Neurol. pro Praxi, 2003; 6: 319-323

Integrita centrálneho a periférneho nervového systému pri juvenilnej hyalínovej fibromatóze

MUDr. Dušan Trstenský1, doc. MUDr. Egon Kurča Ph.D1, MUDr. Jozef Michalik1, MUDr. Milan R. Voško PhD1, MUDr. Ema Kantorová1, doc. MUDr. Adamicová Katarína PhD2, doc. MUDr. Fetisovová Želmíra PhD3
1 Neurologická klinika JLF UK a MFN, Martin
2 Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin
3 Dermatovenerologická klinika JLF UK a MFN, Martin

Zveřejněno: 31. prosinec 2003  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Trstenský D, Kurča E, Michalik J, Voško MR, Kantorová E, Katarína A, Želmíra F. Integrita centrálneho a periférneho nervového systému pri juvenilnej hyalínovej fibromatóze. Neurol. praxi. 2003;4(6):319-323.

Úvod: Juvenilná hyalínová fibromatóza (JHF) je zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou mnohopočetných subkutánnych nodulárnych tumorov, gingiválnou hypertrofiou, flekčnými kontraktúrami končatín a osteolytickými léziami kostí. V niektorých prípadoch je ako príznak JHF taktiež uvedená mentálna retardácia. Vo svete bolo doteraz opísaných približne 70 prípadov ochorenia. Práca, v ktorej by sa autori podrobne zaoberali možným poškodením nervového systému pri JHF, nebola v dostupnej literatúre uverejnená.

Metodika a výsledky: 38-ročný pacient s JHF (diagnóza stanovená na základe klinického nálezu a typického histopatologického obrazu tkaniva excidovaného z tumorov) absolvoval klinické neurologické vyšetrenie, psychologické vyšetrenie, vybrané zobrazovacie vyšetrenia nervového systému (CT a MR mozgu) a vybrané funkčné vyšetrenia nervového systému (99Tc HMPAO SPECT, EEG, VEP, BAEP, SEP nervus ulnaris, EMG, urodynamické vyšetrenie). Všetky vykonané vyšetrenia nepotvrdili presvedčivé poškodenie centrálneho a periférneho nervového systému podmienené JHF.

Záver: Zníženie intelektových schopností pacienta pripisujeme dlhotrvajúcemu deficitu primeraných podnetov z vonkajšieho prostredia (sociálna izolácia, deprivácia vzdelania). Kontraktúry a hypotrofie svalov sú dôsledkom primárneho poškodenia väzivových a kostných štruktúr. Pripúšťame iba ľahké iritačné poškodenie vybraných nervov na základe tlakového mechanizmu v určitých polohách pri uvedených muskuloskeletálnych deformitách.

Kľúčové slová

juvenilná hyalínová fibromatóza, hereditárne ochorenia spojivového tkaniva, nervový systém.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adamicová K, Fetisovová Ž, Mellová Y, Statelová D, Mišovicová N, Poláček H, Huťka Z, Péč J. Juvenilná hyalínová fibromatóza. Bratisl Lek Listy 1998; 99: 587-596. Přejít na PubMed...
    2. Aldred MJ, Crawford PJ. Juvenile hyaline fibromatosis. Oral Surg Med 1987; 63: 71-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Caputo R, Gelmetti C. Juvenile hyaline fibromatosis. In: Pierini A., Garcia Diaz R., Bustamante R. eds. Pediatric dermatology. Amsterdam: Elsevier Science, 1995: 231-232.
    4. Drescher E, Woyke S, Markiewicz C. Juvenile fibromatosis in siblings (fibromatosis hyalina multiplex juvenilis). J Pediatr Surg 1967; 26: 427-430. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Fetisovova Z, Adamicova K, Pec M, Mellova Y, Chromej I, Pec J. Dermatological findings in an adult patient with juvenile hyaline fibromatosis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003; 17 (4): 473-476. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Finlay AY, Ferguson SD. Holt PJA. Juvenile hyaline fibromatosis. Brit J Dermatol 1983, 218: 609-616. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Glover MT, Lake BD, Atherton DJ. Infantile systemic hyalinosis: newly recognised disorder of collagen? Pediatrics 1991; 87: 228-234. Přejít na PubMed...
    8. Glover MT, Lake BD, Atherton DJ. Clinical, histologic and ultrastructural findings in two cases of infantile systemic hyalinosis. Pediatr Dematol 1992; 9: 255-258. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Haleem A, Al-Hindi HN, Juboury MA, Husseini HA, Ajlan AA. Juvenile hyaline fibromatosis: morphologic, immunohistochemical, and ultrastructural study of three siblings. Am J Dermatopathol 2002 Jun; 24 (3): 218-224. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Hanks S, Adams S, Douglas J, et al. Mutations in the Gene Encoding Capillary Morphogenesis Protein 2 Cause Juvenile Hyaline Fibromatosis and Infantile Systemic Hyalinosis. Am J Hum Genet, 2003, PubMed, v tlači. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Iwata S, Horiuchi R, Maeda H, Ishikawa H. Systemic hyalinosis or juvenile hyaline fibromatosis. Ultra - structural and biochemical study of cultured skin fibroblasts. Arch Dermatol Res 1980, 267: 115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Jacyk W., Wentzel L. Juvenile hyaline fibromatosis in two South African black children. Int J Dermatol 1996; 35: 740-742. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kan AE, Rogers M. Juvenile hyaline fibromatosis: An expanded clinicopathologic spectrum. Pediatr Dermatol 1989, 6: 68-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Kayashima KI, Katagiri K, Shinkai H, Ono T. Is juvenile hyaline fibromatosis a disease of type VI collagenosis? In: Ishibashi Y, Nakagawa H, Suzuki H, eds. Electron microscopy in dermatology - basic and clinical research. Amsterdam: Elsevier Science. 1994: 329-334.
    15. Keser G, Karabalut B, Oksel F, Calli C, Ustun EE, Akalin T, Kocanaogullari H, Gumusdis G, Doganavsargil E. Two siblings with juvenile hyaline fibromatosis: Case reports and review of the literature. Clin Rheumatol 1999; 18: 248-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Kitano Y. Juvenile hyaline fibromatosis. Arch Dermatol 1976; 112: 86-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Larralde M, Santos-Munos A, Calb I, Magarinos C. Juvenile Hyaline Fibromatosis. Pediatric Dermatology 2001; 18: 400-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Lubec B, Steinert I, Breier F, et al. Skin collagen defects in a patient with juvenile hyaline fibromatosis. Arch Dis Child 1995; 73: 246-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Mancini GMS, Stojanov L, Willmesen R, Kleijer WJ, Huijmans JGM, van Diggelen OP, de Klerk JBC, Vuzevski VD, Oranje AP. Juvenile Hylaine Fibromatosis: Clinical Heterogenity in Three Patients. Dermatology 1999; 198: 18-25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. McKee PH. Pathology of the skin. London - Wiesbaden, Mosby - Wolfe 1996: 1714s.
    21. Prapanpoch S, Jorgenson RJ, Langlais RP, Nummikoski PV. Winchester syndrome: a case report and literature review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1992; 74: 671-677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Rahman N, Dunstan M, Teare MD, Hanks S, Edkins SJ, Hughes J, Bignell GR, Mancini G, Kleijer W, Campbell M, Keser G, Black C, Williams N, Arbour L, Warman M, Superti-Furga A, Futreal AP, Pope FM. The gene for juvenile hyaline fibromatosis maps to chromosome 4q21. Am J Hum Genet 2002; 71: 975-980. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sahn EE, Salinas CF, Sens MA, Key J, Swiger FK, Holbrook KA. Infantile systemic hyalinosis in a black infant. Pediatr Deramtol 1994; 11: 52-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Senzaki H, Kiyozuka Y, Uemura Y, Shikata N, Ueda S. and Tsubara A. Juvenile hyaline fibromatosis: A report of two unrelated adult sibling cases and a literature review. Pathology International 1998, 48: 230-236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Schaller M, Stnegel-Rutkowski S, Sollberg S, Kind P. Juvenile hyaline fibromatose. Hausartz 1997; 47: 235-257. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Woyke S, Domagala W, Markiewicz C. A 19-year follow - up of multiple juvenile hyaline fibromatosis. J Pediatr Surg 1984; 19: 302-304. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Neurologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.