Neurol. pro Praxi, 2004; 3: 142-145

Myotonická dystrofie

prof. MUDr. Zdeněk Ambler DrSc
Neonatologické oddělení, FN a LF UK, Plzeň

Keywords: myotonická dystrofie typu 1, myotonická dystrofie typu 2, kongenitální myotonická dystrofie, expanze trinukleotidových repeticí, myotonické syndromy.

Published: December 31, 2004  Show citation

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ambler Z. Myotonická dystrofie. Neurol. praxi. 2004;7(3):142-145.

Myotonická dystrofie je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Geneticky se rozlišuje myotonická dystrofie typu 1 a 2 a samostatně se vyčleňuje také kongenitální forma. Myotonická dystrofie je nejčastější dědičnou neuromuskulární poruchou vyskytující se v dospělosti a nejčastěji jde o typ 1. Klinický obraz typu 1 vykazuje určité kontinuum od formy lehké až po těžkou se dělí do třech, částečně se překrývajících fenotypů: forma mírná, klasická a kongenitální. Mírná forma je charakterizována kataraktou a mírnou myotonií, u klasické je přítomna svalová slabost a atrofie, myotonie, katarakta a časté jsou převodní poruchy srdeční. Kongenitální formu charakterizuje hypotonie a těžká generalizovaná slabost při narození a často respirační insuficience. Typ 2 se vyskytuje mnohem vzácněji. V diagnostice je dominantní molekulární genetika, která prokáže u typu 1 expanzi trinukleotidových a u typu 2 tetranukleotidových repeticí. Je popsán klinický obraz jednotlivých forem, diferenciální diagnostika a hlavní zásady sledování nemocných.

Share...
Download citation
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Open full article

    References

    1. Bednařík J et al. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton 2001: 470 s.
    2. Day JW, Roelofs R, Leroy B, Pech I, Benzow K, Ranum LP. Clinical and genetic characteristics of a five-generation family with a novel form of myotonic dystrophy (DM2). Neuromuscul Disord 1999; 9: 19-27. Go to original source... Go to PubMed...
    3. Harper P. Myotonic Dystrophy, vol. 37, 3rd ed., Major Problems in Neurology 37. Saunders - Elsevier, 2001: 320 s.
    4. International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218-1221. Go to original source... Go to PubMed...
    5. Kraus J. Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert). Neurol. Pro Praxi 2002; 3: 183-186.
    6. Liquori CL, Ricker K, Moseley ML, Jacobsen JF, Kress W, Naylor SL, Day JW, Ranum LP. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: 864-867. Go to original source... Go to PubMed...
    7. Neuromuscular Disease Center, Washington University School of Medicine, St. Louis, USA (ed. A. Pestronk). Internet http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscular/index.html.
    8. Ricker K, Grimm T, Koch MC, Schneider C, Kress W, Reimers CD, Schulte-Mattler W, Mueller-Myhsok B, Toyka KV, Mueller CR. Linkage of proximal myotonic myopathy to chromosome 3q. Neurology 1999; 52: 170-171. Go to original source... Go to PubMed...

    Return to the content


    Neurology for Practice

    Madam, Sir,
    please be aware that the website on which you intend to enter, not the general public because it contains technical information about medicines, including advertisements relating to medicinal products. This information and communication professionals are solely under §2 of the Act n.40/1995 Coll. Is active persons authorized to prescribe or supply (hereinafter expert).
    Take note that if you are not an expert, you run the risk of danger to their health or the health of other persons, if you the obtained information improperly understood or interpreted, and especially advertising which may be part of this site, or whether you used it for self-diagnosis or medical treatment, whether in relation to each other in person or in relation to others.

    I declare:

    1. that I have met the above instruction
    2. I'm an expert within the meaning of the Act n.40/1995 Coll. the regulation of advertising, as amended, and I am aware of the risks that would be a person other than the expert input to these sites exhibited

    No
    Yes

    If your statement is not true, please be aware
    that brings the risk of danger to their health or the health of others.