874
NEUROLOGIE3418043010757101158205267310370429450493
PRO856804301074591154
PRAXI1031804301074591148201221
/12988043010731
Neurol.1374804301075593139165209227243
praxi.1633804301074672114152170186
2024;25(4):296-3021836804301074487128168183227271293334356370415458503532573616658
/25398043010731
www.neurologiepropraxi.cz460880430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2981258026012657115172
PŘEHLEDOVÉ341207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008207012660115187259327395
Friedreichova3413650106286482114153189221239274315355393429
ataxie78636501063866103141158190
–991365010645
co105236501063371
jsme113936501062255108140
se129536501063062
naučili137236501063979119153171202220
za160836501063072
16016943650106336397
let18063650106296195
může340621010977128168215
být58162101095396130
zřetelně73862101093970116148194217268315
vyjádřena108062101094492115160212243290342387
spasticita,149362101093789135172204226267289321366386
typická19066210109307734076101095173113156200
je56576101092167
hypo-65676101095092144195225
až90576101094483
areflexie101276101094373118145170215258280325
a1362761010943
v1429761010943
kontrastu149776101094291141171200244280311361
s1882761010935
ní194276101095071
dobře340901010952105159190237
výbavné60790101094492147193237290338
extenční97490101094792126173226268321343
pyramidové134690101095397129175254276330382427473
jevy184990101092270115163
(Abrahão340104101092680132162206256300349
et706104101094576
al.,79910410109436484103
2015;919104101094692135175192
Pandolfo,1128104101094790140192242264291340358
2009).1503104101094692140187211228
Otázka1748104101096294138177220265
přítomnosti340118101095282104135185262313364400432454
či820118101094162
absence908118101094497133180231273318
šlachosvalových1252118101093658103144195246282328373395445489536577627
reflexů190611810109297534013210109265095137187
na543132101094992
dolních6511321010950100121171192232281
končetinách948132101094290140180224254275324367407457
vyvolávala1420132101094389135183205248290333354397
mezi18331321010974120159180
odborníky3401461010949101152202231282303346391
v7471461010943
90.806146101094693111
letech93314610109216797141182232
19.1180146101094687103
století1299146101093666115136182212233
rozporuplné1547146101093079117168218248297348370420465
názory.340160101095195135185216262278
Někteří6441601010960106149183228259281
tvrdili,951160101093076107159181203224243
že1220160101093985
FA1331160101094597
nelze1454160101095097119158205
oficiálně1685160101095077101143164208230281327
diagnostikovat,340174101095172115166216266302333354396445488532561581
pokud9411741010951102145195246
je1208174101092167
možné12951741010975125164214260
tyto1575174101093075108157
reflexy1752174101093075102126172215260
vyvolat,340188101094390137186208252282301
zatímco667188101093884114135210252301
jiní99318810109224494115
konstatovali,1134188101094291142178209253283332376420441463482
že1641188101093984
reflexy1751188101093075102127173216261
u3402021010951
FA419202101094599
mohou5462021010977129182234286
být861202101095296131
zachovány1020202101094087130182234279325377420
(Hodge,1468202101092787140194247295314
1897;1810202101094892140186202
Ladame,340216101094287139182258304322
1890).683216101094688134181206223
Dnes9262161010960111157193
víme,1140216101094365140186204
že1365216101093884
zachovaná1469216101093984125175225268312362405
výbavnost1895216101094389340230101095296139190241277308
šlachosvalových674230101093657101143193243279324369391441484531571621
reflexů1321230101093075103127173217267
je1614230101092268
obvykle17082301010950102145192235258304
popisována3402441010951102154175211261304348398441
přibližně806244101095181102154176197235286331
u11622441010949
251235244101094793
%13522441010971
geneticky1448244101095096146192222243284326372
verifikovaných184424410109438811813934025810109265092141183227277318358408
FA764258101094494
pacientů874258101095195136157202253282332
s12222581010935
adultním1273258101094395144165195245266341
nástupem1630258101095094129160209261307382
prvních340272101095181128178200240290
příznaků648272101095181102141192235278328
a9932721010944
atypickým1054272101094473118171192233275321397
průběhem1468272101095282132183229280325401
nemoci18872721010949953402861010974122162182
(pyramidové537286101092575115145187261281331379421464
iritační10152861010921497099142181230250
jevy1280286101092165107151
mohou14462861010974122171220268
v17292861010942
tomto1786286101092977151179227
případě340300101095283105157202255301
naopak668300101095095146198244287
chybět)981300101094192134187234266291
(Diehl1298300101092687109156207229
et1554300101094577
al.,165730010109446686106
2010).1789300101094793137180206223
Postupně340314101094999137169221274327374
dochází7413141010952104147199245286308
k10763141010944
poruše11473141010953105137189226274
vibračního1448314101094467120152198240292314368420
čití189531410109426495117
a3403281010943
polohocitu4003281010952102124174225275316337367417
následkem834328101095094129151196248291335411
zasažení1262328101093883119163203248299320
periferních1599328101095197127149176221251302323364413
nervů340342101095096126172222
a5813421010943
senzitivních642342101093682132171193223244288339360400450
míšních1110342101097597134184205246296
drah.1424342101095180124174194
S16363421010944
progresí1699342101095181130182211257292313
nemoci340356101095198176228271293
klesá660356101094367114151197
schopnost884356101093779131182236288340377409
vnímání1319356101094597119197242294316
jemného1662356101092269147199246299350
doteku,340370101095099127171212261280
bolesti6343701010951100121165200230250
a8993701010943
tepelných957370101092972123168189237277316365
podnětů1337370101095099150198243272321
(Abrahão1672370101092679129158201249292340
et340384101094678
al.,44538410109446686107
2015;579384101094794138180198
Pandolfo,803384101094994146199250273301353371
2009).1201384101094795144193218236
Řeč1463384101095097140
je1629384101092370
typicky1726384101093077131153196239286
dysartrická,340398101095297134180210244275297339383429449
sakadovaná,816398101093682126172225277321366418463483
tempo1326398101093077154207260
řeči1612398101093077120141
je1780398101092370
pomalé.187639810109531053404121010977123146193213
Může5804121010975126167214
se822412101093684
též933412101093178119
vyskytovat1079412101094492130174222256307352398429
nepřirozené15354121010952100153185208238290330377430477
kolísání340426101094392115136172217268290
síly65642610109365781125
hlasu,807426101095072116152202222
hypernazalita1055426101095092145193223274319359405427448479524
či1605426101094162
nepravidelné1693426101095097149180225268290340440101095197119169215
artikulační581440101094473106128170221242286327377399
kolapsy1005440101094392114158210246290
dodávající13204401010951102154198240284306328369390
řeči1736440101092974116137
ráz1899440101092974113
„opilosti“340454101093282133155176226262293314347
(Brendel707454101092574104149199251296318
et1045454101094576
al.,114045410109446584104
2013;1264454101094691134175192
Schirinzi1476454101094485135156186207257296318
et1814454101094575
al.,190945410109436584103
2020;340468101094692136181200
Vogel560468101095096148194215
et795468101094575
al.,88946810109446584104
2017).1012468101094692134174200217
FA480482101094393
je588482101092166
onemocnění669482101094898142216265305354399448468
multisystémové11524821010974122143172193227270305335378452501543586
a17534821010943
vedle1811482101094286136157201
neurologických340496101095096146175225247297348369410452498538587
příznaků944496101095181102141191235277327
může12884961010975124163208
být1513496101095193126
přítomno1655496101095181103133182257308357
postižení3405101010952103139170192231277328350
kardiovaskulárního,715510101094388118170192242285330366409460482526556607628681732750
endokrinního1491510101094596148199242274296346397418471522
nebo340524101094994144194
muskuloskeletálního5495241010974122157199248268317352393437458503532576596645666716765
systému1329524101093578113143187261309
a16535241010943
součástí1711524101093584133173216251281301
klinického34053810109436789140162204247293345396
obrazu7635381010950103134179220271
bývají1061538101095295143189211233
i13215381010921
autonomní1369538101094495126176228280357409431
obtíže.18265381010951104135157340552101093984103
Sekundární469552101094490133184234286330360411432
kardiovaskulární927552101094287117168190240283327363406456478522552603624
komplikace1577552101094291167219241262305350391435
se340566101093784
objevují4515661010951104127175219272295317
až795566101094485
u9075661010951
dvou985566101095297148200
třetin1212566101093061108140162214
pacientů1453566101095298140162210262293344
a18245661010945
zahrnují1895566101094087340580101095080131181203224
zejména590580101093985107182229279323
kardiomyopatii939580101094287117169190240316358408460504534556577
připomínající1542580101095181103155206282303354398420441340594101094163
kardiomyopatii430594101094389119172194245323365416469515545567589
hypertrofickou1046594101095193147195226260290341369393435479529580
(Abrahão1653594101092682135166212263308359
et340608101094679
al.,45060810109456889110
2015;591608101094896141183201
Pandolfo,824608101094994147201253277305357377
2009).1232608101094896146195221240
V15036081010952
pozdějších15866081010953106146200248271309331374426
fázích340622101092774116140183236
onemocnění6136221010951104153232285329382430484507
jsou1157622101092361114167
nemocní13626221010951100179232276329352
s17516221010937
větší1826622101094491124163187
pravděpodobností340636101095079122162211255305354405453503552601635665685
ohroženi1040636101094897125173210254303323
výskytem1378636101094287121162207238282355
poruch1748636101095099128177216264
srdečního340650101093768121168212264286340392
rytmu760650101093178113191243
a10316501010945
městnavého11046501010977125162195247293337383436488
srdečního1620650101093768121169212264286340392
selhání,340664101093682104154198248270288
které654664101094275120150196
představují875664101095282127179215246291333384406427
nejčastější1328664101095096118159203239270315337373394
příčinu1747664101095282104144165216265
smrti3406781010936114145178200
u5676781010951
pacientů645678101095298140162209261292343
s10156781010936
FA.1078678101094597119
Průměrný1224678101094979131208256287339382
věk1632678101094591135
dožití17936781010952104144166197219
se340692101093681
pohybuje4416921010951102153194246296318364
kolem824692101094291113159234
37,51078692101094690100148
let124569210109226798
(Tsou1362692101092673103154204
et1585692101094576
al.,168069210109446584104
2011).1804692101094691134172191208
Přibližně34070610109487798150172193231282327
u6877061010950
30757706101094692
%8697061010972
pacientů961706101095195136157203253282332
se1313706101093682
vyvine1415706101094389136157207253
diabetes1688706101095172116167213244289325
mellitus,3407201010977124146169190221273309330
který696720101094377123154201
nelze923720101095198121161208
jednoznačně1157720101092269123174226265316361403454501
a16857201010944
jednoduše17567201010922691221742253407341010952104141188
klasifikovat555734101094468113150172200225269320365410441
jako1023734101092368112163
typ1213734101093077132
I13727341010922
nebo1421734101095199152205
II1653734101092245
a17257341010945
může17977341010977128169216
být340748101095193126
navíc490748101095094136158198
parciálně712748101095196125165187230251301347
refrakterní1083748101092975102132176219251296326377398
na1505748101095093
konvenční1622748101094291142184228279319369391
léčbu340762101092269112165217
(Cnop584762101092678130182235
et846762101094678
al.,95176210109446787108
2013).1085762101094895139181206224
Klinický133576210109507496148170213256304
obraz16657621010951105136182223
FA1915762101094497
dále340776101095194115161
v5177761010943
různé576776101092979118168214
míře806776101097596128173
zahrnuje995776101093883133163213262284329
skoliózu,1340776101093678127149169219257307326
jež1682776101092267106
může18047761010975124163208
předcházet214062101095181126178219269313352397428
ostatním258962101094985116160190240261337
příznakům,294762101095181102141192235278328403422
a3390621010944
charakteristické34556210109409013416320725028232721407610109305390122144187230277
deformity244476101095299128179211289311343390
nohou2861761010951103155207259
jako314776101092368112163
pes3337761010952100138
cavus350276101094187131183220
či374976101094264
pes214090101095198133
equinovarus.229490101094597146168218268311355384434470490
Právě280490101094877121163208
závažnost303290101093984126170209260310345376
poškození3429901010951101137179228266312362383
jednotlivých2140104101092370124176228259282304350398439491
orgánů2658104101095182135180233284
může29691041010977129170217
značně3213104101093992137180232279
ovlivnit3519104101095196119141187240262294
vlastní2140118101094467113150182234256
průběh2423118101095283135188236288
nemoci2738118101095199177228271293
a30581181010945
výrazně3129118101094592124170211263310
limitovat3466118101092244121143175226270316346
délku2140132101095198120163214
života2380132101093961106156186231
pacientů2637132101095297139160207258288339
(Abrahão3002132101092681134164209260304355
et3383132101094677
al.,348613210109446685105
2015;3618132101094693136178195
Pandolfo,2140146101094891141192242264291341359
2009).2518146101094692140187211228
Racionálně‑ekonomický2140171301456512317720527133839642549155259265671377784591110121040109411501211
diagnostický2140185301456896153221288354401442470524580641
proces28091853014568108174229288336
Ačkoli2280202101095595137185207228
dnes25272021010950100146182
stojíme2727202101093667116137159234280
na3025202101095093
prahu3137202101095181125175225
éry3380202101094575120
telemedicíny3518202101093075971432182642140216101095173114135186228
a23942161010943
umělá24632161010950126172195239
inteligence2727216101092272102147170191242288339381426
pomalu,31792161010951102179223245295314
ale3519216101094466112
jistě365721610109224379110156
proniká2140230101095181131181202245289
do24462301010951101
našeho2564230101095094129175226275
běžného2856230101095298137187233284333
života,3206230101093960104153183227247
nenahraditelnou34702301010950951461892402693132140244101095172102147169219269319
roli2480244101092979101122
má26232441010975119
nadále2763244101095094145189210256
osobní3040244101094985135187237258
kontakt3320244101094291141171215257290
s36312441010936
pacientem,36882441010951952140258101094061107157186231307326
jeho2482258101092267118168
pravidelné,2666258101095181125167189240288313365414435
pečlivé31222581010951100144168192238285
sledování3429258101093559108162215260307360383
a21402721010943
zkušenosti2203272101093781133170217269320357389412
lékaře.2635272101092168112158189236256
Proto2911272101094778128160210
se3141272101093582
diagnostika3243272101095073118170221272309342365408454
FA3717272101094396
klasicky2140286101094267113150174216260308
opírá24692861010949103127159205
o26952861010949
důkladnou27642861010951102147172217271323375427
anamnézu3212286101094395141218270317359411
a36442861010943
fyzikální37082861010926742140300101093963108156180233257
vyšetření.2429300101094392131179213245293347371393
Nález28533001010960107131180222
symptomu3106300101093682162216249301380433
ataxie3570300101094376123169194243
spouští2140314101093793149205246281307
poměrně24873141010953109191242276332383
složitý2910314101093763118162188223273
diferenciálnědiagnostický32233141010952781101601952463023483734224485035542140328101095074120173225278316349372415460508
proces.2669328101095183135179225264286
Podrobný2976328101094798152184236290343386
algoritmus3384328101094367120172204228261338390428
diferenciální2140342101095175104152185233286330353400424476500
diagnostiky2671342101095074121174227280318351375420469
ataxií3170342101094376123168193217
přesahuje3417342101095184132170218270323347395
rámec2140356101093078158209254
tohoto2426356101093184139193227281
textu,2739356101093079126163217239
esenciálně3011356101094686136191236260308333387437
důležité34803561010952106131181224250284333
však2140370101094483131177
je2348370101092372
rozpoznat2451370101093083125180234276330377410
příznaky,2893370101095285110152206253299348366
které3291370101094379127160209
doprovázejí353237010109511051601942472140384101094594138189216241
onemocnění24223841010951107158240295342397448504530
získaná2992384101094066107154204260309
–33413841010946
léčitelná,3428384101092273119145180230257312361385
resp.2140398101093081123180203
dostupnou23913981010952108149186242299356412468
léčbou2906398101092274121178235291
více3244398101094572118169
či3460398101094268
méně35753981010978129186237
ovlivnitelná2140412101095199125151199256281316366392447496
–26734121010946
nikoli2757412101095177124178204230
dědičně30244121010952103160186231287337
podmíněná3399412101095210816524727232837821404261010951100
(v2275426101092672
dětském23824261010952103138179226276357
věku2774426101094494141197
jde3005426101092379130
např.3170426101095199156190209
o34134261010951
důsledky349942610109521071471722232802140440101094393
kongenitálního2265440101094396151206256310335369418443497522578632
postižení29294401010952107147181206249298353378
centrálního3339440101094190144178211259284338363419473
nervového21404541010951101135185238285334389443
systému,2615454101093684124159207288342364
expanzivní3011454101094693149198252295320368423448
procesy3491454101095286140185234274321
zadní2140468101093986141193217
jámy2381468101092268146190
lební,2594468101092170124178201223
záněty2840468101093987140188221269
či3132468101094164
chronické3220468101094093125177230254297342390
vitaminové363346810109436810114821404821010976100153206252300
deficience;24714821010952100131158201226274328372420441
u29434821010950
dospělých30244821010951105144198247272319362415
se3470482101093685
jedná3586482101092271126180227
obzvláště21404961010949104145194218265303336384
o25464961010949
cévní2617496101094088134187211
onemocnění,28504961010949103151229282326379427480504526
roztroušenou339849610109298112215719024229533338121405101010950102154
sklerózu,2316510101093580105153185237277330351
systémové2686510101093578114145189264314356400
choroby,3102510101094090139169218269311326
endokrinní34445101010944951451952382682903392140524101095173
poruchy22405241010952104135187229280323
nebo2589524101095198152204
některé2819524101095198142176222253300
paraneoplastické3145524101095298129174226273325378401446482514536578622667
syndromy).2140538101093783136190221273352396422440
Jednoznačné2612538101093483137190242282335381423476524
vyloučení3168538101094492116169221264311364386
všech3586538101094582130174226
získaných2140552101094062100144191243286328380
onemocnění25485521010951103151230282325377425478500
představuje3076552101095384131185223255302346398421469
hlavní3573552101095174120164217239
klíč214056610109436687128
k22945661010943
úspěchu.2363566101095086138185227277328347
Už2736566101095998
v28605661010943
této2929566101093076106156
fázi3111566101092772112133
diagnostiky3270566101095273117169219270306337359402448
je3744566101092268
nezbytná2140580101095197138191234268319363
multioborová25295801010977127149180202253306357388439483527
spolupráce.3083580101093688140163213266296341383429448
Kromě3557580101094981132209256
základního2140594101093984126149193244294316367417
hematologického2583594101095096171215245294316366417438479521566616666
vyšetření3275594101094389125171201231276326348
krve3648594101094273120164
včetně2140608101094383127158208254
diferenciálního2421608101095173101147178224276318340384406457479532583
rozpočtu3031608101093080119172223266299349
leukocytů,3408608101092167118162212254300334384404
biochemické2140622101095174125167218264341363405448493
analýzy2655622101094394139161205247293
spolu2970622101093588139162213
s32046221010936
iontogramem,3262622101092172123153203256286331407454530550
vyšetřením2140636101094389126172203233278329351426
hladin2584636101095072116167189240
hormonů28416361010950100131207257308358
štítné321663610109366789119170216
žlázy3449636101093961105145191
a36576361010943
vitaminů37186361010943652140650101093075151173224275
(zejména2434650101092564111134210256308352
vitaminu280565010109436697142219241292342
E31666501010944
a32296501010944
vitaminů329265010109436697142218240291341
skupiny36526501010936791302140664101095072121162
B),231766410109487289
glykovaného2422664101094970113155203245288338383433482
hemoglobinu,2919664101094994169218268290339390411460509528
sedimentace,34636641010935801311522262713212140678101093075117162181
vyšetření2342678101094390127173205235281332354
moči27176781010975126168190
je2927678101092269
vhodné3016678101094495146199250297
doplnit33336781010951102155177228250281
imunologický,363567810109219714821406921010950101124175227249291334380396
revmatologický2559692101092975119196241271321344395447470511554601
screening3183692101093577108154201252274325377
a35836921010943
také3649692101093075118163
základní2140706101093985129153198251303325
onkoscreening.24937061010949101145195232275306352400452474526578598
Z31197061010950
neurologického3197706101095097149180231254305358381423466512564615
hlediska2140720101095073119172195231275320
doplňujeme24887201010950102154177228279302348425472
především2987720101095283129182229273310332408
magnetickou342272010109761201722232703023243662140734101094291142
rezonanci2299734101092975115165216260310351373
(MR)2689734101092697147172
mozku28797341010974125163206257
a31537341010943
krční3214734101094273114164186
míchy,3417734101097597138188230245
případně36807341010951811032140748101095196149200246
vyšetření2413748101094491127174205236282333355
elektrofyziologická2796748101094567114158191222272300347389411462485536588610652695740
a35647481010943
lumbální36347481010921721482140762101095297120171193
punkci.23617621010951103154198239261281
Výběr2670762101095195149196227
dalších2925762101095196119155178219271
diagnostických3223762101095174118171222273310342365407450497538589
metod21407761010977126159211266
a24357761010945
specializovaných2509776101093691140184207253277300342394440487540584627679
testů3217776101093179117151203
se3449776101093786
samozřejmě3564776101093684163216394062101093971118142220268
odvíjí4237621010950104151174199222
od4487621010950105
výsledků462062101094493131154202256301353
vyšetření500262101094492130178210242289342365
předchozích.539562101095385132186394076101094192144183206248300320
Po428876101094998
vyloučení441476101094491115166218260306358381
získaných48237610109396198142188240283324376
příčin522776101095183106148170221
přítomného547676101095283106394090101093079155206253304354
syndromu431290101093680132183214264340390
spinocerebelární472090101093687110160211253298329374427474496541571622644
ataxie538290101094373118162184230
se3940104101093682
nám4049104101095094170
okruh4246104101094993125176227
pro4500104101095182132
určení4659104101094980121166217239
správné4925104101093688119164207259305
diagnózy5257104101095073117169220270309356
zúží3940118101093989129152
jen4110118101092168119
zdánlivě.4247118101093991135186209231275321339
V46041181010950
dalším4672118101095196118154176253
kroku4943118101094274124168219
máme51801181010975120196242
totiž5440118101093080111133172
na3940132101095094
výběr4061132101094390143190221
z43081321010938
více4373132101094366107153
než4552132101095096137
dvou4715132101095195145196
stovek4938132101093567117161206250
dědičných5214132101095197150172214264307348398
chorob,3940146101094091142173223276295
jejichž425714610109226992114155206246
prolínající4525146101095283133156178229273296318360382
se4929146101093682
symptomy5034146101093580157209240290367409
diagnostický546514610109517311839401601010950100151187218240281323369
proces4327160101095081131172217254
nijak459816010109507193137180
neulehčují4796160101094995146167214264306355378399
(Paulasová5213160101092573116165186229264314356400
Schwabová,3940174101094485135200244295345388431451
2018;4407174101094691133175193
Zumrová,4616174101095099173203252295338358
Kopečková4990174101094897148194236277326369412
et5418174101094576
al.,550917410109446584103
2007;3940188101094692140184199
Zumrová,4158188101095099174203253296340359
Mušová45361881010973122158208251295
et4850188101094576
al.,494518810109436484103
2007).5067188101094692140184210227
Abychom40802021010956108151192243294371
mohli44772021010976127179201223
nemoc4726202101095197174225267
diagnostikovat,5020202101095173117169220271308339361404454497542573592
je3940216101092268
potřeba40332161010951102131161206258302
na4360216101095094
ni4479216101095071
v45752161010943
první4643216101095282128179200
řadě4868216101093074125171
myslet.50642161010975116152173219250269
Ani53582161010955105127
při5510216101095181102
současných3940230101093584132172215249297337376425
sofistikovaných4379230101093584109132167196217258305346389438478516565
možnostech49592301010973122159208256291321364404453
a54262301010943
pokročilých54842301010950993940244101094171119159179200242280329
bioanalytických4284244101095071119162210253273315347367406447492530579
laboratorních4877244101092164113162191234263310339388409448496
metodách538824410109741181481953940258101095093132181
nelze4136258101095094116154198
plošně4349258101095172121156205249
vyšetřovat4613258101094388123169199229278321365394
genom/exom5024258101095095146195271302344387435510
či5551258101094061
naslepo3940272101094992127148193244294
indikovat4249272101092170121142183231273317346
celou4611272101093983105154203
řadu4830272101092972122171
specifických5017272101093585131171192219242282324369408457
enzymologických54902721010944943940286101093985162213236287339361403446492533584
a45512861010943
molekulárně‑genetických46212861010975126149195239290313357387439486517571617669715747769810853900941991
vyšetření.3940300101094390127173205235281333355375
Je4339300101093380
doporučeno44433001010950101154205236287329375426477
provést4944300101095182132176221258290
vyšetření5258300101094390127173205235281332354
genetickým3940314101095095146192222244284327372448
panelem4405314101095195145191213259334
ataxií,4756314101094373117160182204223
jehož4996314101092267118168206
součástí5219314101093686136177221256288309
je5545314101092267
i39403281010921
FA.3981328101094495117
Toto4118328101094590121171
vyšetření4309328101094390126173204235281332354
se4683328101093682
v47853281010943
rámci4848328101092974150192214
ČR50823281010952101
provádí5203328101095182132176221273295
na5518328101095094
Ústavu3940342101095894126171214266
biologie4224342101095174125148199251273319
a45623421010943
lékařské4624342101092168112157188225268314
genetiky4956342101095197149195227249292338
2.5313342101094667
LF5398342101094387
UK55043421010958108
a39403561010943
FN40053561010944103
Motol.41303561010972123154204227247
Diagnózu4399356101095982126178229280319370
FA4790356101094496
při4908356101095182104
důvodném50343561010951101146196248300346423
podezření547835610109521033940370101095197138168214266288
na4249370101095094
tuto4365370101093080111161
klinickou454837010109426688138161202245295346
jednotku4915370101092269121172223254297348
tedy5285370101093075128172
potvrdí,547837010109521033940384101093078110163186206
příp.4174384101095284107160180
vyloučí4382384101094492115167219262284
molekulárně‑genetické46943841010977129152200244297319365396449496528583631683731763786828872919
vyšetření3940398101094389126172203233278329351
genu4308398101095096147197
FXN.4522398101094496156176
Je4716398101093379
potřeba48123981010951102133163208260305
zdůraznit,5134398101093990140170214254305327357377
že5529398101093884
FA,3940412101094495117
jakožto4074412101092266109158197230279
onemocnění43714121010949100147222273315365412463484
způsobené4873412101093890141177228280327378424
expanzí5315412101094488140185236275297
tripletů394042610109306083135158204236286
v42484261010943
nekódující4312426101095096140190243293316338379401
oblasti,47344261010950102125170206238260280
není5035426101095096148170
detekovatelné52264261010951971291742182683113563940440101093078101154202
celoexomovým4171440101094188112164213258309388441486534613
sekvenováním.4813440101093685129177223275327371416468490568588
Mezi54284401010974121162184
další3940454101095297120157179
indikační4146454101092173126149193239281333355
kritéria452845410109437698130176208230275
cíleného483045410109426488135187235287339
genetického519645410109529915119923125329533938539404681010950100
testování4065468101093075111142191234277328349
patří4439468101095196125155176
vyšetření4641468101094389125171201231276326347
přenašečství5014468101095181126176220256301343380410456478
FA5518468101094394
u39404821010950
rodinných4017482101093080133155207258300341392
příslušníků4435482101095383105142164215251302324369421
diagnostikovaných4882482101095274118170221272309341363406456500545596638679730
pacientů,3940496101095297138160206257287338357
u43234961010950
partnerů4400496101095196126160211257288339
přenašečů4765496101095182128179223259306348398
a51894961010944
vyšetření5259496101094491127174205235281332354
prenatální.3940510101095181126177220250294316366387406
Omaveloxolon39405353014583184242298357386453507572601668735
–47035353014560
nová47915353014566133190248
naděje50675353014567125193253282343
pro54385353014568108174
pacienty39405493014568127181209270337376436
s44045493014548
FA.44805493014558125154
Svítá46625493014559114143183242
na49325493014566124
lepší5084549301452889158205233
časy?53455493014554113160218260
Obecně40805661010962114160202252298
lze4399566101092160106
terapeutické4526566101093075105149200246297327348388431475
intervence5023566101092171100145175221266316357402
u54465661010950
FA5518566101094394
rozdělit3940580101092979117168214236257287
do42505801010951101
dvou4375580101095195143194
kategorií.4592580101094287117161213263293314336355
První4970580101094877123174196
skupina5189580101093678128180201251295
terapeutik55085801010929743940594101092973125171221251273315
včetně4279594101094383127158208254
genové4557594101095096146196239283
terapie4865594101092974104148199221267
se5156594101093581
zaměřuje5261594101093984159205234284306352
na3940608101095197
zvýšení,4065608101094088136174221274296316
resp.4410608101093077115168187
obnovu46266081010951105157209254307
hladin4961608101095174120173196248
frataxinu.5237608101092759105137183228251303355375
Druhá3940622101096091141191235
skupina4201622101093578128180202252296
zahrnuje4522622101093984135164215265287333
přístupy4880622101095282103139170220271314
orientované52196221010950801021471982282773203643940636101095097
na4063636101095094
zvrácení4183636101093986117161202248299320
následků4529636101095095131152199251294345
ztráty4900636101093972102146177222
frataxinu5148636101092758102132177221243294344
na5518636101095094
tkáňové3940650101093071115164214256300
úrovni,4255650101094978127169219240259
jakým4529650101092265106151227
je4771650101092267
například4853650101095093143173194237259302353
mitochondriální52226501010974951241732132633123623940664101095180102145167217238
dysfunkce4195664101095194130157208258301340385
(Boesch4597664101092574124170206247297
et4911664101094575
Indelicato,5003664101092272123169191212252297326375393
2023;5413664101094692136182199
Gunther39406781010958109159188238284314
et4279678101094575
Lynch,4379678101094281132173223242
2024;4645678101094692136180198
Indelicato4868678101092172123169191212252297326375
et5268678101094575
Bösch,5368678101094999135176226245
2018).3940692101094795139183209227
V41946921010952
terapii4273692101093077108154207230253
FA4553692101094598
bylo4678692101095296120172
dosud48776921010952104141192246
v51506921010944
klinických522169210109446890142164207251298340392
hodnoceních39407061010950100152202252293338388409450500
testováno4457706101093074110141190233277327377
mnoho48517061010975125175226276
molekul51447061010975125147192235285307
rozličné5468706101092979117394072010109214384135181
povahy41477201010952104147192243285
(látky445872010109264792122165211
snižující4695720101093687109148199221243284305
oxidativní5026720101095092114166211241262307359380
stres543272010109366898144180
a39407341010943
zlepšující3998734101093758103153188236257277316337
funkci4350734101092575123165203223
mitochondrií4588734101097495124171212260309358408437457478
cheláty5081734101093988132153196224268
železa,5364734101093882103148186230248
stabilizátory/aktivátory/substituenty39407481010935651081581781992192563003293764054504775175585906106526957247718008448729049521002103610661086111511641208125712851329
frataxinu528474810109265598126169211232280328
neurotrofické3940762101095096146176226256285335362386427469513
faktory4479762101092671113146195226271
léčiva4776762101092167108129173218
zvyšující5019762101093985131167217239260300322
expresi53667621010945881401702163940776101093658
genu4024776101095197149199
pro4249776101095283133
frataxin4409776101092657102133178222244295
a47307761010944
další4800776101095296118154176
molekuly,50027761010976127150196240291313357372
avšak5401776101094487123168212