Neurol. pro Praxi, 2004; 3: 142-145
Myotonická dystrofie
- Neonatologické oddělení, FN a LF UK, Plzeň
Klíčová slova: myotonická dystrofie typu 1, myotonická dystrofie typu 2, kongenitální myotonická dystrofie, expanze trinukleotidových repeticí, myotonické syndromy.
Zveřejněno: 31. prosinec 2004 Zobrazit citaci
Myotonická dystrofie je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Geneticky se rozlišuje myotonická dystrofie typu 1 a 2 a samostatně se vyčleňuje také kongenitální forma. Myotonická dystrofie je nejčastější dědičnou neuromuskulární poruchou vyskytující se v dospělosti a nejčastěji jde o typ 1. Klinický obraz typu 1 vykazuje určité kontinuum od formy lehké až po těžkou se dělí do třech, částečně se překrývajících fenotypů: forma mírná, klasická a kongenitální. Mírná forma je charakterizována kataraktou a mírnou myotonií, u klasické je přítomna svalová slabost a atrofie, myotonie, katarakta a časté jsou převodní poruchy srdeční. Kongenitální formu charakterizuje hypotonie a těžká generalizovaná slabost při narození a často respirační insuficience. Typ 2 se vyskytuje mnohem vzácněji. V diagnostice je dominantní molekulární genetika, která prokáže u typu 1 expanzi trinukleotidových a u typu 2 tetranukleotidových repeticí. Je popsán klinický obraz jednotlivých forem, diferenciální diagnostika a hlavní zásady sledování nemocných.
Stáhnout citaci
Reference
- Bednařík J et al. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton 2001: 470 s.
- Day JW, Roelofs R, Leroy B, Pech I, Benzow K, Ranum LP. Clinical and genetic characteristics of a five-generation family with a novel form of myotonic dystrophy (DM2). Neuromuscul Disord 1999; 9: 19-27.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Harper P. Myotonic Dystrophy, vol. 37, 3rd ed., Major Problems in Neurology 37. Saunders - Elsevier, 2001: 320 s.
- International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218-1221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kraus J. Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert). Neurol. Pro Praxi 2002; 3: 183-186.
- Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LP. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: 864-867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Neuromuscular Disease Center, Washington University School of Medicine, St. Louis, USA (ed. A. Pestronk). Internet http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/index.html.
- Ricker K, Grimm T, Koch MC, Schneider C, Kress W, Reimers CD, Schulte-Mattler W, Mueller-Myhsok B, Toyka KV, Mueller CR. Linkage of proximal myotonic myopathy to chromosome 3q. Neurology 1999; 52: 170-171. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...