1154
www.neurologiepropraxi.cz34080430107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/33838043010732
Neurol.3459804301075593139165209227243
praxi.3718804301074672114152170186
2024;25(4):296-3023921804301074487128168183227271293334356370415458503532573616658
/46248043010731
NEUROLOGIE47018043010758101158205268310370429450494
PRO5216804301074591154
PRAXI5391804301074692148201221
30156558026012657114169
PŘEHLEDOVÉ4549207012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216207012660115187259327395
Friedreichova40523650106286482114153189221239274315355393429
ataxie449736501063866103141158190
–4702365010645
co476336501063371
jsme485036501062255108140
se500636501063062
naučili508336501063979119153171202220
za531936501063072
16054053650106336397
let55173650106296195
mFARS340621010975120172221268
(modified63362101092599150203225253277324377
Friedreich’s10356210109447295141194224271293335385404438
Ataxia149862101095585130174196241
Rating176462101094893124146197248
Scale)34076101094486131154200225
v592761010943
rozmezí66276101092980119195242282304
20–80.99476101094692141191239258
Primárním128076101094777100176220251302324401
cílovým17087610109406286137181227304
ukazatelem34090101095093138179225255301324371447
byla81190101095194117161
změna996901010938115161213257
ve127790101094389
skóre138990101093679129160206
mFARS1618901010975121172222268
po1910901010951102
48340104101094695
týdnech461104101092975127178224267318
terapie804104101093076107152204226273
oproti11021041010950103134184215237
vstupní1364104101094480112163215267289
hodnotě16781041010950101154206257288334
u3401181010951
pacientů420118101095299142165214267298351
léčených800118101092270114161214258301353
omaveloxolonem11821181010951130176221268292345389440464517570618697
vs.1909118101094482104
placebem.340132101095173117159204256302378398
V7561321010950
kontrastu824132101094191141172202246283314364
s12061321010935
pacienty1259132101095196137159205256286331
užívajícími1608132101094989111155200222244285307382404
placebo,340146101095175119162207260312332
jejichž69714610109226992115157208248
skóre971146101093679129161207
mFARS12041461010975121173223269
se1499146101093582
v16071461010943
průběhu1676146101095182134186234286337
sledovaného340160101093660108163216261308361409463516
období8851601010950105160213267291
zhoršilo1205160101094093146178217241264317
(vyšší1551160101092671119158196219
skóre1799160101093782133166214
je340174101092372
asociováno442174101094583137182205259305352406459
s9311741010937
výraznějším999174101094493127174217271320344383407486
postižením),15161741010952107145179203245293347371451477496
u3401881010949
pacientů407188101095196137159205256286336
léčených761188101092167109154205247288338
omaveloxolonem11171881010949125169212257280330372421444494545592668
došlo18031881010950100136159209
po3402021010951103
48471202101094695
týdnech594202101093077129180227270321
ke943202101094288
zlepšení1059202101093962109162199246298320
neurologických1407202101095097149180230254305358380422466513554606
funkcí.340216101092779132176218240261
Rozdíl6302161010949101141194217242
v9012161010943
meziskupinovém9732161010976124165188226270323376400452504549595673
srovnání1675216101093667119164217262314337
změny3402301010939115162214257
skóre620230101093680130161208
mFARS8512301010975121173223270
ve1144230101094490
skupině1257230101093680131184207258305
s15862301010936
omaveloxolonem16452301010950127172215261284336340244101094292115166218265342
(snížení705244101092661112135176222274296
o10242441010950
1,551096244101094762112157
±12762441010953
0,69)1352244101094666115161187
a15612441010944
placebem1628244101095174119161207260308385
(zvýšení340258101092665113160197244296319
o6852581010949
0,85760258101094666116163
±9492581010953
0,64)1029258101094666114164189
se1244258101093683
ukázal1353258101095093139180227249
jako1629258101092166110160
statisticky181525810109366811414516734027210109366890132176223
signifikantní585272101093558110161184212237281327378409460483
(–2,401090272101092570114134182231
±13432721010953
0,96;1418272101094666112161180
p16202721010947
=16892721010954
0,014).1764272101094766115159201227245
V4802861010951
souladu561286101093689142166213267320
s9102861010936
předchozími976286101095285133188231284337378402481504
studiemi1510286101093669122177200248328351
byl1891286101095297121
omaveloxolon3403001010949125170213258281331373423446496548
obecně9063001010949101148190241288
dobře12123001010950101153184230
snášen1460300101093686130167213264
a17433001010943
většina1804300101094388119157179340314101095095
nežádoucích454314101095097138184237288340382404446498
účinků971314101095092114165209261
byla1251314101095195118163
mírné1433314101097598129181228
až1680314101094484
střední178431410109356798145198340328101095073
závažnosti.441328101093885128174214266317355387409430
Celkový899328101095298121165215259306
výskyt1233328101094491128172219254
nežádoucích1515328101095097137184237288340382404446497
účinků340342101095092114165209261
byl623342101095195118
podobný7643421010951103156208261313355
v11423421010943
obou12083421010949102154206
analyzovaných1436342101094395140163207249300344390441484525576
skupinách.340356101093579130182204255300341392412
Pacienti771356101094791133155201252283305
léčení1094356101092168110155206229
omaveloxolonem13413561010949125170213258281332374424447497549595671
ve340370101094491
srovnání460370101093768120166219265318341
s8303701010937
placebovou896370101095276122165212267320365417469
větví1395370101094491123172196
častěji1620370101094188126159206230253
reportovali19023701010930783403841010952106138173225270317340364
bolesti7333841010952105130178216249273
hlavy,1035384101095175121166214231
nevolnost,12953841010951100145197221274327365398419
únavu,17443841010950103149194247269
průjem340398101095183134157204281
a6453981010943
bolesti7123981010952103127174211243266
břicha,1002398101095182105147198243264
laboratorně1290398101092166119171202247278329360412459
u17733981010950
nich1847398101095072114166
byla340412101095296120166
rovněž535412101093082127180228269
zaznamenána833412101093987129181227305353406452504550
elevace1412412101094670118163209252299
alanin-1740412101094467113166189241272
a3404261010945
aspartátaminotransferázy43342610109448414018922326030934339247349855360864267672477981985190193698410281078
(ALT,1559426101092686133177195
AST).18014261010957107158190211
Zvýšení340440101095093140177224276298
hladin665440101095073118171193245
jaterních93744010109226798144175227249291343
enzymů1307440101094597137184261312
však1646440101094380126170
bylo1843440101095195118169
u2140621010950
těchto221062101092975118170200251
pacientů248162101095197139161208260291342
asymptomatické284362101094380125203255287337414459490513555598644
a3507621010943
pouze3570621010952104155196242
dočasné,2140761010951102145190227278326345
s2510761010936
dosažením2571761010951102139185225272324346423
maxima3019761010975120164187264309
během335376101095199150198274
prvních365276101095283131214090101094971112162
12232090101094585
týdnů242390101092975125176225
terapie266690101092974105149201223268
s2952901010935
následným300590101094993129151197249299341416
klesajícím343990101094265111147192214236277299374
trendem2140104101093061108160213260337
k25061041010942
výchozím2576104101094491133184236276299376
hodnotám29801041010950102155207259290336413
při3421104101095283106
pokračování355510410109521041491812272140118101094192137183235259
léčby2427118101092270113167211
(Lynch2667118101092670111164207259
et2955118101094679
al.,306211810109446889110
2021).3201118101094795141186207226
Aktuálně34561181010956100135187233256309357
probíhá2140132101095183133187210263308
open24681321010950103150202
label2691132101092166119166189
extenze2901132101094589123169221262308
registrační3230132101092976129151188220251297339390413
studie36631321010936681192140146101095173120
a22791461010944
dostupná23411461010951103140172223276327372
data2732146101095196127173
naznačují2923146101095095136188233275326349371
konzistentní,3313146101094292144185207244277323374405457479499
příznivý2140160101095284108149203226272321
účinek2490160101095194117170218264
omaveloxolonu27831601010950129175220268292344388440464516570622
u34341601010951
pacientů,35141601010952991421662142672140174101093081102
kteří2270174101094276123154177
jej247517410109226993
začali2596174101093885127173196218
užívat2843174101094990113158204235
dříve3106174101095182105150197
v33311741010943
komparaci3402174101094393170223269300346388410
s21401881010936
těmi,2206188101093078157181202
kteří2437188101094378126158182
iniciálně264918810109217498141164211234287336
užívali3014188101095193117163210234257
placebo3301188101095276123166214268322
a36521881010945
až3726188101094487
v21402021010943
prodloužené2204202101095183133187210261312353399451498
fázi2723202101092672113136
studie2880202101093567119171194241
byli3142202101095194118140
převedeni3303202101095182129173219273320371394
na3718202101095095
omaveloxolon21402161010949126171215261284336378428452503555
(Lynch2717216101092568108161203254
et2993216101094577
al.,309221610109436686107
2023).3221216101094693139186211229
Závěr21402410014768132193256301
Předpokladem2280258101094981130185240294340366413467517596
úspěšného2907258101095189144194232286335389443
dlouhodobého338025810109527613018323729034639921402721010953102157210
managementu23812721010977124178225279328408458512544597
FA30092721010946100
a31402721010945
doprovodných32162721010952106161194247293346401455500543596
komplikací2140286101094396176231256280326374418442
je2616286101092372
multidisciplinární27222861010977130155188212267291330374398453478502556603636690714
tým3470286101093180160
složen36642861010937611152140300101094089143
z23203001010940
neurologů,23973001010952101155188242267321377430452
rehabilitačních2886300101093180134182237262287311344393437491515560613
lékařů,3537300101092171118166199253275
fyzioterapeutů,2140314101092776121145198231279312359414464518551604626
kardiologů,2796314101094492124179203256281334389443464
diabetologů,3291314101095276123178227261313338392447500521
ortopedů,2140328101095184121174230280336390412
spondylochirurgů,2591328101093792147201257304330384429483507541595628683736759
logopedů,3388328101092276132186242292349402424
psychologů,2140342101095392139183237291316370425479501
psychiatrů2677342101095292139183236261308341374428
aj.314134210109446991
Navzdory32683421010961109155199254308342391
tomu,369534210109318421403561010977129150
že2319356101094088
v24363561010944
současnosti2509356101093789142186232270323376414447470
nemáme3009356101095099178224302351
k33893561010943
dispozici3461356101095276114168221262285328352
prostředky,2140370101095386139177211244292348393442460
které2630370101094480128161209
by2870370101095398
FA2999370101094599
dokázaly31293701010952106152200243291315362
vyléčit,3522370101094493118167212236269291
vždy2140384101094385138182
existuje2350384101094589112149181232255302
něco,2680384101095097140190209
co2916384101094191
lze3034384101092262108
udělat31703841010949102149172217248
pro3446384101095182133
zkvalitnění3607384101093882130175214039810109224577130179232255
života2425398101093963109161193240
pacientů2695398101095299142165214267299351
–30763981010946
poskytovat31513981010952106144189237273325370417449
relevantní36293981010930781021512140412101094388139170221243
informace2401412101092172100151182258303344390
a28094121010943
zdroje,2871412101093890121171194241260
naslouchat,3150412101094994131153204255297348392423443
radit,3612412101092974126149180200
vytrvale2140426101094390124155202247270317
odpovídat24754261010949102155206250273325370401
na2894426101095095
mnoho30074261010975126177229280
dotazů,33054261010951102133178219270290
které3614426101094275121152198
budou21404401010951103155207258
mít,2424440101097598129150
a26004401010943
především,2669440101095183129182229274311333410431
mírnit3125440101097598129181204235
přidružené3386440101095182105158189240281327379426
symptomy.394062101093580157209240290366408425
Adekvátní4383621010955106153196244289319370392
symptomatická479462101093580156209240290366410441463505548593
léčba540662101092167109161206
má3940761010975120
i4082761010921
nadále412576101095095147192215262
zásadní440976101093885122168220272294
význam.472576101094491133185230306327
Schválení408090101094486137180225247294345367
omaveloxolonu4466901010949125170213258281332374424447498549600
regulatorními508490101092975128178201245276326357408430506529
orgány3940104101094980130175225267
jako4225104101092266108158
vůbec4401104101094293145192234
prvního4653104101095081128179201253304
preparátu4975104101095081127179224254298329379
v53721041010943
terapii5433104101092974105150394011810109517497
hereditární4056118101095097128175228250282328358410433
ataxie4508118101094374120164187234
je4761118101092269
netrpělivě4849118101095097129160213261284306351397
očekávanou526511810109499213818222827231739401321010950101153
a41131321010943
mimořádně4176132101097698175226257302355407454
pozitivní46501321010951103142165197219264317339
zprávou5009132101093992123169212262314
zvláště5343132101093986109154191223269
pro3940146101095285137
pacienty41061461010953100143166215268300348
a44831461010945
jejich455714610109237195119162215
rodiny,4801146101093083137161214258275
kteří5105146101094378126158182
se5316146101093785
tváří5431146101093079126158181
v39401601010943
tvář4001160101092975120150
potýkají41691601010950101132177221266289310
s44971601010936
tímto4550160101093052127157207
závažným4775160101093883126170210261303379
onemocněním.51721601010948991452212713133644103940174101095072149170
Byť4132174101094993128
se4283174101093582
nejedná4387174101095097121168221272317
o47261741010950
kauzální4798174101094288139179226249300323
léčbu,5143174101092168111163215235
představuje54001741010951831291823940188101093771118164218243292
omaveloxolon42641881010951131178224272297350395447472526580
významný4876188101094594138192239319373417
pokrok53261881010952107153187240287
v39402021010945
dosavadním40352021010953108148197244293350405430511
terapeutickém4597202101093180115164220271327361387432479528610
přístupu5257202101095387113153189243300355
u39402161010950
pacientů4015216101095196138161208260290341
s43812161010936
FA4442216101094496
a45632161010943
přináší4631216101095183106157202239261
s49172161010936
sebou4978216101093583136188239
naději,5242216101095095148194218240260
že5527216101093985
přesně3940230101095182128165216263
cílená422123010109406287133185229
léčba4469230101092168110162208
zlepší4695230101093961108161197220
osud4933230101094986137189
nemocných.5140230101095097173224267318360401452473
Hlavními3940244101096084130175229252331354
otázkami4324244101095083130172217264343366
zůstává4720244101093992130163210255302
jak5051244101092369114
vyselektování51942441010945931321802042532983343853940258101094389140163
ideální4126258101092174121166189240263
podskupiny44122581010951103157194237289342365416459
pacientů,4895258101095196138161208260290341362
které5281258101094276122153200
lze5504258101092262109
označit3940272101094989141185227250281
za4243272101093986
dobré43512721010951102155186233
respondery,4606272101093076113166218270323370401448464
a50922721010944
tedy5158272101093076129174
budou53542721010951103155207258
z39402861010940
léčby4009286101092271116170216
profitovat4255286101095285138167194227279325372405
nejvíce,46902861010951100125172196240288308
tak5028286101093178124
ohraničení51822861010951105137184238262305353407431
časového3940300101094289128181227275329383
úseku,4353300101095190139185239260
během46443001010952102156205285
něhož49593001010951101154208249
zůstanou5239300101093993131165213266320373
příznivé3940314101095182105146197220265311
účinky4276314101095092114166209256
přípravku4558314101095182105158189234278322374
u49573141010950
populace50323141010951103156208231276318364
pacientů54213141010951971391613940328101094598129180
s41493281010936
FA4213328101094497
signifikantní4338328101093659111163186214240284330382413465488
(Lynch4855328101092569109162205256
et5140328101094577
al.,524632810109436687108
2024).5383328101094693139185211229
Hodnocení39403421010958108159209259300344394416
odpovědi43733421010948100151201244288340361
na4751342101094992
léčbu4860342101092167108159208
u50853421010949
konkrétního5151342101094190140182213258289339360412461
pacienta3940356101095195136158204255285330
či4288356101094061
možnost43673561010974125164214265301332
časné4717356101094085121171217
detekce4952356101095097128173216256301
progrese5271356101095181131183213259295342
onemocnění39403701010951104153232285329383431485508
se4478370101093685
však4592370101094583130176
neobejde47973701010951100154208258282336385
bez52113701010953102144
vývoje53853701010944931421943940384101092271
citlivých404038410109416497120143190238280333
klinických440238410109436892144168211256304346399
škál4830384101093681129152
a50123841010944
validovaných5085384101094491114137191244290336389433475528
biomarkerů.3940398101095276128206252284329375407460481
Na44493981010961107
poli45853981010952105129152
terapie4766398101093077109155209232280
hereditárních5075398101095199131178233256288335366419442485538
ataxií3940412101094374120164187210
proto4178412101095182130159206
panuje4407412101095194142191211255
velmi4685412101094386107180200
křehký4907412101094372116165206251
optimismus51804121010949100128148222242276350398432
a39404261010943
blízká400642610109517292129170214
budoucnost42424261010951100150199248287336385419448
ukáže,4713426101095091134172216233
jestli4968426101092267101131151170
se5161426101093580
dál5263426101095193114
posílí,53994261010951101135155176196213
anebo3940440101094392137187236
rozplyne.4192440101093078115165186227277321339
LITERATURA341464001234978134189250318368438498567
1.34048000853648
Abeti40148010834180115137153
R,56648010833649
Baccaro62848010833668100131164184222
A,86248010834155
Esteras9304801083326083116137170197
N,113948010834558
et120948010833456
al.12784801083324760
Novel135148010834482114148164
Nrf2-inducer15274801083456687120140156194232270302335356
pre‑18964801083396094117
vents34049010833266104126153
mitochondrial5094901083577295131164202240279318339355387402
defects9264901083397393127160184212
and115349010833270109
oxidative12774901083376883122154176191224258
stress15514901083264970104131158
in172449010831553
Friedre‑17924901083325268102142163197220
ich's340500208315478596122
ataxia4775002083325486118133165
models.65850020835795135170185211225
Front8995002083314984121141
Cell1053500208337668196
Neurosci.116250020834273109129164188217232245
2018;12:188.142250020833468100131143173203216246277312325
2.34051000853652
Abrahão41051020834180102135173205244
A,67251020834155
Pedroso74551020833568108129166193231
JL,9945102083255770
Braga-Neto10825102083365790129161184230265288325
P,142551020833539
et148251020833457
al.15575102083324760
Milestones16355102083547085120147170207245280307
in196051020831553
Friedreich3405201083325267101141162195210242280
ataxia:6325201083325386117133164176
more82152010835795116150
than9845201083215991129
a1126520108331
century117052010833164102123161182216
and139852010833270108
still151952010832649647994
learning.16265201083144980101140155192231244
Neurogenetics.1883520208343731083405302083205591122158189210224254279619530108312
2015;16(3):151-160.64753010833468100130140170202221254271283313343374393424455490503
3.34054000853651
Aranca4045401083416295133165197
TV,6145401083337281
Jones70854010832462100135162
TM,88254010833388101
Shaw99654010833270102153
JD,11615401083247081
et125554010833456
al.13245401083314759
Emerging139654010833390125146184199237275
therapies16845401083226095116149187203237264
in196154010831452
Friedreich's3405501083325268102142163197212244282293319
ataxia.6745501083325486118134166179
Neurodegener86855020834373109130165201231267298334365385
Dis12655502083446083
Manag.136055020835389125161197210
2016;6(1):49-65.158255010833468100131143179198230244256291324347385418430
4.34056000853651
Bhidayasiri4055602083357489128160191224250265286302
R,72056020833650
Perlman7835602083366990106164196234
SL,10315602083326377
Pulst11225602083357287113136
SM,127256020833287100
et138656020833456
al.14565602083324760
Late-onset15305602083316486120143183221248283305
Fried‑18485602083335368103142165
reich3405702083215570102140
ataxia:4975702083315386117133165177
phenotypic69157020833977112150188210244284300332
analysis,103957020833270102118149177191217231
magnetic128657020835890129167202224240272
resonance15745702083215582120159191229261295
ima‑188557020831573105127
ging3405801083395695136
findings,5025801083173574115132171212240254
and78258010833272113
review9205801083225892109145198
of114458010833859
the12285801083226399
literature.1353580108315315590113148171211233269282
Arch16615802083396190128
Neurol.181058020834476114136172188202
2005;62(12):1865-1869.34059010833468104138149185218236267297315327357388423457479510541576610621
5.34060000853650
Bidichandani4106002083355189105137175207245284316354369
SI,7996002083324759
Garcia8786002083437697128143175
CA,10736002083398296
Patel11896002083356788122138
PI,13466002083355062
et142760020833457
al.15036002083324760
Very15826002083366990124
late-onset17256002083154769103126166204230265288
Friedreich3406101083325166100139160193208240277
ataxia6296101083325385116131163
despite8046101083377298136151173207
large10236101083154667104138
GAA117461010834384127
triplet1313610108321425796111146167
repeat14936101083205392127158179
expansions.168561010833364103136173199213250288314327
Arch3406202083385887123
Neurol.47662020834273109129164179654620108312
2000;57(2):246-251.68262010833468104140153188221238272290301337368405428459494525534
6.34063000853652
Boesch40963020833574109136168206
S,63363020833245
Indelicato6956302083155392127143158190222244281
E.99363020833346
Experimental105763020833265104140161177234269308329362377
drugs14526302083385997136162
for16326302083185677
Friedrich's17276302083325267102142163178210248259285
ataxia:3406402083325486118133165178
progress5316402083396198138159193220246
and79164020833270109
setbacks9146402083266183122155188218247
in117464020831553
clinical1241640208331466199114146179194
trials.1449640208322435991106132146
Expert160964020833216466402083286495116138
Opin17966402083458197133
Investig1940640208315513406502083295984105119155
Drugs.50865020834364101136160174
2023;32(11):967-969.69465020833468101136147182215232264292306318353388421440475510544555
7.34066000853644
Brendel3976601083355690128166201216
B,62666010833548
Ackermann68666010834172102136157215247285322
H,102166010834456
Berg10906601083357091129
D,123166010834556
et130066010833456
al.13686601083324760
Friedreich14406601083335267102141162196211242280
ataxia:17336601083315385116132163175
dy‑19216601083386991
sarthria3406701083265980105143164180212
profile5726701083386097115132147182
and77467010833169108
clinical902670108331476299115146179195
data.11166701083397193125139
Cerebellum.127567020833867871161521831982132493051578670108312
2013;12(4):475484.16106701083346810013014117120121925226928131534738034068020833470106119
8.34069000853652
Campuzano40769020834073131170208237271309347
V,76969020833644
Montermini82869020835593132153187208267282320335
L,117869020833145
Moltò123869020835493108131168
MD,1421690208354100111
et154769020833456
al.16186902083324760
Friedreich's16936902083335268103142163197213245283294320
ataxia:3407001083315284114129160171
autosomal5237001083316889125151188245276290
recessive8257001083205385118143169183214248
disease10847001083385277111142167201
caused12977001083316299124158196
by150570010833868
an158570010833168
intronic1665700108314517192128165180210
GAA188770010834384125
triplet340710108322435998114149171
repeat5267101083215594130162183
expansion.72571010833465105138176202217255293306
Science.104771020833160751051421712001247710108312
1996;271(5254):1423-1427.12757101083346499135147182215247262296329364399416428458489522557578609640673706712
9.34072000853649
Cnop40272010834077115154
M,56972010835468
Mulder64972010835492107146180201
H,86372010834457
Igoillo-Esteve9327201083155492107122137175198232259282316348382
M.132672010835468
Diabetes14077201083456092131166188222248
in166872010831552
Friedreich17337201083325167101141161195210242280
ataxia.3407301083325486118133165179
J534730208324
Neurochem.57173020834273109129164194231261317331
2013;126(Suppl.91473010833468100130141172201235254286323362402418431
1):94-102.1360730108334496096131154185217249262
10.3407400085367085
Corben4447402083407798138174212
LA,6757402083327589
Georgiou-Karistianis78374020834480118140178193231269292328362383399425448463495533548574
N,137774020834457
Fahey145474020833262100135166
MC,164074020835495108
et176774020833456
al.18437402083324760
To‑19227402083336790
wards34075020835183105143169
an52575020833270
understanding61175020833775114149170197220253291330345383422
of104975020833757
cognitive112175020833269108146161184199232266
function14037502083185795127151166204243
in166275020831452
Friedreich17307502083325268102142163197212244282
ataxia.3407602083325486118133165179
Brain5347602083345488103139
Res6867602083346489
Bull.788760208333698499112
2006;70(3):197-202.91376020833468104140152185218238272289301330361393412443477510522
11.3407700085366678
De43477020834581
Castro5307702083407399122144181
M,72677020835568
García-Planells8097702083447798129144176198235250282320355371386412
J,123677020832436
Monrós128777020835593132153190217
E,151977020833346
et158077020833456
al.16517702083324760
Genotype172677020834480118156178212251287
and214048010833269108
phenotype226048010833977111149187209242281317
analysis258948010833269101116148174189215
of281748010833656
Friedreich's28854801083325267101140161195210241279290315
ataxia32134801083325386117132164
compound338948010833168125164203240278316
he‑37184801083377294
terozygous21404901083225577114142176214253291317
patients.24724901083397294109144182203231245
Hum273249020834278134
Genet.287949020834172108139160172
2000;106(1):86-92.306749010833468104140153183215251270301316328362398421456489502
12.21405000085366884
Delatycki22375002083458196128150184215246262
MB,251250020835490103
Williamson26285002083587489104119151209235274312
R,295350020833549
Forrest30155002083337092114148174198
SM.322650020833287101
Friedreich33405002083325267102142163197212244282
ataxia:36355002083325386118133165178
an214051020833270
overview.222551020833769104125160175210261272
J2510510208324
Med254751020835283119
Genet.267851020834272109139160173
2000;37(1):1-8.286651020833468104141153188220237269283295325343379393
13.21405200085366883
Diehl22365201083456195133148
B,239752010833548
Lee245852010833165100
MS,25715201083548799
Reid26835201083357085124
JR,28205201083246073
et290652010833456
al.29755201083324760
Atypical,30475201083416296135151183215230243
perhaps33025201083397495134166205231
under-re‑354652010833775114148169188210244267
cognized?214053010833168108146161190224263290
An244653010834179
unusual254153010833775113139176208224
phenotype278153010833877112150188210244284319
of311653010833857
Friedreich31895301083325268102142163197212244282
ataxia.34875301083325486118133165179
Neurogenetics.36825302083437310921405402083205591122158189210224254279293
2010;11(2):261-265.244654020833468100131144174202217251269281316350380399430463497509
14.21405500085366984
Fahey224455020833262100135166
MC,243055020835595108
Cremer25585502083406195153188210
PD,27885502083358091
Aw289955020834191
ST,30095502083336776
et310555020833456
al.31815502083324860
Vestibular,32615502083366996119134173211227259280290
saccadic35715502083265991122155194209241
and214056010833168106
fixation2258560108317336395116131167205
abnormalities247556010833169106144164221253267282303318351377
in286456010831551
genetically292756010833872109143164179210242256271301
confirmed324056010833167104121138158215249287
Friedreich3539560108332516699138158191206237273
ataxia.21405701083325486118133165179
Brain.233457020833454881031392473570108312
2008;131(Pt250157010833468104139152182212243258293317
4):1035-1045.2833570108334526493125158191213244275311344356
15.21405800085366882
Galea22355801083447691126157
Huq240558010834482120
A,253858010834155
Lockhart260658010833168101130169202222247
PJ,28665801083355466
et294558010833356
al.30135801083324760
Compound308658010834076134173212250287326
heterozygous34255801083377294128149186214248286324362388
FXN214059010833272116
mutations227559010835895118151172188226264290
and258459010833270109
clinical2712590108331466199114146179195
outcome29255901083387698129166224259
Friedreich32035901083325268102142163197212244282
ataxia.35045901083325486118134166179
Ann370259020833874111
Neurol.2140600208343731091301651802319600208312
2016;79(3):485-495.234760020833468100131143176209228262279291325361395417454487521533
16.21406100085366984
Gunther223761010834381119140177212233
K,248261010833549
Lynch25446101083315997129166
DR.27236101083458195
Pharmacotherapeutic283061010833572104125183214246283304342376397430468504541563578610
strategies34526101083264970102124157196211245272
for37366101083185577
Friedreich21406201083325268102142163197212244282
ataxia:24396201083325486118134166178
a2634620108331
review26826201083215587103138189
of288862010833757
the29616201083226095
available30736201083326496112127159198214249
data.33396201083387092125138
Expert34946202083316197128148171
Opin36796202083458297133
Pharmacother.2140630208333691051251812172472813023383683892525630208312
2024;1-11.255363020833468101132144174193224252261
17.21406400085356675
Hodge222764010834381120158192
G.243164010834357
Three25006401083327091124159
cases26716401083316389123149
of283264010833756
Friedreich's29006401083325166100138159192207238275286311
disease32236401083385278112143169203
all34386401083324761
presenting35116401083385993119153190211226263301
marked214065010835789109139173212
increase23646501083155284105138170196230
of260765010833655
the26756501083215993
knee-jerk.278165010832968102137160175210230261275
Br306865010833556
Med313765010835488127
J.327765010832336
1897;1(1901):14051406.33256501083346498131140170184215245280312326337367397432466214066010833465101137150
18.21406700085377289
Indelicato22516701083155595132148164198232255293
E,256667010833448
Bösch263667010833676104138177
S.283567010833448
Emerging290567010833393130152192208247288
therapeutics32156701083226298121155196233272296312346375
for36126701083185880
the37146701083236299
treatment21406801083224378110132191226264286
of244768010833757
Friedreich’s25246801083335369104143165199215247285297322
ataxia.28676801083325487119134167180
Expert30686802083316298129150172
Opin32576802083468398135
Orphan340968020834567103140176213
Drugs.3639680208344651021381623800680108312
2018;6(1):57-67.214069010833468100131143179198230244256291325343380413419
19.21407000085366982
Koeppen223770020833572108147187222260
AH.25127002083418699
Friedreich's26267002083325267102142163197212244282293319
ataxia:29607002083315386118133165177
pathology,31527002083397293132170186224263296305
pathogene‑34727002083397293132170209244282317341
sis,2140710208326416780
and223571020833270109
molecular236071020835795111146179216232264285
genetics.266071020833973112147169184216244257
J2933710208324
Neurol297071020834273109129164179
Sci.3162710208330607588
2011;303(1-2):1-12.326571020833468100128136171205239257288307338356368398416447477489
20.21407200085367287
Koeppen224072010833572107146186221259
AH.25127201083418598
Nikolaus26237201083456090127143175212238
Friedreich28747201083325267102141162196211243281
and316872010833169108
degenerative328972010833872112147184219240273295310342376
atro‑36787201083325475112135
phy214073010833977108
of226773010833756
the23437301083215994
dorsal24567301083397798126159174
columns26497301083316884122180218244
of291273010833757
the29887301083216095
spinal31027301083266580118150166
cord.32877301083316890128141
J3444730208324
Neurochem.3484730208342731091291641952312613173800730108312
2013;126(Suppl.214074020833468100130141171201235254286323362402418431
1)(025867402083344967100
1):4-10.2702740208334486094117148180192
21.21407500085367082
Ladame223775020833165104136194229
P.248175020833641
Friedreich’s25377502083325268102142163197212244282294319
disease.28717502083385379114146173208220
Brain.310775020833454881031393245750208312
1890;13(4):467-537.32737502083346599135148178208226259276288322359391410444477509515
22.21407600085377796
Lee228376010833270109
A.244076010834259
Omaveloxolone:2547760108349111147182220238280314354373415457496511
first3106760108319386292119
approval.327276010833376119144185220256275290
Drugs.361076010834772114156186202
2023;83(8):725-729.214077010833468101136147183217235268286298331366401423454488523534
23.39404800085357186
Lynch40384801083315997128166
DR,42164801083458094
Chin43224801083397791128
MP,44634801083538893
Boesch456848010833573107134165202
S,478348010833244
et484048010833355
al.49074801083314659
Efficacy4978480108332506785116149180213
of520348010833756
Omaveloxo‑5271480108346104136167200215253282319341
lone39404901083155290124
in407649010831452
Friedreich's41404901083325166100139159193207238276286312
ataxia:44644901083315284115130161173
delayed-start46494901083387287119149182221243269292324344368
analysis502949010833269101116147173187213
of525449010833755
the53224901083215893
MOXIe5427490108354100137151185
extension.39405001083346590124162188203241279292
Mov424850020835389119
Disord.43795002083445983118139173187
2023;38(2):313-320.457850010833468101136147182217236270288300335366396417450482516529
24.39405100085367186
Lynch40405102083316099131169
DR,42235102083458195
Chin43335102083407792130
MP,44785102083549094
Delatycki45875102083458096128150184215245262
MB,486351020835490103
et498051020833456
al.50515102083314760
Safety51255102083326584119141175
and531451020833270109
effica‑5437510208334527088120153175
cy394052010833165
of401752010833857
omaveloxolone408752010833795127159193209247277314330368406441
in454152010831552
Friedreich46065201083335268102142163197212244282
ataxia49015201083315386117133164
(MOXIe507852010831973120157172207
Study).52985201083325391130162180191
Ann550252020833874110
Neurol.394053020834373109130165180193
2021;89(2):212-225.414853010833468101133141176210229263281293328360390410441476511523
25.39405400085367287
Lynch40435402083316099131169
DR,42285402083458195
Farmer43395402083336283142177198
J,455354020832436
Hauser460654020834476114140175196
L,481854020833245
et487954020833457
al.49525402083314760
Safety,50285402083326584119141175184
pharmacody‑522854020833978110131190222254291331363384
namics,394055020833870128143175202215
and417255020833270109
potential42985502083387799133171192208240255
benefit457055020833874112147165182204
of479155020833756
omaveloxolone486455020833795128159193209247278315331369407442
in532355020831552
Friedre‑53925502083325268102142163197220
ich39405602083154785
ataxia.40405602083325386118133165179
Ann423456020833874111
Clin43575602083385367104
Transl44735602083314882118142156
Neurol.464156020834374110130165180193
2018;6(1):15-26.484756020833468100131143179198230244256286316338369402416
26.39405700085367187
Lynch40465702083316099131169
DR,42345702083458195
Perlman43485702083356990106163196234
S,460157020833245
Schadt466557020833365103135174197
K.488157020833550
Omaveloxolone4950570208347105138169203219257287325341379417452
for54215702083185678
the55185702083215994
treatment39405802083224377109131189224262284
of424058020833857
Friedreich43145802083325268102142163197212244282
ataxia:46135802083325386118133165178
clinical48075802083324762100115147180195
trial5019580208322435991106
results51425802083215581119134156184
and534358020833270109
prac‑54695802083386093125143
tical39405901083223769101117
considerations.406959010833268107133148186221242275297312350388414428
Expert45105902083316197127148170
Rev46915902083346494
Neurother.4796590208342731091291641842212512715063590108312
2024;24(3):251-258.508859010833468101132144179211230264281292327362393412442477511525
27.39406000085367079
Montermini403160010835492130151184205262277315329
L,437360010833144
Andermann443060010834078116151171229261298336
E,477860010833345
Labuda483660010833164103140179210
M,505960010835467
et513860010833456
al.52066001083324760
The527860010833271105
Friedre‑53966001083325167101140160194216
ich39406101083144683
ataxia40356101083325385116131162
GAA421061010834384126
triplet4349610108321425795111145167
repeat:45286101083215492127159180193
premutation47336101083385993150187209241262277314352
and509761010833269107
normal52166101083387596154185200
alleles.5429610108331466195110144170183
Hum394062020834278134
Mol408762020835389104
Genet.420362020834272109139160173
1997;6(8):1261-1266.438962010833464100133142178197231249261290320354384403434464497533546
28.39406300085367288
Pandolfo404363020833567105144182198217255
M.431363020835468
Friedreich43966302083325267102142163197212244282
ataxia:46936302083315386118133165177
the48856302083226095
clinical4995630208331466199114146179194
picture.52046302083395486110148169203216
J5434630208324
Neu‑547363020834580118140
rol.3940640208321587487
2009;256(Suppl.404264020833468104140152187222257276307345384423439452
1):3-8.4509640208335496196118154167
29.39406500085367286
Pandolfo404665010833567105144183199218256
M,432265010835568
Pastore44116501083356794117154176210
A.464165010834156
The471865010833272107
pathogenesis48456501083397294132171210245283319345360387
of525265010833757
Friedreich53296501083335268103143164198213245283
ataxia39406601083325487119134167
and412766010833271110
the42586601083216095
structure43746601083264971110142166205226260
and465566010833270109
function47856601083195896128153168206245
of505166010833757
frataxin.5128660108319417496129161177215228
J5377660208324
Neurol.541866020834374110131166181194
2009;256(Suppl.394067010833468104140152187222257275307345384423439452
1):9-17.4407670108335496196120150180186
30.39406800085367287
Parkinson40446802083356788119135173199238276
MH,433768020835499112
Boesch446668020833574109136168206
S,468968020833346
Nachbauer475268020834477109147186219257291313
W,508268020835767
et516668020833456
al.52396802083324760
Clinical53166802083405570108123155188203
fe‑55366802083185376
atures39406902083325491113147174
of413169020833756
Friedreich's42056902083325267102141163197212244282293319
ataxia:45416902083325486118133165178
classical47366902083314679105132147179211227
and498069020833270109
atypical51066902083325487127143175208223
phenoty‑534669020833977112151189211244266
pes.394070020833974101115
J4070700208324
Neurochem.4107700208342731091291641942312613174424700208312
2013;126(Suppl.445270020833468100129141171201235253285323362401417430
1):103-117.4897700208335496191122155177208236265271
31.39407100085356880
Paulasová403271010833566103118149175213244277
Schwabová432171010833264101151183221259291323
J,465671010832436
Danková470471010834577114143180211244
M.496071010835467
Ataxie.50407101083406193124139173185
Cesk52387102083376690118
Slov53667102083304479108
Neurol54847102083437210839407202083205570
N.402372020834256
2018;81/114(2):131-149.409472010833468100131143178210232265293324343377395407437467498516547578611622
32.39407300085377389
Pilotto40517301083365167106129154192
F,426573010833339
Chellapandi432673010834180116132148181221255295335351
DM,4698730108347103117
Puccio483773010833674107139155194
H.505373010834559
Omaveloxolone:5133730108348108142174210226265297335352391431467480
a3940740108332
groundbreaking39857401083385996134172211250271305337367384421460
milestone44587401083587388123149172209248283
as475474010833158
the48257401083215994
first4932740108317345582105
FDA-approved505074010833377117138171210249271308340374413
drug54767401083385998137
for39407501083185678
Friedreich40337501083325268102142163197212244282
ataxia.43307501083325487118134166179
Trends45227502083314777113149173
Mol470775020835389104
Med.482475020835283119132
2024;30(2):117-125.497275010833468101133145180214234268286298327355384403434464499511
33.39407600085357084
Schirinzi403676010833263101115136151188216231
T,427976010833241
Sancesario433276010833264101133165192224244259297
A,464176010834054
Bertini47077601083356990114128165180
E,489976010833245
et495676010833355
al.50237601083314659
Speech509476010833270104139171208
and531476010833168107
langu‑54337601083144683121158179
age394077010833170104
disorders40567701083385278115136173208228255
in432377010831451
Friedreich43877701083325166100139159192207238276
ataxia:46757701083315284115130161173
highlights48607701083375290127142157195232253280
on515277010833774
phenomeno‑523977010833875110147184242276313351373