476136189226
we14304158012476128
have15784158012459112164216
learned1814415801242781135173232285346
in2180415801242887
16022874158012455107163
years24704158012453105158197241
Friedreich340433201214979102153210242292316361416
ataxia777433201214981130177201249
(FA)1048433201212876132159
is1229433201212463
the1314433201213388138
most14744332012184139178212
common1708433201214598182265320376
form2106433201212984117201
of2329433201215584
hereditary24354332012155106138188246269302351383433
ataxia2890433201214981130177201249
with3161433201217397130185
an33684332012148104
autosomal349443320121481021351892292843404472012183131155
recessive515447201213282128177216256278327376
inheritance911447201212378134184217241274322378423472
pattern.14024472012157106139174223256312333
Mitochondrial17554472012180104137191237292347403459492515563587
dysfunction23624472012156104143173229284329365388443499
is2880447201212463
a29634472012148
central3031447201214493149181214262286
contributor3337447201214598154186219242299354387441474
to340461201213388
pathology4574612012157107140196252276332389438
in924461201212379
FA,10324612012149106129
resulting1190461201213384124179203236260316373
from1591461201213064119204
decreased18244612012156108154187237286326377435
levels2288461201212475123173197237
of2554461201215585
functional2667461201213086143188224247303360408432
frataxin3128461201213064113146195243268324
protein,3480461201215891147180230254310331
coded340475201214599156206263
by6224752012157104
the745475201213388138
FXN9024752012149106172
gene.10934752012156106161212232
Initial1344475201212479102136159206230
symptoms1593475201213988172229262316399438
of2050475201215584
FA21534752012149105
usually2277475201215595149197221244291
appear25874752012148105162213261294
around2900475201214880135190246302
the3221475201213388139
beginning33794752012157108164188243298321376432
of340489201215686
the455489201213389141
second625489201214092138193250308
decade9624892012157108155205263314
of1305489201215686
life142048920121244777129
between15784892012157109144221271323380
1019874892012152100
and21164892012149105163
152308489201215298
years.2435489201214898147180222244
There27084892012150108159193244
is2981489201212363
currently30744892012145101134168219276309333381
no34844892012156113
cure36264892012145101134185
for340503201212984117
FA,4775032012149105128
despite6255032012156107146203226259309
ongoing9545032012155110167222245300356
intensive1330503201212479111161216255278327376
research1726503201213282122172220253297352
efforts.2098503201215080113168201236277298
Omaveloxolone24175032012168153201247296320375421474498554609660
belongs30975032012157108132187243299338
to3455503201213387
a35625032012148
specific363050320121409614834051720121456897123168
class532517201214568116155194
of750517201215484
medications8575172012184134192215259308341364419474513
known13945172012147104159232288
as1706517201214887
Nrf21817517201216598130183
(nuclear2024517201212881135180204254302334
factor2382517201212978123158212245
erythroid2651517201215083133170225257312335392
2-related3066517201215281114164188236269318375
factor3465517201212978123158212245
2)3734517201215177
modulators3405312012183139196251274322354408441482
and8425312012148103160
it1022531201212357
is1099531201212362
the1181531201213388139
first134053120121295588128162
drug1522531201215789145201
approved17435312012148105162195249296346403
for2166531201212984117
FA,23035312012149105128
directly2451531201215679112162207243266313
applicable27845312012149105162186209254303360384434
to3238531201213387
the3345531201213389139
disease3504531201215780119169217256307
pathophysiology.3405452012157106138193248305361407447469524549604660708725
Omaveloxolone10885452012169153201247297321376421475499554610660
offers1771545201215584117167200241
a20355452012148
big2106545201215781137
hope22665452012156111168219
to2508545201213387
patients26195452012157105138161211267299340
for2982545201212984117
slowing3122545201214063118191215270326
the3472545201213388138
progression3633545201215790145340559201215688138178217240295351
of712559201215584
the817559201213388139
disease977559201215679118169217256307
and13055592012148103160
significant1486559201214063118174197226252297346401434
improvement19415592012123106163196250298347430481536569
in2531559201212379
quality26315592012156111159182205238288
of2940559201215584
life.304655920121234676126146
Key3405758012461113164
words:5255758012475133171232276302
Friedreich847576201214979102153210242292316361416
ataxia,1284576201214881129177201248270
frataxin,1575576201212962111143192240263319339
genetics,19355762012156107162213246269314355376
treatment,2332576201213366116164196279330385418439
omaveloxolone.27925762012155139187233282306362407461485540595646666
Úvod3406190014780142208279
Slovo480636101094466116159207
ataxie708636101094775121162183224
pochází9526361010951102143193237276298
etymologicky1270636101094576121197247269319370392432475520
z18116361010938
řečtiny1870636101092974115340650101093052102144
a5106501010944
značí580650101093990134175197
nepravidelnost,80365010109499013916921525727832636838943848652054913506501010919
neuspořádanost.139565010109499013917222026829734439244048953757159919946501010919
Dle340664101096185132
literatury49966410109224475122153199229281312359
tento885664101093177129160211
pojem11236641010952105127175253
jako1403664101092267111162
první1592664101095283131184206
použil1825664101095310515734067810109396082
nejslavnější447678101095096118154176219262313359381416438
starověký910678101093667112141191234279322368
lékař,1303678101092167110155185200
Hippokratés,1529678101095880132184234278309353383428464483
avšak340692101094386121166208
ne573692101095096
ve694692101094488
významu,807692101094489130181224300349368
v12006921010944
jakém1269692101092265108152228
ataxii1522692101094373117160182203
chápeme17506921010941911341862323407061010976122
dnes.4887061010951102149185205
Hippokratés719706101095981133185237280312356387432468
ve1213706101094489
své1328706101093681126
době14807061010951102155201
označoval1707706101095089140184225274340720101094387109
výrazem474720101094389119163203248324
ataxie823720101094373117160182228
atypický1076720101094373118170192232274320
průběh1421720101095181132183229279
jakékoli1725720101092266108153196244266287
choroby340734101094090140170220272314
(Paulasová678734101092573116165187230266316359403
Schwabová1105734101094485135201244296346389433
et1562734101094576
Danková,16627341010960103153196244287331351
2018).340748101094692135177201218
Podle584748101094896148169215
současné825748101093585136176221256306352
interpretace1203748101092171100145175227257302333377418463
je1691748101092268
ataxie1784748101094473118161183228
neurologický340762101095096147177226249299351372413456502
symptom867762101093680157209239288365
spočívající1257762101093688139180201246290312333374395
v16787621010944
poruše17477621010952103133184220266
koordinace340776101094291141171222244294337378422
pohybů,7827761010951102152193246296315
který1116776101094275120150195
může13307761010975125164209
být1559776101095193126
součástí1704776101093686136177221256287308
rozličných2140622101093082121144167209261304345397
syndromů.2564622101093782136189220271350401421
Problematika3012622101094980131185208256334380411433477523
pestré35626221010953101139171202249
a21406361010943
nesmírně2204636101095096132207228258308354
heterogenní2578636101095096127171201251302348398448470
skupiny3068636101093678128180202252293
nemocí,3381636101095096172222263284303
jež3705636101092167106
se2140650101093785
mohou22546501010977130183235287
projevovat2570650101095385137160208253304349395426
mj.30256501010978101121
ataxií,3176650101094475122167190213233
je3438650101092370
složitá,3538650101093659111152174206253273
komplexní2140664101094289163214235279321371391
a25466641010943
správná2604664101093585114157198248291
diferenciální291066410109507096141170214263303323366387435456
diagnostika3381664101095070113162211260295325345387430
je2140678101092268
značně2224678101093989133174223269
obtížná25106781010949101131153192242286
–28136781010945
ne2874678101095096
však2987678101094379123166
nerealizovatelná.3170678101095095125171214236257296345388432462506528578622641
Markantní22806921010971114143184228276305354374
pokrok26696921010950100141171219261
na2945692101094991
poli30516921010951100121141
molekulární32076921010974123144188230279299342370420440
biologie36626921010950711202140706101092171123144189
umožnil23517061010950125175213263285306
v26787061010944
posledních27437061010951102138159205257307328369418
desetiletích3183706101095196132178209230251297327348389439
spolehlivě36437061010936871382140720101092166115136157200243
diagnostikovat2399720101095071113163212261296327347389436478522550
řadu2965720101092972122171
hereditárních3151720101095095124168219240269313342392412452501
ataxií,3667720101094372116214073410109416283101
které2256734101094173117146190
zatím2461734101093882111131205
nelze2681734101095094116153198
verifikovat2894734101094386115136162185226274316359388
na3297734101094991
jiné340473410109214291135
úrovni.3554734101094978127168218239257
Věda2140748101094991141184
a23387481010943
inovace2395748101092169118159202241284
mění26937481010974118167187
budoucnost2895748101095098148197245285333382416446
medicíny,33557481010974118168189228248296336350
na3720748101094991
spoustu2140762101093687138188223254304
otázek2461762101094979123163208251
pacientů2728762101095296137158203254283333
už3077762101095089
umíme31837621010949124146221267
(alespoň)346676210109266788134170221272322345
odpovědět.2140776101094999150199241285335380410428
Nicméně2583776101095980119193238287332
obsáhlý2930776101094999134178227248290
soubor3235776101093584133183233262
dědičně3512776101095095145166206254299
DECLARATIONS:4068259808648871301662142563043393604124625014570259908514
Declaration406827350874987120141179207245272292334376
of445827350874166
originality:45382735087406888131151193231252272299338358
The406828480853473109
manuscript418828480855791130168195227249266306329
is452828480851644
original45832848085386178117133172205222
and481628480853472112
has49392848085387299
not50502848085387699
been516128480853975110149
published532128480854078118135151178217252292
or406829580853862
submitted414529580852867108167184208234269310
elsewhere.44702958085355381117169209246269305320
Ethical406830930873764107127160198219
principles43013093087427090132165185229249288319
compliance:463530930873172134177198218256298331369388
The406832060853678116
authors420532060853475100142183208238
attest44643206085356087124154179
that466432060852465101126
their481132060852465103121146
study49783206085295596138173
was517332060855389118
approved531332060853477119144185220257300
by406833160854073
the41583316085236399
local42743316085165689124141
Ethical44323316085345898115147182199
Committee464833160854179139198215239265300337
and500133160853474114
is513233160851745
in519433160851656
compliance526633160853270130170188205239279311347
with40683426085537298140
human423634260854081143180221
studies44863426085285496139157195226
and474034260853577119
animal48883426085347695156193212
welfare512834260855391110133170196233
regulations53903426085236110414516420140683536085234080120148
of423635360853859
the43153536085236399
authors’44343536085347397136176200229244
institutions46983536085165684109126150189214231270310338
as505635360853462
well513835360855187105122
as528035360853362
with53613536085526994133
the55143536085236399
World406836460856099124142184
Medical427336460855795137154188224242
Association453536460854474104144178196231256273314355
Declaration491136460854785119136172196232257274315356
of528836460853961
Helsinki536936460854785103132150190225244
on406837560853878
Ethical41653756085345898115147182199
Principles43833756085376178117150167207225261290
for46913756085216084
Medical479437560855693134151183218235
Research504837560853874102139173197229268
Involving53353756085165690128146181198238278
Human406838660854685145179219
Subjects430738660853474114132168201227256
adopted458338660853474114155179215256
by485938660853973
the49523866085236399
18th507138660853669514138710501437
WMA5198386608559116160
General537838660854582122158182217235
Assembly406839760854475105143204247266302
in439339760851758
Helsinki,447439760854785104134152193228248264
Finland,47613976085355394113149190233249
in503339760851758
June511539760852668109147
1964,528539760853771110150166
with54743976085537297139
subsequent406840860852867107136172213252288328352
amendments,443740860853493130169210269305345369398414
as486840860853462
well494840860855287105122
as508840860853362
with51674086085526993133
the53184086085236299
ICMJE543440860851759116143179
Recommendations406841960853977112153216278317359402439465483525568598
for46984196085216388
the481841960852466105
Conduct,495441960854283125168210245272290
Reporting,527541960853978121164189217236278321338
Editing,40684306085347491115132172212227
and430843060853373113
Publication443443060853776117134151183218242259298338
of478543060853859
Scholarly485743060853467106146163198221239273
Work514343060855996120154
in531043060851656
Medical537843060855693134151183218235
Journals,406844160852666106129169204221250266
updated435344160853980121156180215256
in462944160851756
December470544160854783116152211252289313
2018,503844160853672106140155
including52134416085175689106145186203243283
patient55164416085407540684526085234076116140
consent422245260853270110138175215238
where447545260855191128151187
appropriate.467745260853474115139178219243261295319354369
Conflict406846620874282125150171191224252
of433446620874066
interest:44144662087196188126154192224251271
Not406847740854686110
applicable.419347740853374115132149182217257275311326
Consent406849100874282125156194237263
for43464910087236593
publication:445349100874284127148168201239266287329371390
Not406850230854686110
applicable.419350230853374115132149182217257275311326
Cit.4068714508541588298
zkr:41807145085306489105
Neurol.429971440864680120145184203221
praxi.453271440863964102137156173
2024;25(4):296-302472071440863876113150168206244265301322338377415454479516554591
https://doi.org/10.36290/neu.2024.046406872550853962881291571721982194284725408641811004385725508514547811714345277254086387390130168206244283306346383424442482520558595613651690730
Článek40687365085415892132168202
přijat4285736508539638198133156
redakcí:445673650852359100134168199216231
31.47027365085356981
5.479873650853650
2024486373650853672107142
Článek40687475085415892132168202
přijat4285747508539638198133156
k4456747508533
publikaci:450474750854079120138155188223256273287
30.48067475085367288
6.490874750853652
2024497574750853672107142
prof.406876670874270111137155
MUDr.4237766708759108158186202
Martin445376670875998126154175217
Vališ,468476670874481101121153173
Ph.D.,487176670874182102153171191
FEAN507676670873775122172
valismar@seznam.cz40687780085346886103131190225248300329365396436471530545578610