598
www.neurologiepropraxi.cz34080400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
/34018040010732
Neurol.3477804001075593139165209227243
praxi.3736804001074672114152170186
2025;26(3):217-2243939804001074487128172185229272295338359373418457494517556600640
/46248040010731
NEUROLOGIE47018040010758101158205268310370429450494
PRO5216804001074591154
PRAXI5391804001074692148201221
21756558020012657111163
PŘEHLEDOVÉ4549200012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY5216200012660115187259327395
Amyotrofická317836001063892128167198234274305323358393435
laterální36293600106297199131167209240282299
skleróza:39443600106306597129165206237279295
aktuální425436001063874108149188219260278
doporučení454736001063879114155191232267298340357
k4920360010634
diagnostice49693600106385595133174215247280298333365
a5349360010638
terapii54033600106306298139174191208
Amyotrofická340920029815736148161570179393110121079118613161442
laterální1830920029866192278403495618683822887
skleróza:27659200298104234301427518656766894953
aktuální34011800298127255347487613677817881
doporučení126911800298144281423561651789896102011611225
k254311800298130
diagnostice272211800298143207333472611749851938100411101235
a400511800298127
terapii41801180029888214305429571636700
doc.3401580013766129179209
MUDr.5721580013793168245287310
Eva9041580013759116174
Vlčková,11001580013770101151211273330388417
Ph.D.,15401580013764127156235261291
MUDr.18531580013793168245287310
Adam21861580013772136195290
Betík24981580013766125166197259
Neurologická3401740013372128188223283309369431456505555609
klinika972174001335279104164189240294
Lékařské12891740013352106158211247291341395
fakulty1707174001333286136197222258312
Masarykovy20431740013388141184237273328379438489545
univerzity26111740013361121146199252288337362398452
a30871740013353
Fakultní31631740013354102153213239274335360
nemocnice35461740013361116208268318378403452505
Brno,4074174001336096157217238
Neuromuskulární3401890013372128188223283374434477528588614666701762787
centrum11511890013349102163198233294385
ERN,15591890013354112185208
Brno1790189001336096157217
Amyotrofická3402400012161143188241273305359387413457503551
laterální909240001212370102151183231254308331
skleróza1257240001213985109159191245286335
(ALS)1610240001212887133183210
je1837240001212474
fatální1928240001212977109157180234257
rychle2202240001213282125179202252
progredující2471240001215689143199230279336390413436480502
neurodegenerativní29902400012155105159191245302351407457512561593641673696743799821
onemocnění3402540012155111161245300345401451506530
postihující8932540012156112152185209264318342365410433
primárně1349254001215790113196244277333383
motoneurony17552540012183139171225281332387419474530575
mozku23532540012184139181228283
a/nebo2659254001214884137187244300
míchy.29822540012183107151206252268
V32732540012156
posledních33502540012157113152176226283338362406461
letech340268001212373106155200254
byla6122680012156102126173
publikována8032680012156111167191213260313359407462509
řada1330268001213280136183
nových15312680012155109156206249304
doporučení18522680012156111167223255310354402457480
týkajících2350268001213282129177201223267290334388
se2756268001213989
diagnostiky2863268001215678126181236290329362385431481
ALS33612680012161107157
včetně3535268001214891139172227277
přístupu340282001215789112151184239295350
ke707282001214795
genetickému8202820012155105160210244266311357405488542
testování1380282001213381120154208254302357380
těchto1777282001213382127182214267
pacientů,20622820012156104149171221276308363383
a24632820012147
také2531282001213382128176
terapie,2725282001213382114162218242291311
resp.3053282001213382121177197
obecně32672820012155111162207262312
komplexního35962820012147100183340296001215781131178234257315370
managementu7332960012184132187235291341425476531564619
tohoto1375296001213387143198231285
onemocnění16842960012155110161245300345401451506529
a22372960012148
jeho2307296001212474130185
komplikací25162960012147100184241265288334384428451
a29912960012148
komorbidit.30602960012147101185240273330354410433466488
Cílem3571296001215881106157240
tohoto340310001213388145201234289
sdělení658310001214097148173224280304
je991310001212475
sumarizace1095310001214095180228262286329380425475
zmíněných15993100012143128151207258315361406461
doporučení20893100012157113171228261317363413469493
a26113100012148
nejdůležitějších26823100012156107131189244268319363387420470494534558603659
aktuálních3370310001214896132188237261316340385441
poznatků3403240012157113155210258291337393
o7543240012155
tomto830324001213387171203257
mimořádně11083240012184107190245278326383438489
závažném1618324001214392139187231286337420
onemocnění.20593240012155111161245300346401451507530551
Klíčová340340001246190117162219271324
slova:680340001244472130181234259
amyotrofická9573410012148131176229262294348377403447494542
laterální1517341001212371103152185233256311333
skleróza,1868341001213986110160193247288338359
onemocnění22443410012155110160243298343398448503526
motoneuronu,27873410012183138171224280330384417471526580601
genetické34053410012156106161211244267312358406
testování,340355001213383122156210258306362385406
frontotemporální774355001212963118174206260293343427483539573621645700723
demence,15253550012157107191242298343392412
elektromyografie,1965355001215175125173209241296380426480537569618647673724744
gastrostomie,27373550012156104144178210265304338393477500550570
neinvazivní33353550012156107130186232281324348396453476
ventilace,340369001214897153185208231279324373393
dříve754369001215789113161210
vyslovené985369001214899139162217264313369419
přání.1426369001215789138193216237
Amyotrophic3403960012466151201257293331388448506533578
lateral936396001242780116168206258285
sclerosis:1239396001244388116168206264306333376401
new16583960012459111187
guidelines18633960012458116143202255282309367420463
on23443960012458116
diagnostics2478396001246087139197256313356392420464508
and30043960012453111170
management31923960012486139197249307360446498557593
Amyotrophic3404140012161144190244277309364421477500545
lateral910414001212371104153186235258
sclerosis1193414001213985108158191245285308347
(ALS)1564414001212989136186214
is1802414001212463
a18904140012148
fatal,1959414001212978111159183203
rapidly2187414001213381138162218242289
progressive2501414001215790144201233283323362385433482
neurodegenerative30084140012155106161194248305356413463519569602650683706754803
disease340428001215679119169217256306
that664428001213388136169
primarily851428001215790113196244277300323371
affects1240428001214877109160205240281
motor15394280012183138171225258
neurons18154280012155106161193248304343
in2176428001212378
the2272428001213388139
brain2429428001215689138161216
and/or26634280012148103160195245278
spinal2959428001214096120175223246
cord.3223428001214599132188209
In3450428001212379
recent3547428001213282128177232265
years,340442001214796144177217238
a5994420012148
number6684420012156110194250301334
of1023442001215584
new11274420012156106179
recommendations1327442001213383128182266349399455512560592615670726765
have21124420012156104150200
been23324420012157108159215
published25674420012157112169193216255310361418
regarding3006442001213282139187220276299354410
the3437442001213388138
diagnosis35964420012156791271833404560012155109148171209
of566456001215583
ALS,6674560012160106156177
including861456001212378122145199255278332387
the1266456001213287137
approach14204560012148104160193246295339393
to1830456001213386
genetic19344560012155105160210243265309
testing2260456001213382121154177231287
of2564456001215483
these2664456001213388137176226
patients,29074560012157105137159209264296336356
as3281456001214786
well33844560012173122146168
as3570456001214786
the3673456001213387137
therapy340470001213388138170219275321
or679470001215487
general7844700012155105161211243291315
comprehensive1116470001214598181238270320375425481519542590639
management17734700012183130185233288338421472527559
of2350470001215483
this2451470001213388111149
disease2618470001215679118168216255305
and29404700012148103160
its311747000121245697
complications3231470001214598182238262284329377409432487542581
and3404840012148102158
comorbidities.515484001214497179234266322345401423455478527566587
The11194840012149104154
aim1290484001214870152
of1459484001215583
this1559484001213387110148
article1724484001214879115137181204253
is1994484001212362
to2073484001213285
summarize2176484001213992174256303335358400449
these2642484001213387137176225
recommendations2884484001213381126179262343393448504551583605659714752
and36534840012148102158
the340498001213388139
most5004980012183138178212
important7334980012123106163219252288337392424
current11784980012145100132165215271303
knowledge15034980012146103158231255306363419469
about19934980012149105161216249
this2264498001213388111150
very2435498001214898130181
serious2637498001214090123147202257296
disease.2954498001215780119169218257307327
Key3405140012462115168
words:5365140012477135175236282308
amyotrophic8745150012149134181236270303359417474498544
lateral1447515001212473107157191240265
sclerosis,1741515001214086110162195251291315355377
motor21475150012185141175230264
neuron24405150012156108164198254311
disease,2780515001215781121173222262313334
genetic31435150012157108165217251275321
testing,3493515001213484125159183240297318
frontotemporal340529001212963117173205259292341425482538571619643
dementia,10065290012157107190241297329352400421
electromyography,1451529001215074124170205237292376421475532565613670726771787
gastrostomy,22625290012156104143177209264303337391475520536
noninvasive28225290012155110166189244291339378401450499
ventilation,3344529001214898153186209232280312335390446467
living34054300121244795119174230
will.591543001217498121144165
Úvod3405910014780142208279
Amyotrofická4806080010956134176227258288339367392434477523
laterální103060800109216697143174219242293315
skleróza1372608001093680104151182233272319
(ALS)1717608001092682126173199
je1943608001092269
fatální34062200109267099143164214235
neurogedenerativní590622001095095145174223274319370416466511540584613634677728749
onemocnění,1354622001094999145220269310360405455476494
které1864622001094274118340636001092975
se437636001093581
manifestuje5406360010975119169190217262298329379401446
rychle1008636001092975115165186232
progredující1262636001095181131182212257309358380401442463
slabostí1747636001093557100152202238340650001093153
kosterních420650001094495132164211242295318360412
svalů859650001093783129152203
v10906500010944
důsledku11556500010953104141164212266310362
degenerace15456500010952100153201253301333378421467
motorických3406640010976126156206236258299342388428479
neuronů844664001095197147177227278328
mozku11986640010976126165208258
a/nebo1482664001094476125171224275
míchy1782664001097697138189230
(Goutmann340678001092580130178208281323372421
et776678001094474
al.,86567800109426381100
2022).980678001094589132177200216
Jde1211678001093383128
tedy1354678001092972123165
o15346780010948
jedno1600678001092266116165214
z18296780010938
tzv.1884678001093069114128
onemocnění3406920010951103150228280322374421473495
motoneuronu8626920010977129160210263310362392443496547
(motor14366920010926101152183234265
neuron1728692001095198150181232284
diseases).340706001095172108153197233278314337354
Klinicky71170600109497293143164205247293
se1021706001093581
ALS1119706001095598144
nejčastěji1280706001095095117158202238268313335356
projevuje1653706001095181131153198242292314359
čistě34072000109406197128172
motorickou5367200010975125155204234255296338387437
smíšenou9977200010935110131169214265315365
parézou1385720001095296125171210260310
(kombinující17187200010926681171922442663407340010950100122143184205
projevy570734001095282132154199243289
degenerace885734001095096148194245290321365406450
centrálního1361734001094085136165195239261311333385435
a18217340010944
periferního188473400109519834074800109305280127158210232285336
motoneuronu),7037480010976127158209260307359389440492543567585
případně1314748001095283105158204256308355
parézou1695748001095298128175215266318
periferní340762001095299130152179226256308330
nebo696762001095197150201
centrální.924762001094086137167198243265315337357
Onemocnění13077620010963115161238289331382429480502
začíná1835762001093985127148340776001095196
v4627760010944
jedné526776001092370123174221
oblasti7747760010950103126171207239261
těla106277600109307698143
(obvykle1232776001092674127171218263286333
na1592776001095195
některé1714776001095198142175221252299
z21405940010939
končetin,2198594001094291141182226257278328347
asi2569594001094479100
v26945940010943
20–252756594001094692140183229
%30105940010971
případů3105594001095282103155199250300
v34295940010943
bulbární34925940010951101122174218247298319
oblasti2140608001094999121163198228249
či2404608001094060
vzácně2479608001094382127166215260
ve2754608001094387
svalech2856608001093578121142187227276
trupu)3147608001093059108158207230
a33926080010943
postupně34536080010951100135165214264314358
progreduje,2140622001095180129179208253304353374419437
šíří259262200109365688109
se2716622001093681
do28126220010950100
dalších2927622001095093114149170209259
oblastí32016220010949100122164199230250
těla346762200109297394137
a36206220010943
pozvolna368162200109501002140636001093985134156206249
generalizuje2415636001095096146192222266288309348398420465
(Goutman2906636001092582133183213289332383
et3314636001094576
al.,341563600109436584104
2022a).3544636001094692136182226250267
Onemocnění21406500010963114161237288330380427478499
bylo2665650001095294117167
původně28586500010952103147197249300346
považováno32306500010952103147191231281325369420470
za3726650001093985
čistě214066400109406197128172
motorické,23376640010975125155204234256296339383401
v27636640010943
posledních28266640010951101137158204256306327368418
letech326966400109216797142183233
narůstá3527664001095094123173209240284
evidence2140678001094690112165212263305350
o25176780010950
překryvu2587678001095282129172204251299350
onemocnění29646780010950101148225276319370416468490
s34806780010936
dalšími3536678001095296118155176253275
neurodegenerativními2140692001094994143171220270315365410459503532575604624667717737811831
chorobami,2986692001094089137167215265309382403421
především3422692001095079123174218260295316389
pak2140706001095195138
s22997060010935
frontotemporální2353706001092757107157187236266310386437488518562583633655
demencí3028706001095197172218269309330
(FTD),3379706001092669116177201218
která3618706001094274119149193
je2140720001092267
plně2223720001095173123168
vyjádřena2407720001094489112155206236281331374
asi2797720001094379100
u29137200010949
10–152981720001094689137178219
%32167200010971
ALS3303720001095597142
pacientů.3461720001095296136157202253282332350
Dalších21407340010960103125160181222272
asi2429734001094479100
352546734001094691
%26547340010971
pacientů2742734001095296137158203254283333
s30927340010936
ALS3146734001095698144
podle33077340010951102154175221
recentních35457340010929751161612112412140748001095071112162
prací2321748001095181125166187
vykazuje2527748001094389132177216266288334
mírnější2880748001097596126177222244280301
kognitivní3200748001094291142193214244265309360381
poruchy360074800109511021321822140762001094192134
(Strong230076200109267099129180232283
et2610762001094577
al.,271376200109446686106
2018;2845762001094793137180199
Pender3070762001094994145198244275
et3371762001094677
al.,347476200109446686106
2020;3606762001094794139185205
Abrahams,21407760010955107137181231274350385405
2023),2567776001094792136183206223
které2813776001094275119149194
zahrnují3030776001093984134164214264286307
např.3360776001095093145175189
deficit3572776001095196123147188209239
DECLARATIONS:4068241008648871301662142563043393604124625014569241008514
Declaration406825400874987120141179207245272292334376
of445825400874166
originality:45382540087406888131151193231252272299338358
The406826600853473109
manuscript418826600855891130168195227249266306329
is452826600851644
original45832660085386178117133172205222
and481626600853472112
has49392660085387299
not50502660085387699
been516126600853975110149
published532126600854078118135151178217252292
or406827700853862
submitted414527700852867108167184208234269310
elsewhere.44702770085355381117169209245269305320
Ethical406829000873764107127160198219
principles43012900087427090132165185229249288319
compliance:463529000873172134177198218256298331369388
The406830100853678116
authors420530100853475100142183208238
attest44643010085356087124154179
that466430100852465101126
their481130100852465103121146
study49783010085295596138173
was517330100855389118
approved531330100853477119144185220257300
by406831200854073
the41583120085236399
local42743120085165689124141
Ethical44323120085345898115147182199
Committee464831200854179139198215239265300337
and500131200853474114
is513231200851745
in519431200851656
compliance526631200853270130170188205239279311347
with40683230085537298139
human423532300854082143180222
studies44853230085285596139157195226
and473932300853476119
animal48863230085347695157193212
welfare512632300855391110133170195233
regulations53873230085246110414616420140683340085234080120148
of423633400853859
the43153340085236399
authors’44343340085347397136176200229244
institutions46983340085175684109126150189214231270310338
as505633400853462
well513833400855187105122
as528033400853362
with53613340085526994133
the55143340085236399
World406834500856099124142184
Medical427334500855795137154188224242
Association453534500854474104144178196231256273314355
Declaration491134500854785119136172196232257274315356
of528834500853961
Helsinki536934500854785103132150190225244
on406835600853878
Ethical41653560085345898115147182199
Principles43833560085376178117150167207225261290
for46913560085216084
Medical479435600855693134151183218235
Research504835600853874102139173197229268
Involving53353560085165690128146181198238278
Human406836700854685145179219
Subjects430736700853474114132168201227256
adopted458336700853474114155179215256
by485936700853973
the49523670085236399
18th507136700853669514136800501437
WMA5198367008559116160
General537836700854582122158182217235
Assembly406837800854475105143204247266302
in439337800851758
Helsinki,447437800854785104134152193228248264
Finland,47613780085355394113149190232249
in503337800851758
June511537800852668109147
1964,528537800853771110150166
with54753780085537197138
subsequent406838900852867107136172213252288328352
amendments,443738900853493129169210269305345369398414
as486838900853462
well494838900855287105122
as508838900853362
with51673890085526993133
the53183890085236299
ICMJE543438900851759116143179
Recommendations406840000853977112153216278317359402439465483525568598
for46984000085216389
the481840000852466105
Conduct,495440000854283126169210245272290
Reporting,527640000853877120163189217235277320337
Editing,40684110085347491115132172212227
and430841100853373113
Publication443441100853776117134151183218242259298338
of478541100853859
Scholarly485741100853467106146163198221239273
Work514241100856097121155
in531041100851655
Medical537841100855693134151183218235
Journals,406842200852666105129169204221250265
updated435342200853979121155179214256
in462842200851756
December470442200854784116152211252289313
2018,503642200853673107140156
including52124220085165688105145185203242283
patient55144220085407540684330085234076116140
consent422243300853270110138175215238
where447543300855191128151187
appropriate.467743300853474115139178219243260295319354369
Conflict406844700874282125150171191224252
of433444700874066
interest:44144470087196188126154192224251271
Not406845800854686110
applicable.419345800853374115132149182217257275311326
Consent406847200874282125156194237263
for43464720087236593
publication:445347200874284127148168201239266287329371390
Not406848300854686110
applicable.419348300853374115132149182217257275311326
Práce40685030085386399133170
byla42605030085417695131
podpořena441350300854183126168210235272314350
z4785503008531
prostředků483250300854167107137163188225268303344
MZ519950300855899
ČR532050300854282
–5424503008536
RVO548250300853981131
(FNBr,406851400852056103144168181
65269705)427051400853774110147184221257295315
a4606514008535
projektem465751400854065106124162197224260322
specifického499951400852971109143160183203236271307349389
výzkumu540951400853572106141182406852500855998
č.418752500853147
MUNI/A/1525/20234254525008557103151169194234262297330365402426463499535572
z4846525008530
programu489152500854065104145169204264304
podpory521552500854080121163203227264
studentských54995250085285292406853600853976115139168202238270309
projektů439253600854064103120156190216255
na466253600853974
Masarykově475053600855792120155179215249287321357
univerzitě.51215360085397996130166190222239263298313
Pracoviště40685470085386299132172207226255281317
autorů440654700853576101141166207
je463454700851755
součástí471054700852869110144180210235253
European498454700853675100141183221257298
Reference53035470085397699136161198240273310
Network406855800854682107161200224257
for43435580085205983
Neuromuscular444455800854682122145184244283312344383401435459
Diseases49205580085476492128163191228256
-5193558008522
Project523255800853761100117153186212
ID546155800851764
N°554355800854670
870177.406856900853671106140172208217
Cit.4068715008541588298
zkr:41807150085306489105
Neurol.429971400864680120145184203221
praxi.453271400863964102137156173
2025;26(3):217-224471871400863876113151167205243265302322339377413447467502540577
https://doi.org/10.36290/neu.2024.0694068726008539628812915717219821942847250086418110011844037260085386210245067250086246196113153192229267306329369406447465505543581618636674713751
Článek40687370085415892132168202
přijat4285737008539638198133156
redakcí:445673700852359100134168199216231
2.470273700853551
9.476873700853649
2024483273700853672107142
Článek40687480085415892132168202
přijat4285748008539638198133156
k4456748008533
publikaci:450474800854079120138155188223256273287
29.48067480085367286
10.49067480085367085
2024500674800853672107142
doc.406876700874283116136
MUDr.4219767008759108158186202
Eva443576700873875113
Vlčková,45627670087456598138178216254274
Ph.D.485076700874082102153170
vlckova.eva@fnbrno.cz40687780085345184117156190224240276310345398420460501525565604619651683