903
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(3):217-2241836804001074487128172185229272295338359373418457494517556600640
/25218040010731
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2201268020012657114172
PŘEHLEDOVÉ341200012660124182256312369444520587645
ČLÁNKY1008200012660115187259327395
amyotrofická34136001063892128167198234274305323358393435
laterální7923600106297199131167209240282299
Skleróza:11073600106306697129165206237279296
aktuální141736001063874108149188219260278
doporučení171036001063879114155191232267299340358
k2083360010634
diagnoStice21323600106385695133174215248280298333365
a2513360010637
terapii25663600106306298140174191209
ně34062001094994
poté449620010950100129173
znovu63762001093887136178227
s879620010935
výsledky93262001094388123143188239280325
tohoto127262001092977127176205253
testování154062001092973108138186227270319340
(C).189562001092575101117
S340760010944
ohledem40276001094998119164215260334
na75176001095092
neúplnou85876001095095144194216265313363
penetranci123676001095196145190220249292341381402
a1653760010943
variabilní17147600109438611513617822825027034090001095071
expresivitu42790001094587139169214250271314336366416
řady85990001092973124167
genetických104290001095095146191222243283325371410460
variant151890001094387116138181231260
by179490001095193
rodokmen190390001093079340104001095098140214259307
měl6621040010974118139
zahrnovat816104001093781130158207255297339368
alespoň1198104001094363108142192241290
315021040010946
generace1562104001095094143187216258298341
(B)191710400109257295
a3401180010945
kromě405118001094476127206253
ALS,6851180010957101148169
resp.881118001093077114167187
onemocnění10951180010950103150228280323375423475497
motoneuronu16191180010977129161212264311363340132001093081134185
v5521320010944
širším61713200109375989128150228
smyslu,8711320010937114157195217269289
by1187132001095296
měl13101320010977124147
zahrnovat1484132001094087138169222273318364394
také1905132001093177340146001094388
výskyt454146001094491128171217251
frontotemporální731146001092758108160190240271316393445497528572594645667
demence,1424146001095298175222273315360379
resp.1829146001093076113165183
obecně3401600010949100146187236281
výskyt637160001094288123165210242
kognitivních895160001094290141190211240261304355375415465
a13751600010943
psychiatrických1436160001095186130169218239282311340361401443488527576
poruch3401740010950100129178218266
a6211740010943
extrapyramidových682174001094486118147189240281310353427447497546588632671720
onemocnění1417174001094998142216265305354399448468
(B).190017400109267396112
Genetické3401880010958105156202232254294337381
poradenství7471880010951102132177228274325360391437459
by1232188001095194
mělo13511880010975121143194
být1570188001095294127
striktně172318800109356696118160193244289
personalizované340202001095198127164214265308330351390439482526576622
a9802020010943
zahrnovat1042202001093984134164214264307351381
informace144120200109217197147177253297337382
o18412020010949
typu19092020010930753402160010951101
dědičnosti,460216001095196148169210260310345376397416
penetranci894216001095298148194225254298348389410
a13232160010943
rizicích138521600109305190112152173214264
postižení16672160010951102138168190228274324345
pro340230001095384135
konkrétního502230001094394146190222269301353375429480
pacienta1009230001095398141163210262293339
a13752300010944
jeho1440230001092269122173
potomky,16402300010953105136187265309357372
a3402440010943
také402244001093074116160
o5782440010949
limitech646244001092142116137167212253302
genetického964244001095096146191221242283325369419468
testování1448244001093075110141189232276325346
(B–C)1810244001092674121176203
a3402580010944
skutečnosti,405258001093680132163209252303355392424445465
že897258001093986
případný1009258001095384106159205258309352
negativní1388258001095198151196227249294346368
výsledek1783258001094491129151198340272001095196139
není504272001095096147168
vyloučením697272001094389111161211252297347368444
genetického1166272001095096146192223244284326371421471
rizika166327200109295189111153198
(D).1886272001092685109126
Souhrn340286001094596146197227279
nejdůležitějších645286001095096119171221243289329351381427449485507548598
aktuálních1269286001094487120171215237287309350401
doporučení16962860010951102154205236287340300001094084133154
ke510300001094185
genetickému611300001095095144189219240280322365440489
testování1115300001093074109140188230274323344
pacientů1474300001095194135155200250279328
s18173000010936
ALS1871300001095596142
obsahuje3403140010949101137181232281303349
tabulka708314001092974125175197239284
2.1011314001094665
Doporučení3403390014782151221290334402457518588619
pro9863390014771114182
terapii11963390014742103147208279310341
a15653390014761
péči16533390014770133188220
o3403530014768
pacienty4353530014770132186217280349391454
s9173530014750
ALS9943530014776135199
K4803700010949
tématu548370001092974149193222272
léčby836370001092166108159201
a10533700010943
managementu11153700010975118168211262307383428479508558
ALS1689370001095497142
bylo1847370001095193115165
recentně340384001092975116161212241291337
publikováno7033840010951101153175196239288330375425475
doporučení12033840010951101153204234285325370421442
Evropské1670384001094588118168220255298342
neurologické340398001095097147177227250300352374415457502
akademie868398001094487132184230306328374
(EAN)1268398001092570127187212
vytvořené1506398001094390123170219249295346392
ve1924398001094389
spolupráci340412001093790143167219273305351394417
s7884120010937
Evropskou847412001094590123174229266311362415
referenční1294412001093077106154186233286329382404
sítí173041200109375991114
pro1876412001095385136
neuromuskulární340426001095199152183235313365402447499522568599652674
onemocnění10434260010951104152230283326378426479501
(ERN1573426001092672122185
NMD)17874260010961137200226
(Van340440001092578119168
Damme5244400010959102177252297
et837440001094474
al.,92744000109436483102
2024).1045440001094691135178202219
Guidelines12794400010958108129180225246267317362397
obsahují16924400010949100136180229278300321
komplexní340454001094291167218240286329379400
recentní762454001093075117161212241291312
informace109745400109217197147177253296337382
k15014540010942
možnostem15624540010975125163214264299330375450
modifikace3404680010975126178199226250293338379424
průběhu789468001095282132184230281331
onemocnění11454680010950101147223273315365411462483
i16544680010921
symptomatické16944680010936801562082382883404820010976121152173215258304
léčbě670482001092268111163210
kromě907482001094375125203249
kognitivní1183482001094393145197218249271316368390
dysfunkce,1599482001095296133162213265308349394413
které340496001094275120150195
se554496001093682
věnují655496001094488138188210231
samostatně905496001093681156206241272317346396442
publikované13674960010951101153175196238287330374424469
přehledy1856496001095181126340510001095071117169212
(Pender571510001092673117168219265295
et885510001094575
al.,98051000109436483103
2020;1102510001094692136182201
Abrahams,13225100010955106136180231274349385404
2023).1745510001094692136182206223
Léky3405350014557117174234
a6025350014558
postupy6885350014569136183224291359415
modifikující34054900145100167236264296327383450479507560588
průběh9565490014569108175243305372
ALS13565490014573130191
K4805660010948
otázce547566001094978122161201245
modifikace8085660010974123174195222245287331371415
průběhu1240566001095080129180225275324
onemocnění1580566001094998144218267308357403340580001095072
poskytují4355800010951103139183229263314336359
aktuální817580001094386120171215238288310
guidelines11515800010950100123175221244266317364401
silné157558000109355779130177
doporučení17755800010951102154206340594001092981122168219241
pro603594001095182132
léčbu757594001092268111163214
riluzolem99359400109295274124164215238284361
(Rilutek,137659400109257497119170201247290312
Riluzol),171059400109497294144184235258284302
který340608001094276121152199
by557608001095295
měl6706080010975122145
být833608001095295129
pacientům980608001095197138160207258288339415
nasazen1414608001095094131176216263314
při1747608001095182104
stanovení1870608001093567112340622001094999142186236258
diagnózy615622001095071114165215265303348
a9806220010943
podáván10426220010951101153196239282332
doživotně13916220010950100138160204252282332378
v17866220010942
dávce1848622001095094136340636001094083
50440636001094590
mg5466360010974124
2×686636001094598
denně.800636001095095145194239257
Kritéria1073636001094878100130174203225268
explicitně1357636001094486137159180220241271320365
zmiňují17386360010938112134183232253274
doživotní3406500010951102141163208258289340362
podávání7246500010952103156200244288339362
léku1108650001092168112163
a12946500010943
nepodmiňují1358650001095096149201253330352403453476498
pokračování18786500010952103340664001094275120161211255300352374
terapie741664001093076107152205227274
hodnotou10436640010950101154205256287337389
funkční1459664001092778130173214265287
vitální177466400109436697143165216239
kapacity340678001094286137181221243273318
(FVC)674678001092669120171198
nad889678001094992143
601049678001094693
%11586780010971
predikované1245678001095181126177199241289332375425471
hodnoty1733678001094998150200249340692001093076
pro441692001095182132
odpovídající5996920010949102154206249272324369391413455477
věk1101692001094388132
a12586920010944
výšku1322692001094491127171222
ani1569692001094394116
trváním1711692001092960107152203225301
onemocnění.340706001094999145220270311361407457478498
Tyto855706001094481114163
podmínky10357060010951101153228249299342387
jsou1439706001092258108158
však1614706001094278122165
nadále1796706001094993144187340720001092166
uvedeny423720001094993137189234284325
jako765720001092265107156
součást938720001093584134175219254285
indikačních1240720001092170121143185229270319341381431
omezení16887200010948123169208253303325
úhrady3407340010951103135181234280
léku648734001092270115167
na844734001095197
stránkách969734001093669101147199244291334386
Státního1383734001094676123154207230284336
ústavu1747734001095189122168213265
pro340748001095181130
kontrolu487748001094290141170200249272321
léčiv825748001092167108129173
(SÚKL,1015748001092567124173217237
2024).1269748001094691135179203221
Souhrn1507748001094494144194223274
údajů17987480010949100143165215
o3407620010948
přípravku408762001095080101152182226267310360
(SPC)784762001092567114166193
(SÚKL,994762001092567123172215235
2024)1246762001094590134177201
zmiňuje14647620010938112133183232253298
pouze17797620010950100150189234
neúčinnost340776001095097148189211262313364400432
léku793776001092168111163
v9767760010943
pokročilých10407760010952103147179229271293315359400451
stadiích1512776001093567112165187209250301
onemocnění.1834776001094910114721403280010975126168218265316338357
Vzhledem2515328001095089140162209261308384
k29173280010942
přetrvávající2979328001095182128159189236281324369391413454476
platnosti3473328001095174118148199249286317339
omezení21403420010950128176217265317340
úhrady25083420010951103134180234279
léku2815342001092169114166
na3009342001095197
pacienty3134342001095298141163211263295342
do35043420010951104
536363420010947
let3711342001092169101
trvání2140356001093062111157209232
onemocnění24003560010951104152230282326378426479502
a29303560010944
s29963560010937
hodnotou30553560010951103157210262294345398
FVC3481356001094599153
nad3662356001095197150
602140370001094797
%22663700010973
je2368370001092270
v24673700010945
českých2534370001094188127171220262315
podmínkách28773700010953106161240263316361408451504
nutné34103700010951103135188237
pro3675370001095385137
pokračování21403840010952104148181226268318362408460482
medikace26503840010975123176199242288331377
u30543840010950
pacientů3126384001095197139161208260291342
s34963840010936
nízkou3553384001095173114158208259
FVC2140398001094497149
a/nebo2307398001094376125172224276
delším2601398001095097120156178254
trváním2873398001093060108152203225302
onemocnění31933980010949100147223274316367414465487
zažádat36983980010939852140412001093985137181212
v23794120010944
případě2443412001095283105157203255301
zájmu2772412001093884107183234
o30334120010949
pokračování31034120010951103147179224265315359404455477
léčby3607412001092168110162205
o21404260010950
schválení2212426001093780132176222245293346369
úhrady26094260010950103134180234279
revizního2916426001093078123147187240263317369
lékaře.3313426001092270115162193240260
V36024260010951
případě36754260010952841072140440001095195146192
výskytu2349440001094389125168214247297
nežádoucích2663440001094995135180231281331373394435485
účinků3165440001094990111161204254
je3436440001092268
vhodné3521440001094393143195246291
zvážit2140454001093986130171193224
snížení2384454001093586108148195246268
dávky,2672454001095095138182228244
a29364540010943
pokud30004540010951103147198250
tento3270454001093075127157207
krok3497454001094274124168
nepovede368545400109509621404680010951103146192245291
ke2450468001094287
zlepšení,2555468001093961108161197244295317337
pak2910468001095197140
případně3068468001095182104157202254305352
i34384680010921
vysazení3480468001094390127172213259310332
léku.2140482001092270114167188
K23564820010950
dispozici2428482001095275112166219259282325347
jsou2804482001092260112164
různé2997482001093082123176224
formy3249482001092779111190233
léku3511482001092169114167
vč.3706482001094486107
tekutých,2140496001092974117167197242282332351
které2508496001094274119149194
mohou27194960010974124175224274
být3010496001095193126
podávány31534960010950101153196238282332373
do35434960010950100
perkutánní36604960010951971272140510001094292123167217267289
endoskopické2446510001094595147197233275324376398438481525
gastrostomie.2989510001094993129160190239275306356431453498517
V35235100010950
České3593510001095296133175220
republice2140524001092976128179232255277318364
(ČR)2522524001092576125151
však2691524001094380125168
tyto2877524001093076110160
formy3055524001092777108185227
nejsou3300524001095097120156207258
běžně3576524001095299139190237
dostupné21405380010951101138169220272323370
a25285380010943
bylo2592538001095194117167
by2777538001095194
nutné28895380010950100131182229
zažádat3135538001093985125171223267298
zdravotní3451538001093890120165208258288339361
pojišťovnu21405520010951103125148184216266310361412
o25735520010949
jejich264355200109226891113155206
úhradu.28705520010949100131176228278299
Podobně2280566001094896148198250300346
silné264856600109355678128173
doporučení28435660010951101153203233283324369419440
pro3305566001095181131
podávání34575660010952102154198240284334355
léku2140580001092167110160
platí2320580001095173117146167
i25075800010921
pro2548580001095181130
podávání26985800010951102154198240284334355
tofersenu3073580001093079105151181218264314364
(Qalsody)3457580001092586129151186236288331356
u21405940010951
pacientů2212594001095298141163211263294345
s25855940010936
prokázanou2642594001095384135180227268315367419471
patogenní3140594001095399130181234282334386408
mutací357559400109781291612072140608001094264
v22336080010945
genu2299608001095299152204
pro2532608001095385136
superoxiddismutázu2697608001093789142191222274317340394448470508586638669716757809
(SOD1).35366080010926356260800109431051662083768608001092645
Pacienty2140622001094994137159206259290337
je2504622001092270
však2601622001094582128172
nutné28016220010951103134186234
upozornit30626220010951105158197249280333356387
na3476622001095297
intratékální36006220010922741051361822140636001093075117162184233255
podání24196360010951102153197247268
léku,2711636001092267110160180
které2915636001094275119149195
může31346360010975124163209
pro3367636001095181130
některé3522636001095095138171215245291
z21406500010939
nich2198650001095071111161
představovat2376650001095181126178214245289331380423467497
významnou2889650001094489130181224300350400450
zátěž,3355650001093984114158198218
a35896500010944
také3652650001092974116161
na2140664001095197
skutečnost,2264664001093680132164210253305357394426447
že2738664001093986
podávání28516640010953105159204248294346368
léku3246664001092269114166
může34396640010977128169216
být3682664001095396131
spojeno2140678001093688140162208260310
s24766780010936
potenciálně25326780010952103134179231272294338360411457
závažnými3015678001093985128173213264306383405
nežádoucími34466780010951971371832352863372140692001094264142164
účinky.2331692001095194116168213260276
Zejména2634692001095298121199247300345
u30066920010951
pacientů3078692001095399141164211264294346
s34516920010937
pomalu35096920010952105184229252303
progredujícími2140706001095180129179208253304352374394434455529549
formami2705706001092675104179222296317
onemocnění3037706001094998143218267308357402451472
je3524706001092267
proto3606706001095180129158206
důležité21407200010950100121166205226256300
důsledně24567200010950100135156201253302348
vydiskutovat2820720001094388138159194236286316365407451480
přínosy3316720001095180102151201236280
a36117200010944
rizika3673720001092951891112140734001094287
této2246734001093074105154
terapie.2419734001093075105149200222267286
Pro2280748001094980131
ostatní2439748001095188121167198250273
léky2739748001092270114162
a29297480010944
postupy29947480010953106143176227281325
modifikující33477480010977129183206234259303355378401443466
průběh2140762001095181131183229279
ALS2437762001095597143
poskytují25977620010952102138180226259309330352
recentní2966762001092975116161211241291312
guidelines32957620010951100122173218240262312357393
silné3706762001093556772140776001095199
či2265776001094264
slabé2355776001093759104157205
doporučení25877760010952104157210241293335381433455
proti3069776001095384135166188
jejich328477600109227092115157209
použití,35197760010953105157197220251273293
i39403280010921
když3980328001094293136177
toto4173328001093079109158
doporučení43473280010951101153204234284325369420441
je4804328001092268
ve4888328001094488
všech4993328001094379124166216
případech5225328001095282103155199250296337387
označeno3940342001094885134176215258307356
jako4310342001092264105152
dočasné,4477342001094998138180215263307325
dokud4816342001095099140189239
nebudou5069342001094993144192242290339
k54233420010941
dispozici54823420010949701043940356001095099136156196216
případné4170356001095179100150193242291335
nové4520356001094997139182
studie4716356001093565113163183227
s49583560010935
potenciálem50103560010951100128172221260280322343387460
doporučení548535600109509839403700010951101131181222266316337
modifikovat.42933700010975124176197223247289338380424453472
Silné478137000109456586136181
doporučení49783700010951101152202232282323367417438
proti5432370001095181130159180
použití39403840010951102152191212243264
dané4228384001095195145191
terapie4443384001093075105149200222267
platí4735384001095173117146168
pro4927384001095181131
léčbu5083384001092166108159209
kmenovými531738400109421191652152653940398001094388163184
buňkami41403980010951100150191235310331
a44863980010943
také4548398001092973115158
pro4722398001095180129
edaravon.4867398001094496139168211253301351370
V52533980010949
případě5321398001095180101152195246291
edaravonu3940412001094495138167210251299348397
zmiňují43524120010938112133182230251272
Van4639412001094990139
Damme47934120010959102176249294
et5102412001094575
al.519241200109436382
možnost52894120010974123160210259293323
přehodnocení3940426001095181126177227279329379420465515536
doporučení44964260010951101152203233283324369419440
na4956426001095093
základě5069426001093884126149192244289
studie5378426001093667116168189235
fáze3940440001092773114162
III412944000109224568
s42244400010937
perorální42814400010953101132184215261284336358
formou4666440001092779110189241293
přípravku,4986440001095284106160191237281326378398
která5411440001094478124156202
nebyla3940454001095197150193216260
v42264540010944
době42904540010952103155202
přijetí4519454001095282104126173204226
guidelines47714540010951102124176222245267318364401
k51984540010943
publikaci52614540010952103155178200243288330352
v39404680010944
r.4004468001093046
20234077468001094793139186
ještě4290468001092269106137183
dokončena.45004680010951103147197249290336388433453
V49794680010951
mezidobí50514680010976123164186238290343365
však5443468001094480126170
byly3940482001095193115157
v41134820010943
I/2024417548200109215298144187231
zveřejněny4422482001093884128157202224274319369410
výsledky4848482001094388124145190242284329
této5193482001092974104153
studie,5361482001093666116167188233251
které3940496001094376122153199
byly4165496001095295118162
negativní4353496001095197150194225246291343365
(Ferrer,4744496001092670116146177223254269
2024),5040496001094793138183208225
což5292496001094090129
dále5448496001095196118164
podporuje39405100010951102154205256286336358403
negativní4361510001095096147191221242286336358
doporučení47365100010951101153204234284325369420441
pro5195510001095181130
užívání5343510001095089110154198248269
tohoto3940524001093079129179209258
preparátu.4217524001095282127179223252296326376395
Slabé4080538001094668114167216
doporučení43245380010952104158211243295338384437459
proti4812538001095284136167189
používání50305380010952105158198221267313365388
léku5446538001092269114167
pak3940552001095195138
aktuální4099552001094385118168211233283304
guidelines44245520010950100121172218240261311357393
poskytují48375520010952102138180226259309331352
pro5210552001095181130
preparát53615520010951811271782223940566001092973103
označovaný4063566001094987137181222270313357407448
jako4531566001092265108156
AMX003547075660010951122169213259301343
(distribuovaný507056600109267495131162192213264315365407451501543
pod39405800010951100152
komerčním4107580001094290164209239278327348422
názvem4545580001094992130176220294
Relyvrio4855580001094792114156202232253302
a51735800010942
obsahující52345800010949100135178228276298318358379
kombinaci3940594001094291167218240290333374395
fenylbutyrátu4355594001092772123164186237287318363393437467517
sodného4892594001093686137188233284334
a52465940010943
kyseliny5309594001094287123169191212262304
tauroursodeoxycholové).3940608001093074124153203253282319369421466517558604643693743765815858902927944
I49006080010922
zde4941608001093889135
guidelines50926080010950100121173218240261311357393
akcentují55016080010943863940622001094085136165215237258
dočasnost42246220010950101142186222272322358389
vydaného4638622001094490140184234280331381
doporučení50446220010951101153204234285325370421442
do55116220010951101
zveřejnění3940636001093986132162208230282328379401
výsledků4367636001094491128150196249292344
studie4737636001093667118170192239
fáze5002636001092772112158
III.51876360010921446687
Ty5300636001094583
firma541063600109265181158203
Amylyx39406500010955130172194237282
publikovala42416500010951101153175196238287330374395439
v46986500010944
III/2024,47616500010921436596143188233277295
a50756500010943
to5137650001093079
opět52356500010949101147178
s54326500010935
negativním54866500010950963940664001095093122143186236257331
výsledkem4287664001094288123144189240282326400
(Amylyx,4703664001092579153194216258303323
2024).5041664001094691134177201218
Také5274664001094482124167
toto5457664001092978107155
doporučení39406780010951101153203233283324369419440
je4405678001092268
tak4498678001093074117
možné46406780010975125163213259
hodnotit49246780010950100152202252282303333
jako5282678001092266108157
jednoznačně546467800109226811939406920010950100138188232273322368
negativní.4325692001095096147191220241285336357376
Lék4718692001094388131
byl4865692001095294116
současně4998692001093585136176221256306352
stažen5367692001093566110150195245
z39407060010938
trhu3996706001093059108157
také4168706001092973114158
v43417060010943
USA,44027060010957100154174
kde4591706001094291136
byl4742706001095192113
původně48717060010950100142190241290335
na5222706001094992
základě5329706001093882124146189239284
výsledků3940720001094389125146192244286336
studie4292720001093666116167188234
fáze4542720001092671110155
II4713720001092244
předběžně4773720001095181126178229275314364410
podmínečně519972000109511021532282503003453873940734001095097
schválen4063734001093677128171215237284335
Food4424734001094493145197
and4647734001094495147
Drug4820734001096091142194
Administration50407340010955106183204255277313344374419449471521572
a39407480010943
komerčně4000748001094289163207236275323368
distribuován.4382748001095071105135163184234282331372415464482
Dostupné48797480010959108142172220270319364
léky5258748001092165106151
a54237480010943
postupy54847480010950993940762001093667116168210
modifikující41757620010975125177198225249291341363384425446
průběh4646762001095181131182228279
onemocnění49507620010949100146221271313363408459480
jsou5455762001092257107157
shrnuty3940776001093686115166215246291
v42507760010943
tabulce4312776001093074126176197238283
3.4614776001094664
Tab.2140173001124992146170
3.2325173001125073
Souhrn2443174001073984130176201248
aktuální2704174001074582110156201219265283
evidence300117400107387694139177224261297
k33121740010737
použití3365174001074591136171189215233
jednotlivých3611174001071856102148193219237255293332369415
léků404017400107185693138
či4192174001073755
postupů4260174001074591121147193238283
modifikujících45571740010771116162181203222258304321340377395433478
průběh5049174001074571116161200245
onemocnění53081740010745921302012462842140185001074684130148
ALS2305185001074885125
dle2446185001074563102
Van2564185001074486133
Damme27131850010756102173245283
et3012185001073865
al.,30931850010745648095
20243204185001074282121159
(se337918500107245290
zohledněním3485185001073579126144182227274312358376447
výsledků3948185001073877108126164209246291
později4255185001074692126170208225244
publikovaných4515185001074591136155173210254292336382417454500
studií)5032185001073157102148166184211
Lék/postup217119900983982123154200247280310356403
modifikující2591199009868114161183209232273320342363400421
průběh302819900984776123170213260
onemocnění330419900984692134203249286333375422443
Doporučení3842199009855101149195224271307349396417
EAN/427619900984193148175
ERN-NMD446819900984188143171227294350
Riluzol21712110095405875117150193210
(Rilutek,2399211009521627996139164202236253
Riluzol)26692110095415875118151193211233
Silné38432110095375471113153
doporučení401421100954386131175200243279317360377
pro440921100954468110
(u453721100952161
všech461621100953666106143186
ALS481921100954783122
pacientů)495921100954481118134174217241284303
Tofersen21712230095377697136160191231274
(Qalsody)246222300952274111128157201245282302
Silné38432230095375471113153
doporučení401422300954386131175200243279317360377
pro440922300954468110
(u453722300952161
nosičů461622300954386116133169211
mutace4845223009565108133170207245
v5108223009536
SOD1)516122300953791144179195
Edaravon217123500953781117141178214256300
(Radicut,24892350095216198143160196239264279
Radicava)278523500954178122139175212248285305
Silné38432350095375471113153
doporučení401423500954386131175200243279317360377
proti440923500954468110135152
(podpořené457923500952166110155199243267306349388
negativními498523500954382127164188205242286303369385
výsledky384324500953675105122162207241279
studie41402450095305699143160199
fáze43572450095215892130
III45052450095173451
s4573245009530
orálním462124500954267104121164181247
edaravonem)488524500953984120144181217260303343409428
AMX00352171257009547110154192233271308
(Relyvrio)249625700952262102119155195219237280299
Slabé38432570095375491135175
doporučení403625700954387132176200243279317361377
proti443125700954468111135152
(podpořené384326700952166110155199243268306349389
negativními424926700954383128164189206243286303369386
výsledky465226700953775106123162207241280
studie49492670095305699143160199
fáze51662670095215992131
III)5314267009517345172
Buněčná217127900954083126166203246282
terapie24712790095246386124168186225
(transplantace27132790095224569107150180224241278321345382419457
kmen.3187279009534101141184199
buněk)340327900954588131170204227
Silné38432790095375471113153
doporučení401427900954386131175200243279317360377
proti440927900954468110135152
ALS217129100954376112
–2297291009540
amyotrofická2352291009540104136176199222262283300333366406
laterální27722910095175781113137175192233249
skleróza;30362910095286077111134174205244258
EAN330929100953579128
–3452291009540
Evropská35072910095356891130172199231270
neurologická379229100954176117140179196236278294328360400
akademie;420729100954073113154188252268302316
ERN-NMD453829100953573122147198258308
–4861291009540
Evropská49162910095356891131172199231271
referenční52012910095235677111134167209242283299
síť55152910095284366
pro217130100954064103
neuromuskulární228830100954276117140179243284311343383400440464505521
onemocnění;282430100954082116180220254296330371387400
SOD1323930100953586137169
–3423301009540
superoxiddismutáza347730100952867108143166205238254295335352378441482505544576615
Tab.214061001124992147170
2.232861001125076
Doporučení2449620010756102148194220266303340386404
pro286962001074672115
genetické300162001074583130168194212250286323
testování33416200107266294120164201245291309
pacientů366762001074591128146184231256301
s3984620010731
ALS403162001074985126
(dle41736200107246685123
Roggenbuck431262001074489135180218265310355393429
et475762001073965
al.,4838620010746648095
2023)495062001074181120160182
Doporučení217175009855101148195224271307349396417
Úroveň48977500985382128169210257
doporučení51707500984793140187216262299341388409
Všem21718800954172111177
pacientům23668800954481117134174217241284349
nabídnout27338800954379124141185228272315340
testování3091880095246393119161197234277294
expanze34038800953974119156199233271
repetic36928800952362106147172189225
GGGGCC393488009550101151202248291
v424288009537
genu42968800954483126169
C9orf7244838800954379120143166201237
A521488009547
Všem217110000954172111177
pacientům236610000954481117134174217241284349
nabídnout273310000954379124141185228272315340
sekvenování309110000953069103143181225268304341385401
genů351010000954383126168
SOD1,369610000953586137170180
FUS389010000953582116
a4023100009536
TARDBP407410000953574112162201239
A5214100009547
Všem217111200954172111177
pacientům236611200954481117134174217241284349
nabídnout273311200954379124141185228272315340
testování30911120095246393119161197234277294
dalších34031120095438097126143179222
genů364211200954483127169
silně38281120095304764107146
a3992112009536
spolehlivě404611200952974118135175218235252289327
asociovaných439111200953666110147164207243280323358393436
s2171122009530
ALS221812200954783122
dle235812200954360100
databáze247512200954480105142186224257296
ClinGen27881220095466380122173213256
D5212112009552
V2171134009541
budoucnu222613400954486129170212247288329
rozšířit25691340095246595125140165180204
testování27871340095256290115155190225267282
na308313400954378
geny,317613400954381123155165
pro335513400954467107
které34771340095346096118155
bude364713400954486128166
schválena382713400953065107141176192230271306
cílená41471340095365169106148183
genová434413400954482123165200235
terapie45941340095246183119162177215
D5212134009552
ALS217114600954376112
–2298146009540
amyotrofická2354146009540104136176199222261282299333365405
laterální27751460095165780113136174191232249
skleróza;30391460095286077111135174205245258
C9orf72331314600954378119143165200237
–3565146009540
chromosome36211460095337497137201241268308372406
94043146009537
open409514600954081116158
reading42681460095235697137154195236
frame45191460095214483146181
72;47151460095377387
SOD1481714600953586137170
–5002146009540
superexoddismutáza50581460095286710814316619923327331435537139846050121711560095236294134
1;231915600953747
FUS238015600953582115
–2510156009540
Fused256415600953574101134175
in275415600951657
Sarcoma;28261560095357598130169233273287
TARDBP312815600953573112162201239
–3381156009540
TAR343615600953573112
DNA-Binding3562156009550100142166206223264305321363403
Protein397915600953861100123156173214
43420815600953671