952
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(3):244-2481836804001074487128172185229272295338359373418458505534572612658
/25398040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2461248020012657115174
TRENDY341200012657121179253328389
V752200012667
NEUROFARMAKOTERAPII84120001267112920226634239946652961968975682988894510101082114411771210
moHu34136001065292134174
řídit5313600106345191109141
kamion?68736001063476130147188230256
–958360010645
very101936001063668104140
late-onSet11753600106297199131160201243275307340
friedreicHova15313600106286482114153189221239274315356393429
ataxie197636001063866103141158190
Po48062001094794
téměř58962001092972146190218
16082262001094586132
let,9696200109216594113
co109762001093986
je119862001092266
Friedreichova12796200109436990134185213257278317365414455498
ataxie179262001094271114156176221
známá,34076001093990134211255275
jí64176001092244
provázel71176001095182132176220261307329
pesimismus.106676001095299136157233255291367418454474
V1566760010951
roce163676001093080123168
2024183076001094793138182
ale34090001094365110
přišla46690001095181103138159203
pro68590001095181130
pacienty83190001095195136157202253282327
nová1174900010950100142186
naděje137690001095094145190212257
v1649900010944
podobě1711900010952102154204255301
prvního340104001095282130181203256306
schváleného672104001093678129172216238285336383434485
specifického1183104001093688135177199226250292335380431482
léku1691104001092268112163
pro1880104001095282132
pacienty340118001095195136157203253283328
s6861180010935
FA.740118001094495116
Jedná874118001093379131181225
se1116118001093682
o12151180010950
molekulu12841180010975125147193236286307357
s16581180010936
názvem1713118001095094133179224299
omaveloxolon.3401320010949125169211256278328369417439489540559
Je919132001093379
to1017132001093079
semisyntetický1116132001093581157178214257308338382413434475517563
triterpenoid1698132001093059811111561862382843401460010950100121172
na528146001095094
bázi638146001095195135156
kyseliny810146001094288124170191212262304
oleanolové.1130146001094971117160210260282332375419437
Lék1584146001094287130
zvyšuje1730146001093884130166215237283
obranyschopnost3401600010951104135181233276313356407459512565616653686
buněk10521600010953105157204248
před1327160001095284130184
poškozením15381600010952105142186236275322375397474
oxidačním340174001095194118172218261313336415
stresem789174001093770101149187235314
a11371740010945
zabraňuje1204174001093987141173220272324348396
apoptóze1634174001094599152206239290331378
(Dayalan340188001092685129170214236279329
et688188001094576
al.,78318800109436584104
2023;906188001094691136182199
La1124188001094388
Rosa1231188001094898134178
et1428188001094576
al.,152318800109436584103
2020).1645188001094792136182207224
V4802020010950
praxi549202001095282126169190
i7612020010921
ve801202001094388
studiích910202001093667116168189210251301
se1232202001093681
pro1335202001095181131
hodnocení14872020010950100152202252293338388409
FA1918202001094495
používá3402160010952105157197220265311
speciální677216001093790138181203248270322344
škála1048216001093680127149194
–12692160010946
skóre1342216001093680131162209
FARS1577216001094598148195
(z1799216001092666
anglického188521600109459734023000109527496138182228280332
Friedreich‘s69923000109457496143197228275297340391410445
ataxia1165230001094475121166188233
rating1425230001093076107129181233
scale),1685230001093779125148195219237
či1949230001094163
modifikovaná3402440010975125177198225249291340383427477520
verze883244001094388118158204
mFARS11092440010975120171219264
(Rummey,1396244001092674124199274320362377
2019).1796244001094691134175199216
Skóre340258001094485133162207
pak562258001095094135
koreluje713258001094189118163184233254299
s10272580010935
délkou1080258001095095116158206255
trvání1350258001092958104147196217
onemocnění1582258001094998143217266307356401340272001095071
a4302720010944
s4932720010935
mírou547272001097597126176226
narušení792272001095094123173209255305326
každodenních1137272001094387127178228280325376426447487537
činností.1693272001094162112162212247278299318
Lék480286001094389132
omaveloxolon6382860010950127171214260282333375424447497549
ve1213286001094389
studii1328286001093667118170192213
MOXIe15672860010973137187209256
prokázal1849286001095282132340300001094390131178200
pokles5673000010953105150174221258
skóre852300001093781132163210
mFARS10893000010977123176226273
oproti13893000010951104136187218240
kontrolní1656300001094494146177208259283334357
skupině340314001093678128180201251297
s6553140010936
placebem.710314001095173117157202254300375395
Zlepšení1123314001095071117168204250300321
bylo1463314001095193115165
dosaženo16463140010951101137181221266316366
u3403280010950
chodících409328001094090140192213254275315365
i7993280010921
nechodících839328001095096137187237289310351372412462
pacientů.1326328001095195136157203253283332351
Zároveň1701328001095095124174217261312
bylo340342001095295118169
prokázáno535342001095282133177222262309360411
zpomalení972342001093991143220265287333385406
progrese1404342001095283134186216262299346
oproti17763420010950103133184215236
historickým340356001095071107138187217238279321367443
kohortám802356001094291141191221254298374
(Lynch1195356001092567106157198247
et1462356001094575
al.,155635600109446584104
2021).1679356001094692136178198215
Typická480370001094481133154194235279
forma775370001092675105180223
Friedreichovy101337000109437192137188217261283323372421463508
ataxie1537370001094372116158179224
začíná1777370001093883123143193235
v3403840010945
období4053840010951105159211264287
dospívání.7193840010952104142195218263309361383404
V11503840010951
případě1222384001095384107160206259307
pacientů1556384001095298141163210263294345
se1928384001093785
začátkem340398001093984124168198240285360
onemocnění7173980010949100146221271313363409459480
v12143980010943
pozdnějším12763980010951102140191241287309344366441
věku1734398001094387130180
se1931398001093682
na340412001095195
diagnózu461412001095173117169219270309360
FA847412001094496
často969412001094185122153203
nemyslí.1198412001095097174216252274296315
U15394120010959
dospělých16184120010951102138190237259303344394
je340426001092268
větší429426001094387118155176
apel,626426001094395141163182
aby829426001094395137
si987426001093657
co1065426001094089
nejdéle1175426001095096118169215237282
zachovali1478426001093984125175225268312333354
svoji1853426001093680129340440001092245
soběstačnost,411440001093788142189226258304346397449486518538
možnost9764400010976128168219271308340
pečovat13424400010953101143193238283314
o16824400010951
rodinu1753440001093081135157208259
a3404540010943
byli402454001095294116137
schopni558454001093576126176228278300
ji876454001092243
i9384540010921
sebe978454001093681133179
finančně1176454001092650100144194235284330
zajistit.1525454001093883105126162193214244264
Proto1807454001094877126156205
je340468001092267
nutné423468001094998128178223
při662468001095080101
podezření7794680010951101152197236265310360381
na1176468001094992
FA1284468001094394
co1394468001094088
nejvíce1498468001094994116159181221265
zkrátit1779468001093880111154183204234
čas340482001094083118
od4734820010949100
začátku588482001093983123166195237286
příznaků889482001095180101139189231273322
po12264820010951101
stanovení1342482001093566109158207249293343363
diagnózy1721482001095071113163212261340496001093884
provedením440496001095181130173217269315365386461
genetického917496001095196147192223244284326371421471
vyšetření.1404496001094389125170201230275325347365
Časné1786496001095296131181226
zahájení340510001093882131173194239288309
inovativní664510001092169118160203232252295344365
terapie1044510001092973102145195216260
dokáže1319510001095099141185223267
zlepšit1601510001093859104154189209238
kvalitu185451000109428713034052400109214272122
života481524001093960104153183227
těchto727524001093075116166196245
nemocných.991524001095095171221262312354394444463
V4805380010949
následující547538001094991125145190240288308329368388
kazuistice949538001094285123171191226255275315358
bychom1321538001095091129178226300
Vám1635538001094989162
představili1812538001095079122173340552001093667111153175196217
příběh582552001095282103156202253
pacienta860552001095195136157203253283327
s12125520010936
pozdním12675520010951102140191241262337
nástupem1630552001094993129160209261307383
onemocnění,3405660010949100146221271313363408459480499
kterého856566001094275120150195245295
jeho1168566001092268118168
povolání13535660010952102145194216260310331
dovedlo17015660010951101143188240261311
k3405800010942
diagnostice401580001095172116166217267302333354395439
pomalu8615800010951102177221243292
progredujících1174580001095181130182212257309358380401442463503553
příznaků.1748580001095181102141192235340594001094292111
Kazuistika3406190014770132187255286337380411472535
45letý,480636001094895118167200248265
doposud7866360010952105160214252305359
zdravý1186636001094094126173218267
muž,14946360010977130172194
přichází1729636001095285109152205252340650001094063
na435650001095298
rutinní565650001093083115138191243266
kontrolu863650001094495148179211263287339
k12346500010944
závodnímu1299650001094088132183238291313392444
lékaři.1776650001092169115162193216237
Povoláním340664001094896139188210253304325400
je765664001092167
řidič857664001092951102123164
nákladního1045664001095094136159202254304325377427
vozu.1496664001094493131181200
Lékařka1720664001094388131176205248292
zjišťuje34067800109396183119151200222269
celkovou635678001094085108150200243292343
instabilitu1004678001092172108139184236258279301331382
při1411678001095282104
chůzi1541678001094191141181203
a17696780010944
zjevnou18336780010939611071513406920010950100150
dysartrii508692001095194130175204237266288309
a8356920010944
zvažuje898692001093885129168218239285
zdravotní1201692001093990120164206255285335356
způsobilost1575692001093990140176226278300321371407437
k3407060010943
řízení40370600109305292138190212
motorových6417060010976127158208239290333380421472
vozidel1139706001094494133156208255277
(řidič144370600109265779131153195
profesionál1664706001095283133161207244266317340720001095095116
–4827200010946
dle554720001095173119
přílohy699720001095182104127178229271
č.996720001094160
310827200010947
k11547200010943
vyhlášce1217720001094390141163207243285330
č.1573720001094060
277/20041659720001094691138163210256305353
Sb.340734001094495114
skupina479734001093578128179201251295
2)799734001094670
a8947340010943
odesílá9567340010949101147183204227270
pacienta1252734001095195136157202253282327
k16047340010942
vyšetření1665734001094389125171201231276326347
neurologem.340748001095096146175225247297348394470489
Nejprve4807620010960106129181211258303
svoji809762001093681131153175
cestu1009762001094186123154204
začíná1239762001093985126147198242
v15077620010944
ambulantní15717620010943119172222244288339369420441
sféře.340776001093561106134178196
Pacient551776001094788128148192241269
do835776001095099
této948776001093073103150
doby1113776001095098149189
nijak131777600109497090133174
vážněji1505776001094386124173217238258
nestonal,1778776001094993128158205214062001094992112130
není228662001094993143163
sledován246462001093556100151200242284333
pro281262001095180128
běžné295562001095196134183228
civilizační319862001094060103124144164202246286335355
choroby356862001094089138167215214076001095192
jako224876001092164106154
vysoký241876001094388123173215260
krevní269376001094273117160210231
tlak,29397600109305194135156
diabetes311176001095071114164210240284319
nebo344676001094994145195
dyslipidemie.36577600109509312821409000109214394116168214290312358377
Léky254390001094288131177
neužívá.274690001095097147187208252297317
V3088900010951
rodině315890001093080132154204250
prvostupňoví34349000109528212917821424629634821401040010951102146169
příbuzní2336104001095283105160211252304325
jsou2688104001092259111162
zdrávi,2877104001093992122168211234253
bez31571040010952100140
závažnějších3324104001093986129175215267314337373395437488
onemocněních21401180010950103150227279322373420472494536587
v27541180010944
anamnéze,2819118001094496140218269317357404423
nejsou3269118001095198121157209261
známy3556118001094091136214256
problémy2140132001095181131183205250326367
s25261320010936
koordinací.2581132001094291141171222243293337378399418
Z30181320010949
odebrané30861320010950102147199229273323369
anamnézy34741320010943931372122623082140146001094087
vyplývá,2254146001094492146169214263309329
že2610146001094087
se2724146001093684
u28351460010951
pacienta2907146001095298141163210263294340
potíže32741460010952105136158199246
s35471460010937
chůzí3605146001094193144185208
a21401600010944
stabilitou2204160001093667112165187208230261311362
postupně25921600010951103139171221274325371
zhoršují2990160001093990141171208259281303
již331916000109224483
čtyři3428160001094174120151173
roky.3627160001093080124170186
Zpočátku2140174001094999149190233262304353
si2508174001093656
všímal257917400109437899173216237
pocitů28311740010951101141162191240
náhlého3087174001094992141162207257306
„vybočení“3408174001093271116168217258301351372404
do21401880010951101
strany,225918800109366796141191232247
nejistoty2524188001095096118139175206255285330
ve2872188001094488
tmě.29791880010930105151168
Příznaky316618800109487798137188231273319
nestability3504188001095095131162207258280214020200109214272118
výrazněji2278202001094489120164203254299321343
neprogredují,2641202001095096148178227279308353405455477498517
chodí3179202001094090140192213
bez3413202001095197136
opory,35702020010950101152182228243
ujde2140216001095072124170
několik2336216001095197140190212233276
kilometrů.263821600109436688138215261292322373392
Běh3056216001094995147
je3228216001092369
pro3323216001095182132
pacienta3481216001095196138159205256286331
obtížný,21402300010949101131152192242283298
již245823000109224382
není2560230001095096146168
schopný2748230001093576126176228279320
hrát3088230001095079123153
fotbal3261230001092676106157202223
ve3504230001094388
svém3612230001093680125200
volném2140244001094391113162207282
čase.2438244001094084119164182
Má26362440010971115
velmi2767244001094387108183204
lehké2986244001092166116158202
potíže32042440010951101130151190234
s34542440010935
řečí,3508244001092974115135154
bez3678244001095096135
poruchy21402580010951102132182223273314
polykání.24782580010951102124167210255305326345
Subjektivně2847258001094493145167212255288309353404449
vnímá3320258001094394115191234
i35782580010921
zhoršenou36182580010939891391692140272001093681132182232
jemnou2391272001092267143193243293
motoriku27032720010975125155204234256298349
pravé3071272001095181125167212
ruky.3302272001092979122167183
Objektivní22802860010961112132177218250270313362382
neurologické2677286001094994142171219240289338359398439482
vyšetření3174286001094287122166195224268317337
odhaluje35262860010948991481902102592140300001092266
lehkou2221300001092166115157204253
dysartrii,2489300001095092127171200231260281301320
řeč2824300001092973113
je2952300001092266
setřelá3033300001093680110139183204246
a32943000010943
sakadovaná,3355300001093579120164214263304347396439457
jinak214031400109224596142186
inervace2352314001092274121152200246288334
hlavových2713314001095173118162213257305346398
nervů3137314001095299130178230
je3394314001092270
intaktní.3490314001092274104150194228280302322
Na21403280010959104
horních22693280010951101131182203244294
končetinách2589328001094291142183228258280330374415465
je3080328001092267
hybnost3173328001095092144195245281312
normální,35113280010950100130207251272214034200109507191
taxe2256342001093075118163
je2444342001092268
nepřesná2538342001095096148178223259310354
bilaterálně,291734200109527395139168213244288309360406424
reflexy3367342001092975102126172216261
jsou3654342001092258108159
nižší2140356001095172112150172
symetricky.2338356001093681158205236266288330373419435
Na27993560010960105
dolních29303560010952103125176198239290
končetinách3246356001094393144186231262284335379421472
je3744356001092269
normální2140370001094998127201244265314334
svalová2489370001093579122142191233276
síla,278037000109355678120139
pyramidové2934370001095192121164238259309358399443
jevy3392370001092266108153
iritační356037000109215071100143183232252
jsou2140384001092156105153
negativní,2308384001094993143186214234277326347365
akrálně2688384001094283113156176225269
jsou2972384001092256105153
vyhaslé3140384001094387137179213234278
reflexy,343338400109297399122166208252266
bilaterálně3714384001095071214039800109216493137166210231280325
je2480398001092267
lehká2562398001092166116158202
dystaxie2779398001095193128159202245266311
a31053980010943
vymizelé3167398001094288163183222266288333
vibrační3515398001094365115145188228277298
čití.214041200109406191113132
Taktilní2294412001094583125158179200250271
čití258841200109406191113
je2723412001092268
povšechně28134120010952102145181227268318368414
zachovalé.3249412001093984125175225268312333379397
Stoj3669412001094473122144
je2140426001092268
o22274260010949
širší229542600109365786123144
bazi,2458426001095196135157175
chůze2652426001094191140179225
je2896426001092267
spastická,2982426001093687131167198219260302346366
Rombergův3367426001094898174225271301352401445
test2140440001092973108139
pozitivní22944400010950100137158188208251301322
s26314400010935
pádem,2684440001095194145190264282
tandemovou2982440001092973122172217291340382430480
chůzi3477440001094089137175196
nezvládá.36894400010949942140454001093883104146196238256
Na24114540010958101
páteři2527454001095093121165193214
je2756454001092166
pozorována28364540010951100136185214262303346394436
lehká3287454001092165114156199
skolióza,3501454001093576123144164213249293312
jiné214046800109224393139
deformity2298468001095096123173203279300330376
přítomné2692468001095181103133182258308354
nejsou.3064468001095096118153204254273
Souhrnně3356468001094494144194224275325370
je3745468001092268
klinicky214048200109426586136157198240286
přítomen2448482001095282103133182258304354
lehký2825482001092167117160205
neocerebelární3053482001095096146188232262307359405427471500551572
i36484820010921
paleocerebelární36884820010951952140496001092269122165211242289343391414459490543565
syndrom,2732496001093782135189220271349369
syndrom3128496001093783135189220271349
zadních3504496001094087140192215257309
provazců,2140510001095282132175220260301351370
lehká2536510001092268119162207
dysartrie,2769510001095195131176206239269291337356
lehká3151510001092167119161207
paraparéza3383510001095297127171223268298344384430
dolních21405240010951101123173194234284
končetin,2443524001094391142183227258279329348
skolióza.2810524001093678127149170220258303322
Jsou2280538001093470122173
odebrány24805380010950103150203235280331374
základní2880538001094086130153198251302324
krevní3231538001094375121166218240
testy.3497538001093177114146192208
Je3731538001093482
doplněno2140552001095099150171220264314363
EMG25185520010943114172
a27055520010943
MR27665520010971119
mozku.29005520010974123160202251269
Je3185552001093277
zjištěna327755200109386080115145188238280
hyperlipidemie,3572552001095090141186216214056600109214192113163207282302347364
MR25205660010971119
mozku26545660010974123161202252
je2921566001092166
s30025660010935
normálním3055566001095099128202245266315335409
nálezem.3479566001095092113158196241315334
EMG21405800010943114171
výsledek2326580001094287122142187237281323
je2664580001092166
v27445800010943
závěru2805580001093781122166194243
popsán3063580001095099150184228276
jako3354580001092264105152
normální.3521580001094998127201243263214059400109497088
Základní2243594001094993134156199249298318
screening2576594001093575104148193243263312362
tedy2953594001092973124166
neodhaluje3134594001094994143194243286306355376420
etiologii357059400109447494143164213214060800109507293
symptomů.2255608001093579155207237286361411430
Z27076080010950
ambulantní27766080010943118170220241285335365415436
sféry3234608001093663109139184
je3440608001092268
pacient3530608001095195136157203253283
směřován21406220010935109154182230272315365
na2520622001094992
krajské2627622001094272115136171213256
pracoviště2898622001095180123163211253274309339382
k32966220010941
dovyšetření.3356622001095099141186221265295324368418438457
Vzhledem2280636001095089139160206258304379
k26786360010942
chronicky2739636001094191120170220241282324370
progredující3128636001095181130182211257308358380401441463
ataxii3609636001094473118161182204
je2140650001092268
pacient2228650001095296137158203254283
odeslán25326500010949101147183204248298
k28516500010942
dalším2912650001095194116151172248
rozšířeným3181650001092979117154175207252303344420
krevním36226500010942741191622140664001095071146
testům,2311664001093074110141191266285
včetně2620664001094483128158208254
imunologického2898664001092197146196246268318370391432474518569619
profilu,3541664001095181131157181203252271
paraneoplastických2140678001095093121164212257306356377419453483503542583627666714
protilátek,2869678001095079127155176196238266310351371
anti-GAD3255678001094391119140167227281339
protilátek,3609678001095079127155176214069200109216494138180201
HIV2357692001095980131
a25046920010943
lues2565692001092171116151
screeningu.2732692001093676105150196246267317367416435
Vše3183692001095086131
je3330692001092267
bez3413692001095196135
nálezu3564692001095093114159198248
patologie.2140706001095093122170191239289310354372
EEG2527706001094386142
vyšetření2684706001094387122166196224268317338
je3036706001092266
v31177060010943
normě.3177706001095098127201246262
Likvorové3454706001094262104149196225273315358
vyšetření2140720001094287122166195223267316336
se2491720001093579
dále2585720001095092112157
neprovádí,2756720001094994144173221262305354375393
je3164720001092165
však3244720001094277120161
ke3419720001094285
zvážení.3519720001093782124162206255275294
Přistupuje214073400109487798134165214266316338384
se2541734001093681
k26407340010942
dalšímu2701734001095195116151173248298
kroku,3016734001094273123166216235
který3269734001094275119149195
zahrnuje3482734001093883133163214263285331
genetické2140748001095197147193224245286329373
vyšetření.2539748001094490126172203233278329350369
Pacient2934748001094891132153199250280
je3239748001092268
objednán33337480010950102124170222272316367
ke3725748001094388
genetickému21407620010952100152200232255297341388466518
poradenství26877620010952105137183236284337374406454478
v31937620010945
rámci3259762001093076154197219
krajského350776200109447612214518322727321407760010950100
pracoviště2266776001095182126167216259281317348393
klinické268477600109436687137159200242287
genetiky.2996776001095197148194224246288334349
Genetik33717760010958105156202233254297
má36937760010976120
k3940620010943
dispozici400562001095275113166219259283325348
popis4384620010953106161184221
neurologických463762001095199152183235259311365388431475523565617
projevů,528662001095385136160208253306327
s3940760010936
pacientem399576001095195136157202253282327403
doplňuje4414760010951101152174224274295341
rodokmen.477176001093079131181224301347397416
Na5204760010959103
základě532376001093884126149192244289
těchto394090001093074115164193242
informací41989000109217096146175251294334355
je456990001092167
indikováno465190001092171122143185233275319368418
nejprve508590001094995116167197243287
vyšetření5388900010943881241691993940104001092974125146
panelu4101104001095296145191213262
deseti4379104001095196132178208229
genů4624104001095095146195
pro4835104001095181130
spinocerebelární4981104001093687108158208249293323368419465487530560610631
ataxie.3940118001094371114156177221239
Takto4193118001094481122154201
je4409118001092266
nalezena4490118001094991112156194238287330
expanze4835118001094485136179227265309
tripletů515911800109305879129150194224272
GAA54461180010957111166
více3940132001094365105149
než4105132001095096135
65×4256132001094691141
v44131320010944
genu4475132001095196146196
pro4687132001095181130
mitochondriální4833132001097596126175216265315366417446468511532582603
protein5452132001095181130394014600109307596146
frataxin4111146001092656100130174217239289
bez4425146001095197136
přítomnosti4586146001095181102133182257307357393424445
normální50551460010950100130206250271321342
alely.5422146001094365110132175191
Na39401600010960104
alelách4070160001094365111133177218269
jsou4364160001092258109159
přítomny4549160001095182103134183259310352
buď49261600010952102155
dvě5107160001095195140
expanze,5273160001094588141185236275321339
anebo3940174001094394139191242
na4205174001095093
jednom4321174001092268120170220295
chromozomu4640174001094090119169245295333382458508
je5171174001092267
přítomna5261174001095281103133182258308351
expanze3940188001094588140184235274319
a42851880010943
na4347188001095094
druhém4466188001095181131181227303
delece.4794188001095197119165206251269
Genetické50891880010958104155201231253293336380
vyšetření54941880010944903940202001093681112141186237258
tak4214202001093074116
potvrzuje43462020010951102132178208248298320366
diagnózu4728202001095072115166216266304353
Friedreichovy509820200109437192138190219264286326376426469515
ataxie.3940216001094373117160182228246
Po4080230001094998
zjištění420423000109396284120152197249270
diagnózy4501230001095173117169220271310357
je4884230001092269
pacientovi4979230001095297139160207258289339382405
navíc5410230001095195138161202
doplněno39402440010951101152174224270320370
kardiologické4326244001094387117168189239261311362383424466510
a48532440010943
diabetologické4915244001095172115167213243292314364416437477520564
vyšetření,54952440010943893940258001093681112141186237258277
vzhledem4240258001094484135156202254300375
k46382580010943
vyšší4700258001094389125160181
frekvenci4905258001092656102144191235286327348
onemocnění527625800109491001462212713133940272001094994144165
srdce4120272001093664115155199
a43342720010943
pankreatu4395272001095195144186216261304333382
v47922720010943
rámci4854272001092972146187207
multisystémového507727200109741231441731942292723073383824565063940286001094490142193
postižení41602860010952104140172194234280332354
při4541286001095283105
FA.4672286001094597119
Diabetes4818286001096183128181228260306342
ani5187286001094496118
srdeční5331286001093667119166208260282
poruchy39403000010951102132182223273314
nejsou4273300001095096118154204254
u45463000010949
pacienta4615300001095195136157202253282327
prokázány.4961300001095181130173218257303353394409
Z40803140010950
krajského4150314001094274119141177220265316367
pracoviště4543314001095182126168217261283319350395
s49643140010936
výsledky5020314001094490127148195247290336
vyšetření53823140010944911271732043940328001092975125146
a41073280010944
s41703280010935
potvrzenou42243280010952102132178208249294345395445
diagnózou4690328001095172115166216266304354404
je5115328001092268
pacient5204328001095195136157202253282
referován55073280010930753940342001092672102151194238288
do42543420010951101
Centra4380342001095297147177206250
pro4656342001095181130
hereditární4812342001095096126171223244274318348399420
ataxie5257342001094473118161182228
FN55103420010944102
Motol,39403560010972123153202224242
kde4201356001094393138
následně4358356001095094129151196248298344
bude47213560010951101153198
probíhat4938356001095181131183204256300329
další5286356001095194116151173
dispenzarizace.54773560010951721083940370001095196146184228257278316361401444462
V44173700010950
centru4485370001094084133162191240
je4741370001092166
upřesněna48223700010950100129174209258302352395
klasifikace5232370001094264107142162188211253297337380
onemocnění3940384001094999144219268309358403453474
na4429384001095093
tzv.4537384001093070116130
very4683384001094387116161
late-onset486038400109216493137167218268303348378
formu5254384001092675105179228
FA,5498384001094394114
je3940398001092270
zažádáno4037398001094087128175228273325377
o44413980010951
schválení4513398001093779131175221243291343366
léčby4906398001092169112165209
lékem5142398001092269114160238
omaveloxolonem.540739800109511301753940412001094388111161202251274324375421497516
Zdravotní44824120010950101131175218267297348369
způsobilost4877412001093890141177227279301323373409440
k53434120010942
řízení540441200109305291136187209
motorových39404260010975125155204234283326372412462
vozidel4418426001094392130152203249270
je4705426001092267
uznána4788426001095089139183233277
do50814260010950100
konce5198426001094291141182226
roku5441426001092978121171
2025,3940440001094692136182200
kdy4159440001094292135
bude43144400010951101152198
další4531440001095194116151173
přezkoumání.4723440001095181126165208257307382426476497516
Diskuze39404650014782114164226295349412
Friedreichova408048200109447395141194224271293334385436480524
ataxie4631482001094474119163185232
s48894820010936
pozdějším49454820010952104142194241263300321398
nástupem53694820010951951321632143940496001095298175
v41404960010944
dospělosti42034960010951102138190236258309345376397
patří4626496001095296126156178
mezi48304960010975122161183
atypické5039496001094373119172194235277322
formy5387496001092677107183225
tohoto3940510001093081133185216267
onemocnění.42335100010951103150228280323374422474496516
Jedná4775510001093482135187232
se5034510001093684
o51445100010951
late-onset521551000109226798144176230282318366397
formu3940524001092778109186237
se4203524001093683
začátkem4313524001093985127172202246291368
po47085240010952103
25.4838524001094794113
roku4977524001093080124176
věku,5179524001094490133185205
nebo5410524001095198151202
very3940538001094591123171
late-onset414053800109226798145177232284322370402
formu4571538001092779111189241
se4841538001093785
začátkem4955538001094087130176207251298376
po53605380010953106
40.5495538001094897117
roku.3940552001093082127179199
Počty41675520010949100143176224
jedinců4418552001092370124147199242293
s47395520010937
těmito4797552001093077155178210261
formami5085552001092779111189235313336
jsou5448552001092360112165
nízké3940566001095071109152196
–41525660010945
asi421356600109437899
154328566001094687
%44265660010971
z45135660010938
celkového4570566001094084106148197239284334384
počtu49705660010951101142174223
FA5209566001094495
(Lecocq5320566001092567112153202243293
et3940580001094473
al.,402858000109436381100
2016).4143580001094589130171194210
I43685800010921
když4406580001094290132171
nemocní4592580001094993167215255304324
mají49315800010973115136156
nález5102580001094991112156194
na5311580001094891
obou5416580001094999148196
alelách,3940594001094365111132176217267286
začátek4246594001093884124168198243285
prvních4551594001095282128179200241291
příznaků4861594001095282103142192236278328
je5209594001092268
posunutý529759400109511021371872372863940608001093075
do40396080010951101
dospělého41646080010951101136188234256301352402
věku4590608001094388131181
a47956080010943
zároveň4857608001093984114163206251301
progrese5182608001095181131182212257293339
je5545608001092267
výrazně3940622001094389120164203254299
pomalejší42616220010951101177221242288310345367
oproti46496220010949101131181211232
typické4902622001093075127149190232276
formě.5200622001092676106182227245
Zde54676220010949100145
se3940636001093580
uplatňuje4036636001094999121163192242290312356
tzv.4408636001092969115129
fenomén4552636001092671121170245290339
anticipace.4907636001094292121141181202252295335379397
Obecně53196360010962113158199248293
platí,3940650001095172115145165184
že4140650001093883
čím4238650001094061135
více4389650001094365105149
amplifikací45536500010943118168190211237261302347387407
tripletů497665000109305980131152197227277
obsahuje52686500010949100136180229278300345
mutovaný39406640010975125155204247291341382
gen,4345664001095096147166
tím4534664001092951126
dříve4683664001095180102146190
se4896664001093682
nemoc5001664001094995171221262
manifestuje528666400109751191691902172632993940678001093080101147
a41066780010943
také4168678001093075117161
rychleji4348678001093076115165187233254276
progreduje.4643678001095181131182212257309358380426444
Pozdní4080692001094896133184233253
formy4357692001092776105180221
mají46026920010975118139160
odlišný47866920010949100121141176226266
klinický507669200109426585134155195236281
obraz,53816920010950101130173212232
proto3940706001095179127155202
jsou4156706001092155103152
náročnější4321706001095091119167207255299319353373
na4707706001094991
rozpoznání4812706001092976113163211248296338386406
a52327060010942
také5291706001092972112155
velice54607060010942851061253940720001094083
často4037720001094083117147194
je4245720001092266
stanovena4325720001093565108157205247290339381
špatná4720720001093585128156205247
diagnóza4981720001095170113162211259296340
(Fearon5335720001092567110152180229278
et3940734001094574
al.,402773400109436481100
2020).4140734001094690133177200216
Méně43697340010972116165209
se4592734001093580
u46857340010949
pacientů4751734001095193133152196245273321
objevuje5086734001094999120164205254274319
těžká5418734001093073110151195
dysartrie,3940748001095092127170199230259279323340
snížená4294748001093684104142186235278
výbavnost4586748001094387138181222272320355384
reflexů,498474800109297399122167208257275
amyotrofie,52737480010943117157205233262310394076200109264994112
svalová4075762001093680123144193235278
slabost,437776200109355699149199234264283
axonální4683762001094486134184226247296317
senzorická5023762001093681131169218247268308349393
neuropatie.54397620010951961453940776001092978129172201221266283
Také4244776001094582124167
je4432776001092267
menší45207760010975120170204224
výskyt4765776001094489124165210242
extraneurálních5028776001094587119148191240285334363406427476496535585