Neurol. pro Praxi, 2002; 4: 180-182

Spinální svalové atrofie v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová1, RNDr. Petra Hedvičáková2
1 Klinika dětské neurologie 2. LF UK a Centrum pro epilepsie FN Motol, Praha
2 Oddělení klinické genetiky FN Motol, Praha

Keywords: klasifikace, proximální formy SMA, molekulárně genetická diagnostika, patogeneze, možnosti léčby.

Published: December 31, 2002  Show citation

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Haberlová J, Hedvičáková P. Spinální svalové atrofie v dětském věku. Neurol. praxi. 2002;3(4):180-182.

Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.

Share...
Download citation
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Open full article

    References

    1. Braun, Croizat, Lagrange, Warter, Poindron. Constitutive muscular abnormalities in culture in SMA, Lancet 1995; 345: 694-695. Go to original source... Go to PubMed...
    2. Brzustowicz LM, Lehner T, Catilla LH, Penchaszadeh GK, Wilhelmsen KC, Daniels R, Davies KE, Leppert M, Ziter F, Wood D, Dubowitz V, Zerres K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Ott J, Munsat TL, Gilliam TC. Genetic mapping of chronic Chilhood onset SMA to chromosome 5q11.2-13.3, 1990; Nature 344, 540-541. Go to original source... Go to PubMed...
    3. eMedicine Journal December 2001; 7, Number 12.
    4. Furukawa T, Nakoo K, Sugita H, et al. Kugelberg Welader d. with particular references to sex - influenced manifestation, Arch Neurol 1986; 19: 156-162. Go to original source... Go to PubMed...
    5. Grohmann, Schuelke, Diers, Rudnik-Schöneborn, Zerres,Hübner, Klinischer Phänotyp und Genlokus der spinalen Muskelatrophie mit respiratory dystress Typ I, 2001.
    6. Kobayashi H, Baumbach L, Matise TC. A gene for severe lethal form of X-linked arthrogryposis (X-linked infantile spinal muscular atrophy) maps to human chromosome Xp11.3-q11.2, HumMolGenet 1995; 4 (7), 1213-1216. Go to original source... Go to PubMed...
    7. Kraus J. Spinální svalové atrofie, Čs. Neurol. Neurochir. 1992; 55/88, 5/6. Go to original source...
    8. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S. Identification and characterisation of a SMA - determining gene, Cell 1995; 13, 80: 155-165. Go to original source... Go to PubMed...
    9. Muruyama, Bouldin, Suzuki. Imunocytochemical and ultrastructuralstudies of Werdnick-Hoffmann d., Acta Neuropathologica 1991; 81: 408-411. Go to original source... Go to PubMed...
    10. Victor M, Ropper AH. Adams and Victor's Principles of Neurology, 2001.

    Return to the content


    Neurology for Practice

    Madam, Sir,
    please be aware that the website on which you intend to enter, not the general public because it contains technical information about medicines, including advertisements relating to medicinal products. This information and communication professionals are solely under §2 of the Act n.40/1995 Coll. Is active persons authorized to prescribe or supply (hereinafter expert).
    Take note that if you are not an expert, you run the risk of danger to their health or the health of other persons, if you the obtained information improperly understood or interpreted, and especially advertising which may be part of this site, or whether you used it for self-diagnosis or medical treatment, whether in relation to each other in person or in relation to others.

    I declare:

    1. that I have met the above instruction
    2. I'm an expert within the meaning of the Act n.40/1995 Coll. the regulation of advertising, as amended, and I am aware of the risks that would be a person other than the expert input to these sites exhibited

    No
    Yes

    If your statement is not true, please be aware
    that brings the risk of danger to their health or the health of others.