﻿772
NEUROLOGIE3418040010757101158205267310370429450493
PRO856804001074591154
PRAXI1031804001074591148201221
/12988040010731
Neurol.1374804001075593139165209227243
praxi.1633804001074672114152170186
2025;26(3):244-2481836804001074487128172185229272295338359373418458505534572612658
/25398040010732
www.neurologiepropraxi.cz460880400107651332012142633073553814284484965465656086586857327828098518919109269661005
2481248020012657115174
TRENDY341200012657121179253328389
V752200012667
NEUROFARMAKOTERAPII84120001267112920226634239946652961968975682988894510101082114411771210
Mohu34136001065292134175
řídit5313600106345191109141
kamion?68836001063375129147187229255
–958360010645
very101936001063668104140
late-onset11753600106297199131160201243276307340
Friedreichova15313600106296482114154189221239274315356393429
ataxie197636001063866103141158190
postižení34062001095099132161181218261309328
jako68162001092263104150
skolióza,84462001093576122142162209245289306
deformita116362001095094119167195268287316358
nohou,153462001094997145193241258
kardiomyopatie.180562001094284112161180340760010949124165213264307336356401418
Naopak774760010959102151202245287
více107676001094364104147
se123976001093580
objevuje1335760010949100121166208258278323
spastická167476001093586129164194214253295339
ataxie34090001094372116158178223
(Lecocq58090001092667111152200240289
et88790001094574
al.,9799000109436482100
2016).109790001094691132174196213
Náš4801040010959102136
pacient630104001095194134154198247276
se920104001093580
stanovenou1014104001093565108157206247291340389438
very1466104001094386115160
late-onset164010400109216392135164215265299343373
formou340118001092675104179228278
FA636118001094494
odpovídá7481180010950101151201243264314357
zmiňované11231180010939113134183232274317366411
atypické1552118001094472117168189228270313
formě.18841180010926751043401320010975120137
Jeho492132001093378128177
příznaky684132001095180101139188231273317
jsou1016132001092257106155
lehké1187132001092166115157200
až1402132001094482
středně149913200109366695139190239284
těžké,1798132001093073112153197214
není340146001095095144165
jasný520146001092265100149189
nález725146001095092113158196
neuropatie937146001095095144173221272316344364409
na1362146001095092
EMG,14701460010944116174193
prozatím1679146001095180129166210239259334
kromě340160001094171118191234
skoliózy587160001093575122142161209245288
nebyly888160001094993142182202243
zjištěny114416000109385878111140182230270
jiné142716000109214188132
extraneurální1572160001094485116143185233276324352394413340174001095070
příznaky.424174001095281101139188231273317331
Signifikantní770174001094464114163183209232273317366395444464
je1248174001092267
i13291740010921
pomalá13671740010952101176219239282
progrese.1663174001095180129179208252287332349
Tento340188001094483132160208
fenotyp562188001092670119168196240291
mohl8671880010974123172192
uniknout1073188001094998118159209258306335
pozornosti14221880010951100137185214263312346375395
a18311880010943
pacient1891188001095194340202001094161107157186
by550202001095294
po6682020010951102
dlouhá794202001095172122172222265
léta108320200109226797141
neznal1248202001095196135185229250
svoji1522202001093680129150171
diagnózu.1717202001095172115165215265340216001093988106
I4692160010921
když508216001094291133173
příznaky704216001095180101139188231273317
mohou10442160010975124174223272
být1339216001095193125
mírné,1487216001097595124174218236
tak1746216001093073114
pro1883216001095281129
nemocné340230001095095169219259308353
představují715230001095180125176210240284325375396416
různý1153230001092979117166207
stupeň1382230001093565114165210260
disability,1664230001095071105149200220241261290334348
což340244001094088126
má4812440010975118
pro615244001095180128
pacienty759244001095195134155199249277322
a10962440010944
jejich115724400109226687108148197
rodiny1369244001093078129150199239
významné1624244001094388128177220294344389
socioekonomické340258001093788130152203250294344396447525546588631677
konsekvence.1043258001094494145182229272320366417459505524
Nihilismus,1593258001096183134156178199235312363400419
který340272001094274118147192
provázel549272001095180128170213252296318
stanovení883272001093666109159208250293343363
diagnózy1263272001095171114164213262299343
FA,1623272001094494114
se1754272001093681
nyní1852272001095090140160
rozplynul340286001093079117169190233284334355
v7192860010944
podobě7812860010951102154204256302
nového11072860010950100143187238288
léku,1419286001092267110160179
jenž1622286001092268118157
může18032860010976126164210
zpomalit340300001093991143219263285306336
progresi701300001095282132184214259295316
onemocnění10423000010950101148224275316367413464485
a15523000010944
prodloužit1614300001095383133185206257308347368398
období,3403140010949100151200251272290
kdy647314001094392134
je798314001092267
pacient882314001095295135155200249278
soběstačný.1177314001093685136181216246289329378418433
O4803280010963
to562328001093080
důležitější6663280010952102123169209230260305327363384
roli1075328001093080102123
hraje1222328001095181125147193
právě1440328001095282126169214
možnost16793280010976127165216267302333
genetického340342001095197147193224244285327372422473
vyšetření837342001094490126171202231276327348
pacientů,1209342001095296137158204254284333352
které1585342001094376121150196
je1805342001092268
klíčové189734200109436687214062001094088130174
při233062001095180101
diagnostice244862001095071113163212261296326346386430
FA.289462001094494114
Základní302562001095093135157199250299319
panel336162001095194144189210
deseti358762001095196131176205225
genů214076001095093142190
pro234376001095179127
spinocerebelární248376001093585105153201240283311355405449469511539588607
ataxie,310476001094371113154175218235
který335376001094172115144187
zachytí355476001093881120168208239259
amplifikace2140900010943117166187207232255296339379422
tripletů25759000109305879128149193223271
GAA,2860900010957111167187
potvrdí3061900010950100128173202251271
onemocnění334690001094998142216265305353398447467
v21401040010943
962201104001094692
%23141040010972
případů.2407104001095180101152195245294312
Pokud2740104001094896138187237
vychází2999104001094388127176219257278
negativní,3298104001095095146188217237280330351369
nebo368810400109509521401180010951101
byla2260118001095192113156
nalezena2435118001095092113158196241290333
amplifikace27871180010943117168189209235258299343383427
jenom3232118001092267117166240
na3491118001095093
jedná3603118001092166117166209
alele,2140132001094363107128172189
je2343132001092165
potřeba24221320010951100128157200250293
přistoupit272913200109507999133163210259308329357
k31001320010942
sekvenování3159132001093579120165208257306347389438458
nové3630132001095098139182
generace2140146001095095145190219262301345
(NGS),2503146001092583141185209225
anebo2746146001094392137188238
k30011460010943
cílené306114600109406083127177222
analýze3301146001094392135156198238282
genů,3601146001095095145193211
které2140160001094274118147191
odhalí23491600010950100150192213233
bodové26001600010951101152201243287
mutace.29041600010976124154197237280298
Některé32201600010959104146177221250294
mutace35321600010975124154197237280
byly2140174001095192114156
objeveny23131740010949100121166208252301341
teprve2671174001093074125154199243
nedávno2931174001095094146188230280329
a32761740010944
předpokládá3337174001095180124175226276318340382433475
se,214018800109368198
že2258188001093882
se2360188001093681
mohou24601880010975124174223272
objevovat27521880010949100121166208256298341370
další.3142188001095093114148168187
Proto3348188001094876125154202
pokud35701880010951100142192242
i21402020010921
přes2178202001095281125160
negativní2354202001095095146188217237280330350
výsledek2721202001094388123144188239284326
dříve3064202001095079100143186
provedené3267202001095180129170214265310360404
genetiky,36882020010950952140216001095094123143183228241
klinické239521600109426383132151191231274
podezření26832160010951100150194232261304353373
na3070216001094991
FA3175216001094393
trvá,3282216001092957102145163
pak3458216001095194135
je3607216001092165
důvod36862160010951992140230001094391142
genetické2298230001095195145190219240279321364
vyšetření2678230001094388123168198226271320340
zopakovat.3034230001093988139182223271313356385404
(Zumrová3454230001092574122196225274315359
et2140244001094575
Šťovíčková,2232244001094472120162183222264311353396415
2024).2664244001094691134177200216
Pacienty2280258001094992134155202253283329
po26362580010952103
stanovení2765258001093768113164215259304356378
diagnózy,3169258001095173117169220271310356371
anebo3567258001094495141194245
i21402720010922
před2182272001095385132186
vlastním2395272001094568114151183235258336
genetickým2759272001095199152199231254296340388467
vyšetřením,3253272001094593130178210241288341363441462
je3742272001092370
nutné2140286001094998127176220
odeslat23752860010949100144179200242271
do2661286001095098
specializovaného2775286001093585130170190233253274311360401444493538587636
Centra3426286001095195144172201244
pro3685286001095079128
hereditární2140300001094994124168219240269313342392412
ataxie2568300001094372115157179223
v28073000010943
rámci2868300001092972146187207
Fakultní3091300001094383124174195224273294
nemocnice3400300001095095169218259308329369413
v21403140010944
Motole,22043140010974126157207230277296
kde2526314001094395142
pak2694314001095298141
probíhá2862314001095283134187209262307
komplexní3196314001094393170223246293337389411
multidisciplinární363331400109761271502140328001093052105127163205227280302324375420451502524
péče,2691328001095299142187206
kterou2924328001094376122153204255
všichni3206328001094480102144195246268
pacienti3501328001095297139161208259290311
s21403420010936
FA2195342001094495
potřebují.23093420010951101131161206258308330351370
Závěr3940590014768131190251294
Friedreichova40807600109447396143197228275298340392444488534
ataxie463376001094375121165189236
je488876001092269
nejčastější497776001095097121163209246278325348385408
hereditární540576001095097129175394090001095073104150181233255
ataxie.421490001094374120164187234254
Typická448790001094483136159201244290
forma479690001092677109185230
začíná504590001093985127149200245
v5309900010943
období53759000109491011552063940104001095174
dospívání,40331040010950101138190213258303354376397
projevy4449104001095081132155202246293
jsou4761104001092258109161
dominantně49411040010950101177200251295346377428475
neurologické,54351040010949961473940118001092978101151203225266308353372
ale4330118001094264110
postižení44581180010950101137168190229275325347
je4823118001092267
i49081180010921
extraneurální.4950118001094487120150195245291341371416438488510529
Má54971180010971116
těžce3940132001092975115157202
progredující4161132001095081132184215261314364387409451473
průběh4653132001095082133185232283
a49551320010943
mladé5019132001097597142194241
pacienty5278132001095196138160206258288334
v39401460010944
průběhu4009146001095386140195245299352
deseti43921460010952102141190224248
let4671146001092271105
upoutá48061460010951107161215248296
na5133146001095199
invalidní5262146001092276121169193217273327351
vozík.3940160001094393132155201223
Existují4182160001094489113150182233256278
však4480160001094380125169
i46681600010921
atypické4711160001094374121174197239283328
formy5059160001092677108185228
s53061600010935
rozdílným53631600010929801191721952193940174001095092169
fenotypem,4129174001092673124175207253307354431451
jejichž460017400109216892114156207248
příznaky4867174001095182105145197242285332
začínají5218174001093985127149201246269292
až5529174001094384
v39401880010943
dospělém40041880010950100137188235258304380
věku.4402188001094388131182202
Tito462318800109446798148
pacienti4789188001095195137159205256286308
mohou51161880010973124175225276
často5411188001093984120152201
uniknout39402020010950101124168221273325357
naší4317202001094995132155
pozornosti44912020010952104144195227279331368400423
a49342020010943
stanovení5000202001093568114166217262308360383
jejich540320200109226992115158209
diagnózy3940216001095175121174227279320368
může43382160010976128169217
být4585216001095196132
chybné.4746216001094193137192245294314
Proto5090216001094880132164216
všichni5335216001094482106149201254277
jedinci3940230001092269123146198241263
s42322300010936
klinickým429023000109426790142165207251299377
podezřením46952300010951104157205246278325377400477
na5200230001095096
FA,5324230001094497120
bez5472230001095199140
ohledu39402440010949101124172225276
na4236244001095095
věk4350244001094389134
i45032440010921
aktuální4546244001094488122173218241293316
disabilitu,4881244001095174111157210233256278310361382
zasluhují52832440010938851221451962482993940258001092245
naší4015258001095096134157
plnou4202258001095175128180233
pozornost44642580010952105145197229282334372405
a48992580010944
řádné4966258001092976129182230
vyšetření.5225258001094492130178211243290343366387
Časné3940272001095196132182229
potvrzení41872720010950101132178210251297347369
diagnózy4575272001095072116167218268307352
FA4946272001094394
umožňuje50592720010948124174213264313336382
inovativní54602720010920711213940286001094492125149196251275
léčbou4246286001092171116171225279
pozitivně45552860010953107149173207231278333382
ovlivnit4968286001095097122146193248272305
klinické530428600109436993147171215261309
projevy3940300001095183134158205250298
i42643000010921
kvalitu4307300001094391137160183215266
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nejen4860300001095098122169221
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2022;12(5):267-283.227444200833468101136148178208226259278289325358391410441474508521
doi:28104420083387692104
10.2217/nmt-2022-001129294420083346678114149181210230266324346365396430463498518556592624651
8.214045200853754
La221945200833267
Rosa231145200833676104139
P,247445200833742
Petrillo25404520083367295118135151167207
S,277145200833448
Turchi28434520083346991124163180
R,304745200833651
et312345200833558
al.32064520083324963
The329345200833475111
Nrf234294520083466891126
induction35794520083155596135169194211214046200833879
prevents22414620083406398132168208230260
ferroptosis25234620083195578101139181204243271286314
in286046200831554
Friedreich's29374620083335471107148171206222256295307334
Ataxia.32884620083426599132148182196
Redox350746200833567104141171
Biol.369746200833450881043800462008313
2021;38:101791.214047200833468101133141176210222252284316345378410420
doi:25754720083387692104
10.1016/j.redox.2020.101791.26944720083346678109141172204229245258280314353391422436472506539573585616647679709742774783
9.214048200853649
Lecocq22024820083316597134166203
C,241848200834052
Charles248348200834077109130146180207
P,270248200833539
Azulay275448200834171109124156187
JP,29534820083246064
et303048200833355
al.30984820083324759
Delayed-onset31704820083458095127158192231253292330356391413
Friedreich's359548200833352671021411621952140492008314468393119
ataxia22734920083325385116131162
revisited.24484920083205485100126140162195234247
Mov270749200835287117
Disord.28344920083435881116136170183
2016;31(1):62-69.30274920083346798129141175205220251265277311344364400434444
doi:10.1002/34844920083377590101131161174204234270302328
mds.26382.214050200835796123136172206240274308320
10.Lee21405120085377493223751200833270110
A.239951200834361
Omaveloxolone:2512512008349112148183221240282316358377419461500516
First30815120083335176107133
Approval.326751200834286129154196231268287303
Drugs.3623512008345691091481753800512008313
2023;83(8):725-729.214052200833468101136147183217235268286298332366401423454488523534
doi:26895220083387692104
10.1007/s40265-023-01874-9.28085220083346678109140177209229253290325358392426448485518553575612643675708738761796807
11.21405320085366575
Lynch22265320083315896127163
DR,24005320083458092
Chin25035320083407690126
MP,26405320083548992
Boesch274253200833673107132163200
S,295253200833344
et300753200833454
al.30725320083324657
Efficacy3140532008332496784115147177209
of336053200833755
Omaveloxolone3426532008347104135165198212249277313328365214054200833770
in222054200831551
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Ataxia:25915420083416091121135165176
Delayed-Start27765420083457993123152185222243272292323342365
Analysis315154200834077107121151176189213
of337454200833755
the34385420083225891
MOXIe3539542008354100135148181
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Mov236255200835287115
Disord.24845520083445879113132165176
2023;38(2):313-320.26705520083346697130140173206223255272282315345373393424454487498
doi:3177552008338758899
10.1002/mds.29286.32865520083346374103133167198223278315340352386418449481515527
12.39403820085366884
Lynch40383820083316099131169
DR,42213820083468296
Chin43313820083407893131
MP,44773820083549095
Delatycki45863820083458196129150184216246262
MB,486338200835490103
et498038200833457
al.50513820083324760
Safety51263820083326584119141175
and531538200833270109
Efficacy5439382008332506886118151394039200833164
of401739200833655
Omaveloxolone4085392008347104136167201217254284321337374412447
in454439200831552
Friedreich46093920083325166101140161194209241278
Ataxia49003920083406193125140171
(MOXIe508439200831871119155170204
Study).53013920083325390129160178189
Ann550339200833773110
Neurol.394040200834373109130165180193
2021;89(2):212-225.414840200833468101133141176210229263281293328360390410441476511523
doi:46864020083387692104
10.1002/ana.25934.48054020083346678109140177209236266304337350386421453486521534
13.39404120085377290
Paulasová405941200833671112130165195237272308
Schwabová439641200833368110164200243285320356
J,478141200832539
Danková484941200834682123156197232268
M.514641200835673
Ataxie.524741200834367103137155193208
Cesk54834120083397198130
Slov39404220083314786118
Neurol407842200834477116139176193
N.42914220083444337422008312
2018;81/114(2):131-149.437442200833571106139154191226250286316349371408428442474506540561594628663676
doi:50754220083398097111
10.14735/amcsnn2018131.52114220083356983117150185222257283316377394043200833160100139174210243276309340373383
14.39404420085377187
Pilotto40484420083365167106129155193
F,426244200833340
Chellapandi432344200834180116133148182222256296336352
DM,4696442008347103117
Puccio483544200833674108140155195
H.505144200834559
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a3940452008333
groundbreaking399045200833962101141181222263286322356388406445486
milestone45034520083597592128157181220261298
as482745200833361
the49144520083226399
first5040452008317355786111
FDA-approved517745200833380122145179220262285324358394436
drug394046200833961100140
for41024620083185780
Friedreich42034620083335370105146168203219252291
ataxia.45154620083335589122138171185
Trends47214620083324979116153178
Mol491646200835491107
Med.5040462008354861235163462008312
2024;30(2):117125.51974620083357010413714918522124127629430733836639739404720083346499111
doi:10.1016/j.molmed.2023.12.00240664720083387692104134165178209240272303328344357416454470528563602616652686718753766797826839874910943
15.39404820085366883
Rummey404148200833573131189224255
C,431448200834053
Corben43854820083407799138174212
LA,46154820083327589
Delatycki47224820083458196128150184215245262
MB,500248200835490103
et512348200833456
al.51974820083324861
Psychometric5276482008335619312516320125929531739404920083213769
properties40304920083386098138174195220236271298
of434849200833857
the44264920083226096
Friedreich45424920083335369104143165199215247285
Ataxia48484920083416396127143176
Rating50444920083366991106145184
Scale.52494920083326598114149161
Neurol543149200834374110131166181
Genet.394050200834172108139160173
2019;5(6):371.412550200833468100130143178196229247259294326359368
doi:45095020083387691103
10.1212/NXG.0000000000000371.46285020083346578109139170200226272311353367402438475511547583619655691727764800836869901933943
16.39405120085366985
Vyhnálková403951200833668107145177192222260292325
E,437751200833346
Mušová443651200835593119157189222
Z,467151200833851
Zumrová473651200833774132153190222255
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