Neurol. pro Praxi, 2001; 3: 147-152

Akútna intermitentná porfýria a prejavy poškodenia nervového systému

MUDr. Darina Buranová, Ph.D.1, prof. MUDr. Pavel Varsik, DrSc.1, MUDr. Marek Baláž2, MUDr. Peter Božek, Ph.D.3
1 I. neurologická klinika FNsP, Bratislava
2 Centrum pro abnormální pohyby a parkinsonismus, I. neurologická klinika LF MU, FN u sv. Anny, Brno
3 Oddelenie biochémie a hematológie Nemocnice MV SR, Bratislava, Slovenská republika

Zveřejněno: 31. prosinec 2001  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Buranová D, Varsik P, Baláž M, Božek P. Akútna intermitentná porfýria a prejavy poškodenia nervového systému. Neurol. praxi. 2001;2(3):147-152.

V priebehu dvoch dekád sa nám podarilo zachytiť 10 prípadov akútnej intermitentnej porfýrie (AIP) s obrazom neurologickej symptomatológie. U všetkých prípadov rozvoj dynamiky poškodenia periférneho a centrálneho nervového systému umožnil stanovenie základnej diagnózy AIP. Až u 60 % prípadov sa vyskytli v úvode ochorenia abdominálne krízy s následnou laparoskopiou (operáciou), v 70 % prípadov dominovalo poškodenie periférneho nervového systému, v 50 % prípadov obraz psychoorganického syndrómu a u dvoch súrodencov bol súčasne výskyt familiárnej myoklonickej epilepsie. Konštatuje sa, že najväčším diagnostickým problémom je súčasný výskyt epileptických záchvatov a AIP ako dôsledok samotného ochorenia alebo náhodnej zhody viacerých ochorení.

Cieľom sdelenia je upozorniť na to, že nejasné prípady lézie periférneho nervového systému, psychoorganické syndrómy a nakoniec i prejavy epilepsie by mali byť dôvodom na vyšetrenie prípadnej metabolickej poruchy - AIP.

I. neurologická klinika FN a LFUK, Bratislava, Slovenská republika

Oddelenie biochémie a hematológie Nemocnice MV SR, Bratislava, Slovenská republika

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aggarwal A, Quint DJ, Lynch III JP: MR Imaging of Porphyric Encephalopathy AJR, 162, 1994, 1218-1220.
    2. Birchfield RI, Cowger MI: Acute Intermittent Porphyria with Seizures. Amer. J. Dis. Child., 112, 1966, 561-565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Bylesjö I, Forsgren L, Lithner F, Boman K: Epidemiology and Clinical Characteristics of Seizures in Patients with Acute Intermittent Porphyria. Epilepsia, 37, 3, 1996, 230-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Davidson R: Acute porphyria in an epileptic: British J. of Clin. Practice. 17, 1, 1963, 33-36. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Desnick RJ, Ostaslewicz L, Tischler PA, Mustajoki P: Acute Intermittent Porphyria: Characterization of a Novel Mutation in the Structural Gene for Porphobilinogen Deaminase. Demonstration of Noncatalytic Enzyme Intermediates Stabilized by Bound Substrate. J. Clin. Investig., 76, 1985, 865-874. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Elder G.H., Hift R.J., Meissner P.N.: The acute porphyrias. Lancet, 349, 1997, 1613-1617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Goldberg A, Rimington C: Disease of porphyrin metabolism. Springfield, IL: Charles C. Thomas, 1962, 64-106.
    8. Hahn M, Bonkovsky HL: Multiple Chemical Sensitivity Syndrome and Porphyria. Arch. Intern. Med., 157, 1997, 281-285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Jirsa, M. ml., Šperl, J., Bradová, V., Brodanová, M., Kaláb, M.: K laboratorní diagnostice nejčastějších porfyrií. Praktický lékař, 74, 1994, 11, 521-524.
    10. Kauppinen R, Mustajoki P: Prognosis of Acute Porhpyria: Occurence of Acute Attacks, Precipitating Factors and Associated Disease. Medicine, 71, 1, 1992, 1-13. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Kreimer-Birnabum M, Bannerman RM, El Khatib M, Franco-Saenz R: AfroAmericans and acute intermittent porphyria. Int. J. Biochem. 12: 795-799, 1980. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kučera P.: Elektrofyziologické nálezy pri distálnej senzorimotorickej symetrickej diabetickej neuropatii. In: Krahulec B (edit.): Diabetická neuropatia. Bratislava, Lufema 1999: 65-70. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Kučera P., Krahulec B., Štrbová L.: Skin sympathetic response in subclinical diabetic neuropathy. 5th Diabetic Neuropathy Satellite to the IDF Congress, Costa Rica 2000, Abstract book P4, 65. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Louie GV, Brownlie PD, Lambert R, Cooper JB, Blundell TL, Wood SP, Warren MJ, Woodcock SC, Jordan PM: Structure of porphobilinigoen deaminase reveals a flexible multidomain polymerase with a single catalytic site. Nature 359: 33-39, 1992. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Meyer UA, Strand LJ, Doss M, Rees AC, Marver HS: Intermittent acute porphyria-demonstration of a genetic defect in porphobilinogen metabolism. New Eng J Med, 286: 1277-1282, 1972. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mustajoki, E, Desnick RJ: Genetic heterogeneity in acute intermittent porhpyria: characterization and frequency of porphyrinogen deaminase mutations in Finland. British Medical Journal, 291, 1985, 505-509. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mustajoki S, Pihlaja H, Ahola H, Petersen NE, Mustajoki P, Kauppinen R: Three splicing defects, and two missense mutations responsible for acute intermittent porphyria. Hum. Genet., 102, 1998, 541-548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ratnaike S, Blake D: Diagnosis and follow-up of porphyria. Pathology, 27, 1995, 142-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Sassa S, Granick S, Bickers DR, Bradlow HL, Kappas A: A microassay for uroporphyrinogen I syntase, one of three abnormal enzyme activities in acute intermittent porphyria, and its application to the study of the genetics of this disease. Proc. Nat. Acad. Sci. 71: 732-736, 1974. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Stein JA, Tschudy DP: Acute intermittent porphyria. A clinical and biochemical study of 46 patients. Medicine, 49, 1970, 1-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Strand LJ, Felsher BF, Redeker AG, Marver HS: Heme biosynthesis in intermittent acute porphyria: decreased hepatic conversion of porphobilinogen to porphyrins and increased delta aminolevulinic acid synthetase activity.
    22. Suarez JI, Cohen ML, Larkin J, Kernich, CA, Hricik DE, Daroff RB: Acute intermittent porphyria: Clinicopathologic correlation. Report of a case and review of the literature. Neurology, 48, 1997, 1678-1683. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Wirtschafter J, Turner FW, Doe RS: Convulsive seizures as presenting manifestation of intermittent porphyria. Neurology, 10, 1960, 787-792. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.