Porucha sluchu jako první příznak late onset axonální formy CMT choroby, způsobené novou mutací proteinu P0.

head\2

Hearing loss as the first feature of a late onset axonal CMT disease due to a novel P0 mutation.

Seeman P., Mazanec R., Huehne K., Šušlíková P., Keller O., Rautenstrauss B.

Cíl studie: Mutace v proteinu P0 působí divergentní fenotypy choroby Charcot Marie Tooth od nejčastěji demyelinizační formu Charcot Marie Tooth choroby - CMT 1B až po late onset axonální formu CMT s abnormální pupilární reakcí. Porucha sluchu asociovaná s CMT chorobou je vzácná a zpravidla pozdní komplikace. Cílem studie bylo upozornit na významnou poruchu sluchu jako první příznak CMT choroby způsobené novou mutací genu kódujícího protein P0.

Metodika: U 3 osob ve 3 generacích bylo provedeno neurologické, elektrofyziologické (EMG + EP) vyšetření. U 1 osoby byla provedena nervová biopsie n. suralis a svalová biopsie a MRI mozku. U všech osob byla sekvenována DNA všech kódujících exonů v genu pro protein P0.

Výsledky: U 2 pacientů ve 2 generacích se rozvinula porucha sluchu v 18 letech s následnou poruchou pupilární reakce (fotoreaktivita) a axonální neuropatií ve 3 resp. 4. dekádě. EMG potvrdilo nízkou amplitudu CMAP při normální motorické rychlosti vedení a nevýbavných SNAP. Biopsie n. suralis prokázala úbytek počtu axonů, myelinizovaných vláken a sprouting bez hypertrofických formací (onion bulbs). Porucha sluchu, porucha lokomoce a elektrofyzio­logické nálezy vykazovaly progresi abnormity v závislosti na věku. Nejmladší osoba (muž 12,5 roku) byla nejen klinicky symptomatická, ale byly již přítomny průkazné prodloužené latence BAEP a abnormální pupilární fotoreakce.

U 3 osob analýza DNA prokázala novou mutaci 290A?>?T(Glu97Val) v genu pro protein P0.

Závěr: Porucha sluchu může být prvním příznakem late onset axonální formy CMT choroby, způsobené mutací proteinu P0. Porucha sluchu a fotoreakce v tom případě předchází typické příznaky CMT neuropatie.

Neurology 2004; 63: 733-735.

MUDr. Radim Mazanec, Neurologická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha</p><div align="left">

Kognitivní potenciály v bazální ganglia - frontokortikálních okruzích. Studie s intracerebrálním snímáním

Cognitive potentials in the basal ganglia - frontocortical circuits. An intercerebral recording study

Rektor I., Bareš M., Kaňovský P., Brázdil M., Klajblová I., Streitová H., Rektorová I., Sochůrková D., Kubová D., Kuba R., Daniel P.

Cíl: Hodnotili jsme kognitivní funkce spojené se zpracováváním senzorické a motorické informace v bazálních gangliích (BG), především v putamen a korových strukturách, které tvoří BG - frontokortikální okruhy.

Metodika: Bylo provedeno intracerebrální snímání ze 160 míst mozků u 32 pacientů vhodných k chirurgickému řešení epilepsie. V pěti testech jsme hodnotili potenciály P3 evokované sluchovými a zrakovými podněty a dva pomalé potenciály, které mají vztah ke kongnitivním činnostem spojeným s přípravou pohybu: BP (Bereitschaftspotential) a CNV (Contingent Negative Variation). Srovnávali jsme přítomnost potenciálů se zvratem fází nebo amplitudovým gradientem s nepřítomností generátoru.

Výsledky: Všechny sledované kognitivní potenciály byly generovány v BG, přítomnost ve frontálních korových oblastech byla více selektivní. Frekvence všech potenciálů, až na jeden, byla významně vyšší v BG než v prefrontálním a cingulárním kortexu. Potenciály P3 vzniklé v paradigmatu oddball byly častější v BG než v motorické/premotorické kůře, zatímco potenciály vzniklé při motorických úkolech (BP, CNV a blízké P3 v CNV paradigmatu) v motorické kůře se významně nelišily od frekvence potenciálů vzniklých v BG. Zpracování motorických úloh je shodné s modelem Alexandera a kol. o odděleném zpracování informací motorickou kličkou. Proměnné a úkolově závislé vnitřní uspořádání je pravděpodobnější při zpracování kognitivních senzorických informací. Kognitivní potenciály byly zaznamenány z celého putamen. BG mohou mít integrační úlohu při zpracování kognitivních informací.</p><div align="right>Exp. Brain Res 2004; 158: 289-301,

prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.,

1. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně </right">

Neurology 2004; 63: 733-735.

MUDr. Radim Mazanec, Neurologická klinika, 2. LF UK a FN Motol, Praha</p><div align="left">

Kognitivní potenciály v bazální ganglia - frontokortikálních okruzích. Studie s intracerebrálním snímáním

Cognitive potentials in the basal ganglia - frontocortical circuits. An intercerebral recording study

Rektor I., Bareš M., Kaňovský P., Brázdil M., Klajblová I., Streitová H., Rektorová I., Sochůrková D., Kubová D., Kuba R., Daniel P.

Cíl: Hodnotili jsme kognitivní funkce spojené se zpracováváním senzorické a motorické informace v bazálních gangliích (BG), především v putamen a korových strukturách, které tvoří BG - frontokortikální okruhy.

Metodika: Bylo provedeno intracerebrální snímání ze 160 míst mozků u 32 pacientů vhodných k chirurgickému řešení epilepsie. V pěti testech jsme hodnotili potenciály P3 evokované sluchovými a zrakovými podněty a dva pomalé potenciály, které mají vztah ke kongnitivním činnostem spojeným s přípravou pohybu: BP (Bereitschaftspotential) a CNV (Contingent Negative Variation). Srovnávali jsme přítomnost potenciálů se zvratem fází nebo amplitudovým gradientem s nepřítomností generátoru.

Výsledky: Všechny sledované kognitivní potenciály byly generovány v BG, přítomnost ve frontálních korových oblastech byla více selektivní. Frekvence všech potenciálů, až na jeden, byla významně vyšší v BG než v prefrontálním a cingulárním kortexu. Potenciály P3 vzniklé v paradigmatu oddball byly častější v BG než v motorické/premotorické kůře, zatímco potenciály vzniklé při motorických úkolech (BP, CNV a blízké P3 v CNV paradigmatu) v motorické kůře se významně nelišily od frekvence potenciálů vzniklých v BG. Zpracování motorických úloh je shodné s modelem Alexandera a kol. o odděleném zpracování informací motorickou kličkou. Proměnné a úkolově závislé vnitřní uspořádání je pravděpodobnější při zpracování kognitivních senzorických informací. Kognitivní potenciály byly zaznamenány z celého putamen. BG mohou mít integrační úlohu při zpracování kognitivních informací.</p><div align="right>